การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยให้สามารถตรวจหาโรคร้ายแรงในระยะเริ่มแรกเช่นโรคซิสติกไฟโบรซิสฟีนิลคีโตนูเรียหรือความบกพร่องของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น พวกเขาให้บริการฟรีสำหรับผู้ปกครองและต้องขอบคุณพวกเขาที่สามารถตรวจพบโรคได้มากถึง 29 โรค

สารบัญ:

1. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ทำไมถึงทำ?
2. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มันเกี่ยวกับอะไร?
3. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: พวกเขาวินิจฉัยภาวะใด?
4. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ผู้ปกครองสามารถปฏิเสธได้หรือไม่?
5. การคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบการได้ยิน
6. การคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบ SMA
7. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ใช่สิ่งประดิษฐ์ของโปแลนด์เริ่มต้นในสหรัฐอเมริกาในปี พ.ศ. 2504 การทดสอบ phenylketonuria ในโปแลนด์การตรวจคัดกรองเบื้องต้นสำหรับฟีนิลคีโตนูเรียเริ่มต้นในปี พ.ศ. 2508 ที่สถาบันแม่และเด็ก จำนวนการศึกษาค่อยๆเพิ่มขึ้น ในปี 1990 ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจหาโรคหลายชนิดในปี 2558 จำนวนเพิ่มขึ้นเป็น 23 คน

ปัจจุบันเด็กแรกเกิดของโปแลนด์ทั้งหมดอยู่ภายใต้โปรแกรมการตรวจคัดกรองซึ่งครอบคลุมโรค 29 ชนิดและความบกพร่อง แต่กำเนิดและได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากกระทรวงสาธารณสุข (สำหรับการเปรียบเทียบในประเทศในสหภาพยุโรปทารกแรกเกิดได้รับการตรวจโรค 30 ชนิดในสหรัฐอเมริกา - 34 โรคและในบางรัฐ - 54 โรค).

การตรวจคัดกรองเพิ่มเติมสำหรับทารกแรกเกิดนั้นไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายใด ๆ เช่นการตรวจการได้ยินซึ่งดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองการทดสอบการได้ยินในทารกแรกเกิดแบบสากลด้วย Great Orchestra of Christmas Charity Foundation

ผู้ปกครองยังสามารถใช้ประโยชน์จากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเสียค่าใช้จ่ายเช่นการตรวจคัดกรอง SMA (กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ) และการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับทารกแรกเกิดซึ่งพวกเขาต้องจ่ายเงินเองด้วย

ทุกๆปีในโปแลนด์มีเด็กเกือบ 400 คนที่เกิดมาซึ่งทุกข์ทรมานจากโรคและความบกพร่อง แต่กำเนิดซึ่งการตรวจพบนี้ครอบคลุมโดยโปรแกรมการคัดกรองปัจจุบัน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ทำไมถึงทำ?

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นของสิ่งที่เรียกว่า การทดสอบประชากรที่ครอบคลุมทารกแรกเกิดทั้งหมด จุดมุ่งหมายของพวกเขาคือการตรวจหาโรคประจำตัวที่ไม่แสดงอาการในวันแรกสัปดาห์หรือแม้แต่ในปีแรก ๆ ของชีวิต (ดังนั้นจึงตรวจพบได้ยาก) ในขณะที่หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้รวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการทางสติปัญญา (นี่คือ เช่นในกรณีของ phenylketonuria หรือ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด) หรือทางกายภาพ

การตรวจคัดกรองยังมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาความบกพร่องของการเผาผลาญ แต่กำเนิด (เช่นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหรือความผิดปกติของการออกซิเดชั่นของกรดไขมัน) ซึ่งอาจปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็ก การสงสัยในโรคเหล่านี้ในระยะเริ่มแรกช่วยให้สามารถทำการทดสอบทางชีวเคมีและพันธุกรรมเพิ่มเติมการรักษาและการติดตามอาการของเด็กอย่างต่อเนื่องซึ่งมักทำให้เขาสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มันเกี่ยวกับอะไร?

