Retinoblastoma - สาเหตุอาการการรักษา

เรติโนบลาสโตมา (ละติน: Retinoblastoma) เป็นเนื้องอกมะเร็งในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก อาการแรกของโรคคือการปรากฏของแสงจ้าสีขาวในดวงตาซึ่งเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดสำหรับผู้ปกครองในการมองเห็นในภาพของเด็ก อะไรคือสาเหตุและอาการอื่น ๆ ของเรติโนบลาสโตมา? มะเร็งตานี้รักษาอย่างไร? การพยากรณ์โรคคืออะไร?

สารบัญ:

1. Retinoblastoma - เนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดของลูกตาในเด็ก
2. Retinoblastoma - สาเหตุ
3. Retinoblastoma - อาการ
4. Retinoblastoma - การวินิจฉัย
5. Retinoblastoma - การรักษา
6. Retinoblastoma - การพยากรณ์โรค

เรติโนบลาสโตมา (ละติน: Retinoblastoma) เป็นเนื้องอกมะเร็งของตาโดยเฉพาะเนื้องอกในลูกตาซึ่งการพัฒนานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ปิดการใช้งานสำเนาของยีน RB1 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเรติโนบลาสโตมา มันเป็นมะเร็งที่กำหนดโดยพันธุกรรม

Retinoblastoma - เนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดของลูกตาในเด็ก

เรติโนบลาสโตมามักเกิดในเด็กโดยคิดเป็น 3% ของเนื้องอกมะเร็งทั้งหมดในเด็กอายุต่ำกว่า 15 ปี อุบัติการณ์ของเด็กประมาณ 1 ใน 15,000 คน

ใน 60% ของกรณี retinoblastoma เป็นเนื้องอกที่มีผลต่อลูกตาข้างเดียวในกรณีที่มีเนื้องอกข้างเดียวเด็กที่อายุ 2 ปีมักได้รับผลกระทบมากที่สุด 15% ของกรณีเหล่านี้เป็นเนื้องอก แต่กำเนิด เนื้องอกทวิภาคีที่มีผลต่อลูกตาทั้งสองข้างเกิดขึ้นก่อนอายุประมาณ 1 ปีเนื้องอกทวิภาคีมักมีมา แต่กำเนิด

Retinoblastoma - สาเหตุ

Retinoblastoma เป็นมะเร็งที่กำหนดโดยพันธุกรรม ในร่างกายมนุษย์มียีนที่ยับยั้งการพัฒนาของมะเร็งบางชนิดที่เรียกว่า ต่อต้านการก่อมะเร็ง หนึ่งในนั้นคือ anti-oncogene RB1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 13 ของจีโนมมนุษย์

การกลายพันธุ์ของสารต่อต้านมะเร็งนี้ทำให้เกิดการพัฒนาของเรติโนบลาสโตมา ในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรติโนบลาสโตมาความน่าจะเป็นที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังเด็กนั้นอยู่ที่ประมาณ 50%

แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าเรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกที่กำหนดโดยพันธุกรรม แต่เด็ก ๆ ที่เป็นมะเร็งมากถึง 60% จะเป็นมะเร็งแม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ก็ตาม

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวมักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในจีโนมของเด็กตลอดช่วงชีวิตแม้ว่าพ่อแม่จะไม่มียีนที่บกพร่องก็ตาม

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็งและยีน เนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตรวจสอบว่าคุณมีความเสี่ยงหรือไม่

Retinoblastoma - อาการ

อาการแรกสุดของเรติโนบลาสโตมาคือแสงจ้ารูม่านตาสีขาวซึ่งเรียกว่า leukocoria ในระยะแรกจะมองเห็นได้เฉพาะภายใต้แสงที่ดีและในบางมุมเท่านั้น บ่อยครั้งที่ leukocoria ระยะเริ่มต้นสามารถมองเห็นได้ในภาพถ่ายที่ถ่ายด้วยแฟลช

