Porphyria: สาเหตุอาการการรักษา

โดยส่วนใหญ่ Porphyria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอาการเช่นกลัวแสง ด้วยเหตุนี้จึงเคยเกี่ยวข้องกับการดูดเลือด พอร์ไฟเรียมีหลายประเภทรักษาไม่หาย แต่เรารู้วิธีลดผลกระทบและการโจมตีที่รุนแรงและร้ายแรงบางครั้ง สาเหตุและอาการของ porphyria คืออะไร? การรักษาเป็นอย่างไร?

สารบัญ

1. Porphyry - การจำแนกประเภท
2. porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
3. porphyria ผสม
4. porphyria ผิวหนังตอนปลาย

Porphyrias เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสังเคราะห์ haem และส่งผลให้มีการสะสมของ porphyrins หรือสารตั้งต้นในร่างกายมากเกินไป ฮีมส่วนใหญ่ถูกสังเคราะห์ในเซลล์ของสายเลือดเม็ดเลือดแดงเพื่อใช้ในการผลิตฮีโมโกลบิน อย่างอื่นจะถูกสังเคราะห์ในตับ

Porphyry - การจำแนกประเภท

เราแบ่ง porphyrias ตามอวัยวะที่พบข้อบกพร่องของเอนไซม์:

• Erythropoietic porphyria - ความผิดปกติที่ส่งผลต่อผิวหนังเป็นหลัก
• porphyria ในตับ - ความผิดปกติของระบบประสาท

วิธีการแบ่งอีกวิธีหนึ่งขึ้นอยู่กับระยะของโรคและแยกความแตกต่างระหว่าง:

• porphyria เฉียบพลันเช่น porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน, การขาด ALA dehydratase, coproporphyria ที่มีมา แต่กำเนิด, porphyria ผสม
• porphyria ทางผิวหนังเช่น porphyria ตอนปลายของผิวหนัง, พอร์ไฟเรีย hepato-erythropoietic, erythropoietic protoporphyria และ porphyria erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน

porphyria เฉียบพลันไม่ต่อเนื่องเป็น porphyria เฉียบพลันที่พบบ่อยที่สุด มันเป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่นและเกิดจากการขาด porphoblinogen deaminase

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - อาการ:

โรคนี้ไม่มีอาการในหลาย ๆ กรณี ปัจจัยที่เพิ่มการสังเคราะห์พอร์ไฟรินเช่นยาคุมกำเนิดแอลกอฮอล์การสูบบุหรี่หรือกัญชาอาหารลดความอ้วนการติดเชื้อความเครียดการผ่าตัดยาบางชนิดมีส่วนทำให้เกิดอาการชัก อาการทั่วไปคือ:

• ปวดท้องแบบ paroxysmal พร้อมกับอาเจียนและท้องร่วงหรือท้องผูก
• โรคระบบประสาทอัมพาตและ hyperalgesia
• ความผิดปกติของการปัสสาวะ
• มีไข้เหงื่อออกมากขึ้น
• อิศวร
• ความดันโลหิตสูง
• อาการทางจิตที่อาจบ่งบอกถึงการโจมตีที่กำลังจะเกิดขึ้นเช่นความสับสนนอนไม่หลับความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและภาพหลอน

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - การวินิจฉัย

พารามิเตอร์ที่มีประโยชน์ที่สุดสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกตินี้คือการขับ ALA และ PBG ในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการโจมตี การศึกษาสนับสนุนอื่น ๆ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดมักจะแสดงภาวะ hyponatraemia, hypomagnesaemia และ leukocytosis
• การทดสอบเอนไซม์เพื่อพิสูจน์การลดลงของกิจกรรม PBG deaminase
• EKG
• เอกซเรย์ช่องท้อง

porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน - การรักษา

เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เพิ่มการสังเคราะห์ porphyrin และทำให้เกิดอาการชัก ผู้ป่วยแต่ละรายควรทำความคุ้นเคยกับรายการยาที่ไม่ควรรับประทานและดูแลอาหารที่เหมาะสมซึ่งให้แคลอรี่และคาร์โบไฮเดรตเพียงพอ

ในกรณีที่เกิดการโจมตีเฉียบพลันผู้ป่วยควรรายงานโรงพยาบาล ยารักษาอาการ ได้แก่

• ยาแก้ปวดเช่นพาราเซตามอลและยาแก้ปวด opioid
• ยาสำหรับความดันโลหิตสูงในรูปแบบของ beta-blockers
• ยาสำหรับอาการคลื่นไส้อาเจียน: ฟีโนไทอาซีนออนแดนเซตตรอน
• ในการรักษาการติดเชื้อจะใช้ยาต่อไปนี้: penicillins, cephalosporins, aminoglycosides

porphyria ผสม

พอร์ไฟเรียแบบผสมเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในแอฟริกาใต้ เป็น autosomal ที่สืบทอดมาอย่างโดดเด่นและเกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของ protoporphyrinogen oxidase

porphyria ผสม - อาการ

บ่อยครั้งที่อาการอย่างหนึ่งของ porphyria คือความไวต่อแสงแดดซึ่งในอดีตเกี่ยวข้องกับแวมไพร์ อาการอื่น ๆ ได้แก่ ลักษณะอาการทางระบบประสาทและอวัยวะภายใน:

• อาการปวดท้อง paroxysmal
• โรคระบบประสาทและอัมพาต

porphyria ผสม - การวินิจฉัย

การทดสอบเพื่อวินิจฉัย porphyria ผสม ได้แก่ :

• การตรวจปัสสาวะแสดงการเพิ่มขึ้นของการขับ ALA, PBG และ coproporphyrin
• การศึกษาอุจจาระยังมีลักษณะการเพิ่มขึ้นของการขับโคโพรพอร์ไฟรินเช่นเดียวกับโปรโตพอร์ไฟริน
• การศึกษาการเรืองแสงของสเปกตรัมพอร์ไฟรินในพลาสมา

porphyria ผสม - การรักษา

การรักษา porphyria แบบผสมจะเหมือนกับ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน

porphyria ผิวหนังตอนปลาย

พอร์ไฟเรียตอนปลายผิวหนังเป็นพอร์ไฟเรียที่พบบ่อยที่สุดในยุโรป อาจเป็นโรคที่ได้รับหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องของ uroporphyrinogen decarboxylase ผลที่ตามมาคือการสะสมของ uroporphyrin และ 7-carboxylic porphyrin ธาตุเหล็กยังสะสมอยู่ในเซลล์ตับ

porphyria ผิวหนังส่วนปลาย - อาการ

porphyria ของผิวหนังส่วนปลายอาจไม่มีอาการหรือปรากฏให้เห็นส่วนใหญ่ในรูปแบบของแผลที่ผิวหนังเช่น;

• ความไวของผิวหนังต่อแสงซึ่งทำให้เกิดแผลพุพองและพุพองโดยเฉพาะที่ใบหน้าหลังมือและเท้าและที่ขาส่วนล่างและปลายแขน
• การกัดเซาะ
• การเปลี่ยนแปลง atrophic
• รอยแผลเป็น
• การเปลี่ยนสีผิว
• ขนดก

นอกจากอาการทางผิวหนังแล้วอาจเกิดการขยายตัวของตับ รูปแบบที่ได้รับของ porphyria นี้ถูกเปิดเผยเนื่องจากการดื่มแอลกอฮอล์การใช้ยาคุมกำเนิดการเสริมธาตุเหล็กหรือในระหว่างการติดเชื้อ

porphyria ผิวหนังส่วนปลาย - การวินิจฉัย

การทดสอบที่สำคัญที่สุดในการพิสูจน์การปรากฏตัวของโรคคือ:

• การทดสอบอุจจาระเผยให้เห็นการขับถ่าย isocoproporphyrin
• การตรวจปัสสาวะแสดงการขับปัสสาวะของ uroporphyrins และ 7-carboxylic porphyrins

การศึกษาอื่น ๆ ที่แนะนำ ได้แก่ :

• การศึกษาคุณสมบัติทางชีวเคมีของความเสียหายของตับ
• การตรวจเลือดเพื่อหาธาตุเหล็กและเฟอร์ริตินในระดับสูง
• การตรวจทางเนื้อเยื่อของตับ

porphyria ผิวหนังตอนปลาย - การรักษา

เช่นเดียวกับ porphyria อื่น ๆ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ช่วยเพิ่มการสังเคราะห์ haem

นอกจากนี้การพร่องเลือดจะใช้เพื่อลดการกักเก็บธาตุเหล็กในตับ โดยปกติเลือดประมาณ 450 มล. จะลดลงในระหว่างการรักษาเพียงครั้งเดียว เมื่อมีข้อห้ามวิธีนี้สามารถใช้การรักษาด้วยคลอโรฟอร์มซัลเฟตได้

บรรณานุกรม:

1. Interna Szczeklik 2019 แก้ไขโดย Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3