ผู้ป่วยโรคหายากอยู่ในภาวะระบาดตั้งแต่เกิด!

นี่คือสถานการณ์ของผู้คนที่เป็นโรคหายากซึ่งอธิบายโดยศ. Dorota Sands ในระหว่างการประชุมผู้เชี่ยวชาญด้านเหตุผลทางการแพทย์ของรัฐ นับเป็นครั้งที่สามที่ผู้เชี่ยวชาญรวมตัวกันเพื่อหาแนวทางในการเจรจากับผู้มีอำนาจตัดสินใจซึ่งจะเปลี่ยนเงื่อนไขการรักษาของผู้ป่วยโรคหายาก

ผู้คนที่มีสุขภาพแข็งแรงในปัจจุบันพบว่ายากที่จะควบคุมความกลัวในชีวิตและการทำงานการแยกทางสังคมและการ จำกัด เสรีภาพของเราที่เกี่ยวข้องกับการระบาดของไวรัสโคโรนา ในขณะเดียวกันผู้ป่วย CLN2 (เรียกว่าภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็ก), mucopolysaccharidosis, PAH - ความดันโลหิตสูงในปอด, fibrosis cystic หรือ spina bifida จะมีอาการเหล่านี้นานกว่าการแจ้งเตือน COVID-19 ในฐานะศ. Dorota Sands - ผู้ป่วยของเราอยู่ในภาวะระบาดตั้งแต่แรกเกิด

โรคหายากถือเป็นเรื่องท้าทาย

มันเป็นความท้าทายด้านการวินิจฉัยการรักษาและการเงิน เราไม่สามารถป้องกันได้และเราสามารถรักษาได้เพียงไม่กี่ตัว (ประมาณ 5%) น่าเสียดายที่การแนะนำยาออกสู่ตลาดสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ นั้นต้องใช้เงินจำนวนมากซึ่งส่งผลให้ราคาสุดท้ายสูง

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับเงื่อนไขเหล่านี้หลายประเทศใช้เกณฑ์ที่แตกต่างกันในการประเมินความคุ้มทุนของยากำพร้ามากกว่าที่กำหนดให้กับประชากรจำนวนมากเช่นผู้ป่วยโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยแพทย์และนักเศรษฐศาสตร์เภสัชวิทยาชาวโปแลนด์ต่างเรียกร้องให้มีการนำกลไกการประเมินดังกล่าวมาใช้ สิ่งนี้สามารถเปลี่ยนสถานการณ์ที่น่าทึ่งของผู้ป่วยได้อย่างมากซึ่งการขาดการตัดสินใจในการชำระเงินคืนที่ดีบังคับให้พวกเขาตัดสินใจอพยพ "เพื่อรับยา" วันนี้การแพร่ระบาดได้ปิดพรมแดนและประตูนิรภัยสุดท้ายหมดลง

"การเคลื่อนย้ายยา"

เด็ก 20 ครอบครัวที่เป็นโรค CLN2 ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เรียกกันทั่วไปว่าภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็กรักษาลูก ๆ ของพวกเขาในเยอรมนีและอิตาลีในปัจจุบัน ... พวกเขาไม่ต้องการจากไป แต่โรคกำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วเกินไป ในแต่ละเดือนโดยไม่ได้รับยาจะช่วยลดโอกาสในการควบคุม

- เวลาไม่อนุญาตให้คุณลังเล เด็กอายุสองขวบที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CLN2 โดยไม่ได้รับการรักษาเริ่มถอยหลัง ฟังก์ชันการรับรู้และการเคลื่อนไหวบกพร่อง ขั้นต่อไปคืออาการชักบ่อยขึ้นและสูญเสียการมองเห็น เด็กไม่สามารถสื่อสารกับสิ่งแวดล้อมไม่สามารถแม้แต่จะให้สัญญาณที่ชัดเจนว่าเขากำลังทุกข์ทรมาน เราสูญเสียพวกเขาไปหลังจาก 8 อย่างมาก - 10 ปีนับจากการวินิจฉัย - ศ. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińskaจากภาควิชาประสาทวิทยาพัฒนาการของมหาวิทยาลัยการแพทย์ในกดัญสก์ประธานสมาคมนักประสาทวิทยาเด็กแห่งโปแลนด์เล่าว่าสถานการณ์ที่น่าเศร้าจะไม่เกิดขึ้นหากสามารถใช้ยาที่ยับยั้งการลุกลามของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ

- ประสบการณ์ทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าการให้กับพี่น้องของผู้ป่วยในระยะที่ไม่มีอาการหมายความว่าพวกเขาอาจไม่ปรากฏเลย - ศ. Maria Mazurkiewicz Bełdzińskaซึ่งเป็นที่สนใจสำหรับการเข้าถึงการบำบัดสำหรับเด็ก ๆ ชาวโปแลนด์ในขณะนี้เมื่อการแพร่ระบาดจะไม่อนุญาตให้พวกเขาขอความช่วยเหลือในต่างประเทศ

ในกรณีนี้การเข้าถึงยาเป็นเรื่องที่ควรทำหรือไม่สำหรับผู้ป่วยเด็ก

ยาสำหรับ CLN2, mucopolysaccharidosis, cystic fibrosis หรือ Duchenne muscle dystrophy เป็นค่าใช้จ่ายจำนวนมาก เหลือทนสำหรับครอบครัว. แต่สำหรับเราในสังคมมันคือการลงทุนในชีวิตที่ยืนยาวขึ้นมีความกระตือรือร้นและมีประสบการณ์โดยไม่ต้องทนทุกข์

บางครั้งคุณไม่ต้องการเงินล้าน

- เด็กที่เกิดมาในโลกที่มี spina bifida เป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะดร. Piotr Gastołผู้เชี่ยวชาญในสาขานี้ที่ปรึกษาแห่งชาติในสาขาระบบทางเดินปัสสาวะสำหรับเด็กซึ่งพยายามบรรเทาชะตากรรมของพวกเขามานานหลายปี

กิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่ถูกตัดสินว่าต้องใส่สายสวนด้วยตนเองวันละหลายครั้งอาจดีขึ้นหากมีสายสวนที่ไม่ชอบน้ำที่ทันสมัย ใช้งานง่ายกว่าให้เด็กมีอิสระจากผู้ดูแลและมีโอกาสเป็นอิสระในโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียน

- แต่ที่สำคัญที่สุดคือป้องกันการติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะและด้วยเหตุนี้ไตวายซึ่งยังคงเป็นภัยคุกคามโดยตรงต่อชีวิตดร. Piotr Gastołเล่า

สายสวนที่ทันสมัยคือการลงทุนเพียงไม่กี่ zlotys ในคุณภาพชีวิตของเด็กและความปลอดภัย ข้อโต้แย้งที่นำเสนอต่อรัฐมนตรีว่าการกระทรวง Maciej Miłkowskiเมื่อวันที่ 13 พฤษภาคมในการอภิปรายของผู้เชี่ยวชาญด้านเหตุผลทางการแพทย์ของรัฐส่งผลให้เขาให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสถานการณ์ของเด็กที่เป็นโรคสปินาไบฟิดา

ในช่วงต้นปี 2559 สภาสังฆราชได้ยื่นอุทธรณ์ขอความเป็นน้ำหนึ่งใจเดียวกันกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากโดยจำได้ว่าการเอาใจใส่ต่อพวกเขาเป็นตัวชี้วัดความเป็นผู้ใหญ่ของประชาธิปไตยและความอ่อนไหวของสังคม - เราเป็นหนี้คนเหล่านี้ที่ได้รับการดูแลเป็นพิเศษซึ่งเข้าใจว่าสามารถเข้าถึงทุกสิ่งที่เรามีได้ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์ - เราอ่านในเอกสารนี้ซึ่งรวมถึงคำเตือนที่จะไม่หนีจากภาระหน้าที่เหล่านี้ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจ คำเหล่านี้เป็นคำพูดที่สำคัญอย่างยิ่งเมื่อทั้งโลกคาดหวังว่าจะเกิดวิกฤตเศรษฐกิจ

การตัดสินใจและการประกาศ

ลางสังหรณ์ของการดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากไม่เพียง แต่มีความสำคัญในการตัดสินใจชำระเงินคืนเมื่อปีที่แล้วสำหรับผู้ป่วยที่มี SMA (กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ), EB (การหลุดลอกของผิวหนังชั้นนอก), โรค Fabry แต่ยังมีการประกาศใหม่ไม่กี่วันหลังจากการหารือของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ เหตุผลของรัฐ - เกี่ยวกับการระดมทุนสาธารณะสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสมัยใหม่และการสร้างทะเบียนผู้ป่วยซึ่งจะได้รับการรับรองภายใต้แผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากซึ่งคาดว่าจะเกิดขึ้นในวันที่ 1 กรกฎาคม 2020

ศ. Grzegorz Kopećจากภาควิชาโรคหัวใจและหลอดเลือด UJCM แพทย์โรคหัวใจที่รักษาผู้ป่วยด้วยโรคหายากที่ร้ายแรงอีกชนิดหนึ่ง - ความดันโลหิตสูงในปอด (PAH) และศ. Dorota Sands ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคปอดเรื้อรังหัวหน้าแผนก Cystic Fibrosis ของสถาบันแม่และเด็กในกรุงวอร์ซอได้สอบถามผู้ป่วยที่มีอาการทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและเป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีของ PAH การรักษาด้วยยาสามเม็ดคาดว่าจะช่วยอำนวยความสะดวกได้อย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลาที่ยากลำบากเช่นนี้การบริหารยาอย่างปลอดภัย ในโรคซิสติกไฟโบรซิส - การรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสองวิธี

เมื่อวันที่ 8 มีนาคมประธานาธิบดีแห่งสาธารณรัฐโปแลนด์ได้เรียกร้องให้ความท้าทายของโรคหายากเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรกของนโยบายสุขภาพของรัฐ เมื่อวันที่ 13 พฤษภาคมระหว่างการประชุมของสภาผู้เชี่ยวชาญเมื่อวันที่โรคหายากของเหตุผลทางการแพทย์ของรัฐรัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวง Maciej Miłkowskiให้ความสนใจกับข้อเท็จจริงที่ว่ามีสิ่งดีๆมากมายเกิดขึ้นแล้วสำหรับผู้ป่วย PAH โดยประกาศความพร้อมที่จะพิจารณาการตัดสินใจที่สำคัญต่อไป นอกจากนี้เขายังเตือนเกี่ยวกับการเข้าถึงการรักษาโรคทางโลหิตวิทยาที่หายากและหายากเป็นพิเศษในวงกว้างและกว้างขึ้นโดยสัญญาว่าจะมุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วยกลุ่มถัดไปที่เป็นโรคมะเร็งในเลือด สถานการณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้นำเสนอโดยศ. Ewa Lech-Marańdaที่ปรึกษาระดับชาติด้านโลหิตวิทยาและศ. WiesławJędrzejczak,

การตัดสินใจของรัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุขSławomir Gadomski โดยตระหนักถึงความจำเป็นเร่งด่วนในการเข้าถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการสร้างทะเบียนผู้ป่วยเป็นการตอบสนองต่อสมมติฐานของศ. Anna Latos-Bieleńskaและศ. Krystyna Chrzanowska ซึ่งในนามของชุมชนของพวกเขาเล่าถึงความสำคัญของความท้าทายเหล่านี้ด้วยน้ำเสียงที่หนักแน่นระหว่างการประชุม

ศ. Anna Kostera –Pruszczyk หัวหน้าภาควิชาและคลินิกประสาทวิทยาของ Medical University of Warsaw และศ. Zbigniew Żuberหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ Szpital im. เซนต์ลุดวิกาในคราคูฟประธานสภาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากเหตุผลทางการแพทย์ของรัฐดึงความสนใจของผู้มีอำนาจตัดสินใจในเรื่องความต่อเนื่องของการรักษาและความทนทานของการตัดสินใจชดใช้เงิน

ในขณะนี้เนื่องจากการหยุดโครงการยาสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค MPSVI จึงไม่มีการรับประกันอย่างเป็นระบบในการเข้าถึงการบำบัดที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากวันที่ 1 มีนาคม 2020 การรักษาต่อเนื่องทั้งสามนี้เป็นคนที่อายุน้อยและมีความกระตือรือร้นอย่างมืออาชีพ! ผู้ป่วยของศ. Anna Kostera - นกฮูกสีน้ำตาลอ่อน

การพิสูจน์อันดับที่แท้จริงของปัญหาของผู้ป่วยด้วยโรคหายากที่นำเสนอโดยผู้เชี่ยวชาญของเหตุผลทางการแพทย์ของรัฐคือคำประกาศที่สอดคล้องกันของ MP Tomasz Latos และศาสตราจารย์ Paweł Kowal ประกาศความพยายามร่วมกันในการเรียกประชุมคณะกรรมการสุขภาพของรัฐสภาที่อุทิศให้กับปัญหาเหล่านี้ เป็นเรื่องดีที่ไม่เพียง แต่แพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมาชิกรัฐสภาและผู้แทนระดับสูงสุดของผู้บริหารให้ความสนใจกับผู้คนที่ประสบชะตากรรมของพวกเขา นี่เป็นสัญญาณว่าเราสามารถแสดงความเห็นอกเห็นใจและแสดงความเป็นน้ำหนึ่งใจเดียวกันกับผู้ที่จะไม่สามารถรับมือได้หากปราศจากความช่วยเหลือของเราในระหว่างหรือหลังการระบาด