Alport's syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของไตที่ก้าวหน้าซึ่งมีลักษณะเป็นเม็ดเลือดแดงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงทางสายตา สาเหตุและอาการของ Alport syndrome คืออะไร? การรักษาเป็นอย่างไร?
Alport syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการรบกวนในโครงสร้างของส่วนประกอบโครงสร้างที่เรียกว่า ประเภท IV วิทยาลัย รูปแบบที่ไม่ถูกต้องนำไปสู่ความเสียหายต่อ glomeruli
Alport syndrome - อาการ
ลักษณะของโรคนี้คือ:
- การเกิดปัสสาวะ - ในเด็กผู้ชายตั้งแต่แรกเกิด
- โปรตีนในปัสสาวะ
- ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดดำเนินไปพร้อมกับการลดลงของการทำงานปกติของไต
- ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน
- ความบกพร่องทางสายตา
- อาการหูหนวกระบบประสาททวิภาคีแบบค่อยเป็นค่อยไปไม่มีอยู่ในช่วงวัยทารก แต่ปรากฏอย่างช้าที่สุดเมื่ออายุ 30 ปี - ในตอนแรกอาการหูหนวกจะมีผลต่อเสียงที่สูงขึ้น
Alport syndrome - การวินิจฉัย
การสังเกตทางคลินิกของผู้ป่วยมักไม่เพียงพอดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบเนื้อเยื่อที่นำมาจากไต นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัย Alport syndrome ได้โดยการเก็บส่วนผิวหนังที่โครงสร้างของคอลลาเจน type IV ไม่ถูกต้อง
เกณฑ์การวินิจฉัย (ต้องเป็นไปตามขั้นต่ำ 4):
- การเกิดทางพันธุกรรมของปัสสาวะ
- การวินิจฉัยภาวะไตวายระยะสุดท้ายที่วินิจฉัยในสมาชิกในครอบครัวอย่างน้อยสองคน
- หูหนวกก้าวหน้า
- ปัญหาเกี่ยวกับสายตา
- หลักฐานของ leiomyosis ขนาดผิดปกติและจำนวนเกล็ดเลือดหรือเม็ดเลือดขาวผิดปกติ
- ความผิดปกติของโครงสร้างเนื้อเยื่อที่สังเกตได้ในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
- การระบุลักษณะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรคนี้
Alport syndrome - การรักษา
แนะนำให้ใช้การรักษาตามอาการ - การต่อสู้กับภาวะโปรตีนในปัสสาวะความดันโลหิตสูงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในระยะลุกลามของโรคนี้ที่เรียกว่า การบำบัดทดแทนไตเช่นการฟอกไต อาจพิจารณาการปลูกถ่ายไตร่วมด้วย
สำคัญคนที่ไม่ป่วย แต่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลพอร์ตซินโดรมต้องระวังว่าพวกเขามีภาระทางพันธุกรรม ความเสี่ยงแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในพ่อแม่ทั้งสองคนหรือเฉพาะในพ่อหรือแม่เท่านั้น ผู้ชายที่เป็นโรคอัลพอร์ตสามารถส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังลูกสาวของพวกเขาได้ - ผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นพาหะของความบกพร่อง - และโรคนี้สามารถแพร่กระจายไปยังคนรุ่นต่อไปได้ คุณแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถส่งต่อข้อบกพร่องไปยังลูกชายซึ่งจะทำให้พวกเขาป่วยได้ เมื่อความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกส่งต่อไปยังลูกสาวเช่นเดียวกับข้างต้นเธอจะกลายเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ
อ่านเพิ่มเติม: Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก สามารถรักษา SL ... Cushing's syndrome (CS) ได้หรือไม่: สาเหตุและอาการโรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายเสียรูป
