ดาวน์ซินโดรม - สาเหตุแน่นอนการวินิจฉัย

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรค แต่เป็นความบกพร่องของยีนที่เกิดจากโครโมโซมเสริม 21 ไม่ทราบสาเหตุที่โครโมโซมเหล่านี้ไม่แยกจากกันเมื่อเซลล์แบ่งตัวในทารกในครรภ์บางตัว พื้นฐานทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมคืออะไร? วงดนตรีสามารถแสดงในครอบครัวได้หรือไม่? ปัญหาสุขภาพที่พบบ่อยของผู้ป่วยที่มีภาวะนี้คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่มของ aneuploidy Aneuploidy คือจำนวนสำเนาโครโมโซมที่มีสารพันธุกรรมผิดปกติ

ในกลุ่มอาการดาวน์เรากำลังจัดการกับโครโมโซมคู่ที่ 21 ถึงสามชุดแทนที่จะเป็นสองเท่า ปริมาณสารพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมนี้มากเกินไปเป็นสาเหตุของลักษณะของกลุ่มอาการนี้ เป็นของพวกเขา:

• การเปลี่ยนแปลงลักษณะทั่วไป
• ลดค่าเชาวน์ปัญญา
• ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นมากมาย

ปัจจุบันความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้สามารถรักษาอาการดาวน์ซินโดรมที่ร้ายแรงที่สุดได้ เป็นผลให้อายุขัยของผู้ป่วยภายใต้การดูแลที่เหมาะสมถูกยืดออกไปเป็นประมาณ 50-60 ปี

สารบัญ

1. ภูมิหลังทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรม
2. ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
3. ลักษณะของดาวน์ซินโดรม หลักสูตรการเจ็บป่วย
4. การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
5. การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์

ภูมิหลังทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรม

ก่อนที่เราจะทำความคุ้นเคยกับลักษณะของความผิดปกติที่เป็นพื้นฐานของดาวน์ซินโดรมสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจแนวคิดพื้นฐานบางประการในสาขาพันธุศาสตร์ เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีสารพันธุกรรมซึ่งเป็นรหัสที่เก็บลักษณะต่างๆของเราไว้

อ่านเพิ่มเติม: นักพันธุศาสตร์ - เขา / เธอทำอะไรและการไปพบนักพันธุศาสตร์มีลักษณะอย่างไร?

ในทางเคมียีนจะถูกเก็บไว้ในรูปแบบของดีเอ็นเอสองเส้น เธรดนี้ยาวมากและการเรียงตัวในนิวเคลียสของเซลล์ไม่ได้เป็นแบบสุ่ม โปรตีนพิเศษที่เรียกว่าฮิสโตนดูแลการบิดแน่นของดีเอ็นเอ เส้นที่บรรจุในลักษณะนี้จะสร้างโครโมโซม

อย่างถูกต้องแต่ละเซลล์มีโครโมโซม 23 คู่ เรามีโครโมโซม 1 ชุดจากแต่ละคู่ที่สืบทอดมาจากแม่และพ่อของเรา คู่สุดท้ายที่ 23 เป็นสิ่งที่เรียกว่า โครโมโซมเพศ - XX สำหรับผู้หญิงหรือ XY สำหรับผู้ชาย

ชุดโครโมโซมในเซลล์ที่กำหนดเรียกว่าคาริโอไทป์ การแสดงแผนผังของคาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติคือ 46, XX หรือ 46, XY ประกอบด้วยโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (ทั้งหมด 46 คู่) โดยคำนึงถึงประเภทของโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY)

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มของความผิดปกติของโครโมโซมที่เรียกว่า aneuploidy รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ aneuploidy คือ trisomy นั่นคือการมีโครโมโซมที่กำหนดสามสำเนา (ควรมีเพียงสองสำเนาในเซลล์ปกติ)

สารพันธุกรรมเพิ่มเติมส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่ร้ายแรงมาก - มีเพียงเด็กบางคนที่มี trisomy เท่านั้นที่มีโอกาสเกิดมามีชีวิต ที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy ของโครโมโซมที่ 21 หรือดาวน์ซินโดรม

คาริโอไทป์ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเขียนแผนผังเป็น:

• 47, XX, + 21 (หญิง)
• 47, XY, + 21 (ชาย)

เด็กที่มี trisomy 18 (Edwards 'syndrome) หรือ 13 (Patau's syndrome) เกิดน้อยกว่ามาก

Trisomy โครโมโซมเพศก็เป็นไปได้

Trisomy ของโครโมโซมอื่นเป็นลักษณะที่ร้ายแรง - เด็กที่มีความบกพร่องเช่นนี้ไม่มีโอกาสเกิด

โครโมโซมพิเศษมาจากไหนในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม?

ส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการแยกตัวที่ไม่เหมาะสมในระหว่างการสร้างเซลล์เพศของพ่อแม่ของเด็ก

อย่างถูกต้องอสุจิและไข่ควรมีโครโมโซมแต่ละชุดเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นดังนั้นเมื่อรวมกันแล้วจะเกิดเซลล์ที่สมบูรณ์ (23 คู่)

น่าเสียดายที่ในระหว่างการแยกโครโมโซมพวกมันอาจแยกกันไม่ออกจากนั้นเด็กจะได้รับโครโมโซมสองตัวจากพ่อแม่ลูกหนึ่งและโครโมโซมหนึ่งจากอีกโครโมโซม นี่คือวิธีการสร้าง trisomy

ที่น่าสนใจโครโมโซมเสริมมาจากแม่มากถึง 80% ของกรณี - แม้ว่าสาเหตุของปรากฏการณ์นี้ยังไม่ได้รับการชี้แจง

นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นได้ว่าแม้จะมีการแบ่งเซลล์ตามปกติของพ่อแม่ แต่ก็จะเกิด trisomy ของโครโมโซมที่ 21 ขึ้น

เซลล์หลักที่เซลล์ลูกสาวซึ่งประกอบขึ้นเป็นสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเกิดขึ้นมีจำนวนโครโมโซมที่เหมาะสม น่าเสียดายที่เมื่อมันแบ่งตัวมันจะผิดพลาดและเซลล์ลูกสาวบางส่วนมีโครโมโซมเพิ่มเติม ในทางกลับกันคนอื่น ๆ มีสารพันธุกรรมที่ถูกต้อง

จากนั้นสิ่งมีชีวิตหนึ่งประกอบด้วยเซลล์สองประเภท เราเรียกสถานการณ์นี้ว่าโมเสก

ความจริงที่ว่าเซลล์บางส่วนในร่างกายเป็นปกติอย่างสมบูรณ์เป็นตัวกำหนดว่าในหลาย ๆ กรณีจะมีอาการของโรคที่รุนแรงขึ้นเล็กน้อยความบกพร่องทางสติปัญญาน้อยลงและการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นของผู้ป่วย

กลไกสุดท้ายของ trisomy โครโมโซมที่ 21 อยู่ที่รากของสิ่งที่เรียกว่า ครอบครัวดาวน์ซินโดรม (2-4% ของราย) กลไกนี้เรียกว่าการโยกย้ายกล่าวคือการถ่ายโอนส่วนของสารพันธุกรรมจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม

การโยกย้ายตำแหน่งอาจไม่มีอาการและอาจเกิดขึ้นกับผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ จากนั้นเราเรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล อย่างไรก็ตามในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์อาจมีการถ่ายโอนสำเนาของสารพันธุกรรมสองชุดไปยังมันทั้งโครโมโซมที่ย้ายตำแหน่งและโครโมโซมปกติ 21

การโยกย้ายที่สมดุลอาจเป็นลักษณะของครอบครัว การปรากฏตัวของมันเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมในลูกหลาน ค่าประมาณเปอร์เซ็นต์มีตั้งแต่ 2-100% และขึ้นอยู่กับประเภทของการย้ายตำแหน่งซึ่งพิจารณาจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสม

อ่านเพิ่มเติม: โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด อุบัติการณ์ของโครโมโซม 21 trisomy ประมาณ 1/700 - 1/900 ทารกที่มีชีวิต

trisomes อื่น ๆ หายากกว่า - Edwards 'syndrome (trisomy 18) เกิดขึ้นที่ความถี่ 1/3500 และ Patau's syndrome (trisomy 13) - 1/5000

ไม่ใช่ทารกทุกคนที่มีอาการดาวน์จะมีโอกาสเกิดมาทั้งชีวิต - มากกว่าครึ่งหนึ่งของการตั้งครรภ์ trisomy 21 ครั้งจะจบลงด้วยการแท้งเอง

ปัจจัยระบุที่สำคัญที่สุดที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของโรคคืออายุของมารดา ในผู้หญิงอายุ 20 ปีความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 0.067% ในกรณีของผู้หญิงอายุ 40 ปีความเสี่ยงสูงกว่า 15 เท่าที่ 1%

อ่านเพิ่มเติม: การตั้งครรภ์หลังอายุ 40 - มารดาตอนปลายมีข้อดีและข้อเสีย

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักต้องการทราบความเสี่ยงที่ลูกหลานจะกลับมาเกิดซ้ำ

ในการประมาณค่านี้จำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม - คาริโอไทป์ซึ่งจะหาสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก

หากขาดการแยกโครโมโซมของผู้ปกครองส่งผลให้เกิด trisomy 21 ความเสี่ยงจะค่อนข้างต่ำ - ประมาณ 1%

การประเมินความเสี่ยงจะแตกต่างกันในกรณีของการโยกย้ายที่สมดุลในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง จากนั้นขึ้นอยู่กับว่ามีการถ่ายโอนสารพันธุกรรมไปที่ใด (ถูกย้ายตำแหน่ง)

การแปลบางประเภทให้ความมั่นใจ 100% ว่าลูกหลานคนต่อไปจะพัฒนาดาวน์ซินโดรม (เรียกว่าการย้ายตำแหน่งแบบ 21/21)โดยไม่คำนึงถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมความน่าจะเป็นของการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาเสมอ

ลักษณะของดาวน์ซินโดรม หลักสูตรการเจ็บป่วย

ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของอาการทางคลินิกลักษณะลักษณะของผู้ป่วยและความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในอวัยวะต่างๆ บางคนไม่มีผลร้ายแรงในขณะที่บางคนอาจเป็นภัยคุกคามต่อสุขภาพและชีวิตอย่างแท้จริง ผลของโรคต่อการทำงานของร่างกายมีดังนี้:

• คุณสมบัติของ dysmorphia

จุดเด่นของ dysmorphia คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของร่างกายซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมได้แม้กระทั่งก่อนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม ไม่เป็นอันตรายและเป็นเพียงข้อบกพร่องของเครื่องสำอางเท่านั้น ส่วนใหญ่มีผลต่อบริเวณใบหน้าเช่นเดียวกับมือและเท้า

ควรเน้นว่าไม่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาของกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งหมายความว่าไม่มีโรคนี้เกิดขึ้นเฉพาะในโรคนี้ ยิ่งไปกว่านั้นมันเกิดขึ้นที่ลักษณะ dysmorphic เดียวเกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพสมบูรณ์

การเปลี่ยนแปลงลักษณะทั่วไปของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• การจัดตำแหน่งตาของมองโกลอยด์
• จมูกและใบหน้าแบน
• การขยายลิ้น
• ลดคาง
• หูฟังต่ำ
• ร่อง Palmar เดี่ยว
• การทำให้นิ้วสั้นลง

และอื่น ๆ อีกมากมาย.

• การพัฒนาจิต

พัฒนาการของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะช้าลง - ในเวลาต่อมาทารกจะเริ่มนั่งคลานยืนและเดิน ลักษณะทั่วไปของทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้คือความดันเลือดต่ำ - กล้ามเนื้อลดลงอย่างมาก

ต่อมาความคล่องตัวมักจะอยู่ในระดับที่ค่อนข้างดี โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีปัญหาในการพูด - พวกเขาสามารถเข้าใจได้มากกว่าที่จะพูด พวกเขามักจะใช้วลีง่ายๆพูดอ้อแอ้และบางคนก็สูญเสียทักษะนี้ไปโดยสิ้นเชิง

• ความพิการทางสติปัญญา

ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุหนึ่งที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง ผู้ป่วยทุกคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความฉลาดลดลงแม้ว่าจะอยู่ในระดับที่ต่างกัน อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่เชาวน์ปัญญาไม่เกิน 50 ความพิการระดับต่ำมักเกิดขึ้นในกรณีของโรคโมเสก - เมื่อมีเพียงเซลล์ของร่างกายบางส่วนเท่านั้นที่มีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้พวกเขาเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของผู้ป่วยในระยะเริ่มต้น ปัจจุบันต้องขอบคุณพัฒนาการของการผ่าตัดหัวใจในเด็กทำให้หลายคนสามารถผ่าตัดได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ

คาดว่าประมาณ 40% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องของหัวใจร่วมด้วย ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนในการพัฒนาพาร์ติชันที่แยกโพรงหัวใจ:

• atrioventricular canal ทั่วไป
• ข้อบกพร่องในกะบัง interventricular

การรักษาข้อบกพร่องของหัวใจที่ร้ายแรงมักเกี่ยวข้องกับหลายขั้นตอนและต้องดำเนินการหลายอย่าง

ในทางกลับกันดาวน์ซินโดรมมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่ลดลงของการเกิดความดันโลหิตสูง แต่ยังไม่เข้าใจสาเหตุของปรากฏการณ์นี้

• ทางเดินอาหาร

ความบกพร่อง แต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหารเป็นสาเหตุอันดับสองของการผ่าตัดในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• atresia ของทวารหนักหรือลำไส้เล็กส่วนต้น
• hypertrophic stenosis ของ pylorus
• โรคของ Hirschprung เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเส้นประสาท plexuses ในผนังลำไส้

นอกจากความผิดปกติที่เกิดแล้วยังมีโอกาสเป็นโรคระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ อีกมาก:

• โรค celiac
• กรดไหลย้อน

การเริ่มมีอาการกรดไหลย้อนในระยะแรกอาจทำให้การเลี้ยงลูกน้อยของคุณเป็นเรื่องยากและน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ

• อวัยวะของการมองเห็นและการได้ยิน

ความผิดปกติของดวงตาอาจส่งผลต่อโครงสร้างต่างๆของลูกตา:

• เลนส์ (ต้อกระจก แต่กำเนิด)
• กระจกตา (keratoconus)
• กล้ามเนื้อ oculomotor (ตาเหล่)

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาในการได้ยินเช่นกัน: หลายคนสูญเสียการได้ยินทีละน้อยตามอายุ

ข้อร้องเรียนที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือรูปแบบของโรคหูน้ำหนวกอักเสบเรื้อรัง

• มะเร็ง

ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็ก (AML, ALL)

• ความผิดปกติของระบบประสาท

ความผิดปกติของระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคือสมรรถภาพทางสติปัญญาลดลง

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคลมบ้าหมู (ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่)

สถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 40 ปีมักแย่ลงเนื่องจากความชุกของภาวะสมองเสื่อมก่อนวัยอันควรสูง

ในทางกลับกันพัฒนาการทางจิตสังคมของผู้ป่วยความสามารถในการสร้างความสัมพันธ์และวุฒิภาวะทางอารมณ์มักจะดี

• ความผิดปกติของฮอร์โมน

ปัญหาต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะพร่องไทรอยด์ (20-40% ของผู้ป่วย)

• ระบบภูมิคุ้มกัน

การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะลดลงซึ่งส่งผลให้มีความไวสูงต่อการติดเชื้อประเภทต่างๆ (ส่วนใหญ่มักเกิดจากระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารและช่องปาก)

มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเอง (เช่น autoimmune thyroiditis, celiac disease)

• ระบบสืบพันธุ์

ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่น ผู้ชายส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มีบุตรยากแม้ว่าจะมีรายงานการมีบุตรเป็นรายบุคคลในเอกสารทางวิทยาศาสตร์

การทำงานของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงมักถูกรบกวนน้อยกว่า - โดยประมาณว่าผู้ป่วย 30-50% ยังคงมีภาวะเจริญพันธุ์

ผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ซินโดรมในรูปแบบโมเสคมีโอกาสที่ดีกว่าในการรักษาศักยภาพในการสืบพันธุ์

อ่านเพิ่มเติม: ความบกพร่องในการเกิดในเด็ก - ความบกพร่องทางพัฒนาการที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก

การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

องค์กรของการดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับวิถีชีวิตของเขา

ช่วงเวลาหลังคลอดควรมุ่งเน้นไปที่การค้นหาและการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับข้อบกพร่องที่เกิดอย่างร้ายแรง (หัวใจระบบทางเดินอาหาร) ตลอดวัยเด็กผู้ป่วยควรได้รับการตรวจจักษุแพทย์และ ENT เป็นประจำ

เนื่องจากความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำเกี่ยวกับการฉีดวัคซีนป้องกัน ปัจจุบันเชื่อกันว่า (เว้นแต่จะมีข้อห้ามเป็นพิเศษ) เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมควรได้รับการฉีดวัคซีนตามตารางการฉีดวัคซีนที่ยอมรับโดยทั่วไป

กิจกรรมที่เหลือมักมุ่งเป้าไปที่การป้องกันและรักษาความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งรวมถึงการตรวจฮอร์โมนไทรอยด์และการตรวจนับเม็ดเลือดการป้องกันโรคอ้วนและการป้องกันโรคฟัน

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครองของเด็กเกี่ยวกับปัญหาทางจิตสังคมพัฒนาการและการศึกษา

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์

• การทดสอบก่อนคลอด

ปัจจุบันกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ทารกจะคลอดเนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างกว้างขวาง

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมมีทั้งอัลตราซาวนด์และ เครื่องหมายทางชีวเคมี - สารที่มีความเข้มข้นผิดปกติอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติที่ร้ายแรงของทารกในครรภ์

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติของการตรวจคัดกรองไม่เคยเป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยโรค แต่เป็นเพียงข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม แต่ละคนมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลบวกที่ผิดพลาดนั่นคือการแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของโรคในทารกในครรภ์ที่สมบูรณ์แข็งแรง การทดสอบแบบไม่รุกรานที่สำคัญที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ :

• การทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล (NT) ดำเนินการระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ที่ 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ความหนาของช่องว่างระหว่างผิวหนังและกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ใกล้กับต้นคออาจเป็นสัญญาณอย่างหนึ่งของดาวน์ซินโดรม แต่ยังสามารถเกิดร่วมกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ การเกิดหรือการติดเชื้อ การเพิ่มความโปร่งแสงของนูชาลยังได้รับการยอมรับในทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี
• การประเมินสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์ในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ นอกเหนือจากการวัดความโปร่งแสงของนูชาลแล้วในการตรวจคัดกรองการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์ยังมองหาคุณสมบัติเพิ่มเติมที่อาจบ่งบอกถึงความบกพร่องทางพันธุกรรม มีการประเมินลักษณะของมือและเท้ากระดูกจมูกและพัฒนาการของอวัยวะภายใน ลักษณะ dysmorphic ตามแบบฉบับของดาวน์ซินโดรมอาจมองไม่เห็นในอัลตราซาวนด์
• การวัดเครื่องหมายทางชีวเคมีรวมถึงความเข้มข้นของโปรตีน PAPPA (ในไตรมาสแรก) และสิ่งที่เรียกว่า การทดสอบสามครั้ง (หลังสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์) การทดสอบสามครั้งรวมถึงการตรวจหา estriol อิสระโกนาโดโทรปินคอโรนิกของมนุษย์ (beta-hCG) และ alpha-fetoprotein (AFP) ในที่เรียกว่า นอกจากนี้การทดสอบสี่เท่าจะวัดระดับของสารยับยั้ง A ความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรมนั้นบ่งชี้ด้วยระดับเบต้าเอชซีจีและสารยับยั้ง A ที่เพิ่มขึ้นและความเข้มข้นของเครื่องหมายอื่น ๆ ที่ลดลง ระดับความผิดปกติของเครื่องหมายไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ - เช่นเดียวกับความโปร่งแสงของปากมดลูกที่เพิ่มขึ้นพวกเขาสามารถมาพร้อมกับเงื่อนไขอื่น ๆ ได้

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบสองครั้งในการตั้งครรภ์ - PAPP-A และเบต้าเอชซีจี มาตรฐานและผลลัพธ์

• free fetal DNA (cffDNA, NIPT test) ซึ่งเป็นการตรวจ DNA ของทารกในครรภ์ในกระแสเลือดของมารดา เป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ทันสมัยที่สุดวิธีหนึ่ง การทดสอบมีความไวสูง แต่ควรจำไว้ว่าควรถือเป็นการทดสอบแบบคัดกรอง ช่วยให้คุณรับรู้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม แต่ไม่ได้เป็นสาเหตุในการยืนยันโรค

ควรตีความผลการทดสอบทั้งหมดข้างต้นร่วมกันเสมอ - การรวมกันของการทดสอบคัดกรองหลายประเภททำให้มีโอกาสหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยได้มากขึ้น

หากการตรวจก่อนคลอดบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคผู้ปกครองจะได้รับการเสนอให้ขยายการวินิจฉัยและทำการทดสอบแบบรุกราน

ข้อบ่งชี้อื่นสำหรับประสิทธิภาพของพวกเขาอาจเป็นแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี วิธีการวินิจฉัยการรุกรานที่ใช้บ่อยที่สุด ได้แก่ :

• การเจาะน้ำคร่ำ - การเก็บน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยด้วยเข็มพิเศษ
• การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus - นำตัวอย่างเล็ก ๆ จากรก

สารที่ได้จากวิธีนี้ต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบแบบบุกรุกมีความแม่นยำกว่ามากและช่วยให้คุณสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ในทางกลับกันน่าเสียดายที่พวกเขามีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนรวมถึงการแท้งบุตร

• การวินิจฉัยหลังคลอด

การยืนยันดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบคาริโอไทป์ของเด็ก ความประพฤติยังมีความสำคัญจากมุมมองของการประเมินความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำในครอบครัว

หากตรวจพบการย้ายตำแหน่งโดยการทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีการทดสอบพ่อแม่ของเด็กด้วย จากนั้นคุณสามารถตรวจสอบได้ว่าการโยกย้ายตำแหน่งนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพวกเขาหรือไม่ - ในสถานการณ์เช่นนี้ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในเด็กที่ตามมาจะสูงขึ้น

การยืนยันดาวน์ซินโดรมยังเป็นข้อบ่งชี้ในการดำเนินการขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นการตรวจคลื่นหัวใจเพื่อไม่ให้เกิดความบกพร่องของหัวใจ

บรรณานุกรม:

1. "กุมาร" W.Kawalec, R.Grenda, H.Ziółkowska, ed. 1, PZWL, วอร์ซอ 2013
2. "พันธุศาสตร์การแพทย์" E. Tobias, M.Connor, M.Smith, ed. A. Latos-Bieleńska, PZWL, Warsaw 2013
3. "บทบาทของแพทย์ประจำครอบครัวในการดูแลเด็กดาวน์ซินโดรม" C. Bunt, S. Bunt, Am แพทย์ประจำครอบครัว 2014 ธ.ค. 15; 90 (12): 851-858, การเข้าถึงออนไลน์
4. "ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อมูลเชิงลึกของโรค" Journal of Biomedical Science, Asim et al. 2015, การเข้าถึงออนไลน์

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Krzysztof Białożyนักศึกษาแพทย์ที่ Collegium Medicum ในคราคูฟเข้าสู่โลกแห่งความท้าทายอย่างต่อเนื่องของการทำงานของแพทย์ เธอสนใจเป็นพิเศษในด้านนรีเวชวิทยาสูติศาสตร์กุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์การดำเนินชีวิต ผู้ชื่นชอบภาษาต่างประเทศการเดินทางและการเดินป่าบนภูเขา

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้