TAR syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

TAR syndrome เป็นโรคทางสายเลือดและกระดูกที่หายากทารกที่มี TAR เกิดมาโดยไม่มีรัศมีและมีเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในสมองในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตทารก สาเหตุและอาการของ TAR คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

TAR syndrome หรือ radial thrombocytopenia syndrome หรือ hypoplastic thrombocytopenia ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งรวมถึงการไม่มีกระดูกรัศมีทวิภาคี (หนึ่งในกระดูกที่ปลายแขน) จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) และข้อบกพร่องอื่น ๆ

TAR syndrome - สาเหตุ

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค TAR โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RBM8A หนึ่งสำเนาและการขาดชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจง (การลบ) ในโครโมโซม 1q21.1 ที่มียีน RBM8A สำเนาที่สอง คนจำนวนน้อยที่เป็นโรคนี้มีการกลายพันธุ์ในยีน RBM8A ทั้งสองสำเนา แต่ไม่มีชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ถูกลบในโครโมโซม 1q21.1

TAR ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อที่จะป่วย

TAR syndrome - อาการ

ในกลุ่มอาการ TAR กระดูกเรเดียลไม่ได้ทำให้เสียรูป แต่มีเพียงตาเท่านั้น (aplasia) นอกจากนี้ท่อนบนจะสั้นลงแม้ว่ามันอาจจะหายไปก็ตาม เป็นผลให้มือสั้นมากและมือ (ผู้ป่วยมักจะมีนิ้วทั้งหมด) งอกออกมาจากแขน นอกจากนี้กระดูกต้นขาอาจสั้นกว่าของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงและวางขวาง ผู้ป่วยอาจต่อสู้กับข้อบกพร่องอื่น ๆ ของระบบกระดูกและข้อซึ่งมักเกิดจากแขนขาส่วนล่าง

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอาการ TAR จะแพ้นมวัวซึ่งอาจทำให้อาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำแย่ลง

องค์ประกอบที่สองโดยธรรมชาติของกลุ่มอาการ TAR คือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (ร่างกายสร้างเกล็ดเลือดไม่เพียงพอ) ซึ่งจะป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัวตามปกติซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยการฟกช้ำที่ผิวหนังรอยช้ำง่ายเลือดกำเดาไหลเหงือกเยื่อเมือกและเลือดออกหลังจากนั้นแม้กระทั่ง ได้รับบาดเจ็บน้อยที่สุด อย่างไรก็ตามตอนของภาวะเกล็ดเลือดต่ำลดลงตามอายุและจำนวนเกล็ดเลือดอาจกลับสู่ภาวะปกติเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่

ในการเชื่อมต่อกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำอาจมีเลือดออกภายในร่างกายเช่นเข้าสู่สมองซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและเป็นอันตรายถึงชีวิต ความเสี่ยงของการตกเลือดนั้นสูงโดยเฉพาะในปีแรกของชีวิตและอาจนำไปสู่การเสียชีวิตหรือความพิการทางจิตของเด็ก

นอกจากนี้ผู้ที่มี TAR ยังสามารถมีข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกิดได้เช่นหัวใจหรือระบบทางเดินปัสสาวะ (ความผิดปกติของไตการขยายตัว - นั่นคือการเจริญเติบโต - ของมดลูกปากมดลูกและช่องคลอดส่วนบน) ผู้ที่เป็นโรค TAR อาจมีความผิดปกติของใบหน้าเช่นกรามเล็กผิดปกติ (micrognation) หูต่ำหน้าผากสูงและกว้าง

TAR syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการและการทดสอบทางพันธุกรรม ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยแพทย์ควรแยกแยะเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น RAPADILINO syndrome, Edwards syndrome, Roberts syndrome และ VACTERL

TAR syndrome - การรักษา

ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจระดับเกล็ดเลือดอย่างสม่ำเสมอและหากจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเกล็ดเลือด ในผู้ใหญ่ที่ยังคงดิ้นรนกับภาวะเกล็ดเลือดต่ำสามารถทำการตัดม้ามซึ่งจะกำจัดส่วนหนึ่งของม้ามออก (ดังนั้นจึงกำจัดบริเวณหลักของการทำลายเกล็ดเลือด) อย่างไรก็ตามตามที่แสดงโดยแพทย์ร้อยละ 30-40 ผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการตัดม้ามหรือมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำซ้ำ

ผู้ที่เป็นโรค TAR ควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บแม้แต่ยาที่เล็กที่สุดและยาต้านเกล็ดเลือดบางชนิด (เช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์) เนื่องจากอาจทำให้เลือดออกได้

ในกรณีที่ไม่มีรัศมีสามารถทำการผ่าตัดเพื่อยืดและยืดข้อมือและปลายแขนเพื่อยืดแขนได้

TAR syndrome - การพยากรณ์โรค

สองปีแรกของชีวิตเป็นสิ่งที่เด็ดขาดในทีม TAR นี่เป็นช่วงเวลาที่ลูกน้อยของคุณเสี่ยงต่อการตกเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตมากที่สุด - โดยเฉพาะในสมอง นอกจากนี้ผู้ที่มี TAR อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

ที่มา: ข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรม
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

อ่านเพิ่มเติม: Bernard-Soulier syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา Exfoliation syndrome (exfoliation syndrome, XFS) - สาเหตุอาการและการรักษา Alagille syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา