โดยส่วนใหญ่ Porphyria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอาการเช่นกลัวแสง ด้วยเหตุนี้จึงเคยเกี่ยวข้องกับการดูดเลือด พอร์ไฟเรียมีหลายประเภทรักษาไม่หาย แต่เรารู้วิธีลดผลกระทบและการโจมตีที่รุนแรงและร้ายแรงบางครั้ง สาเหตุและอาการของ porphyria คืออะไร? การรักษาเป็นอย่างไร?
สารบัญ
- Porphyry - การจำแนกประเภท
- porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
- porphyria ผสม
- porphyria ผิวหนังตอนปลาย
Porphyrias เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสังเคราะห์ haem และส่งผลให้มีการสะสมของ porphyrins หรือสารตั้งต้นในร่างกายมากเกินไป ฮีมส่วนใหญ่ถูกสังเคราะห์ในเซลล์ของสายเลือดเม็ดเลือดแดงเพื่อใช้ในการผลิตฮีโมโกลบิน อย่างอื่นจะถูกสังเคราะห์ในตับ
Porphyry - การจำแนกประเภท
เราแบ่ง porphyrias ตามอวัยวะที่พบข้อบกพร่องของเอนไซม์:
- Erythropoietic porphyria - ความผิดปกติที่ส่งผลต่อผิวหนังเป็นหลัก
- porphyria ในตับ - ความผิดปกติของระบบประสาท
วิธีการแบ่งอีกวิธีหนึ่งขึ้นอยู่กับระยะของโรคและแยกความแตกต่างระหว่าง:
- porphyria เฉียบพลันเช่น porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน, การขาด ALA dehydratase, coproporphyria ที่มีมา แต่กำเนิด, porphyria ผสม
- porphyria ทางผิวหนังเช่น porphyria ตอนปลายของผิวหนัง, พอร์ไฟเรีย hepato-erythropoietic, erythropoietic protoporphyria และ porphyria erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด
porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
porphyria เฉียบพลันไม่ต่อเนื่องเป็น porphyria เฉียบพลันที่พบบ่อยที่สุด มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่นและเกิดจากการขาด porphoblinogen deaminase
porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - อาการ:
โรคนี้ไม่มีอาการในหลาย ๆ กรณี ปัจจัยที่เพิ่มการสังเคราะห์พอร์ไฟรินเช่นยาคุมกำเนิดแอลกอฮอล์การสูบบุหรี่หรือกัญชาอาหารลดความอ้วนการติดเชื้อความเครียดการผ่าตัดยาบางชนิดมีส่วนทำให้เกิดอาการชัก อาการทั่วไปคือ:
- ปวดท้องแบบ paroxysmal พร้อมกับอาเจียนและท้องร่วงหรือท้องผูก
- โรคระบบประสาทอัมพาตและ hyperalgesia
- ความผิดปกติของการปัสสาวะ
- มีไข้เหงื่อออกมากขึ้น
- อิศวร
- ความดันโลหิตสูง
- อาการทางจิตที่อาจบ่งบอกถึงการโจมตีที่กำลังจะเกิดขึ้นเช่นความสับสนนอนไม่หลับความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและภาพหลอน
porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - การวินิจฉัย
พารามิเตอร์ที่มีประโยชน์ที่สุดสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกตินี้คือการขับ ALA และ PBG ในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการโจมตี การศึกษาสนับสนุนอื่น ๆ ได้แก่ :
- การตรวจเลือดมักจะแสดงภาวะ hyponatraemia, hypomagnesaemia และ leukocytosis
- การทดสอบเอนไซม์เพื่อพิสูจน์การลดลงของกิจกรรม PBG deaminase
- EKG
- เอกซเรย์ช่องท้อง
porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - การรักษา
เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เพิ่มการสังเคราะห์ porphyrin และทำให้เกิดอาการชัก ผู้ป่วยแต่ละรายควรทำความคุ้นเคยกับรายการยาที่ไม่ควรรับประทานและดูแลอาหารที่เหมาะสมซึ่งให้แคลอรี่และคาร์โบไฮเดรตเพียงพอ
ในกรณีที่เกิดการโจมตีเฉียบพลันผู้ป่วยควรรายงานโรงพยาบาล ยารักษาอาการ ได้แก่
- ยาแก้ปวดเช่นพาราเซตามอลและยาแก้ปวด opioid
- ยาสำหรับความดันโลหิตสูงในรูปแบบของ beta-blockers
- ยาสำหรับอาการคลื่นไส้อาเจียน: ฟีโนไทอาซีนออนแดนเซตตรอน
- ในการรักษาการติดเชื้อจะใช้ยาต่อไปนี้: penicillins, cephalosporins, aminoglycosides
porphyria ผสม
พอร์ไฟเรียแบบผสมเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในแอฟริกาใต้ เป็น autosomal ที่สืบทอดมาอย่างโดดเด่นและเกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของ protoporphyrinogen oxidase
porphyria ผสม - อาการ
บ่อยครั้งที่อาการอย่างหนึ่งของ porphyria คือความไวต่อแสงแดดซึ่งในอดีตเกี่ยวข้องกับแวมไพร์ อาการอื่น ๆ ได้แก่ ลักษณะอาการทางระบบประสาทและอวัยวะภายใน:
- อาการปวดท้อง paroxysmal
- โรคระบบประสาทและอัมพาต
porphyria ผสม - การวินิจฉัย
การทดสอบเพื่อวินิจฉัย porphyria ผสม ได้แก่ :
- การตรวจปัสสาวะแสดงการเพิ่มขึ้นของการขับ ALA, PBG และ coproporphyrin
- การศึกษาอุจจาระยังมีลักษณะการเพิ่มขึ้นของการขับโคโพรพอร์ไฟรินเช่นเดียวกับโปรโตพอร์ไฟริน
- การศึกษาการเรืองแสงของสเปกตรัมพอร์ไฟรินในพลาสมา
porphyria ผสม - การรักษา
การรักษา porphyria แบบผสมจะเหมือนกับ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
porphyria ผิวหนังตอนปลาย
พอร์ไฟเรียตอนปลายผิวหนังเป็นพอร์ไฟเรียที่พบบ่อยที่สุดในยุโรป อาจเป็นโรคที่ได้รับหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องของ uroporphyrinogen decarboxylase ผลที่ตามมาคือการสะสมของ uroporphyrin และ 7-carboxylic porphyrin ธาตุเหล็กยังสะสมอยู่ในเซลล์ตับ
porphyria ผิวหนังส่วนปลาย - อาการ
porphyria ของผิวหนังส่วนปลายอาจไม่มีอาการหรือปรากฏให้เห็นส่วนใหญ่ในรูปแบบของแผลที่ผิวหนังเช่น;
- ความไวของผิวหนังต่อแสงซึ่งทำให้เกิดแผลพุพองและพุพองโดยเฉพาะที่ใบหน้าหลังมือและเท้าและที่ขาส่วนล่างและปลายแขน
- การกัดเซาะ
- การเปลี่ยนแปลง atrophic
- รอยแผลเป็น
- การเปลี่ยนสีผิว
- ขนดก
นอกจากอาการทางผิวหนังแล้วอาจเกิดการขยายตัวของตับ รูปแบบที่ได้รับของ porphyria นี้ถูกเปิดเผยเนื่องจากการดื่มแอลกอฮอล์การใช้ยาคุมกำเนิดการเสริมธาตุเหล็กหรือในระหว่างการติดเชื้อ
porphyria ผิวหนังส่วนปลาย - การวินิจฉัย
การทดสอบที่สำคัญที่สุดในการพิสูจน์การปรากฏตัวของโรคคือ:
- การทดสอบอุจจาระเผยให้เห็นการขับถ่าย isocoproporphyrin
- การตรวจปัสสาวะแสดงการขับปัสสาวะของ uroporphyrins และ 7-carboxylic porphyrins
การศึกษาอื่น ๆ ที่แนะนำ ได้แก่ :
- การศึกษาคุณสมบัติทางชีวเคมีของความเสียหายของตับ
- การตรวจเลือดเพื่อหาธาตุเหล็กและเฟอร์ริตินในระดับสูง
- การตรวจทางเนื้อเยื่อของตับ
porphyria ผิวหนังตอนปลาย - การรักษา
เช่นเดียวกับ porphyria อื่น ๆ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ช่วยเพิ่มการสังเคราะห์ haem
นอกจากนี้การพร่องเลือดจะใช้เพื่อลดการกักเก็บธาตุเหล็กในตับ โดยปกติเลือดประมาณ 450 มล. จะลดลงในระหว่างการรักษาเพียงครั้งเดียว เมื่อมีข้อห้ามวิธีนี้สามารถใช้การรักษาด้วยคลอโรฟอร์มซัลเฟตได้
บรรณานุกรม:
- Interna Szczeklik 2019 แก้ไขโดย Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
