Amyloidosis (amyloidosis): สาเหตุอาการการรักษา

Amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) เป็นโรคที่โปรตีนถูกเก็บไว้ในร่างกาย ผู้ป่วยจะมีอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่อยู่ของโล่เหล่านี้เช่นหากมีส่วนเกี่ยวข้องกับไตอาจเกิดภาวะโปรตีนในปัสสาวะและเมื่อโปรตีนสะสมระหว่างเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ - การรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจหรือภาวะหัวใจล้มเหลว อาการอื่น ๆ ของ amyloidosis อาจเป็นอย่างไร? การรักษาโรคอะไมลอยโดซิสคืออะไรและการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่จะเป็นโรคนี้คืออะไร?

Amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) ไม่ใช่กลุ่มหนึ่ง แต่เป็นกลุ่มของโรคซึ่งเป็นตัวหารร่วมกันซึ่งเป็นการสะสมของโปรตีนสะสมระหว่างเซลล์ของเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย

โปรตีนเหล่านี้เรียกว่า amyloid โรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของมันบางครั้งมีลักษณะเฉพาะไม่เพียง แต่ตามชื่อที่กล่าวถึงข้างต้นเท่านั้น แต่ยังเรียกว่า amyloidoses ด้วย - ชื่อที่สองมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าหลังจากการรักษาโปรตีนด้วยไอโอดีน - คล้ายกับแป้ง - พวกเขามีสีฟ้า

Amyloidosis - เนื่องจากปัญหาหลายอย่างที่นำไปสู่การเกิดขึ้น - สามารถพัฒนาได้ในผู้ป่วยทุกวัย แต่โดยทั่วไปโรคนี้จะพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี

Amyloidosis (amyloidosis): สาเหตุ

ปัญหาหลักในการเกิดอะไมลอยโดซิสคือการสะสมของโปรตีนในช่องว่างนอกเซลล์ซึ่งสถานการณ์นี้จะเสียเปรียบเพราะในที่สุดมันจะขัดขวางการทำงานของเนื้อเยื่อเหล่านั้นซึ่งพบการสะสมของโปรตีนดังกล่าว

อย่างไรก็ตามมีสาเหตุโดยตรงที่แตกต่างกันของ amyloidosis: โดยหลักการแล้ว amyloidoses บางชนิดสามารถพิจารณาได้ว่าเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายชนิดส่วนอื่น ๆ จาก kpei amyloidosis จะได้รับในช่วงชีวิตและเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ

Amyloidosis (amyloidosis): อาการ

เป็นเวลานานหลังจากเกิดโรคอะไมลอยโดซิสผู้ป่วยอาจไม่รู้ตัวเลย - อาการของโรคอะไมลอยโดซิสโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของโรคนั้นยากที่จะจับได้

อาการที่แน่นอนของอะไมลอยโดซิสขึ้นอยู่กับอวัยวะที่สร้างโปรตีนผิดปกติ

อย่างไรก็ตามควบคู่ไปกับการสะสมของโปรตีนสะสมระหว่างเซลล์ต่างๆของร่างกายมากขึ้นเรื่อย ๆ ความผิดปกติในการทำงานของร่างกายก็เกิดขึ้นมากขึ้นและทำให้ผู้ป่วยอาจมีอาการเจ็บป่วยมากขึ้นเรื่อย ๆ

อาการอย่างหนึ่งที่อาจปรากฏขึ้นก่อนคือการขยายตัวของตับ (การขยายตัวของม้ามพบได้น้อยกว่า)

บ่อยครั้งในการมีส่วนร่วมของไต amyloidosis - ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะโปรตีนในปัสสาวะ (ซึ่งอาจเป็นปัญหาที่แยกได้หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคไต) และในที่สุดก็นำไปสู่ภาวะไตวาย

ในทางกลับกันหากมีโปรตีนสะสมอยู่ภายในหัวใจอาการของโรคอะไมลอยโดซิสอาจเป็นการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจเช่นเดียวกับการร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลวในระยะลุกลาม

โดยทั่วไปแล้ว amyloidosis อาจรวมถึง:

• การขยายตัวของลิ้น (อาการที่ถือว่าเป็นลักษณะของ amyloidosis)
• ท้องร่วง
• ลดน้ำหนัก
• ความอ่อนแออ่อนเพลีย
• เลือดไหลในส่วนต่างๆของร่างกาย (เช่นรอยฟกช้ำ)
• ช้ำรอบดวงตา
• ความรู้สึกผิดปกติในมือและเท้า
• อาการของโรค carpal tunnel

อ่านเพิ่มเติม: Pseudo-hypoparathyroidism หรือ Albright syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก คือการรักษา SL ... Phenylketonuria - โรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิด

Amyloidosis (amyloidosis) - ประเภท

amyloidosis ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือ amyloidosis หลัก (light-chain AL) ในกรณีของมันเงินฝากโปรตีนทำจากโซ่แสงของอิมมูโนโกลบูลินโมโนโคลนอลและพัฒนาในกลุ่มโรคที่จัดอยู่ในกลุ่ม monoclonal gammapathies (สามารถกล่าวถึง multiple myeloma เป็นตัวอย่างได้)

ในขณะที่ amyloidosis ประเภทอื่น ๆ ปรากฏขึ้น:

• อะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ (AA - amyloidosis A หรือที่เรียกว่าปฏิกิริยา) - ในกรณีนี้มีการสะสมของโปรตีนซึ่งสารตั้งต้นคือ SAA - โปรตีนระยะเฉียบพลัน
  
  โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิพัฒนาขึ้นโดยเชื่อมโยงกับโรคต่างๆที่เกิดการอักเสบ - ที่นี่โรคที่อาจนำไปสู่การเกิดอะไมลอยโดซิส ได้แก่ โรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์โรคลูปัส erythematosus หรือโรค Crohn
  