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดดำเนินการตามขั้นตอนที่พัฒนาโดยสถาบันแม่และเด็ก พวกเขาประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้าจากทารกแรกเกิดที่อายุครบ 48 ชั่วโมงเพื่อวิเคราะห์บนกระดาษทิชชูชนิดพิเศษ (ทั้งหลังส่งโรงพยาบาล - รวมถึงในโรงพยาบาลเอกชนและหลังคลอด)

จากนั้นตัวอย่างเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการหนึ่งในเจ็ดแห่งในโปแลนด์ซึ่งติดตั้งอุปกรณ์และซอฟต์แวร์เฉพาะทางและวิเคราะห์อย่างรอบคอบเพื่อหาสาเหตุของโรคหรือความพิการ แต่กำเนิดอย่างใดอย่างหนึ่ง หากผลการตรวจเป็นปกติการวินิจฉัยจะเสร็จสมบูรณ์ - ห้องปฏิบัติการจะไม่ส่งผลไปยังผู้ปกครองอีกต่อไป

เมื่อผลลัพธ์อยู่ในช่วงเส้นเขตแดนการวิเคราะห์ตัวอย่างจะต้องทำซ้ำ - ห้องปฏิบัติการจะส่งกระดาษทิชชูอีกแผ่นไปให้แม่ของเด็กและพยาบาลจะเก็บเลือดจากคลินิกในพื้นที่เพื่อทำการวิเคราะห์ (จากนั้นตัวอย่างจะต้องถูกส่งกลับโดยใช้ขั้นตอนที่ได้รับพร้อมกับกระดาษทิชชู)

หลังจากทำการวิเคราะห์แล้วห้องปฏิบัติการจะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบว่าผลการตรวจเป็นปกติหรือเรียกร้องให้มีการทดสอบอื่นโดยบอกว่าจะนำไปที่ใดและเมื่อใด อย่างไรก็ตามเมื่อผลการวิเคราะห์อยู่เหนือเกณฑ์ปกติ (ซึ่งอาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรค) ผู้ปกครองจะได้รับจดหมายขอให้รายงานไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญทันที (ตามหมายเรียก) - สามารถแจ้งทางโทรศัพท์ได้หากพวกเขาเคยแจ้งหมายเลขติดต่อไว้ก่อนหน้านี้

การโทรดังกล่าวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค แต่ไม่ใช่การวินิจฉัย สิ่งนี้สามารถทำได้โดยผู้เชี่ยวชาญหลังจากการทดสอบเฉพาะทางหลายชุดเท่านั้น

หากแม่ออกจากโรงพยาบาลก่อนสิ้นวันที่สองหลังคลอดนั่นคือก่อนที่จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเธอควรได้รับชุดทดสอบ (กระดาษทิชชูที่มีรหัสตัวอย่างและที่อยู่ในห้องปฏิบัติการติดอยู่) พร้อมกับสมุดสุขภาพเด็ก ในวันที่ 3-4 ของชีวิตทารกในระหว่างการเยี่ยมพยาบาลครั้งแรกจากคลินิกเขตควรเจาะเลือดบนเนื้อเยื่อจากนั้นควรทำให้แห้งและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ

ห้ามเก็บเลือดเพื่อตรวจคัดกรองก่อน 48 ชั่วโมงแรกของชีวิตเนื่องจากผลลัพธ์อาจถูกรบกวนตัวอย่างเช่นระดับฮอร์โมนที่เพิ่มขึ้นหลังคลอดหรือเอนไซม์จากร่างกายของมารดาซึ่งจะยังคงไหลเวียนในร่างกายของเด็กในช่วงเวลาหนึ่งหลังคลอด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: พวกเขาวินิจฉัยภาวะใด?

โครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งมีผลบังคับใช้ในโปแลนด์ในปัจจุบันช่วยให้สามารถตรวจหาโรคได้ 29 โรคในระยะเริ่มแรก ได้แก่ :

• พร่อง แต่กำเนิด ในประชากรของเราเกิดขึ้น 1 ใน 3,500 ราย หากไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาเช่นเดียวกับอาการทางร่างกายรวมถึงการเจริญเติบโตที่แคระแกรนสัดส่วนของร่างกายที่ไม่ถูกต้องการแพ้ความเย็นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต มักมาพร้อมกับความผิดปกติที่เกิดอื่น ๆ เช่นกัน
• hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด โรคนี้เกี่ยวข้องกับการรบกวนในการผลิตฮอร์โมน เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักถูกมองว่าเป็นเด็กผู้ชายหลังคลอดบุตร (เนื่องจากลักษณะของอวัยวะเพศ) ในขณะที่เด็กผู้ชายมีแอนโดรเจนมากเกินไปอย่างต่อเนื่องจะทำให้การเติบโตอย่างรวดเร็วและการเจริญเติบโตทางเพศที่เร็วขึ้น
• โรคปอดเรื้อรัง. โรคที่ทำให้เกิดอาการส่วนใหญ่ของระบบทางเดินหายใจ (เช่นการอุดตันของหลอดลมเรื้อรังการติดเชื้อทางเดินหายใจ) และระบบย่อยอาหาร (รวมถึงความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร)
• ฟีนิลคีโตนูเรีย. ความบกพร่องของการเผาผลาญ แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นใน 1 ใน 8 พันคนในโปแลนด์ คน. ในหลักสูตรนี้การเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนจะถูกยับยั้งส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
• การขาดไบโอตินิเดส
• ความผิดปกติของกรดอะมิโนเช่นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลโฮโมซิสตินูเรียแบบคลาสสิกประเภทที่ 1 และซิทรูลลีนีเมียชนิดที่ 1 และไทโรซินเมียชนิดที่ 2
• Organic Acidurias - โรคประจำตัวที่หายากซึ่งมีอาการทางคลินิกคล้ายกับพิษแย่ลงอย่างรวดเร็วและอาจนำไปสู่ความเสียหายอย่างถาวรต่ออวัยวะภายในหรือถึงแก่ชีวิต
• การรบกวนในการออกซิเดชั่นของกรดไขมันและการสร้างคีโตเจนิกอาจนำไปสู่อาการโคม่าในระหว่างที่ตับได้รับความเสียหาย

เป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การจดจำว่าแม้ผลการตรวจคัดกรองผลบวกจะไม่รวมโรค - ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้รวมถึงสิ่งที่เรียกว่า ข้อผิดพลาดทางชีวภาพเมื่อเครื่องหมายทดสอบเป็นเรื่องปกติ แต่โรคก็พัฒนาขึ้น

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ผู้ปกครองสามารถปฏิเสธได้หรือไม่?

ในโปแลนด์การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเช่นการฉีดวัคซีนเป็นสิ่งจำเป็น จะมีการเจาะเลือดเพื่อทำการทดสอบในขณะที่ยังอยู่ในโรงพยาบาลและหากทารกคลอดที่บ้านพยาบาลหรือผู้ปกครองสามารถนำตัวอย่างทดสอบได้

อย่างไรก็ตามเกิดขึ้นที่ผู้ปกครองไม่เห็นด้วยที่จะตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยอธิบายตามศาสนาหรือเหตุผลทางปรัชญาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามสถานการณ์เช่นนี้หายากมากเนื่องจากผู้ปกครองส่วนใหญ่ทราบว่าการตรวจคัดกรองที่ดำเนินการ แต่เนิ่นๆสามารถช่วยสุขภาพของพวกเขาหรือ แม้แต่ชีวิตของเด็ก การปฏิเสธความยินยอมไม่มีผลต่อผู้ปกครอง

อย่างไรก็ตามในกรณีเช่นนี้ผู้รับผิดชอบในการทำการทดสอบดังกล่าวจะพยายามทำการทดสอบหลังจากเด็กออกจากโรงพยาบาล - ผู้ปกครองจะได้รับจดหมายพร้อมกระดาษซับมันซึ่งควรนำตัวอย่างเลือดไปใช้และส่งกลับไปยังผู้ส่ง จดหมายดังกล่าวยังรวมถึงการประกาศปฏิเสธความยินยอมในการคัดกรองซึ่งหากคุณไม่เห็นด้วยจะต้องลงนามและส่งคืนให้กับผู้ส่ง

การคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบการได้ยิน

ในส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองจะมีการตรวจคัดกรองการได้ยินสำหรับทารกแรกเกิดด้วย การทดสอบนี้จัดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการคัดกรองทั่วไปสำหรับทารกแรกเกิดและดำเนินการโดย Great Orchestra of Christmas Charity Foundation

การทดสอบจะตรวจสอบว่าทารกแรกเกิดมีความบกพร่องทางการได้ยินหรือไม่และยังวิเคราะห์ปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดความเสียหายดังกล่าว มีการทดสอบสองครั้งในระหว่างนั้น ประการแรกคือการบันทึกการตอบสนองที่เกิดขึ้นในหูชั้นในของทารกหลังจากใช้เสียงเบา ๆ ในช่วงวินาทีที่สองก้านสมองด้านการได้ยินจะกระตุ้นให้เกิดศักยภาพที่ก่อตัวขึ้นในเส้นทางการได้ยินหลังจากบันทึกเสียง การทดสอบทั้งสองครั้งใช้เวลาไม่กี่นาทีปลอดภัยและไม่เจ็บปวด

เด็กที่ผลการแข่งขันถูกต้องจะได้รับใบรับรองสีน้ำเงินแปะลงในสมุดสุขภาพเด็ก ทารกที่ผลการตรวจผิดปกติหรือการทดสอบพบปัจจัยเสี่ยงของการสูญเสียการได้ยินจะได้รับใบรับรองสีเหลืองจากนั้นจึงจำเป็นต้องทำการตรวจเพิ่มเติมกับผู้เชี่ยวชาญด้านโสตสัมผัสวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก หากผลการทดสอบนี้ถูกต้องใบรับรองสีเหลืองจะถูกแทนที่ด้วยใบรับรองสีน้ำเงิน

การคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบ SMA

SMA (กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ) เช่นโรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเซลล์ประสาทที่รับผิดชอบการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลังตาย เป็นผลให้มีความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อโครงร่างและอัมพาต: บางส่วนหรือทั้งหมด

โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ (ประมาณว่า 1 ใน 35 คนมียีน SMA) ในโปแลนด์มีผู้ป่วยมากถึง 800 คนและทุกๆปีจะมีการวินิจฉัย SMA ใหม่ 50 ครั้ง

อาการมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ ปรากฏในวัยทารกและเด็กปฐมวัย การให้สารที่เรียกว่านูซิเนอร์เซนแก่ผู้ป่วยที่อายุน้อยสามารถป้องกันการเริ่มมีอาการของ SMA ได้ แต่ถ้าให้ยาก่อนที่โรคจะปรากฏชัดเท่านั้น

การตรวจคัดกรอง SMA สามารถบอกได้ว่าเด็กมีความเสี่ยงต่อ SMA หรือไม่ ขณะนี้การทดสอบดังกล่าวสามารถทำได้โดยมีค่าธรรมเนียม (มีค่าใช้จ่ายหลายร้อย zlotys) อย่างไรก็ตามกำลังดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าการตรวจคัดกรอง SMA จะรวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของโปแลนด์โดยเริ่มแรกในรูปแบบของนักบินสำหรับ Mazowieckie Voivodeship และจากนั้นไปยังโปรแกรมการทดสอบมาตรฐานสำหรับทารกแรกเกิดทั้งหมด เด็ก ๆ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: การทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

นอกจากนี้ยังมีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับทารกแรกเกิดซึ่งผู้ปกครองสามารถดำเนินการให้บุตรหลานได้โดยมีค่าธรรมเนียมและไม่มีการส่งต่อ การตรวจดีเอ็นเอช่วยให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้หลายพันครั้งและด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาทำให้สามารถประเมินความเสี่ยงของโรคหายากได้มากถึง 87 โรคในเด็กรวมถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกันและโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ

ตัวอย่างทดสอบคือไม้กวาดที่นำมาจากด้านในแก้มของเด็กด้วยไม้กวาดพิเศษซึ่งควรส่งไปที่ห้องปฏิบัติการ - หลังการเก็บรวบรวม