Canalopathies เป็นกลุ่มโรคหัวใจที่หายากและมีสาเหตุจากพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ภายในยีนที่เข้ารหัสช่องไอออน ลักษณะทั่วไปของ Channelopathy คือแนวโน้มของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามชีวิตในผู้ที่มีโครงสร้างของหัวใจที่แข็งแรง
สารบัญ
- กลุ่มอาการ QT ที่มีมา แต่กำเนิด (LQTS)
- กลุ่มอาการ QT สั้น แต่กำเนิด (SQTS)
- โรค Brugada
- catecholamine ขึ้นอยู่กับ polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Canalopathies เป็นกลุ่มของโรคที่ควรพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรคของอาการเป็นลมหมดสติและภาวะหัวใจหยุดเต้นที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวที่ไม่มีโรคหัวใจใด ๆ ในการทดสอบที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคช่องไอออนจะอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุด แม้จะไม่สามารถกำจัดสาเหตุพื้นฐานของโรคแคโนพาธีได้ แต่ก็มีผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเพิ่มความปลอดภัย เนื่องจากการมีครอบครัวจึงควรจำไว้ว่าให้รวมการวินิจฉัยและการสังเกตของญาติผู้ป่วยด้วย การรักษาด้วยการป้องกันโรคอาจได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการก่อนหน้านี้
ช่องไอออนคือโปรตีนที่สร้างขึ้นในเยื่อหุ้มเซลล์ที่ลำเลียงไอออน ช่องภายในเซลล์กล้ามเนื้อ (รวมถึงกล้ามเนื้อหัวใจ) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างศักยภาพในการดำเนินการซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงศักย์ไฟฟ้าชั่วคราว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าดีโพลาไรเซชัน
ตามด้วยการกลับสู่สถานะเริ่มต้นนั่นคือการเปลี่ยนขั้ว ผลสุดท้ายของการลดขั้วคือการเริ่มต้นการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ
ความผิดปกติในการทำงานของกลไกที่ซับซ้อนนี้และโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของระยะ repolarization อาจส่งผลให้มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะที่เป็นอันตรายได้ ด้านล่างนี้เป็นลักษณะของทีมที่สำคัญที่สุด
อ่านเพิ่มเติม: ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ: สาเหตุประเภทการรักษาข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดในเด็กและผู้ใหญ่ Retinitis pigmentosa - สาเหตุอาการการรักษาความเสื่อมของเม็ดสี ...กลุ่มอาการ QT ที่มีมา แต่กำเนิด (LQTS)
กลุ่มอาการ QT ที่ยาว แต่กำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในหน่วยย่อยของโพแทสเซียมหรือโซเดียมอิออน การรบกวนของมันนำไปสู่การยืดระยะเวลาที่อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งจะมีความเสี่ยงต่อการเต้นผิดปกติ จนถึงขณะนี้มีการระบุการกลายพันธุ์ 15 ประเภทที่รับผิดชอบต่อโรคนี้
คุณลักษณะทั่วไปของทุกทีมคือส่วนขยายของสิ่งที่เรียกว่า ช่วง QT (วัดจากจุดเริ่มต้นของ QRS complex จนถึงจุดสิ้นสุดของคลื่น T) ในการบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการปรากฏตัวของอาการเป็นลมหมดสติแบบคาร์ดิโอนิก - โดยทั่วไปมักเกิดขึ้นในภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหลายรูปแบบที่เรียกว่า torsade de pointes
- หัวใจเต้นเร็ว: เมื่อหัวใจเต้นเร็วขึ้น
แต่น่าเสียดายที่โรคนี้อาจทำให้หัวใจตายอย่างกะทันหันโดยเฉพาะในคนหนุ่มสาว บางครั้งโรคไขสันหลังอักดิ์จะมาพร้อมกับอาการลักษณะอื่น ๆ สิ่งนี้ช่วยให้เราสามารถแยกทีมคลินิกออกจากพวกเขาได้ ได้แก่ :
- Romano-Ward syndrome - รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ได้รับการสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal
- Jervell-Lange-Nielsen syndrome - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยอยู่ร่วมกับอาการหูหนวก
- Andersen-Tawil syndrome - มีอัมพฤกษ์ชั่วคราวและลักษณะ dysmorphic เช่นกรามเล็ก hypertelorism (ระยะห่างของลูกตากว้าง) และความผิดปกติของการพัฒนานิ้ว
การวินิจฉัย LQTS ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ผู้ป่วยมีประวัติของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซ้ำ ๆ ซึ่งส่งผลให้เป็นลมหมดสติและอาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
การโจมตีหัวใจเต้นเร็วในบางประเภทของโรคอาจเกิดจากสถานการณ์เฉพาะเช่นการออกกำลังกายอารมณ์และแม้แต่การนอนหลับและพักผ่อน
ในการว่ายน้ำประเภทแรก (LQTS1) เป็นปัจจัยกระตุ้นลักษณะเฉพาะ เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัวของผู้ป่วย
อาการ LQTS มักปรากฏในคนหนุ่มสาวในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต
สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ซึ่งแสดงช่วง QT ที่แก้ไขเป็นเวลานาน รัฐนี้ควรแตกต่างจากที่เรียกว่า ได้รับกลุ่มอาการของ QT ที่ยาวนาน สาเหตุหลักมาจากการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์เช่นการขาดโพแทสเซียมหรือการขาดแมกนีเซียมและผลของยา ในกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
ในผู้ป่วยบางรายความยาวของช่วง QT อาจอยู่ในช่วงปกติ ในการตรวจวินิจฉัยยังใช้การทดสอบการยั่วยุ: การทดสอบการออกกำลังกายหรือการทดสอบอะดรีนาลีน
การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญมากใน LQTS ยืนยันการวินิจฉัยและระบุกลุ่มอาการในสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ ก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้น
QT syndrome ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้ทั้งหมด
การรักษาขึ้นอยู่กับการปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยการป้องกันการโจมตีของหัวใจเต้นผิดจังหวะและป้องกันการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหัน พื้นฐานคือการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดสิ่งกระตุ้นเช่นการออกแรงมากเกินไปเสียงดังหรือความเครียดทางอารมณ์
สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงยาที่ยืด QT และรักษาระดับอิเล็กโทรไลต์ (ส่วนใหญ่เป็นโพแทสเซียม) ในระดับที่เหมาะสม การใช้ beta-blockers แบบเรื้อรัง (แนะนำให้ใช้ nadolo และ propranolol) มีบทบาทสำคัญในการรักษาทางเภสัชวิทยา mexiletine antiarrhythmic ยังมีบทบาทเสริมและอาจทำให้ช่วง QT สั้นลง
การรักษาโดยการบุกรุกมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในผู้ที่เป็นโรค QT ที่มีมา แต่กำเนิดอาจพิจารณาการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ (cardioverter-defibrillator - ICD) อุปกรณ์นี้ออกแบบมาเพื่อตรวจจับและยุติภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะด้วยแรงกระตุ้นไฟฟ้า
ข้อบ่งชี้หลักสำหรับการปลูกถ่าย ICD คือตอนที่มาถึงของภาวะหัวใจหยุดเต้น นอกจากนี้ยังควรได้รับการพิจารณาในกรณีของเหตุการณ์หัวใจเต้นผิดจังหวะซ้ำและความล้มเหลวของการรักษาด้วยยาลดการเต้นของหัวใจ
หากเภสัชบำบัดไม่ได้ผลและห้ามใช้ ICD หรือมีการปล่อยบ่อยเกินไปทางเลือกอื่นคือการเก็บรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว (LCSD) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกำจัดปมประสาททรวงอก 4 อัน Denervation มีส่วนช่วยในการลด QT และลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
กลุ่มอาการ QT สั้น แต่กำเนิด (SQTS)
ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการ QT แบบยาวช่องทางประเภทนี้หายากมาก จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้น้อยกว่า 300 รายทั่วโลก
กลุ่มอาการ QT ที่สั้นลงเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนของช่องแคลเซียมและโพแทสเซียม ในขณะนี้มีการระบุการกลายพันธุ์ 6 ชนิดโดยแยกประเภทย่อยของโรค 6 ชนิด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ
เช่นเดียวกับ Channelopathies อื่น ๆ SQTS มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซ้ำ ๆ ภาวะหัวใจเต้นเร็วอย่างรวดเร็วสามารถพัฒนาไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างและทำให้หัวใจตายได้อย่างกะทันหัน กลุ่มอาการ QT ระยะสั้นยังสามารถนำไปสู่การโจมตีของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเช่นภาวะหัวใจห้องบน
การลดระยะ QT บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นพื้นฐานของการวินิจฉัย คุณลักษณะเพิ่มเติมที่เป็นลักษณะเฉพาะของการบันทึกคือคลื่นสูงคลื่น T ชี้ในสายนำ V1-V3
ผู้ป่วยที่เคยมีอาการหัวใจหยุดเต้นเนื่องจาก SQTS เป็นผู้ที่ได้รับการปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยหัวใจซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่เรียกว่า การป้องกันทุติยภูมิ
ยาลดการเต้นของหัวใจมีบทบาทสำคัญในเภสัชบำบัดเนื่องจากยาเหล่านี้ยืดระยะเวลา QT เนื่องจากกลไกการออกฤทธิ์ ซึ่งรวมถึง quinidine, propafonenone และ sotalol
โรค Brugada
Brugada syndrome เป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสสำหรับช่องโซเดียม เช่นเดียวกับ Canalopathies ก่อนหน้านี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ
ชื่อของวงนี้มาจากพี่น้อง Brugada - แพทย์โรคหัวใจชาวสเปนซึ่งเป็นผู้อธิบายครั้งแรก อุบัติการณ์โดยเฉลี่ย 1-30 ต่อ 100,000 คน ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิงประมาณ 8 เท่า อาการของโรคมักปรากฏในคนอายุน้อย (อายุประมาณ 20-40 ปี)
Polymorphic ventricular tachycardia ยังเป็นประเภทที่สำคัญของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะใน Brugada syndrome อาการชักมักเกิดขึ้นในเวลากลางคืนเนื่องจากอัตราการเต้นของหัวใจช้าลงในขณะที่คุณนอนหลับ เช่นเดียวกับ Channelopathies อื่น ๆ อิศวรสามารถพัฒนาไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างและนำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นได้
องค์ประกอบสำคัญของการรับรู้คือภาพลักษณ์ที่สำคัญมากของสิ่งที่เรียกว่าปีติ จุด J ที่เห็นในโอกาสในการขายเหนือช่องด้านขวาของ ECG เป็นที่น่าสังเกตว่ามีบันทึกลักษณะเฉพาะของวงดนตรีนี้มากถึง 3 ประเภท
ยิ่งไปกว่านั้นการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถเปลี่ยนแปลงแบบไดนามิกซึ่งจะปรากฏและหายไปเองตามธรรมชาติ เมื่อมีข้อสงสัยทางเลือกหนึ่งอาจเป็นการทดสอบการยั่วยุด้วยยาลดการเต้นของหัวใจ - ajmaline หรือ flecainide
หลักประการแรกคือหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเช่นการดื่มแอลกอฮอล์หรืออาหารมื้อหนัก นี่เป็นความจริงของยาหลายชนิดที่สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในกลุ่มอาการ Brugada ได้
ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเหมาะสมของการเตรียมการของแต่ละบุคคล ยาที่สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ที่ www.brugadadrugs.org
เช่นเดียวกับกลุ่มอาการผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีสิทธิ์ได้รับ ICD เรากำลังพูดถึงผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นเป็นหลัก เภสัชบำบัดมีความสำคัญ จำกัด มาก
catecholamine ขึ้นอยู่กับ polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
CVPT ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับ ryanodine และโปรตีน kalsekquestrin ผลที่ตามมาคือการปล่อยแคลเซียมไอออนเข้าสู่ภายในเซลล์มากเกินไปซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมยีนที่บกพร่องสามารถระบุได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่
เช่นเดียวกับใน Channelopathies อื่น ๆ อาการที่เด่นชัดคืออาการเป็นลมหมดสติซ้ำ ๆ เนื่องจากภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบหลายทิศทางหรือแบบสองทิศทางในผู้ที่มีหัวใจแข็งแรงทั้งโครงสร้าง
การโจมตีของหัวใจเต้นผิดจังหวะมีความสัมพันธ์อย่างมากกับการออกกำลังกายและความเครียดทางอารมณ์ - ภาวะที่มีการหลั่ง catecholamines เพิ่มขึ้น (เช่นอะดรีนาลีน) อาการใน CVPT อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ - ในวัยเด็ก
เชื่อว่าจะต้องรับผิดชอบต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันประมาณ 15% ในหมู่คนหนุ่มสาว โดยเฉลี่ยในช่วงอายุ 12-20 ปีผู้ได้รับผลกระทบกว่า 60% มีอาการเป็นลมหมดสติหรือหัวใจหยุดเต้นครั้งแรก
การทดสอบหลักที่ยืนยันการวินิจฉัยคือการทดสอบการออกกำลังกายด้วยคลื่นไฟฟ้าซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ECG ขณะพักมักเป็นเรื่องปกติแม้ว่าผู้ที่มี CVPT อาจมีอัตราการเต้นของหัวใจช้าลงเล็กน้อย ภาวะ Supraventricular arrhythmias เป็นเรื่องปกติ
คำแนะนำหลักคือหลีกเลี่ยงการออกแรง การรักษาทางเลือกคือการใช้ beta-blockers ประวัติความเป็นมาของภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือการกำเริบของโรคหัวใจเต้นเร็วที่มีการบันทึกไว้แม้ว่าการรักษาจะเป็นข้อบ่งชี้ในการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ นอกจากนี้ยังอาจพิจารณาการตัดช่องหัวใจด้านซ้าย
แหล่งที่มา:
- "โรคหัวใจ - หนังสือเรียนตามหลักการของ EBM" เล่ม 1; แก้ไขโดยศ. ดร. ฮับ A. Szczeklik และศ. ดร hab. M. Tendery; เอ็ด Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
- "ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในการปฏิบัติทางการแพทย์ในชีวิตประจำวัน" แก้ไขโดย K. Mizi-Stec และ M. Trusz-Gluza, ed. การแพทย์ TribunePolska 2015
Channelopathy ยังรวมถึงโรคต่างๆเช่น:
- myotonia พิการ แต่กำเนิด
- ataxia ตอน
- erythromelalgia
- hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง
- myasthenia gravis
- ไมเกรนอัมพาตครึ่งซีกในครอบครัว
- mucolipidosis ประเภท IV
- โรคปอดเรื้อรัง
- อัมพาตครึ่งซีกสลับกัน
- neuromyotonia
- อัมพาต hyperkalemic เป็นระยะ
- อัมพาต hypokalemic เป็นระยะ
- โรคลมชักทั่วไปที่มีไข้ชักบวก
- ภาวะไขมันในเลือดสูง แต่กำเนิด
