วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุอาการ

วิลเลียมส์ซินโดรม (ลูกของเอลฟ์): สาเหตุ

ในส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซมมียีน 26-28 ยีนซึ่งมีการกำหนดบทบาทที่สำคัญมากให้กับยีนอีลาสติน (ยีน ELN) รวมถึงยีนที่รับผิดชอบในการทำงานของความรู้ความเข้าใจ

โปรตีนอีลาสตินเป็นองค์ประกอบสำคัญของเส้นใยยืดหยุ่นที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของอวัยวะต่างๆ

การลบยีนอีลาสตินอธิบายลักษณะฟีโนไทป์บางอย่างของผู้ป่วยโรควิลเลียมส์ซินโดรมเช่นลักษณะใบหน้าเสียงแหบแนวโน้มที่จะเกิดโรคถุงลมโป่งพองและกระเพาะปัสสาวะโรคหัวใจและหลอดเลือดและปัญหาเกี่ยวกับกระดูก

ยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคของลักษณะที่เหลือของกลุ่มอาการเช่นภาวะน้ำตาลในเลือดสูงภาวะปัญญาอ่อนและลักษณะบุคลิกภาพยังไม่ทราบแน่ชัด

Williams syndrome (ลูกของเอลฟ์): อาการ

Williams syndrome เป็นกลุ่มอาการของข้อบกพร่องที่เกิดหลายอย่างเช่น:

ใบหน้า "เอลฟ์" - dysmorphism บนใบหน้าซึ่งประกอบด้วยใบหูลักษณะหน้าผากกว้างร่องจมูกยาวริมฝีปากหนาดั้งจมูกลึกแก้มหลบตา ในเด็กส่วนใหญ่ดอกไอริสเป็นสีฟ้าและบางครั้งก็มีสีเขียวเป็นลาย "ลูกไม้" คุณลักษณะเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนในช่วงปลายปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต

ฟันที่พัฒนาไม่ถูกต้องโดยมีข้อบกพร่องของเคลือบฟันกรามใหญ่ขากรรไกรล่างเล็ก

ความรู้สึกไวต่อเสียงซึ่งในวัยผู้ใหญ่อาจทำให้หูหนวกได้

ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดพบได้ในประมาณ 80% ของผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรม - การตีบของลิ้นหัวใจเป็นส่วนใหญ่ ทารกมักมีการอุดตันของปอดส่วนปลาย ควรเน้นว่าการตีบลงอาจส่งผลต่อหลอดเลือดอื่น ๆ เช่นไตหลอดเลือดหัวใจหลอดเลือดสมองทรวงอกหรือหลอดเลือดในช่องท้อง

ความดันโลหิตสูงเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย สามารถเริ่มต้นได้แล้วในวัยเด็ก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความดันโลหิตสูงคือการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในไตหรือหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้อง

15-30% ของภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและ / หรือภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเช่นระดับแคลเซียมในเลือดเพิ่มขึ้นและการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น

ความผิดปกติของโรคตา สายตายาวและตาเหล่เป็นเรื่องปกติและต้อกระจกในผู้ใหญ่

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นการแพ้น้ำตาลกลูโคสเบาหวานและภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำมักพบบ่อยกว่าในประชากรที่มีสุขภาพแข็งแรง

ข้อบกพร่องของไตและระบบทางเดินปัสสาวะเช่นเดียวกับนิ่วในไตเนื่องจากการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น

ขนาดสั้น; เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมจะมีอายุสั้นกว่าคนในวัยเดียวกันเติบโตช้ากว่าและสูงไม่ถึงเกณฑ์เฉลี่ย

เสียงแหบหนา

เอ็นหลวม

ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือสติปัญญาในช่วงปกติที่ต่ำกว่า

นิสัยใจดีและรักดนตรีและมักจะได้ยิน

amygdala ที่ขยายใหญ่ขึ้น (โครงสร้างในสมองที่รับผิดชอบในการควบคุมความกลัว) ดังนั้นผู้ป่วยจึงแสดงความมั่นใจที่เพิ่มขึ้นในคนที่ไม่รู้จักมาก่อน พวกเขาพูดได้มากและมีความสุขมีคำศัพท์ที่หลากหลายและเป็นวิธีดั้งเดิมในการแสดงออก

ความผิดปกติทางพฤติกรรมและจิตใจอื่น ๆ เช่นความคลั่งไคล้และความกลัวที่ไม่มีมูลความจริงในบางสถานการณ์ เด็กบางคนดูเหมือนไม่มีสมาธิมีโรคสมาธิสั้นและสมาธิสั้น

ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจ - ระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย

Williams syndrome (ลูกของเอลฟ์): การวินิจฉัย

วิลเลียมส์ซินโดรมสามารถสงสัยได้จากลักษณะทางคลินิก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในการส่งต่อไปยังคลินิกพันธุกรรมคือลักษณะใบหน้าผิดปกติพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องของหัวใจ

ผู้ป่วยที่มีความสงสัยดังกล่าวจะถูกส่งต่อไปยังคลินิกพันธุกรรม

ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลโดย GP

ผู้ป่วยควรได้รับการดูแลเฉพาะทางโรคหัวใจไตหรือโรคอื่น ๆ

ยิ่งไปกว่านั้นขึ้นอยู่กับอายุควรคำนึงถึงลักษณะความผิดปกติของกลุ่มอายุโดยเฉพาะด้วย

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ Williams syndrome

การรักษาแบบประยุกต์เป็นไปตามอาการและประกอบด้วยการรักษาความผิดปกติที่ระบุไว้อย่างเหมาะสม (การแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ) การตรวจหาความผิดปกติอื่น ๆ ในระยะเริ่มแรกและการติดตามอาการของผู้ป่วยตามกฎที่นำมาใช้

พัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่เป็นโรคนี้ต้องการการประเมินอย่างเป็นระบบ การดูแลฟันเป็นสิ่งที่จำเป็น การดูแลที่ครอบคลุมหลายผู้เชี่ยวชาญและการฟื้นฟูที่เหมาะสมมีความสำคัญอย่างยิ่ง