  บุคคลยังสามารถพัฒนาในการเชื่อมต่อกับการติดเชื้อต่างๆ (โดยเฉพาะผู้ที่ยังคงมีอยู่เป็นเวลานานมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคอะไมลอยโดซิสในผู้ติดยาที่ฉีดยา - โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการติดเชื้อที่เกิดจากการฉีดยา)
  
  
• การล้างไตอะไมลอยโดซิส (Aβ2M - beta-2-microglobulin amyloidosis) - พัฒนาโดยเกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยการฟอกไตเรื้อรังซึ่งสารตั้งต้นของอะไมลอยด์คือβ2-microglobulin
  
  
• amyloidosis ในครอบครัว - รูปแบบที่หายากและกำหนดทางพันธุกรรมของ amyloidosis; อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ (เช่นยีนสำหรับ transthyretin - โปรตีนขนส่ง thyroxine - โรคนี้เรียกโดยย่อว่า ATTR - transthyretin amyloidosis)

นอกเหนือจากที่กล่าวไปแล้วโรคอื่น ๆ เช่นโรคอัลไซเมอร์โรคพรีออนโรคหลอดเลือดสมองอะไมลอยด์ในสมองและโรคอะไมลอยโดซิสในครอบครัวยังเกี่ยวข้องกับการสะสมของอะไมลอยด์

Amyloidosis (amyloidosis): การวินิจฉัย

ภาพของโรคมีลักษณะไม่ปกติและยากที่จะจดจำ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่มีโรคที่อาจเกี่ยวข้องกับ amyloidosis (เช่น RA) ควรแจ้งแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเกี่ยวกับอาการเจ็บป่วยใหม่ ๆ ที่พวกเขาสังเกตเห็นจากนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะเริ่มการวินิจฉัยที่จะยืนยันหรือยกเว้น อะไมลอยโดซิส

เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิสขั้นแรกของการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั้งหมดจะดำเนินการ (เช่นการตรวจปัสสาวะด้วยการประเมินความเข้มข้นของโปรตีนหรือการทดสอบโปรตีนโมโนโคลนอลและอิมมูโนโกลบูลินแบบเบาในซีรั่มหรือปัสสาวะในเลือด)

อย่างไรก็ตามการยืนยันขั้นสุดท้ายว่าผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอะไมลอยด์จะได้รับหลังจากทำการตรวจชิ้นเนื้อเท่านั้นโดยนำวัสดุที่ได้จากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และสังเกตการสะสมของโปรตีน

ในขั้นต้นการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกนำมาจากเนื้อเยื่อที่เข้าถึงได้ง่าย (เช่นเนื้อเยื่อไขมัน) และเมื่อจำเป็นจริงๆเท่านั้นวัสดุจะถูกนำมาจากอวัยวะอื่น ๆ เช่นจากไตหรือตับ

Amyloidosis (amyloidosis): การรักษา

วิธีการรักษาโรคอะไมลอยโดซิสขึ้นอยู่กับรูปแบบที่แน่นอนของโรคที่ผู้ป่วยมี หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากโรค amyloidosis หลักจะใช้เคมีบำบัดและการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นหลัก

• เคมีบำบัดทำงานอย่างไร?
• การปลูกถ่ายไขกระดูก: ข้อบ่งชี้แน่นอนภาวะแทรกซ้อน

หากผู้ป่วยมีโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ก่อนอื่นจำเป็นต้องรักษาอาการอักเสบที่เกี่ยวข้องและเพื่อควบคุมโรคนี้ให้ได้มากที่สุด

เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่สามารถให้ผู้ป่วยได้รับยาที่ช่วยลดการสะสมของโปรตีน - โคลชิซิน

นอกจากนี้ยังมีความพยายามที่จะใช้สารต้านการอักเสบและภูมิคุ้มกันในการรักษาโรคอะไมลอยด์ - การลดความรุนแรงของการอักเสบในกรณีนี้จะนำไปสู่การลดการผลิตสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถยืนยันประสิทธิภาพของการบำบัดดังกล่าวได้อย่างชัดเจน

นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้องผู้ป่วยจะได้รับการรักษาโดยมุ่งเป้าไปที่ความผิดปกติโดยตรง

ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะนี้อาจใช้ยาขับปัสสาวะหรือการเตรียมการที่เป็นของสารยับยั้งเอนไซม์แองจิโอเทนซิน (ACEI)

Amyloidosis (amyloidosis): การพยากรณ์โรค

เช่นเดียวกับการรักษาการพยากรณ์โรคสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสขึ้นอยู่กับชนิดของโรคในผู้ป่วย ในโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นหากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายในหนึ่งปีที่เริ่มมีอาการ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นโดยเฉลี่ยแล้วพวกเขาจะมีชีวิตอยู่ประมาณหนึ่งทศวรรษหลังจากเริ่มมีอาการของโรค

การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับผลของการรักษาโรคอะไมลอยโดซิสและ (ในกรณีของโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ) ต่อผลการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ

โดยทั่วไปแล้วโรคอะไมลอยโดซิสน่าเสียดายที่เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ก็สามารถชะลออาการของโรคได้และให้ยาแก่ผู้ป่วยเพื่อบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค

แหล่งที่มา:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. เวชปฏิบัติ
2. Zdrojewski Z. , Amyloidosis ในโรคไขข้อ, พงศาวดารของมหาวิทยาลัยแพทย์ Pomeranian ใน Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., AL amyloidosis ปฐมภูมิที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจ, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, no.4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, พฤษภาคม 2018; การเข้าถึงออนไลน์: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview