Patau syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาเด็กด้วย trisomy 13 คืออะไร?

Patau syndrome หรือ trisomy บนโครโมโซม 13 เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนโดยกำเนิดที่ซับซ้อน ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมนี้จะเพิ่มขึ้นในผู้หญิงที่เลือกมีบุตรหลังจากอายุ 35 หรือ 40 ปี สาเหตุและอาการของ Patau syndrome คืออะไร? การรักษาโรคประเภทนี้คืออะไร? Patau syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

Patau's syndrome เป็นความผิดปกติของการเกิดที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากสำเนาโครโมโซม 13 ชุดพิเศษในดีเอ็นเอ โครโมโซม 13 trisomy เป็นรูปแบบ trisomy ที่หายากและรุนแรงที่สุดโดยวินิจฉัยในทารกที่เกิด 1: 8,000-12,000 คน ประสบการณ์ของแพทย์แสดงให้เห็นว่ามีผลต่อเด็กผู้หญิงบ่อยขึ้น ทารกในครรภ์เพศชายมักจะไม่ได้มีชีวิตอยู่จนกระทั่งคลอด

สารบัญ:

1. Patau syndrome: สาเหตุ
2. Patau syndrome: อาการ
3. Patau syndrome: การวินิจฉัย
4. Patau syndrome: การพยากรณ์โรค
5. Patau syndrome: การรักษา
6. Patau's syndrome: ปัจจัยเสี่ยง
7. Patau syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

Patau's syndrome เป็นความผิดปกติของการเกิดที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากสำเนาโครโมโซม 13 ชุดพิเศษในดีเอ็นเอ โครโมโซม 13 trisomy เป็นรูปแบบ trisomy ที่หายากและรุนแรงที่สุดโดยวินิจฉัยในทารกที่เกิด 1: 8,000-12,000 คน ประสบการณ์ของแพทย์แสดงให้เห็นว่ามีผลต่อเด็กผู้หญิงบ่อยขึ้น ทารกในครรภ์เพศชายมักจะไม่ได้มีชีวิตอยู่จนกระทั่งคลอด

สารบัญ:

1. Patau syndrome: สาเหตุ
2. Patau syndrome: อาการ
3. Patau syndrome: การวินิจฉัย
4. Patau syndrome: การพยากรณ์โรค
5. Patau syndrome: การรักษา
6. Patau's syndrome: ปัจจัยเสี่ยง
7. Patau syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

Patau syndrome: สาเหตุ

ความผิดปกติของโครโมโซมที่กล่าวถึงอาจเกิดจากความไม่ถูกต้องและ - ซึ่งควรเน้นย้ำ - การแยกโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกัน (พ่อและแม่) ออกจากกันโดยธรรมชาติในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ เป็นผลให้ tetrad ทั้งหมดไปที่หนึ่งใน gametes (มีโครโมโซมหนึ่งตัวมากเกินไปเช่น n + 1) และอีกอันไม่มีโครโมโซมจากคู่นี้ไป

สาเหตุของ trisomy ของโครโมโซมที่ 13 ของคู่อาจเป็นของกลุ่มของการแปลที่สมดุลซึ่งสามารถอ้างถึงได้เมื่อมีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่กล่าวคือโครโมโซมหนึ่งจากคู่หนึ่งติดอยู่กับโครโมโซมจากคู่อื่น การโยกย้ายสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองหรือเกิดขึ้นระหว่างความคิด

Patau syndrome: อาการ

• อาการก่อนคลอด

Patau syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ จากนั้นในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์คุณสามารถมองเห็นได้ การชะลอการพัฒนาทางกายภาพหรือ microcephaly

• อาการในช่วงหลังคลอด

Patau syndrome ประกอบด้วยข้อบกพร่องที่แตกต่างกันหลายสิบข้อดังนั้นอาการลักษณะส่วนใหญ่จึงแสดงไว้ด้านล่าง:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ลดกล้ามเนื้อ
• ข้อบกพร่องของหนังศีรษะ
• holoprosencephaly (การแบ่งส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของ forebrain)
• ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง (รวมถึงไซคลอปส์ - แทนที่จะเป็นลูกตาทั้งสองข้างมีหนึ่งลูก)
• จมูกที่พัฒนาผิดปกติ
• ปากแหว่งและ / หรือเพดานโหว่
• ข้อบกพร่องหลายประการของใบหูเช่นการตั้งค่าต่ำ
• ความผิดปกติของแขนขา (เช่นนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษนิ้วมือรูป "ปืนลูกซอง" ส้นเท้าที่โดดเด่น);

นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจและไตความผิดปกติของสมองและท่อประสาทการเข้ารหัสลับในเด็กผู้ชายและความผิดปกติของมดลูกในเด็กผู้หญิง

ควรสังเกตว่าดังกล่าวข้างต้น ความผิดปกติจะไม่เกิดขึ้นทั้งหมดในคราวเดียวและความรุนแรงขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นหลัก (ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนของโครโมโซมเสริมที่มีอยู่)

อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษาดาวน์ซินโดรม - สาเหตุการวินิจฉัยโรค Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการและการรักษา Usher syndrome ฟังเกี่ยวกับสาเหตุและอาการของ Patau syndrome นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Patau syndrome: การวินิจฉัย

• การวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอด

การตรวจครั้งแรกในระหว่างที่ Patau syndrome สามารถวินิจฉัยได้เบื้องต้นคือสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น อัลตราซาวด์. หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้แพทย์อาจแนะนำผู้ป่วยให้ทำการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จากวัสดุเซลล์ที่รวบรวมได้จะทำการทดสอบทางเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งสามารถยืนยันการปรากฏตัวของโรคได้อย่างแน่นอน 99%

• การวินิจฉัยหลังคลอดบุตร

หลังจากคลอดบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการอีกครั้งโดยการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

Patau syndrome: การพยากรณ์โรค

เนื่องจากการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติ แต่กำเนิดเด็กส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) ที่เป็นโรค Patau จะเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์หลังคลอด มากกว่า 90% ไม่ได้มีชีวิตอยู่จนถึงสิ้นปีแรกของชีวิตมีเพียง 5% ของผู้ป่วยที่ถึงอายุสามขวบ

Patau syndrome: การรักษา

เนื่องจากความหลากหลายของอาการการรักษาจึงขึ้นอยู่กับสุขภาพของเด็ก ดังนั้นจึงอาจจำเป็นเช่นต้องผ่าตัดปากแตกหรือเพดานโหว่หรือหัวใจบกพร่อง กายภาพบำบัดมีบทบาทอย่างมากในการรักษาตามอาการ

Patau's syndrome: ปัจจัยเสี่ยง

ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมนี้จะเพิ่มขึ้นในผู้หญิงที่เลือกมีบุตรหลังจากอายุ 35 หรือ 40 ปี

อีกปัจจัยหนึ่งที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค Patau คือพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีการโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลของคู่ที่ 13

Patau syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

แม้ว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจะมีการโยกย้ายที่เท่าเทียมกันซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเกิด trisomy ของโครโมโซมที่ 13 แต่ยีนที่มีข้อบกพร่องก็ไม่จำเป็นต้องถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าเด็กจะได้รับการโยกย้ายที่สมดุลเช่นเดียวกับพ่อแม่ แต่จะไม่รู้สึกไม่สบายหรือเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการล่าช้า (ความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ย) นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร

บทความแนะนำ:

Edwards syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา Edwards syndrome