โรคคาบูกิมีความสัมพันธ์กับความบกพร่องทางสติปัญญา แต่อาการที่เป็นลักษณะส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายคือใบหน้าผิดปกติใบหน้าของผู้ป่วยมีลักษณะคล้ายกับใบหน้าที่ปลอมตัวของนักแสดงในโรงละครคาบูกิแบบดั้งเดิมของญี่ปุ่น (คุมาโดริ)
โรคคาบูกิ (กลุ่มอาการแต่งหน้าคาบูกิ, โรคคาบูกิ, กลุ่มอาการแต่งหน้าคาบูกิ, KMS, กลุ่มอาการนิอิกาวะ - คุโรกิ) ได้รับการอธิบายครั้งแรกในญี่ปุ่นโดยแพทย์: โนริโอนิกาวะและโยชิคาซึคุโรกิในช่วงต้นทศวรรษ 1980 ศตวรรษ. ชื่อนี้มาจากข้อเท็จจริงที่ว่าอาการเฉพาะของโรคเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าซึ่งคล้ายกับลักษณะของนักแสดงจากโรงละครคาบุกิแบบดั้งเดิมของญี่ปุ่น โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เช่นพ่อแม่ไม่ต้องพกยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคคาบูกิ อย่างไรก็ตามอาการอาจรุนแรงมากหรือน้อยจึงไม่สามารถพูดได้เสมอไปว่าเด็กเป็นโรคหายากนี้ทันทีหลังคลอด
Kabuki syndrome: อาการที่มองเห็นได้
ทันทีหลังคลอดทารกแรกเกิดจะได้รับคะแนน Apgar มากถึง 8 หรือ 9 คะแนนและพัฒนาอย่างเหมาะสมในช่วงสัปดาห์แรก สิ่งที่รบกวนแพทย์ในช่วงแรก ๆ คือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อน้อยเกินไปและปัญหาในการดูด (ขาดการสะท้อนกลับปัญหาในการกลืนการเท) เมื่อทารกแรกเกิดน้ำหนักไม่ขึ้นอย่างเหมาะสมการค้นหาสาเหตุที่น่าเบื่อจะเริ่มขึ้น ง่ายกว่ามากในการวินิจฉัยเด็กโตเล็กน้อยเนื่องจากลักษณะเฉพาะของใบหน้าปรากฏขึ้น ได้แก่ :
- ช่องว่างของเปลือกตายาว
- การเบี่ยงออกของส่วนด้านข้างของเปลือกตาล่าง
- ระยะห่างของเบ้าตากว้าง
- คิ้วใหญ่โค้ง แต่มักจะผอมลงที่ด้านข้าง
- ตาขาวสีฟ้าของลูกตา
- ดั้งจมูกค่อนข้างกว้าง
- ที่เรียกว่า ริ้วรอยเชิงมุมเช่นรอยพับของผิวหนังที่วิ่งจากเปลือกตาบนถึงเปลือกตาล่าง
- ยกริมฝีปากบนโดยเปิดปาก
- มักจะยื่นออกมาและใบหูค่อนข้างหนา
- บางครั้งปากแหว่งและข้อบกพร่องในฟัน (เช่นตาฟันหายไปหรือมีระยะห่างกันมาก)
Kabuki syndrome: อาการเพิ่มเติม
อาการของโรคคาบูกิไม่ได้เป็นเพียงลักษณะภายนอกเท่านั้น น่าเสียดายที่โรคนี้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างและโครงร่างรวมถึง:
- brachydactyly (นิ้วสั้น) โดยเฉพาะนิ้วก้อยซึ่งอาจงอได้
- ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง (scoliosis กระดูกสันหลังที่สร้างขึ้นไม่ถูกต้อง)
- ปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป
- ที่เรียกว่า แผ่นนิ้วและนิ้วเท้าของทารกในครรภ์ที่นูนและเหมือนเบาะ
ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดและความผิดปกติของการนำหัวใจยังเป็นปัญหาใหญ่ในเด็กที่เป็นโรคคาบูกิ:
- ข้อบกพร่องของกะบัง interventricular
- ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจห้องบน
- tetralogy ของ Fallot
- การแข็งตัวของหลอดเลือด
- สิทธิบัตร ductus arteriosus
- หลอดเลือดโป่งพอง
- การเคลื่อนย้ายเรือขนาดใหญ่
- บล็อกสาขามัดขวา
เด็กที่เป็นโรคคาบูกิไม่ได้รับน้ำหนักอย่างเหมาะสมพวกเขาเติบโตช้าเกินไปซึ่งจะทำให้เกิดการรบกวนในพัฒนาการของมอเตอร์ (ต่อมาพวกเขาเริ่มนั่งลงและเดิน) โดยปกติแล้วพวกเขาจะพิการทางสติปัญญาในระดับมากหรือน้อยโดยปกติจะไม่รุนแรงหรือปานกลาง
Kabuki syndrome: การวินิจฉัย
หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าเป็นโรคคาบูกิเด็กจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมเนื่องจากโรคนี้อาจมาพร้อมกับความผิดปกติที่เกิดอื่น ๆ เช่นหัวใจระบบย่อยอาหารระบบทางเดินปัสสาวะหรือต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดอาการชักจากโรคลมชักไมโครซีฟาลีสมองบกพร่องและบ่อยครั้งเด็ก ๆ มักจะติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนได้ง่ายกว่า ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยเด็กจึงไม่เพียง แต่ต้องได้รับการดูแลโดยกุมารแพทย์เท่านั้น แต่ยังต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้วยเช่นกัน นักประสาทวิทยานักกระดูกนักต่อมไร้ท่อหรือแพทย์โรคหัวใจขึ้นอยู่กับโรคที่มาพร้อมกับโรคคาบูกิ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การฟื้นฟูจะใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันความล่าช้าในการพัฒนาที่สำคัญ ในระยะเริ่มต้นผลลัพธ์ที่ดีจะทำได้โดย การบำบัดด้วยการออกกำลังกายโดยใช้วิธี NDT-Bobath ซึ่งส่วนใหญ่สนับสนุนทารกและเด็กเล็กที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทหรือความผิดปกติในพัฒนาการของมอเตอร์ ในกรณีเช่นนี้การฟื้นฟูสมรรถภาพประกอบด้วยการกระตุ้นร่างกายของผู้ป่วยเด็กเพื่อช่วยในการพัฒนาปฏิกิริยาสะท้อนกลับที่เหมาะสมและมีผลดีต่อกล้ามเนื้อที่เหมาะสม วิธีการฟื้นฟูสมรรถภาพอื่น ๆ ที่ใช้ง่าย ได้แก่ วิธีการของ Vojta การรวมประสาทสัมผัสหรือการพูดบำบัด
บทความแนะนำ:
โรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายเสียรูปไป
