การขาดการเข้าถึงการรักษาการวินิจฉัยนับเป็นเวลาหลายปีและการอุทธรณ์หลายร้อยครั้งสำหรับตัวแทนของระบบการดูแลสุขภาพของโปแลนด์ - นี่คือความเป็นจริงของผู้ที่เป็นโรค Fabry ในโปแลนด์ เนื่องในโอกาสวันโรคหายากซึ่งมีการเฉลิมฉลองในวันที่ 28 กุมภาพันธ์ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำว่าสถานการณ์ของผู้ป่วยชาวโปแลนด์ที่เป็นโรค Fabry นั้นยากมาก
โรคฟาบรีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและไม่ค่อยมีใครรู้จัก มันเกิดจากการขาดหรือขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase ซึ่งรับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงเซลล์ของสารประกอบโมเลกุลขนาดใหญ่ การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดสารพิษสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมดซึ่งส่งผลให้อวัยวะภายในเสียหายนำไปสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้ายความเสียหายร้ายแรงต่อหัวใจและระบบประสาทรวมทั้งสมอง การบำบัดทดแทนเอนไซม์เท่านั้นที่สามารถป้องกันสิ่งนี้ได้
ไม่ใช่แค่สุขภาพเท่านั้นที่ล้มเหลว
การบำบัดโรค Fabry มีให้บริการในโลกมาหลายปีแล้ว แต่ผู้ป่วยชาวโปแลนด์สามารถวางใจได้ในการบรรเทาอาการของโรคโดยส่วนใหญ่ใช้ยาแก้ปวดทางเภสัชวิทยา เฉพาะผู้ที่เคยเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกในอดีตหรือป่วยหนักที่สุดเท่านั้นที่จะได้รับประโยชน์จากการบำบัดทดแทนเอนไซม์ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่ความคิดริเริ่มจากรัฐ แต่มาจากผู้ผลิตยาและเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด หลายประการ
- ฉันโชคดีที่ได้เข้าร่วมโปรแกรมยาขอบคุณที่ฉันไม่เห็นโรค ผลลัพธ์ของฉันดีและถ้าเป็นไปได้ฉันพยายามที่จะมีชีวิตแบบธรรมดา - Wojtek ผู้ป่วยอายุ 19 ปีที่เป็นโรค Fabry กล่าว
อย่างไรก็ตามพี่ชายของ Wojtek ไม่ได้โชคดีนักเนื่องจากโรคนี้ได้ทำลายอวัยวะบางส่วนของเขาไปแล้ว ปัจจุบันได้รับการเลี้ยงดูโดยพ่อแม่มีอาการบวมที่แขนขาและปวดทั้งตัว ดังที่ Wojtek เน้นย้ำความแตกต่างหกปีระหว่างพี่น้องที่ได้รับการรักษาครั้งแรกก็เพียงพอแล้วสำหรับชีวิตของพวกเขาที่จะถูกแบ่งโดยอ่าว
- หากไม่ได้เริ่มการรักษาด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ในช่วงที่มีอาการแรกผู้ป่วยอาจได้รับความเสียหายที่ร้ายแรงและไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้เมื่อเวลาผ่านไปแม้จะล้มเหลวโดยสิ้นเชิงก็ตาม - ดร. n. med. Stanisława Bazan-Socha ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในจากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยในคราคูฟ.
สมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry ได้ดำเนินการมาเป็นเวลา 15 ปีและต่อสู้เพื่อเข้าถึงการรักษา ในปี 2551 รายชื่อยาที่ได้รับการชดใช้รวมอยู่ด้วย การเตรียมการที่ใช้ในการรักษาโรคที่หายากเป็นพิเศษอย่างไรก็ตามการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรค Fabry ไม่รวมอยู่ในนั้น หกปีต่อมาผู้ป่วยถูกปฏิเสธการรักษาอีกครั้งเนื่องจากยามีราคาแพง ด้วยวิธีนี้โปแลนด์จึงกลายเป็นประเทศเดียวในสหภาพยุโรปที่ผู้ป่วยโรค Fabry ยังคงอยู่โดยไม่ได้รับการรักษาที่จำเป็นจนถึงทุกวันนี้
ผู้ป่วยที่มองไม่เห็น
ไม่จำเป็นต้องกล่าวถึงผลทางกายภาพของโรค Fabry ที่ก้าวหน้าสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ไม่ได้รับการรักษามีผลร้ายแรงมากกว่าการเปลี่ยนแปลงรูปร่างหน้าตา
เผยแพร่โดย Association of Families with Fabry Disease รายงาน "โรคที่มองไม่เห็นผู้ป่วยที่มองไม่เห็น" เผยให้เห็นภาพชีวิตที่รบกวนจิตใจด้วยโรค Fabry ในโปแลนด์ แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยรู้สึกถูกปฏิเสธและมีคุณค่าจากรัฐน้อยกว่าคนอื่น ๆ ในสังคมที่ได้รับผลกระทบจากโรคทั่วไป มากถึง 37 เปอร์เซ็นต์ ผู้ตอบแบบสอบถามไม่มีและไม่ได้วางแผนที่จะมีลูกเพราะกลัวว่าจะส่งต่อไปยังโรคทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีการรักษาในโปแลนด์ตามที่ผู้ตอบแบบสอบถามทัศนคติของระบบการดูแลสุขภาพของโปแลนด์ต่อการรักษาโรคหายากเป็นอาการของการเลือกปฏิบัติต่อสังคม "จำนวนหนึ่ง" ที่ได้รับผลกระทบจากปัญหานี้
- ลูกของฉันต้องทนทุกข์ทรมานโรคนี้ทำลายอวัยวะมากขึ้นและฉันไม่มีพลัง ในประเทศอื่น ๆ เป็นเรื่องที่ยอมรับไม่ได้ในโปแลนด์คนป่วยถูกตัดสินให้มีชีวิตที่เจ็บปวดและรู้สึกถูกปฏิเสธ ทุกวันฉันกังวลเกี่ยวกับอนาคตของลูกชายว่าเขาจะได้รับยาหรือไม่ก่อนที่โรคจะลุกลามไปมากกว่านี้หรือไม่ Ewa แม่ของเด็กชายอายุ 11 ปีที่เป็นโรค Fabry กล่าว
ไม่ใช่โดยไม่มีเหตุผลที่โรคเช่น Fabry จะเรียกว่าโรคกำพร้า - การผลิตยาสำหรับผู้ป่วยกลุ่มแคบมีความเกี่ยวข้องกับค่าใช้จ่ายและในโปแลนด์การเข้าถึงการรักษายังคงถูกพิจารณาในเชิงเศรษฐกิจ จากยากำพร้ากว่า 220 รายการที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการตลาดในสหภาพยุโรป 26 รายการจะได้รับเงินคืนในโปแลนด์
ผู้เชี่ยวชาญองค์กรผู้ป่วยและสมาชิกของสมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry เน้นย้ำว่าข้อโต้แย้งเรื่องค่าใช้จ่ายไม่ควรกำหนดการเข้าถึงการรักษา
- วันโรคหายากเป็นโอกาสในการสร้างความตระหนักรู้ของชาวโปแลนด์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ยังพูดถึงสิ่งที่ต้องเปลี่ยนแปลง สำหรับเราผู้ป่วยโรค Fabry ลำดับความสำคัญคือการเข้าถึงการรักษาที่ช่วยชีวิตเราได้ดังนั้นเราจึงเชื่อว่าหลังจากใช้ความพยายามมาหลายปีเราจะทำได้ - Roman Michalik สมาชิกของสมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry กล่าว
