Turner syndrome: สาเหตุอาการผลกระทบการรักษา

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงและเกิดจากโครโมโซม X ขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์การวินิจฉัยในระยะแรกช่วยให้สามารถแนะนำการรักษาที่เหมาะสมซึ่งช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก

สารบัญ:

1. Turner syndrome: ความผิดปกติของฮอร์โมน
2. Turner syndrome: การวินิจฉัย
3. Turner syndrome: ผลกระทบ
4. Turner syndrome: การรักษา

ชื่อของโรค - Turner syndrome มาจากชื่อของ Henry Turner อายุรแพทย์ชาวอเมริกันซึ่งเป็นคนแรกในปีพ. ศ. 2481 ที่อธิบายอาการเดียวกันในหญิงสาวเจ็ดคน แม้ว่าคำอธิบายของผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายคลึงกันจะปรากฏในเอกสารทางการแพทย์ก่อนหน้านี้ แต่ก็เป็นเพียงข้อสังเกตของเขาเท่านั้นที่สนใจแพทย์คนอื่น ๆ เทอร์เนอร์สังเกตเห็นในคนไข้ของเขารูปร่างเตี้ยลักษณะของผู้หญิงที่ทำเครื่องหมายไม่ดีและคอเป็นพังผืด อาการที่เขากล่าวถึงในบทความของเขาเรียกว่า Turner syndrome stigmata (Turner stigma)

Turner syndrome: ความผิดปกติของฮอร์โมน

โรคเทอร์เนอร์ส่วนใหญ่มักเกิดจากการที่โครโมโซม X ขาดหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX (รูปแบบหนึ่งมาจากแม่ส่วนอีกรูปแบบหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ) ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ไม่มีโครโมโซมเหล่านี้ นี่เป็นผลมาจากการแบ่งตัวที่ไม่ถูกต้องในกระบวนการสร้างไข่และอสุจิ บางครั้งโครโมโซม X ตัวที่สองอาจมีอยู่ในร่างกาย แต่ไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมมีรูปร่างผิดปกติหรือไม่มีสารพันธุกรรมทั้งหมด

Turner syndrome: การวินิจฉัย

ในโลกนี้เด็กผู้หญิง 1 ใน 2,500 คนเกิดมาพร้อมกับโรค Turner syndrome ในแต่ละปีมีคนหลายโหลเกิดในโปแลนด์ จำนวนผู้ป่วยในแต่ละปียังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากโรคนี้ยังไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของเด็ก โดยปกติอาการแรกที่พ่อแม่สังเกตเห็นคือลูกสาวมีรูปร่างเตี้ยเมื่อเทียบกับคนรอบข้าง พวกเขามักจะมั่นใจว่าลูกสาว "ยังมีเวลาและจะเริ่มเติบโตในวัยรุ่น"

มันเกิดขึ้นที่พวกเขากังวลเกี่ยวกับการขาดประจำเดือนครั้งแรกเท่านั้น บางครั้งโรคนี้ไม่ได้ให้อาการที่ชัดเจนและได้รับการวินิจฉัยแม้จะอายุ 30 ปีแล้วก็ตามตัวอย่างเช่นโดยการมองหาสาเหตุที่ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือหมดประจำเดือนก่อนกำหนด

Turner syndrome: ผลกระทบ

ลักษณะที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของทีมคือรูปร่างเตี้ย ผู้หญิงที่ไม่ได้รับการรักษามีค่าเฉลี่ย 143 ซม. (เช่นน้อยกว่าความสูงเฉลี่ยประมาณ 20 ซม. ในประชากรที่ระบุ) เด็กผู้หญิงเติบโตช้ากว่าและไม่พบการเติบโตแบบก้าวกระโดดตามแบบฉบับของวัยแรกรุ่น ร่างกายของเด็กหญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ก็มีความแตกต่างกันบางส่วน สัดส่วนที่ไม่ถูกต้องอาจสังเกตได้ชัดเจนโดยเฉพาะ:

• คอสั้น
• แขนและขาสั้นกว่าความยาวลำตัว
• ร่างกายแข็งแรง

คุณลักษณะเฉพาะ ได้แก่ :

• เพดานโค้งสูงและความผิดปกติ
• ข้อศอกและหัวเข่าแยกออก
• รูปร่างผิดปกติของเล็บ
• เครื่องหมายเม็ดสีจำนวนมาก

ใน 80-90 เปอร์เซ็นต์ เด็กผู้หญิงและผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากการด้อยพัฒนาของรังไข่ซึ่งเป็นสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าภาวะมีประจำเดือนและภาวะมีบุตรยาก

ในบางคนอาการของโรคอาจมองเห็นได้ส่วนคนอื่น ๆ ยังคงซ่อนอยู่ นอกจากนี้ยังไม่ค่อยเกิดขึ้นในคน ๆ เดียว สัญญาณสำหรับการวินิจฉัยเพิ่มเติมควรเป็นความสูงสั้นของเด็กเมื่อเทียบกับเพื่อน สิ่งนี้อาจได้รับการสนับสนุนจากผลกำไรของร่างกายเล็กน้อยที่สามารถสังเกตได้แล้วในปีแรกของชีวิต ยิ่งเด็กอายุมากขึ้นความแตกต่างนี้ก็ยิ่งมากขึ้น

อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษาMünchhausen syndrome: การเสพติดการรักษาโรคฮีโมฟีเลียและการรักษาทางทันตกรรม

อาการบางอย่างปรากฏในทารกแรกเกิดแล้ว ซึ่งรวมถึง ต่อมน้ำเหลือง แต่กำเนิด (แขนและขาดูเหมือนหมอนเล็ก ๆ ) ผิวหนังส่วนเกินที่ต้นคอจะหายไปตามอายุ บางครั้งอาจมองเห็นคอของทารกแรกเกิดอยู่แล้ว (ผิวหนังเพิ่มเติมที่พับด้านข้างขยายจากขอบล่างของหูไปจนถึงกระดูกไหปลาร้า)

การปรากฏตัวของโรคอาจเนื่องมาจากน้ำหนักแรกเกิดที่น้อยซึ่งสัมพันธ์กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะรับประทานอาหารโดยไม่เต็มใจและในส่วนเล็ก ๆ พวกเขาเทน้ำบ่อยๆและอาเจียนและมีการติดเชื้อที่หูซ้ำในวัยเด็ก

Turner syndrome เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ : รวมถึง

• ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่
• ความดันโลหิตสูง
• ความผิดปกติของไต
• โรคต่อมไทรอยด์ (โดยเฉพาะโรค Hashimoto)
• ความต้านทานต่ออินซูลิน
• โรคเบาหวานประเภท 2

หากเด็กเติบโตช้าเกินไปขอแนะนำให้ทำการทดสอบ karyotype (การทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดชุดโครโมโซม) การทดสอบไม่เจ็บปวดและประกอบด้วยการดึงเลือดจากหลอดเลือดดำ การทดสอบเพิ่มเติมเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการ หลังจากนั้นไม่กี่วันเซลล์เม็ดเลือดขาวจะเข้าสู่สถานะที่สามารถมองเห็นจำนวนโครโมโซมได้

Turner syndrome: การรักษา

การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นช่วยบรรเทาอาการของโรคและสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยควรอยู่ในความดูแลของคลินิกต่อมไร้ท่อสำหรับเด็ก การรักษาภาวะเตี้ยเกี่ยวข้องกับการฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโตในแต่ละวัน ในโปแลนด์มีการใช้ตั้งแต่อายุ 6 ขวบในโลกเริ่มใช้เร็วกว่าสองปีและใช้เวลาหลายปี

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการบริหารฮอร์โมนเพศหญิงเนื่องจากรังไข่ไม่พัฒนาเหมือนผู้หญิงปกติ จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการตรวจหาและรักษาความบกพร่อง แต่กำเนิดโดยเฉพาะหัวใจและระบบทางเดินปัสสาวะบกพร่อง

บทความแนะนำ: