ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่และญาติควรรู้อะไรบ้างในการต่อสู้เพื่อชีวิตและสุขภาพ

การกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 เป็นอย่างไร?

แม้ว่าความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างประเทศ แต่สันนิษฐานว่าโดยเฉลี่ย 1 ใน 400 คนมีสำเนายีนเหล่านี้ที่เสียหาย

เป็นไปได้ที่จะกำหนดกลุ่มที่มีความถี่ในการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น ตัวอย่างเช่นในครอบครัวที่มีพาหะการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ในสมาชิกคนใดคนหนึ่งความเสี่ยงที่จะทำลายยีนเหล่านี้จะสูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรและในญาติระดับแรกคือ 50% นอกจากนี้ความถี่ในการกลายพันธุ์ยังสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งบางชนิด (ส่วนใหญ่เป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม) จากการศึกษาที่ครอบคลุมจากศูนย์โปแลนด์หลายแห่งพบว่าผู้ป่วยมะเร็งรังไข่โดยเฉลี่ย 1 ใน 7 รายและผู้ป่วยมะเร็งเต้านม 1 ใน 20 รายเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้

แพลตฟอร์มการศึกษา ZbadajBRCA

ในระหว่างการประชุมได้มีการนำเสนอเครื่องมือทางการศึกษาใหม่สำหรับมะเร็งรังไข่ในบริบทของการทำเครื่องหมายการกลายพันธุ์ในยีน BRCA ในพอร์ทัลข้อมูลพิเศษที่ www.ZbadajBRCA.pl ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่และครอบครัวจะพบข้อมูลที่เป็นประโยชน์ซึ่งสามารถเข้าถึงได้ซึ่งอธิบายถึงบทบาทของการระบุการกลายพันธุ์ในกระบวนการรักษาและการป้องกันโรคมะเร็งในครอบครัว

ความตระหนักของผู้ป่วยเกี่ยวกับความสำคัญของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในมะเร็งรังไข่ยังอยู่ในระดับต่ำ ในขณะเดียวกันข้อมูลเกี่ยวกับสถานะการกลายพันธุ์มีความสำคัญในการตัดสินใจในการรักษาเนื่องจาก:

ปัจจัยการพยากรณ์โรค - การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่เยื่อบุผิวมีความสัมพันธ์กับเปอร์เซ็นต์การรอดชีวิตที่เพิ่มขึ้น 5 ปี

ปัจจัยทำนาย - ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความไวต่อการรักษาโดยใช้อนุพันธ์ของแพลทินัมมากกว่าผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2

ความเป็นไปได้ในการใช้การบำบัดเฉพาะบุคคลโดยอาศัยสารยับยั้งเอนไซม์จากตระกูล PARP

- ที่สำคัญการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งแล้วเท่านั้น การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถมีส่วนสำคัญในการระบุสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านม ความเป็นไปได้ที่จะมีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันนั้นสูงมาก - ในญาติระดับแรก (เช่นลูกสาวแม่) ประมาณ 50% - ดร. โดโรตาโนวาโควสกาหัวหน้าคลินิกพันธุศาสตร์ที่ศูนย์มะเร็ง - สถาบัน Maria Skłodowskiej-Curie ในวอร์ซอกล่าวถึงการทำงานของเว็บไซต์

ควรค่าแก่การดูแลการวินิจฉัยของทั้งครอบครัว

นอกจากนี้ยังมีเสียงของผู้ป่วยเอง คุณ Anna Nowakowska จาก SANITAS พูดคุยเกี่ยวกับช่วงเวลาที่ยากลำบากในการวินิจฉัยโรคมะเร็งรังไข่และการต่อสู้กับโรคนี้โดยที่ SANITAS จะไม่จัดตั้งสมาคมเพื่อการต่อสู้กับโรคมะเร็ง Ms Agata Ślazykจากสมาคมผีเสื้อสีน้ำเงินยังเน้นย้ำเรื่องการศึกษาด้วยตนเองในแง่ของความจำเพาะของโรคและความสำคัญของการวินิจฉัยที่มาพร้อมกัน เราต่อสู้ไม่เพียง แต่เพื่อตัวเองเท่านั้น แต่ยังต่อสู้เพื่อครอบครัวของเราด้วย ดังนั้นเราจึงมีหน้าที่ในการปกป้องพวกเขาด้วยโดยชักชวนให้พวกเขาทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในเชิงลึกสำหรับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 ควรถามผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเกี่ยวกับการทดสอบดังกล่าว - สรุปได้ว่า Emilia Studnicka ผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับโรคนี้