กลุ่มอาการ แต่กำเนิดของช่วง QT ที่ยาวนาน

กลุ่มอาการ QT ที่มีมา แต่กำเนิด (LQTS) เป็นกลุ่มของโรคหัวใจที่ร้ายแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับการรบกวนการไหลของไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของคาร์ดิโอไมโอไซต์ แม้จะมีโครงสร้างปกติของหัวใจและการทำงานของกลไก แต่ก็สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน ค้นหาว่าใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด LQTS อาการของพวกเขาคืออะไรและวิธีป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

สารบัญ:

1. QT interval - มันคืออะไร?
2. ความสำคัญของช่วง QT ที่แก้ไข
3. กลุ่มอาการ แต่กำเนิดของช่วง QT ที่ยาวนาน
4. Long QT syndrome - อาการและการวินิจฉัย
5. Long QT syndrome - การรักษา

QT syndrome ที่มีมา แต่กำเนิดนั้นหายากมาก เกิดจากโรคทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มักปรากฏร่วมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นหูหนวก

โรคนี้เป็นผลมาจากความเสียหายต่อช่องไอออนซึ่งเป็นโปรตีนเมมเบรนซึ่งจะขัดขวางการไหลเวียนของไอออนในเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ ความเสี่ยงของการรบกวนกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงและภาวะหัวใจหยุดเต้น

อาการแรกคือเป็นลมหมดสติเนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะดังนั้นจึงจำเป็นต้องมองหาการยืด QT ในญาติของผู้ที่มีอาการหัวใจตายกะทันหันหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LQTS

การรักษาด้วยยาป้องกันโรคจะใช้ในการรักษาและหากยังไม่เพียงพอให้ปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจ หลังจากการวินิจฉัยช่วง QT ที่ยืดเยื้อออกไปจำเป็นต้องอยู่ภายใต้การสังเกตอย่างต่อเนื่องของแพทย์โรคหัวใจเพื่อประเมินข้อบ่งชี้ในการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ

QT interval - มันคืออะไร?

เส้นโค้ง EKG บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจ เส้นแนวนอนแสดงถึงศักยภาพในการพักผ่อนนั่นคือการขาดกิจกรรมทางไฟฟ้า สิ่งกระตุ้นที่กระทำต่อเซลล์จะเปลี่ยนคุณสมบัติของเมมเบรนมันจะซึมผ่านไอออนได้และประจุไฟฟ้าของเซลล์เปลี่ยนไป - เกิดการลดขั้ว กระบวนการของประจุนี้กลับสู่สภาวะปกติเกิดจากการเปลี่ยนอิออนใหม่และเรียกว่าการเปลี่ยนขั้ว มันคือการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในประจุไฟฟ้าของเซลล์ (ดีโพลาไรเซชันหรือรีโพลาไรเซชัน) ที่สะท้อนให้เห็นเป็นความชันของเส้นโค้งคลื่นไฟฟ้าหัวใจในระหว่างการทดสอบนี้

ช่วง QT เป็นส่วนของเส้นโค้ง ECG ระหว่างจุดเริ่มต้นของคลื่น Q และจุดสิ้นสุดของคลื่น T ซึ่งเป็นบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าทั้งหมดของโพรงหัวใจ มันรวมถึง QRS complex ทั้งหมดซึ่งสะท้อนถึงการลดขั้วของโพรงเช่นเดียวกับส่วน ST และ T wave ซึ่งในทางกลับกันก็พูดถึง repolarization นั่นคือการกลับมาของกล้ามเนื้อกระเป๋าหน้าท้องไปสู่ศักยภาพในการพักผ่อน ความยาวของช่วง QT ขึ้นอยู่กับอัตราการเต้นของหัวใจประสิทธิภาพของพาหะไอออนิกและเพศและอายุในระดับเล็กน้อยด้วย

ความผิดปกติในช่วง QT สามารถนำไปสู่การพัฒนาภาวะที่รุนแรงได้ เนื่องจากการยืดออกของ QT ที่ผิดปกติบ่งชี้ว่ามีการเปลี่ยนขั้วผิดปกติดังนั้นระยะเวลาที่แตกต่างกันของการแพ้ไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจ

ความรู้สึกไวเกินนี้เป็นปรากฏการณ์ทางสรีรวิทยาตามปกติโดยมีลักษณะการตอบสนองทางไฟฟ้าที่รุนแรงเกินไปต่อสิ่งกระตุ้นที่ใช้งานอยู่และเกิดขึ้นหลังจากการกระตุ้นของคาร์ดิโอไมโอไซต์แต่ละครั้ง การตอบสนองของหัวใจที่เพิ่มขึ้นนี้มีส่วนช่วยในการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

ในผู้ป่วยที่มีอาการเจ็บป่วยการยืดระยะเวลาของการเปลี่ยนขั้วและความรู้สึกไวเกินไปทำให้การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจครั้งต่อไปเกิดขึ้นในช่วงที่มีความรู้สึกไวเกินไปซึ่งจะทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ

นี่อาจเป็นหัวใจห้องล่างหัวใจเต้นเร็วภาวะหัวใจห้องล่างและอาการบิดทำจุดซึ่งอาจแก้ไขได้เองหรือพัฒนาเป็นภาวะหัวใจห้องล่าง ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะทั้งหมดนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตและนำไปสู่การเสียชีวิตเว้นแต่จะได้รับการช่วยเหลือในทันที

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเหล่านี้หาได้ยาก แต่เนื่องจากอันตรายจึงจำเป็นที่จะต้องแสวงหาและปฏิบัติต่อผู้คนด้วยช่วง QT ที่ยาวนาน

เป็นที่น่าสังเกตว่าในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงระยะเวลาการทนไฟจะคงที่และเป็นไปไม่ได้ที่จะ "ซ้อนทับ" การกระตุ้นอื่นในช่วงก่อน

การยืด QT อาจเกิดจาก:

• การใช้ยาบางชนิดโดยเฉพาะยาหลายชนิดที่อาจมีผลเช่นยาที่ออกฤทธิ์ต่อจิตประสาทยารักษาอาการแพ้ยาต้านแบคทีเรียหรือยาบางชนิดที่มีผลต่อหัวใจ
• ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ - การขาดแคลเซียมการขาดโพแทสเซียมหรือแมกนีเซียม
• กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด
• ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในตัวลำเลียงไอออน - โพแทสเซียมส่วนใหญ่โซเดียมน้อย
• โรคของระบบประสาทส่วนกลางทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น
• phaeochromocytoma
• พิษ
• โรค Brugada

ความสำคัญของช่วง QT ที่แก้ไข

การวินิจฉัยช่วง QT ที่ยืดเยื้อขึ้นอยู่กับการคำนวณช่วง QT ที่ได้รับการแก้ไขซึ่งจำเป็นเนื่องจากตามที่กล่าวไว้ความยาวขึ้นอยู่กับอัตราการเต้นของหัวใจ ในทางปฏิบัติจะใช้สูตร Bazett ซึ่งช่วง QT ที่วัดได้จะหารด้วยรากของระยะคลื่น R ช่วง QT ที่ยืดเยื้อเกิดขึ้นเมื่อการคำนวณใหม่มากกว่า 460 มิลลิวินาทีสำหรับตัวเมียหรือ 450 มิลลิวินาทีสำหรับผู้ชาย

กลุ่มอาการ แต่กำเนิดของช่วง QT ที่ยาวนาน

เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม 15 ชนิดที่ช่องไอออนได้รับความเสียหายเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมาก (อธิบายไว้มากกว่า 500) สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความแตกต่างกันในการเปลี่ยนขั้ว, การยืด QT, มีแนวโน้มที่จะบิดตัวและหัวใจตายอย่างกะทันหัน

โรคที่พบบ่อย ได้แก่

• Jervell-Lang-Nielsen syndrome - สืบทอด autosomal ถอย เกิดขึ้นในผู้ป่วยมากกว่า 40% ที่มีการยืด QT ที่มีมา แต่กำเนิด นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกและการขาดพัฒนาการด้านการพูด การออกแรงทางกายภาพหรือการกระตุ้นทางอารมณ์ที่รุนแรงมีแนวโน้มที่จะเกิดการรบกวนจังหวะ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์ Schwartz รวมถึงการวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าหัวใจการมีอาการเป็นลมหมดสติหูหนวกหรืออัตราการเต้นของหัวใจช้า
• Andersen-Tawila syndrome - สืบทอด autosomal ที่โดดเด่น
• Romano และ Ward Syndrome - สืบทอด autosomal ที่โดดเด่น

