Gardner's syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

Gardner's syndrome เป็นหนึ่งในประเภทของ polyposis ในครอบครัวซึ่งประกอบด้วย polyps จำนวนมากในลำไส้ใหญ่ osteomas (โดยเฉพาะในขากรรไกรล่างและในกระดูกของฝากะโหลกศีรษะ) และเนื้องอกซีสต์ของผิวหนังและการเจริญเติบโตมากเกินไปของเยื่อบุผิวของเม็ดสีเรตินา คนป่วยต้องการการดูแลทางการแพทย์และการตรวจสุขภาพ

สารบัญ:

1. Gardner's syndrome - อาการ
2. โรคการ์ดเนอร์ส่งเสริมมะเร็ง
3. Gardner's syndrome - การวินิจฉัย
4. Gardner's syndrome - การรักษา

Gardner's syndrome เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่น กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน APC โรคนี้ยังสามารถปรากฏขึ้นเองตามธรรมชาติอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเดอโนโวความเสียหายต่อยีน RAS บนโครโมโซม 12 ความเสียหายต่อยีน p53 บนโครโมโซม 17 หรือการสูญเสีย DNA methylation

ความชุกของ adenomatous polyposis ในครอบครัวมีประมาณ 1/10000 การเกิดที่มีชีวิตมันแสดงออกอย่างเท่าเทียมกันในทั้งสองเพศ โรคการ์ดเนอร์เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

ในกรณีของ polyposis adenomatous ในครอบครัวและหนึ่งในสายพันธุ์ - กลุ่มอาการของ Gardner เป็นสิ่งสำคัญที่ทั้งครอบครัวจะได้รับการดูแลทางการแพทย์และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Gardner's syndrome - อาการ

• polyps adenomatous จำนวนมากของลำไส้ใหญ่

ติ่งเนื้อคือส่วนที่ยื่นออกมาของเยื่อเมือกเหนือพื้นผิวโดยหันหน้าไปทางลูเมนของลำไส้ ชนิดที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่คือ adenomas ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเซลล์เยื่อบุผิวต่อม

โพลิปเป็นสารตั้งต้นของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก ในกลุ่มอาการของการ์ดเนอร์เกิดขึ้นที่กระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก

• เนื้องอก desmoid

เนื้องอกเดสมอยด์มักไม่เป็นอันตรายโดยอยู่ในช่องท้องหรือในถุงน้ำคร่ำ พวกเขาจะปรากฏขึ้นหลังจากการตัด proctocolectomy และเกิดขึ้นใน 10% ของผู้ป่วยที่มี polyposis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ เนื้องอก Desmoid แม้ว่าจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่อาจบีบรัดอวัยวะโดยรอบเนื่องจากการเจริญเติบโตที่มากและส่งผลให้อวัยวะล้มเหลว

• จอประสาทตาเสื่อม

การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในกลุ่มอาการนี้คือ retinitis pigmentosa การเปลี่ยนแปลงของตาเกิดขึ้น: การเปลี่ยนสีของรูปไข่หรือรูปไตที่ไม่ต่อเนื่องโดยมี areola ในตาข้างเดียวในผู้ป่วยส่วนใหญ่

มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยเนื่องจากมีตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏในภายหลังจึงตรวจพบได้เร็วขึ้น

ส่วนที่เหลือของอาการโดยเฉพาะระบบทางเดินอาหารจะปรากฏในภายหลัง

• เนื้องอก mesodermal เช่น osteomas ที่อยู่ในกระดูกขากรรไกรล่างและกะโหลกศีรษะ
• ซีสต์ของผิวหนัง

กลุ่มอาการของการ์ดเนอร์มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีซีสต์ของหนังกำพร้าและไฟโบรมาสบนผิวหนังของใบหน้าและศีรษะ

• อาการที่ผู้ป่วยอาจสังเกตได้

อาการที่สำคัญที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงนิสัยของลำไส้อาการท้องผูก

อาการหลักคือ:

• ท้องร่วง
• อาการปวดท้อง
• อุจจาระเมือก
• เลือดออกทางทวารหนัก

พวกเขาปรากฏตัวในช่วงอายุ 10 ขวบอย่างเร็วที่สุด

อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วอาการของ Gardner's syndrome ไม่เฉพาะเจาะจง

ในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษาติ่งเนื้อของลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็กส่วนต้นมักเป็นมะเร็ง

โรคการ์ดเนอร์ส่งเสริมมะเร็ง

กลุ่มอาการของการ์ดเนอร์มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง เหล่านี้เป็นของอื่น ๆ :

• เนื้องอกในบริเวณหัวนมของ Vater
• ไขกระดูก
• craniopharyngioma
• มะเร็งต่อมไทรอยด์
• osteosarcoma และ chondrosarcoma
• liposarcoma
• ตับโตบลาสโตมา

อ่านเพิ่มเติม: Cowden's syndrome เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง Cowden syndrome คืออะไร?

Gardner's syndrome - การวินิจฉัย

Colonoscopy คือการตรวจเลือก การตรวจนี้ช่วยในการกำจัดติ่งเนื้อและการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา

แพทย์วินิจฉัยโรคการ์ดเนอร์โดยอาศัยผลของการส่องกล้องลำไส้

Gardner's syndrome - การรักษา

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคการ์ดเนอร์ขอแนะนำให้ใช้การทำ colectomy เพื่อป้องกันโรคเช่นการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออกบางส่วนหรือทั้งหมดโดยมีการติดตามอาการของผู้ป่วยอย่างรอบคอบ เมื่อใช้การรักษาแบบประหยัดควรทำการตรวจส่องกล้องเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงในลำไส้

บรรณานุกรม:

1. S.Strobel โรคร้ายในวัยเด็กสำนักพิมพ์ PZWL Medical
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias พันธุศาสตร์การแพทย์สำนักพิมพ์ทางการแพทย์ PZWL

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Natalia Młyńskaนักศึกษาแพทย์ที่ Medical University of Lodz ยาคือความหลงใหลที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของเธอ นอกจากนี้เขายังรักกีฬาวิ่งและเต้นเป็นหลัก เธอต้องการที่จะรักษาผู้ป่วยในอนาคตของเธอในลักษณะที่เห็นว่าพวกเขาเป็นมนุษย์ไม่ใช่แค่โรคเท่านั้น

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้