อาการเริ่มต้นอีกประการหนึ่งคืออาการตาเหล่ที่ไม่เคยเกิดขึ้นในเด็กมาก่อน อาการอื่น ๆ ของเรติโนบลาสโตมา ได้แก่ สารหลั่งที่เป็นหนองหรือเลือดออกในช่องหน้าของตาเช่นเดียวกับคอพอกเช่นลูกตาข้างหนึ่งขยายตัวเนื่องจากความดันในลูกตาเพิ่มขึ้น

อาจเกิดการอักเสบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในวงโคจรและ exophthalmos

อาการของเรติโนบลาสโตมายังขึ้นอยู่กับชนิดของการเติบโตของเนื้องอกระยะเวลาของโรคหรือระดับของการแทรกซึมของเนื้อเยื่อโดยรอบ

การเติบโตของเนื้องอกมี 3 ประเภท:

• เอนโดไฟติกเมื่อเนื้องอกแบ่งออกรอบ ๆ ชั้นในของเรตินาและเติบโตไปทางด้านหลังของดวงตาสิ่งที่เรียกว่า น้ำเลี้ยง
• Exophytic ซึ่งเนื้องอกเติบโตในชั้นหน้าของชั้นในของเรตินาทำให้หลุดออกมักทำให้สูญเสียการมองเห็น
• การแทรกซึมแบบแบนซึ่งมีลักษณะการเจริญเติบโตที่แพร่กระจายบนพื้นผิวของเรตินาการวินิจฉัยเนื้องอกดังกล่าวช้ามากในรูปแบบของการอักเสบและภาวะแทรกซ้อนหลังการอักเสบ

เรติโนบลาสโตมามีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายผ่านกระแสเลือดเป็นหลักนอกจากนี้ยังสามารถบุกรุกเส้นประสาทตาและแพร่กระจายไปยังสมองได้ เนื้องอกยังแทรกซึมเข้าไปในกระดูกออร์บิทัล การแพร่กระจายในระยะไกลมักพบในสมองและกระดูกกะโหลกศีรษะรวมทั้งในต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูก

นอกจากเรติโนบลาสโตมาแล้วยังมีมะเร็งอีก 3 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตภายในจอประสาทตา

ประการแรกคือเรติโนมาซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ RB1 เป็นเนื้องอกภายในจอประสาทตาที่ไม่แทรกซึมหรือขยายใหญ่และไม่มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็ง นี่ถือเป็นการแสดงให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ของ RB1 เล็กน้อย

Trilateral retinoblastoma เป็นเรติโนบลาสโตมาชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของดวงตาทั้งสองข้างและการปรากฏตัวของโรคไพเนียลของตัวอ่อน เป็นเนื้องอกที่เกิดขึ้นในต่อมไพเนียลหรือต่อมผลิตภายในซึ่งอยู่ในสมอง

งานหลักของต่อมไพเนียลคือการผลิตฮอร์โมน - เมลาโทนินซึ่งควบคุมจังหวะการทำงานของมนุษย์ ชนิดและโครงสร้างของเนื้องอกไพเนียลตัวอ่อนมีลักษณะคล้ายกับเรติโนบลาสโตมา

การกลายพันธุ์ของ RB1 มีอยู่ในเซลล์ของผู้ป่วยทั้งหมดไม่ใช่เฉพาะในเรตินา การปรากฏตัวของมันจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกอื่น ๆ ดังนั้นหากพบว่ามีเรติโนบลาสโตมาควรทำการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอจนกว่าจะสิ้นสุดชีวิต การแปลที่พบบ่อยที่สุดของเนื้องอกที่อยู่ร่วมกับเรติโนบลาสโตมา ได้แก่

• เนื้อเยื่ออ่อนของศีรษะ (24%)
• กระดูกกะโหลกศีรษะ (18%)
• หนัง (15%)
• สมอง (8%)

Retinoblastoma - การวินิจฉัย

วิธีการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานคือการตรวจอวัยวะเช่นถ่างทางอ้อม จากการตรวจนี้สามารถวินิจฉัยโรคเรติโนบลาสโตมาได้มากถึง 85% การตรวจอัลตราซาวนด์ของดวงตาก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากช่วยในการประเมินขนาดของเนื้องอกและระดับของการปลดจอประสาทตา

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ช่วยให้สามารถตรวจหาการกลายเป็นปูนที่มีลักษณะเฉพาะภายในเนื้องอกและการแทรกซึมนอกลูกตา การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กไม่ใช่วิธีการที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเรติโนบลาสโตมาเนื่องจากไม่พบการปรากฏตัวของปูนขาว แต่ยืนยันการมีเนื้องอกภายในลูกตาเท่านั้น

อย่างไรก็ตามการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กมีประโยชน์ในการวินิจฉัยการแทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อนอกลูกตาและในการตรวจจับการแพร่กระจายที่อยู่ห่างไกล

เนื่องจากเรติโนบลาสโตมามีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายไปยังกระดูกและสมองจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกหรือน้ำไขสันหลัง

เมื่อวินิจฉัยโรคเรติโนบลาสโตมาสิ่งสำคัญคือต้องระบุการกลายพันธุ์ของ RB1 นี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาผู้ป่วย แต่ยังรวมถึงการดูแลพี่น้องและเด็ก ๆ ในอนาคตด้วย

หากเด็กป่วยเป็นโรคเรติโนบลาสโตมาและมีการกลายพันธุ์ของ RB1 ควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมของพี่น้องเพื่อไม่รวมการกลายพันธุ์ของ RB1

Retinoblastoma - การรักษา

วิธีการรักษาสมัยใหม่ไม่เพียง แต่ช่วยรักษาลูกตาเท่านั้น แต่ยังช่วยให้มองเห็นได้ดีอีกด้วย ปัจจุบันไม่มีการรักษาเรติโนบลาสโตมาโดยทั่วไป ศูนย์ต่างๆมีสูตรการรักษาของตนเองซึ่งต้องการวิธีการต่างๆ อย่างไรก็ตามหลักการทั่วไปของการรักษาก็คล้ายคลึงกัน

วิธีการรักษาขั้นพื้นฐานมี 2 วิธี ได้แก่ การรักษาตามระบบและการรักษาเฉพาะที่

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะเริ่มต้นด้วยเคมีบำบัดนั่นคือวิธีการที่เป็นระบบเพื่อลดมวลเนื้องอกจากนั้นใช้วิธีการเฉพาะที่เลือกเพื่อทำลายจุดโฟกัสของเนื้องอกที่เหลืออยู่

ข้อยกเว้นคือเนื้องอกขนาดเล็กที่อยู่รอบนอกของจอประสาทตาซึ่งในกรณีนี้จะใช้วิธีการเฉพาะที่ทันทีโดยไม่ต้องใช้เคมีบำบัด

ในบรรดาวิธีการท้องถิ่นมีความแตกต่างดังต่อไปนี้

• cryotherapy - วิธีนี้ใช้ได้ผลกับเนื้องอกขนาดเล็กถึง 3 มม. ประกอบด้วยการแช่แข็งอย่างรวดเร็วของเนื้องอกซึ่งทำให้เกิดการสลายตัว
• การฉายแสงด้วยเลเซอร์ - วิธีการคล้ายกับการรักษาด้วยความเย็น แต่แทนที่จะใช้อุณหภูมิต่ำจะใช้ลำแสงเลเซอร์ซึ่งจะทำลายการขยายหลอดเลือดของเนื้องอกด้วย
• เทอร์โมเคมีบำบัดด้วยเลเซอร์ - เกี่ยวข้องกับการใช้เลเซอร์ไดโอดและลำแสงเลเซอร์ที่คล้ายกับอินฟราเรด อุณหภูมิสูงทำให้เนื้อร้ายเนื้องอก ก่อนขั้นตอนนี้จะมีการให้เคมีบำบัดเพิ่มเติมและเนื้องอกจะถูกฉายแสงด้วยเลเซอร์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์นั่นคือการทำลายเฉพาะที่ด้วยการใช้เลเซอร์
• การรักษาด้วยการฉายรังสี - ในกลุ่มนี้มีความแตกต่างของการรักษาด้วย brachytherapy กล่าวคือขั้นตอนที่ประกอบด้วยการเย็บแผ่นที่มีไอโซโทปกัมมันตภาพรังสีเข้าสู่ลูกตา เป็นวิธีที่ใช้สำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่เมื่อวิธีการแพร่กระจายน้อยไม่ได้ผล ในทางกลับกัน Teleradiotherapy เกี่ยวข้องกับการฉายรังสีลูกตาจากสนามภายนอก วิธีนี้ใช้สำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่หรือที่อยู่บริเวณขั้วหลังของลูกตา

วิธีที่รุนแรงที่สุดในการรักษาเรติโนบลาสโตมาคือการเอาลูกตาออกอย่างสมบูรณ์นั่นคือ Enucleation. วิธีนี้ใช้น้อยมากและอยู่ภายใต้เงื่อนไขที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ข้อบ่งชี้ในการกำจัดลูกตาแบ่งออกเป็น

• แน่นอน - เมื่อควรทำตามขั้นตอนโดยไม่คำนึงถึงสภาพของตาอีกข้าง เป็นของพวกเขา:

• พบการแทรกซึมของ retrobulbar ในเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
• การเติมลูกตาให้สมบูรณ์ด้วยเนื้องอกที่มีต้อหินทุติยภูมิและการแพร่กระจายในช่องหน้า

• ญาติ - เมื่อตาอีกข้างแข็งแรงหรือสามารถรักษาได้สำเร็จ ข้อบ่งชี้ดังกล่าว ได้แก่ :

• เนื้องอกที่เต็มไปกว่าครึ่งหนึ่งของลูกบิด
• การปลดจอประสาทตาอย่างสมบูรณ์
• การกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกตามฐานของน้ำวุ้นตา
• การแพร่กระจายในน้ำวุ้นตา

ในกรณีของการเอาลูกตาออกในเด็กจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้การสอดใส่แบบออร์บิทัลซึ่งจะช่วยให้การพัฒนาเบ้าตาเป็นไปอย่างเหมาะสมและการพัฒนาที่สมมาตรของใบหน้า

Retinoblastoma - การพยากรณ์โรค

การอยู่รอดของเรติโนบลาสโตมาเพียงอย่างเดียวนั้นดีมากในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกข้างเดียวหรือทวิภาคี ในประเทศตะวันตกอัตราการรักษาอยู่ที่ประมาณ 95%

การพยากรณ์โรคของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับ ในขั้นตอนของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกตำแหน่งของพวกเขาความอ่อนแอต่อการรักษาและการเกิดเนื้องอกทุติยภูมิ

การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นมากอยู่ในรูปของโรคตาข้างเดียว ควรจำไว้ว่าหลังการรักษาเรติโนบลาสโตมาเด็กควรได้รับการตรวจโดยจักษุแพทย์ทุกๆ 3-6 เดือนจนถึงอายุ 6 ปีและทุก ๆ ปี

สิ่งสำคัญคือการกลายพันธุ์ของ RB1 จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ ดังนั้นหลังจากเสร็จสิ้นการรักษาคุณควรจำไว้ว่าต้องเข้ารับการตรวจป้องกันตามคำแนะนำของแพทย์

โรคเรติโนบลาสโตมาเป็นโรคที่อันตราย แต่เนื่องจากการสังเกตเด็กอย่างรอบคอบจึงสามารถสังเกตเห็นได้ในระยะแรก หากคุณสังเกตเห็นแสงจ้ารบกวนในดวงตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาพถ่ายที่มีแฟลชหรือตาเหล่ที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อนคุณควรติดต่อกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไปซึ่งจะตรวจสอบเด็กอย่างละเอียดและสั่งการทดสอบที่เหมาะสม

อ่านเพิ่มเติม:

• เนื้องอกในตา: เนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดของดวงตา
• เนื้องอกในตาที่อ่อนโยน - จะรับรู้อาการได้อย่างไร?
• โรคตาและความบกพร่องในการมองเห็น - อาการสาเหตุและการรักษา

เกี่ยวกับผู้เขียนเล็ก. Agnieszka Michalak สำเร็จการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์แห่งแรกที่ Medical University of Lublin ปัจจุบันเป็นแพทย์ในระหว่างการฝึกงานระดับสูงกว่าปริญญาตรี ในอนาคตเธอวางแผนที่จะเริ่มเชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาในเด็ก เธอสนใจเป็นพิเศษในสาขากุมารเวชศาสตร์โลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้