Edwards 'syndrome - เสี่ยงต่อการเจริญพันธุ์ในช่วงปลาย

Edwards 'syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เช่นเดียวกับดาวน์ซินโดรมเพิ่มความเสี่ยงของคุณเมื่อคุณตัดสินใจที่จะมีลูกหลังจากอายุ 35 หรือ 40 ปี ดังนั้นคุณแม่ที่มาสายทุกคนควรเฝ้าระวังเป็นพิเศษ ที่ดีที่สุดคือให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรค Edwards ในคลินิกที่มีอุปกรณ์ครบครันซึ่งจะมีโอกาสได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

Edwards 'syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 18 ตัวที่สามพิเศษปรากฏในดีเอ็นเอ (โครโมโซมชุดที่ 18 เป็นคู่) ข้อบกพร่องดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะต่างๆของเด็กและความผิดปกติที่เกิดขึ้น Edwards 'syndrome ซึ่งเกิดขึ้นหนึ่งครั้งใน 5,000 ครั้ง (ตามข้อมูลอื่น ๆ หนึ่งครั้งใน 3,500 ครั้ง) เกิดขึ้นโดยเฉพาะในเด็กผู้หญิงซึ่งบ่อยกว่าเด็กผู้ชายสี่เท่า โรคทางพันธุกรรมนี้เกือบร้อยละ 95 นำไปสู่การแท้งเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ทารกที่เกิดมาส่วนใหญ่มีชีวิตอย่างน้อยสองเดือน แต่ร้อยละ 5 ถึง 10 มีชีวิตมากกว่าหนึ่งปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและจำนวนข้อบกพร่องที่เกิดจากโรค

Edwards syndrome: อาการ

ในช่วงก่อนคลอดจะมีอาการ Edwards syndrome เนื่องจากน้ำหนักของทารกในครรภ์ต่ำและการพัฒนาโครงร่างที่ผิดปกติเช่นต้นคอและคอเช่นเดียวกับข้อเท้าจมูกและทรวงอกรวมถึงข้อบกพร่องในระบบประสาทส่วนกลาง สิ่งนี้สามารถมองเห็นและประเมินได้ในอัลตราซาวนด์ 3 มิติ จากนั้นแพทย์อาจสั่งให้แม่ในอนาคตทำการทดสอบทางชีวเคมี ตัวอย่างเลือดวัดระดับเอชซีจี - โกนาโดโทรปินคอโรนิกของมนุษย์ซึ่งเป็นฮอร์โมนการตั้งครรภ์ ต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญอาจบ่งบอกถึง Edwards syndrome ระดับความเข้มข้นของ PAPP-A (โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A) จะถูกทดสอบด้วย ในกรณีนี้ระดับที่ต่ำกว่าอาจบ่งบอกถึงโรคได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามการศึกษาทางชีวเคมีไม่ได้ให้คำตอบที่สรุปได้ การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์มีอำนาจอย่างเต็มที่ ในการทำเช่นนี้คุณต้องทำการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานอย่างใดอย่างหนึ่ง: การเจาะน้ำคร่ำ (เช่นการเก็บน้ำคร่ำ) หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อให้ได้เซลล์ของทารกในครรภ์ การรู้เกี่ยวกับโรคของลูกน้อยก่อนเกิดจะช่วยให้คุณเตรียมตัวได้ดีเช่น เลือกสถานที่ที่เด็กจะได้รับความช่วยเหลืออย่างครอบคลุมทันทีหรือตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์

อาการหลังคลอด

ทารกที่เป็นโรค Edwards มีขนาดเล็กกว่าทารกแรกเกิดปกติมาก ลักษณะเฉพาะคือดวงตาที่เบิกกว้าง (hypertelorism) มักมีเปลือกตาบนหลบตา เด็กกำหมัดแน่นโดยมักใช้นิ้วที่ทับซ้อนกันนิ้วหัวแม่มือและเล็บที่ยังไม่พัฒนาและเท้าผิดรูป ในกะโหลกศีรษะมีถุงคอรอยด์เพล็กซัสเช่นอ่างเก็บน้ำที่มีของเหลว นอกจากนี้การทำงานของระบบต่างๆยังถูกรบกวนรวมถึง ระบบทางเดินหายใจและระบบไหลเวียนเลือดข้อบกพร่องของหัวใจไส้เลื่อนที่สะดือและไส้เลื่อนที่ขาหนีบเป็นเรื่องปกติและในเด็กผู้ชายอัณฑะล้มเหลว โดยปกติทารกจะไม่สามารถกินอาหารได้เองดังนั้นจึงต้องให้อาหารทางสายยางหรือทางกระเพาะอาหาร (ช่องทวารที่นำไปสู่กระเพาะอาหารโดยตรง) เด็ก ๆ แม้ว่าพวกเขาจะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าหนึ่งปี แต่ก็ไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเองและความสามารถในการรับรู้และการสื่อสารของพวกเขามี จำกัด มาก สภาพของเด็กเป็นเรื่องยากตลอดเวลาและต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องแม้ว่าคุณจะสามารถพาทารกกลับบ้านได้ก็ตาม

สำคัญ

เมื่อนาฬิกาชีวภาพกำลังฟ้อง

ปัจจัยเสี่ยงของ Edwards syndrome ไม่ได้อยู่ที่อายุของคุณแม่เท่านั้น ไลฟ์สไตล์และสุขภาพของเธอก็สำคัญเช่นกัน โรคและความเครียดรุนแรงบ่อย ๆ หรือความตึงเครียดเรื้อรังส่งผลเสียต่อสภาพของไข่ ยิ่งอ่อนแอลงความเสี่ยงในการเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมก็ยิ่งมากขึ้น ในกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดส์ใน 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณียีนที่มีโครโมโซม 18 คู่ที่มีข้อบกพร่องมาจากแม่ ยิ่งมีความเสี่ยงในการเกิด Edwards syndrome มากขึ้นก็ควรติดตามทางการแพทย์อย่างระมัดระวังมากขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ ควรค่าแก่การมองหาผู้เชี่ยวชาญที่มีความละเอียดรอบคอบและตื่นตัว
หากเด็กที่เป็นโรค Edwards เกิดในครอบครัวของแม่หรือพ่อในอนาคตก็คุ้มค่าที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม 18 ก่อนตั้งครรภ์ควรได้รับการส่งต่อจากสูตินรีแพทย์ภายใต้การดูแลของผู้หญิง

บทความแนะนำ:

โรคทางพันธุกรรม สามารถทำแท้งได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมอ่านเพิ่มเติม: Neurofibromatosis ไม่เพียง แต่ทำให้เนื้องอกผิดรูปเท่านั้น สาเหตุและอาการของระบบประสาท ... มะเร็ง: มะเร็งบางชนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมการนอนไม่หลับของคนในครอบครัวที่เสียชีวิต - โรคสมองที่รักษาไม่หายโรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายผิดรูป