Hypothyroidism แต่กำเนิด - สาเหตุอาการการทดสอบการคัดกรองและการรักษา

ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดเป็นโรคที่อาจทำให้เด็กมีภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงได้ ดังนั้นทารกแรกเกิดแต่ละคนจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อวินิจฉัยโรคโดยเร็วที่สุดและสามารถดำเนินการรักษาที่เหมาะสมได้ สาเหตุและอาการของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอ แต่กำเนิดคืออะไร? การบำบัดคืออะไร?

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด (hypothyroidism) เป็นโรคที่มีสาระสำคัญคือการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ในมดลูกไม่เพียงพอ ฮอร์โมนเหล่านี้จำเป็นสำหรับการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์ทารกแรกเกิดและเด็กเล็กอย่างเหมาะสมดังนั้นการขาดสารอาหารเหล่านี้อาจนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน ดังนั้นในโปแลนด์การตรวจคัดกรองภาวะพร่องธัยรอยด์ แต่กำเนิดจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนเพื่อดำเนินการรักษาที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด (hypothyroidism) - สาเหตุ

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอาจเกิดจากความผิดปกติต่างๆของการพัฒนาของต่อมไทรอยด์เช่น:

• การด้อยพัฒนาของต่อมไทรอยด์
• ไทรอยด์หายไปหนึ่งกลีบ
• ectopy - การปรากฏตัวของต่อมไทรอยด์ในที่ที่แตกต่างจากที่ควรจะเป็นเช่นในลิ้น
• agenesis (หรือ aplasia) - การเจริญเติบโตของต่อมไทรอยด์

Hypothyroidism เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ของอวัยวะนี้มักเป็นกรรมพันธุ์

สาเหตุอีกประการหนึ่งของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดอาจเกิดจากความผิดพลาดในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งหมายความว่าต่อมไทรอยด์ได้พัฒนาขึ้น แต่ไม่สามารถทำหน้าที่สังเคราะห์ฮอร์โมนได้ โรคนี้อาจเป็นผลมาจากปัญหาเกี่ยวกับไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมอง

ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติอาจเป็นผลมาจากโรคต่อมไทรอยด์ของมารดาซึ่งยาต้านไทรอยด์และแอนติบอดีบางชนิดข้ามรก การขาดสารไอโอดีนหรืออาหารส่วนเกินในอาหารของมารดาอาจทำให้เกิดโรคนี้ได้เช่นกัน

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด (hypothyroidism) - อาการ

สัญญาณแรกของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดอาจเป็นอาการดีซ่านเป็นเวลานานในทารกแรกเกิด จากนั้นในเด็กคุณอาจสังเกตเห็น:

• การชะลอการเจริญเติบโต
• กระหม่อมล่าช้า
• การปะทุของฟันล่าช้า

Hypothyroidism พบได้บ่อยในเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ (ส่วนใหญ่เป็นหัวใจ) หรือดาวน์ซินโดรม

• การลดลงของกล้ามเนื้อทำให้การเคลื่อนไหวของทารกช้าลง
• ผิวแห้งและเย็น:
• "ทะลัก" (เรียกว่ากบ) ท้องกับสะดือยื่นออกมา
• ภาษาใหญ่
• เสียงแหบและหยาบ
• ไม่มีแนวโน้มที่จะร้องไห้ (แม้ว่าจะปรากฏขึ้น แต่ก็มีเสียงแหบ)
• อาการรบกวนจากระบบย่อยอาหาร - ขาดความอยากอาหารท้องผูก
• อัตราการเต้นของหัวใจช้า

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด (พร่อง) - การวินิจฉัย

หลังจากทารกแรกเกิดอายุได้ 3 วันพยาบาลจะทิ่มส้นเท้าและถ่ายเลือดลงบนกระดาษทิชชูจากนั้นจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินระดับ thyrotropin (TSH) การตรวจคัดกรองภาวะพร่องธัยรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งดำเนินการก่อนทารกอายุ 3 วันอาจเจือปนโดยฮอร์โมนไทรอยด์ที่มารดามอบให้ทารกในเลือด

หากผลลัพธ์เป็นอาหารเสริมเด็กจะถูกส่งต่อไปที่คลินิกต่อมไร้ท่อทันทีซึ่งแพทย์ต่อมไร้ท่อจะทำการวินิจฉัยเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองในโรงพยาบาลไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคขั้นสุดท้าย

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าทารกถูกส่งออกจากโรงพยาบาลในวันที่ 2 ของชีวิต? จากนั้นผู้ปกครองที่ปลดประจำการจะได้รับกระดาษทิชชู่พิเศษซึ่งควรนำเลือดในระหว่างการเยี่ยมพยาบาลครั้งแรกจากคลินิกหรือไปกับเด็กที่คลินิกเพื่อให้พยาบาลนำตัวอย่างไปตรวจ ควรเจาะเลือดก่อนเด็กอายุ 6 วัน

สิ่งที่ควรรู้ >> การทดสอบทารกแรกเกิดครั้งแรกในโรงพยาบาล

พร่อง แต่กำเนิด (พร่อง) - การรักษา

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับการบริโภคฮอร์โมนไทรอยด์ที่ขาดหายไป (L-thyroxine) ในแต่ละวัน เมื่อเด็กโตขึ้นปริมาณของฮอร์โมนไทรอยด์จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากขึ้นอยู่กับ กับน้ำหนักของเด็ก

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าเด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะมีพัฒนาการที่ดีและไม่มีความสามารถทางสติปัญญาลดลง

ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดบางรูปแบบอาจเกิดขึ้นชั่วคราว ดังนั้นเมื่อเด็กอายุครบ 2 ขวบการวินิจฉัยจะทำอีกครั้ง ด้วยเหตุนี้คุณจึงหยุดให้ทารกได้รับฮอร์โมนไทรอยด์ที่ขาดหายไปเป็นเวลา 4-6 สัปดาห์ จากนั้นทำการทดสอบฮอร์โมน หากระดับ TSH เป็นปกติแสดงว่าโรคนี้เกิดขึ้นชั่วคราวและสามารถหยุดยาได้ หากผลการทดสอบผิดปกติอีกครั้งคุณควรรับประทาน L-thyroxine ไปตลอดชีวิต