Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS syndrome) เป็นโรคพรีออนที่หายากและรักษาไม่หาย Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome มักเกิดขึ้นในครอบครัว - สาเหตุนี้ก็คือการเกิดขึ้นของแต่ละบุคคลได้รับอิทธิพลจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา โรคนี้มีอาการอย่างไร? สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome มักเกิดขึ้นในครอบครัว - สาเหตุนี้ก็คือการเกิดขึ้นของแต่ละบุคคลได้รับอิทธิพลจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา ในกรณีของกลุ่มอาการนี้การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับยีน PRNP โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าในกรณีของคู่สามีภรรยาที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังเด็กแต่ละคนจะสูงถึง 50% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่จำเป็นต้องมาจากพ่อแม่เสมอไป - เป็นไปได้ที่จะปรากฏเป็นครั้งแรกในครอบครัวที่กำหนด (ความผิดปกติดังกล่าวเรียกว่า de novo mutations)
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome: โรคพรีออน
โรคพรีออนในครั้งเดียวกระตุ้นความสนใจของคนจำนวนมาก - เหตุผลก็คือกรณีของสิ่งที่เรียกว่า "โรควัวบ้า". แม้ว่าโรคที่เป็นสื่อกลางพรีออนจะหายากมาก แต่ก็ยังดึงดูดความสนใจของนักวิทยาศาสตร์จำนวนมาก สาเหตุนี้คือความรุนแรงของโรคเหล่านี้และความจริงที่ว่ายาในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด
อ่านเพิ่มเติม: โรค Kuru: คำสาปของคนกินเนื้อคนโรคฮันติงตัน (Huntington's chorea): สาเหตุอาการการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD): สาเหตุอาการการรักษาGerstmann-Straussler-Scheinker syndrome: สาเหตุ
พรีออนพบได้ในมนุษย์ทุกคนและโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีมากในเนื้อเยื่อประสาท โปรตีนที่สร้างขึ้นอย่างถูกต้อง - แม้ว่าหน้าที่ของมันจะยังไม่ชัดเจน แต่ก็ไม่เป็นอันตรายอย่างสิ้นเชิง ในทางกลับกันการดัดแปลงโปรตีนพรีออนในรูปแบบที่ผิดปกติถือเป็นเชื้อโรค พวกมันแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตที่ไม่เป็นอันตรายเนื่องจากมีความสามารถในการสร้างความเสียหายภายในโครงสร้างของระบบประสาท แต่พวกมันยังสามารถมีอิทธิพลต่อโปรตีนพรีออนปกติและเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่ทำให้เกิดโรคได้
ปรากฏการณ์ที่อธิบายไว้ข้างต้นเป็นผลมาจากโรคพรีออนทั้งหมดรวมถึง Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) โรคนี้หายากมากดังนั้นอุบัติการณ์ที่แน่นอนจึงยากที่จะระบุ - อย่างไรก็ตามคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อคนมากถึง 10 ใน 100 ล้านคน
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome: อาการ
แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์จะมีตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการของ Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome จะปรากฏขึ้นหลังจากใช้เวลาค่อนข้างนานโดยปกติจะพบอาการแรกระหว่าง 35 ถึง 55 ปี ลำดับของการเกิดขึ้นและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย แต่กลุ่มอาการนี้รวมถึง:
- ความก้าวหน้าของ spinocerebellar ataxia (ในรูปแบบของความผิดปกติของการประสานงานของมอเตอร์ต่างๆ)
- อาการสมองเสื่อม (เช่นความจำเสื่อมกระบวนการคิดช้าลง)
- dysarthria (ปัญหาในการเปล่งเสียงพูด)
- ความบกพร่องในการกลืน (กลืนลำบาก)
- อาตาการรบกวนทางสายตา (บางครั้งอาจอยู่ในรูปของตาบอด)
- อาการเกร็ง (กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ)
- อาการพาร์กินสัน (เช่นความฝืดหรือแรงสั่นสะเทือน)
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome: การวินิจฉัย
แน่นอนภาพทางคลินิกของโรคถูกนำมาพิจารณาในการวินิจฉัยโรค Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome แต่การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย เป็นสิ่งที่ช่วยให้คุณยืนยันการวินิจฉัย - หน้าที่ของพวกเขาคือการตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของยีน PRNP หรือไม่
โรคนี้สามารถยืนยันได้จากการตรวจร่างกายทางกายวิภาคของสมอง ในผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะพบการสะสมของแผ่นอะไมลอยด์ซึ่งทำจากโปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยา - พยาธิสภาพ (เช่นเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการ GSS) เรียกว่า โล่หลายแกน
Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome: การรักษา
GSS เช่นเดียวกับโรคพรีออนอื่น ๆ เป็นเอนทิตีที่รักษาไม่หาย ไม่ทราบทั้งการรักษาเชิงสาเหตุหรือมาตรการใด ๆ ที่สามารถชะลอการลุกลามของโรคของผู้ป่วยได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจะไม่อยู่กับตัวเอง - มีการใช้การรักษาตามอาการซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความรุนแรงของโรคให้ได้มากที่สุดและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ความหวังบางอย่างเกิดขึ้นจากการทำงานในการบำบัดด้วยยีนซึ่งการใช้ยีนนี้จะยับยั้งยีนที่กลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามการรักษาประเภทนี้ยังคงได้รับการพัฒนาดังนั้นเราต้องรอว่าอนาคตจะเป็นอย่างไร - อาจเป็นไปได้ว่าในบางช่วงเวลาโรค Gerstmann-Straussler-Scheinker และโรคพรีออนอื่น ๆ อาจได้รับการรักษาสำเร็จ
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome: การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของผู้ที่เป็นโรคนี้ค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย - เมื่ออาการของโรคปรากฏขึ้นความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปทำให้ผู้ป่วยมีความพิการเพิ่มขึ้น ระยะเวลาการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยจากการวินิจฉัยโรค Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome คือประมาณ 5 ปี แต่จะแตกต่างกันไป: ในผู้ป่วยบางรายโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและสิ้นสุดลงด้วยความตายแม้จะผ่านไป 3 เดือนในขณะที่คนอื่น ๆ การรอดชีวิตเกิน 10 ปี
บทความแนะนำ:
Spongiform encephalopathies: โรคพรีออนลึกลับ
