กลุ่มอาการ Sotos (ภาวะสมองขาดเลือด)

Sotos syndrome หรือ cerebral gigantism เป็นกลุ่มอาการของความบกพร่องที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติในพัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ สาเหตุและอาการของโรคโซโตสคืออะไร? มีการรักษาโรคหายากนี้หรือไม่?

ชื่อ "ภาวะสมองขาดเลือด" หมายถึงหนึ่งในอาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของโรคนี้นั่นคือขนาดของกะโหลกศีรษะที่มากเกินไป ในทางกลับกัน eponym "Sotos syndrome" มีชื่อของแพทย์ที่อธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรก คาดว่าความถี่ของ Sotos syndrome อยู่ที่ประมาณ 1: 15,000 คนที่เกิดมีชีวิต เพียงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการค้นพบยีนที่มีการกลายพันธุ์ซึ่งมีหน้าที่ก่อให้เกิดความใหญ่โตของสมองนั่นคือยีน NSD1 ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เป็นแบบสุ่มอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการ Sotos ซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อ ๆ ไป

Sotos syndrome: อาการ

ผู้ป่วยมากกว่าร้อยละ 90 มีลักษณะที่ซับซ้อนของอาการ 3 อย่าง ได้แก่ ลักษณะใบหน้าผิดปกติปัญญาอ่อนและรูปร่างสูง dysmorphs ใบหน้าในกลุ่มอาการ Sotos ได้แก่ :

• หน้าแคบเรียว (dolichocephaly)
• หน้าผากกว้างและสูงที่อาจคล้ายลูกแพร์กลับหัว
• เส้นขนที่กำหนดไว้สูง
• แมโคร
• hypertelorism คือระยะห่างระหว่างรูม่านตาเพิ่มขึ้น
• คางแหลมและโด่ง
• เพดานสูง
• การตั้งค่า antimongoid ของกรีดเปลือกตา (ลดมุมด้านนอกของดวงตา)
• ผมบางที่ขมับและบริเวณขม่อม
• แก้มแดง

นอกเหนือจากลักษณะเฉพาะของรูปลักษณ์แล้วในผู้ป่วยที่มีอาการ Sotos มักเกิดขึ้นบ่อยกว่าในประชากรทั่วไปดังต่อไปนี้: อายุกระดูกสูงขึ้นตามอายุ, ไม่เต็มใจที่จะดูดนม, hypotonia ของกล้ามเนื้อ, ชัก, ข้อบกพร่องของท่าทาง (scoliosis, เท้าแบน) และความบกพร่องของหัวใจ

คุณสมบัติของ dysmorphia นั้นเด่นชัดที่สุดในเด็กเล็กเมื่ออายุมากขึ้นใบหน้าจะอ่อนลงและไม่เด่นชัดอีกต่อไป

อาการตัวเหลืองเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเกือบ 70 เปอร์เซ็นต์ แต่ไม่มีผลสืบเนื่องถาวรและหายไปเองเมื่อเวลาผ่านไป โรค Sotos อาจมาพร้อมกับความบกพร่องทางเดินปัสสาวะซึ่งพบบ่อยที่สุดคือกรดไหลย้อน vesicoureteral

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากภาวะสมองขาดเลือดนั้นมีความโดดเด่นในหมู่เพื่อนด้วยความสูงที่มากกว่าและศีรษะที่ใหญ่ผิดสัดส่วน เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นความไม่ได้สัดส่วนเหล่านี้จะค่อยๆหายไปเพื่อให้ผู้ใหญ่ในแง่มุมเหล่านี้แตกต่างจากคนที่มีสุขภาพดี

ผู้ป่วยโรคโซโตสยังมีความผิดปกติทางจิตต่างๆ เราสามารถพูดถึงปัญหาการเรียนรู้สมาธิผิดปกติของความรุนแรงที่แตกต่างกันสมาธิสั้นหรือสมาธิสั้น บางครั้งอาจก่อให้เกิดโรคกลัวความผิดปกติที่บีบบังคับหรือความหลงใหล

อ่านเพิ่มเติม: Gigantism: สาเหตุอาการการรักษา Microcephaly หรือ microcephaly - สาเหตุอาการและการรักษา microcephaly Acromegaly: สาเหตุอาการการรักษา

โรคอื่น ๆ ที่อาจคล้ายกับ Sotos syndrome คืออะไร?

ลักษณะ dysmorphic ที่แตกต่างกันหรือกลุ่มอาการของข้อบกพร่องเป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างไรก็ตามองค์ประกอบบางอย่างอาจทำซ้ำในหลาย ๆ หน่วยงาน ดังนั้นเมื่อสงสัยว่ามีภาวะสมองขาดเลือดก่อนอื่นจึงจำเป็นต้องแยกโรคเช่น:

• กลุ่มอาการวีเวอร์ - ลักษณะหลายอย่างเหมือนกันกับภาวะสมองขาดเลือด แต่ในกลุ่มอาการนี้ศีรษะจะกลมและขากรรไกรล่างอยู่ข้างหน้าเล็กน้อย
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - ลักษณะของ dysmorphia อาจทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคนี้อย่างผิด ๆ อย่างไรก็ตามหลังจากการตรวจอย่างละเอียดแล้วจะพบความผิดปกติของหลอดเลือดจำนวนมากมีแนวโน้มที่จะเกิดติ่งในลำไส้และตรวจพบรอยโรคที่ผิวหนังต่างๆ
• Beckwith-Wiedemann syndrome - macrosomia เป็นเรื่องปกติสำหรับโรคนี้อย่างไรก็ตามการเบี่ยงเบนอื่น ๆ (เช่นการเจริญเติบโตมากเกินไปของลิ้นหรือ organomegaly) จะไม่รวมกลุ่มอาการ Sotos อย่างต่อเนื่อง
• ซิมป์สัน - โกลาบี - เบห์เมลซินโดรม - นอกเหนือจากการเจริญเติบโตที่มากเกินไปแล้วยังเป็นเรื่องปกติสำหรับสมองที่มีขนาดใหญ่อีกด้วยมีหลายคนหน้าอกรูปทรงกรวยหัวนมเหนือชั้นและคุณสมบัติอื่น ๆ ของ dysmorphia;
• กลุ่มอาการของโครโมโซม X ที่เปราะบาง - มีลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ Sotos อย่างไรก็ตามความแตกต่างมากมายในภาพทางคลินิกมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาในการแยกแยะโรคเหล่านี้
• macrocephaly ในครอบครัว - macrocephaly เป็นข้อบกพร่องที่แยกได้ที่นี่และการวินิจฉัยมักเกิดจากการยกเว้นหน่วยงานโรคอื่น ๆ ทั้งหมดที่มีความผิดปกตินี้
• Marshall-Smith syndrome - exophthalmos, micrognation และ phalangeal บกพร่องเกิดขึ้นที่นี่ซึ่งไม่เคยมีมาก่อนในกลุ่ม Sotos
• Nevo syndrome - ภาพทางคลินิกบางครั้งอาจคล้ายกับภาวะสมองขาดเลือดดังนั้นในบางกรณีจะมีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ชี้ขาด

มีการอธิบายกรณีทั้งหมดประมาณหนึ่งโหลเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคดังกล่าวมาเป็นเวลานาน แต่หลังจากการวิจัยทางพันธุกรรมอย่างรอบคอบพบว่าคนเหล่านี้ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคโซโตส สิ่งนี้พิสูจน์ให้เห็นว่าการวินิจฉัยควรดำเนินการไปจนถึงที่สุดเพราะบางครั้งโรคที่ดูเหมือนชัดเจนกลับกลายเป็นสิ่งที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง

Sotos syndrome: การวินิจฉัย

ความสงสัยของกลุ่มอาการ Sotos หรือภาวะสมองขาดเลือดควรเกิดขึ้นในกรณีของเด็กที่แสดงลักษณะเฉพาะของ dysmorphia การรบกวนทางพฤติกรรมไม่สามารถตรวจพบได้ในช่วงต้นของชีวิตดังนั้นจึงเป็นเพียงส่วนเสริมการวินิจฉัยที่ทำไว้ก่อนหน้านี้

บางครั้งอาจเป็นประโยชน์ในการขยายการวินิจฉัยเพื่อรวมการทดสอบด้วยภาพ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการ Sotos ในการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของศีรษะ แต่มีการเบี่ยงเบนบางอย่างที่อาจช่วยในการวินิจฉัยหรือแยกแยะโรคได้ ในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองขาดเลือดรอยโรคที่พบบ่อยที่สุดคือความโดดเด่นของสามเหลี่ยมด้านข้างและเขาด้านข้างรวมทั้งการขยายช่องท้อง ระบบจุดต่างๆที่นับลักษณะ dysmorphic เฉพาะและเพิ่มขึ้นเพื่อกำหนดโอกาสในการเกิดโรค Sotos ก็สามารถช่วยได้เช่นกัน แน่นอนว่าวิธีการทั้งหมดที่กล่าวมานั้นมีจุดมุ่งหมายเพื่อเป็นแนวทางให้แพทย์ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องเท่านั้นและ "คำ" สุดท้ายมีผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่จะตรวจพบการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน NSD1

Sotos syndrome: มีการรักษาหรือไม่?

Sotos syndrome (cerebral gigantism) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย ผู้ป่วยสามารถได้รับการช่วยเหลือโดยการรักษาโรคที่มาพร้อมกันเท่านั้นและผู้ป่วยดังกล่าวควรได้รับการดูแลอย่างครอบคลุมโดยทีมผู้เชี่ยวชาญ ควรให้ความสนใจกับความบกพร่องในการทรงตัวที่อาจเกิดขึ้นเพื่อดำเนินการรักษาในเวลาที่เหมาะสมและหยุดการลุกลามของโรค การดูแลด้านจิตใจก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นร่วมกับภูมิหลังนี้รวมทั้งความช่วยเหลือพิเศษด้านการศึกษา การวินิจฉัยโดยละเอียดของโรคที่กลุ่มอาการของโรค Sotos ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...