เรียนรู้เพิ่มเติม: Cardiac channelopathies: สาเหตุประเภทอาการการรักษา

Long QT syndrome - อาการและการวินิจฉัย

การรบกวนกิจกรรมทางไฟฟ้าของโพรงอาจไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ แต่หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจตายกะทันหันหรือกลุ่มอาการ QT เป็นเวลานานจำเป็นต้องมีการวินิจฉัย ลักษณะส่วนใหญ่คือเป็นลมพร้อมกับอาการชักหรือหัวใจหยุดเต้นกะทันหันที่เกิดจากอารมณ์การออกแรงหรือเสียงดัง นี่เป็นครั้งแรกที่เกิดขึ้นในเด็กและตอนเหล่านี้มักจะเกิดขึ้นอีก ผู้ที่เป็นโรค Andersen-Tawil syndrome จะพบการเปลี่ยนแปลงลักษณะเช่นความบกพร่องของเพดานปากหรือความสูงสั้น

การพยากรณ์โรคของการรอดชีวิตในผู้ที่มี LQTS จะแย่กว่าในกรณีที่มีอาการหมดสติซ้ำ ๆ (หมดสติ) หัวใจหยุดเต้นการยืด QT อย่างมีนัยสำคัญอาการตั้งแต่อายุยังน้อยหรือการเสียชีวิตจากโรคหัวใจอย่างกะทันหันในครอบครัว

การวินิจฉัยไม่เพียงขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์บันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจอาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยส่วนใหญ่จะกำหนดการจัดการและการพยากรณ์โรคเพิ่มเติม น่าเสียดายที่ความสามารถในการศึกษายีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้มี จำกัด และมีค่าใช้จ่ายสูง เนื่องจากการกลายพันธุ์จำนวนมากที่สามารถทำให้เกิดได้จึงจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ - นักพันธุศาสตร์ซึ่งหลังจากวิเคราะห์อาการทั้งหมดแล้วจะระบุว่าควรมองหาการกลายพันธุ์ใด

ก่อนที่จะมีการวินิจฉัยโรค QT ที่มีมา แต่กำเนิดจำเป็นต้องแยกสาเหตุที่ได้มาของความผิดปกติทางไฟฟ้านี้: การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ (โซเดียมโพแทสเซียมแมกนีเซียม) ผลของยาและในกรณีของการเป็นลมหมดสติการวินิจฉัยสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ (รวมถึงระบบประสาท)

Long QT syndrome - การรักษา

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงเช่นผู้ที่มีญาติป่วยหรือคนในครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน หากมีการวินิจฉัยการรักษาจะขึ้นอยู่กับการหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เอื้อต่อการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ:

• หลีกเลี่ยงยาที่ยืดช่วง QT (มียาหลายชนิดดูได้ที่ https://crediblemeds.org)
• หลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพ
• หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่นำไปสู่การรบกวนของอิเล็กโทรไลต์: ท้องร่วงอาเจียน
• การกำจัดเสียงฉับพลันที่อาจทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ: นาฬิกาปลุกกระดิ่ง

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้เภสัชบำบัดร่วมกับยาที่มีผลต่อการนำกระแสประสาทและลดอัตราการเต้นของหัวใจ ในกรณีของการเป็นลมหัวใจหยุดเต้นหรือหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแม้จะมีการรักษาด้วยยา แต่ถ้าพบการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการจะมีการปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยหัวใจ (cardioverter-defibrillator) ซึ่งจะขัดขวางภาวะที่เกิดขึ้น การถนอมหัวใจจะดำเนินการในผู้ป่วยบางราย

คันธนู. Maciej Grymuza สำเร็จการศึกษาคณะแพทยศาสตร์จาก Medical University of K. Marcinkowski ในพอซนาน เขาจบการศึกษาด้วยผลงานที่ดี ปัจจุบันเป็นแพทย์ในสาขาโรคหัวใจและนักศึกษาปริญญาเอก เขาสนใจเป็นพิเศษเกี่ยวกับโรคหัวใจและอุปกรณ์ฝังรากเทียม (เครื่องกระตุ้น)

บทความแนะนำ:

Dextrocardia: เมื่อหัวใจอยู่ผิดด้าน