Fanconi anemia อาการของโรคโลหิตจาง แต่กำเนิด

Fanconi anemia เป็นโรคโลหิตจางที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง อาการหลักคือความบกพร่องของกระดูกที่ยังเป็นตัวอ่อนความเตี้ยและลักษณะเฉพาะของใบหน้า อาการอื่น ๆ ของ Fanconi anemia คืออะไร?

Fanconi anemia เป็นโรคของไขกระดูกที่ทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว มันทำให้กระดูกเสียรูปทำให้เสียและขัดขวางการทำงานของระบบประสาท

ระยะแรกของโรคบางครั้งสับสนกับโรคอื่น ๆ ดังนั้นการวินิจฉัยที่ล่าช้าเกินไปและการขาดการรักษาในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของโรคส่งผลให้มีผู้ป่วยเสียชีวิตสูง

Fanconi anemia เกิดจากไขกระดูกเสียหาย

โรคนี้ทำให้การทำงานของไขกระดูกลดลงและลดปริมาณส่วนประกอบของเลือดทั้งหมด ในไขกระดูกมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอันเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ต้นกำเนิดจำนวนมาก เซลล์เหล่านี้จึงเข้าสู่เลือด

ด้วยโรคโลหิตจางจากอะพลาสติกเซลล์ต้นกำเนิดจะได้รับความเสียหายซึ่งจะช่วยลดจำนวนเซลล์ที่เกิดขึ้น

Aplastic anemia เกิดขึ้นในทุกช่วงอายุและอาจเกิดจากความผิดปกติที่ได้มาหรือมา แต่กำเนิด แต่กำเนิด aplastic anemia เรียกว่า Fanconi anemia

อาการของ Fanconi anemia

อาการทั่วไปของโรคคือ:

• ขนาดสั้น
• นิ้วหัวแม่มือขาดหรือผิดรูปหรือนิ้วพิเศษ
• การเปลี่ยนสีผิว (จุดบนผิวหนัง: สีน้ำตาลหรือสีของกาแฟและนมฝ้ากระขนาดใหญ่)
• microcephaly (microcephaly) นั่นคือขนาดที่เล็กผิดธรรมชาติของกะโหลกศีรษะ
• ลักษณะใบหน้า (ความผิดปกติของขากรรไกรล่างจมูกกว้างที่ฐาน)
• ข้อบกพร่องของกระดูก

นอกจากนี้อาจมีอาการเช่น:

• ความผิดปกติของระบบประสาทการมองเห็น (ptosis, strabismus, cataracts) และการได้ยิน
• ปัญญาอ่อนความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ (เด็กผู้ชายมีอวัยวะเพศเล็กหรือไม่มีอวัยวะเพศลูกอัณฑะเล็กเด็กหญิงไม่มีมดลูกหรือช่องคลอด
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• dysplasia สะโพก

Fanconi Anemia สามารถรักษาได้ในที่สุด!

- Fanconi's anemia เป็นโรคที่หายาก อันตรายมาก. ผู้ป่วยหนึ่งในสามเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน บางส่วนของพวกเขาตาย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของการติดเชื้อประเภทต่างๆ การรักษาที่มีประสิทธิภาพเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกหรือเลือดจากสายสะดือ - Dr.Marek Ussowicz ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์และการปลูกถ่ายจากภาควิชาปลูกถ่ายไขกระดูกโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก Medical University of Wroclaw อธิบาย (ที่มา: poranny.pl, 23/06/2011)

ในปี 2554 แพทย์สามารถรักษาเด็กหญิงอายุ 12 ปีที่อาศัยอยู่ใกล้Białystokจากโรคโลหิตจางของ Fanconi โรคโลหิตจางของ Fanconi ซึ่งได้รับการวินิจฉัยใน Dominika Paluszek ได้รับการรักษาให้หายขาดด้วยเลือดจากสายสะดือและเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกน้องชายของเธอ การค้นหาผู้บริจาคในระยะยาวจบลงด้วยความไม่ลงรอยกันของแอนติเจนของเซลล์กับเซลล์ของหญิงสาว

มีเพียงการตั้งครรภ์อีกครั้งของแม่ของ Dominika เท่านั้นที่ช่วยลูกสาวคนโตของเธอได้ ในระหว่างการจัดส่งเลือดจากสายสะดือถูกเก็บและรักษาความปลอดภัย หนึ่งปีต่อมามีการเก็บไขกระดูกจากน้องชายของหญิงสาว ก่อนการปลูกถ่ายผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางของ Fanconi ต้องได้รับเคมีบำบัดอย่างรุนแรง หน้าที่ของมันคือการทำลายไขกระดูกอย่างสมบูรณ์

การทดสอบ Fanconi anemia

เคล็ดลับพื้นฐานคือการทดสอบความเร็วในการสร้างเม็ดเลือดขาวใหม่ หากสัมผัสกับสารที่ทำลายพวกมันเซลล์เม็ดเลือดขาวจะสามารถสร้างใหม่ได้อย่างรวดเร็วอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากพลาสติกได้

หากความสามารถในการสร้างใหม่ของคุณลดลงและเซลล์เม็ดเลือดขาวของคุณสร้างใหม่ช้ากว่าปกติคุณอาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi

การรักษาโรคโลหิตจางจากหลอดเลือด

การรักษาโรคโลหิตจางจากเส้นเลือดไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ต้องการเสมอไป มีเพียงผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่ได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) ซึ่งจะกระตุ้นร่างกายให้ผลิตเม็ดเลือดแดง วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการวิจัยในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก

ผู้เชี่ยวชาญกำลังพัฒนายีนบำบัดที่จะต่อสู้กับภาวะโลหิตจางของ Fanconi ในผู้ป่วยอย่างถาวร

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ชาวสวิส Guido Fanconi ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการของโรคในปีพ. ศ. 2470 โรคโลหิตจางไม่ควรสับสนกับ Fanconi syndrome ซึ่งเป็นโรคไตที่ได้รับการตั้งชื่อตามผู้เชี่ยวชาญคนเดียวกัน