Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรค X-linked ของการเผาผลาญ purine ที่สืบทอดมาในลักษณะ X-linked ผู้ชายที่มีอาการนี้ขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าทรานส์เฟอเรส เป็นโรคที่พบได้ยากโดยมีความผิดปกติทางระบบประสาทความผิดปกติทางพฤติกรรมและกรดยูริกในร่างกายในระดับสูง
Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ออกฤทธิ์ตั้งแต่แรกเกิดและคงอยู่ตลอดชีวิต Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) เป็นโรคที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคนหนึ่งคนในการเกิดที่มีชีวิต 380,000 คน มีคุณสมบัติหลักสามประการ:
- การทำงานของระบบประสาทบกพร่อง
- ความบกพร่องทางสติปัญญา
- พฤติกรรมเบี่ยงเบน
นอกจากนี้ยังมีโรคเกาต์อีกด้วย
Lesch-Nyhan syndrome - อาการ
อาการแรกที่สามารถสังเกตเห็นได้ในวัยทารกระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน ได้แก่ กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia) และพัฒนาการล่าช้า
ระดับกรดยูริกในเลือดที่เพิ่มขึ้นและการขับกรดยูริกออกทางปัสสาวะมากขึ้นอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันและถึงขั้นเสียชีวิตได้
นอกจากนี้ผลึกของกรดยูริกอาจปรากฏในผ้าอ้อมของทารกที่เป็นโรค Lesch-Nyhan นอกจากนี้ในผู้ป่วยโรค Lesch-Nyhan จะสังเกตเห็นความผิดปกติของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ รวมทั้งความผิดปกติทางพฤติกรรม
ความผิดปกติของระบบประสาทปรากฏก่อนอายุ 12 ปี โดยปกติ ได้แก่ :
- dystonias - การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่บิดและงอร่างกาย
- ชักกระตุก - การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ อย่างไม่มีจุดหมายเช่นนิ้วแขนใบหน้าแสยะ
- ballism - ทำให้การกวาดการเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างกะทันหันการเคลื่อนไหวคล้ายกับการชักกระตุกอย่างหนัก
- การลดลง (ความดันเลือดต่ำ) ของกล้ามเนื้อ
- hypertonia, spasticity และ hyperreflexia (ปฏิกิริยาตอบสนองที่ลึกเกินไป)
- ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ - ขาด / ล่าช้าในการคลานนั่งลงเดิน
- dysarthria - ความบกพร่องทางการพูด
- อาการกลืนลำบาก - ความผิดปกติของการกลืนปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารและการกิน
- opisthotonus - ส่วนโค้งของร่างกายโค้ง (ศีรษะและส้นเท้างอไปข้างหลัง)
- ความบกพร่องทางสติปัญญา - โดยปกติจะอยู่ในระดับปานกลางในบางคนฟังก์ชันการรับรู้ปกติจะถูกเก็บรักษาไว้
- ความพิการของมอเตอร์
ความผิดปกติของพฤติกรรมในกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ส่งผลกระทบต่อ 85 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยและที่พบบ่อยที่สุด:
- กัด (นิ้วริมฝีปากแก้มด้านใน)
- หัวกระแทก
- เกาใบหน้า
- ความก้าวร้าวมีแนวโน้มที่จะหงุดหงิด
- อาเจียน
- กรีดร้อง
- ถ่มน้ำลาย
นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของข้อต่อผิวหนังและทางเดินปัสสาวะ:
- การสะสมของผลึกโซเดียมเกลือยูเรต: ในข้อต่อ (การโจมตีของโรคเกาต์) ในกระดูกอ่อนของข้อต่อและหู (tophi) การก่อตัวของนิ่วในไตในวัยเด็ก
- scoliosis, กระดูกหัก, ข้อสะโพกหลุด, ข้อต่อ
- การขับกรดยูริกส่วนเกินในรูปของโซเดียมยูเรต
- ปัสสาวะเนื่องจากการระคายเคืองของระบบทางเดินปัสสาวะด้วยก้อนหิน
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยเนื่องจากนิ่วในไต
- การทำงานของไตบกพร่องและการคุกคามของไตวาย
ผู้ป่วยโรค Lesch-Nyhan มักจะทำร้ายตัวเองทำให้เกิดการอักเสบของเยื่อบุและปริทันต์อักเสบอย่างรุนแรงส่งผลให้สูญเสียฟัน พวกเขายังต้องทนทุกข์ทรมานจากน้ำหนักตัวน้อยภูมิคุ้มกันลดลงและโรคโลหิตจางแบบเมกาโลบลาสติก
Lesch-Nyhan Syndrome: การรักษา
เนื่องจากโรค Lesch-Nyhan ไม่สามารถรักษาให้หายได้การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ สิ่งที่สำคัญที่สุดในการรักษาคือการลดปริมาณกรดยูริกในเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมผลึกในส่วนต่างๆของร่างกาย นิ่วในไตถูกทำลายลงด้วยลิโธทริปซิสนอกร่างกาย แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีพิวรีนต่ำ
อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติทางจิตและระบบประสาท ผู้ป่วยควรได้รับความช่วยเหลือจากการป้องกันการทำร้ายตัวเอง - ใช้จิตบำบัดตัวแทนทางเภสัชวิทยาและแม้กระทั่งการบีบบังคับโดยตรง บางครั้งจำเป็นต้องถอนฟันออก
ปัจจุบันผู้ชายที่เป็นโรค Lesch-Nyhan Syndrome กำลังเข้าสู่วัย 3-4 ขวบ ทศวรรษของชีวิต สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือปอดบวมจากการสำลักและภาวะแทรกซ้อนของโรคไตเรื้อรัง นอกจากนี้ยังมีกรณีของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
