โรค Gaucher - สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของตับและม้ามรวมถึงระบบโครงร่างและระบบประสาททำให้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและด้วยเหตุนี้ - การเริ่มต้นการรักษาในระยะแรกอาจไม่เพียง แต่นำไปสู่การยับยั้งการลุกลามของโรคเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการกลับตัวของการเปลี่ยนแปลงด้วย สาเหตุและอาการของโรค Gaucher คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรค Gaucher เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมเช่นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งเนื่องจากการขาดหรือขาดเอนไซม์อย่างใดอย่างหนึ่งสารต่างๆจะสะสมในไลโซโซม (โครงสร้างเซลล์ที่รับผิดชอบในการย่อยและจัดเก็บสาร)

ในช่วงของโรค Gaucher ไขมันเช่นไขมัน (glucosylceramide แบบมืออาชีพ) จะถูกสะสมไว้ในอวัยวะภายใน กระบวนการนี้เป็นผลมาจากการขาด glucocerebroside ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายไขมันในร่างกาย

ในโรคนี้เอนไซม์ที่เรียกว่า glucocerebrosidase บกพร่องหรือไม่มีอยู่ เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการสลายสารที่อยู่ในกลุ่มไขมัน (glucocerebroside) เมื่อเอนไซม์ทำงานผิดปกติสารไขมันที่ไม่ได้รับการย่อยสลายจะสะสมในอวัยวะภายใน (รวมถึงม้ามตับและไขกระดูก) และทำลายพวกมัน

โรค Gaucher - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GBA ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ beta-glucocerebrosidase ทำให้เกิดการขาดอย่างมีนัยสำคัญหรือไม่มี glucocerebrosidase

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือสำหรับอาการที่ปรากฏสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย การสืบทอดสำเนาที่กลายพันธุ์เพียงชุดเดียวทำให้เป็นพาหะที่ไม่มีอาการ

อ่านเพิ่มเติม: HUNTER SYNDROME - อาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis Type II Mucopolysaccharidosis: สาเหตุอาการและการรักษาโรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ... ความเห็นของผู้เชี่ยวชาญศ. Maciej Machaczka หัวหน้าคลินิกโลหิตวิทยาของโรงพยาบาลจังหวัดเลขที่ F.Chopin ในRzeszów

โรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 50,000 คน แม้ว่าชื่อของมันอาจจะฟังดูแปลก ๆ สำหรับหลาย ๆ คน แต่มันก็ไม่ใช่โรคที่หายากมากความถี่ของมันไม่แตกต่างจากเนื้องอกทางโลหิตวิทยาบางชนิด เมื่อพิจารณาถึงขนาดของประชากรโปแลนด์เราสามารถสันนิษฐานได้ว่าชาวโปแลนด์ประมาณ 200 คนอาจได้รับผลกระทบจากโรค Gaucher ส่วนใหญ่อาจยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นความระมัดระวังของนักโลหิตวิทยาที่พบผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการแยกแยะโรคของ Gaucher จากโรคทางโลหิตวิทยาอื่น ๆ

โรค Gaucher - อาการ

โรคมีสามประเภท:

• ประเภทที่ 1: ไม่มีอาการทางระบบประสาท (แบบผู้ใหญ่);
• ประเภทที่สอง: รูปแบบทางระบบประสาทเฉียบพลัน (รูปเด็กแรกเกิด);
• ประเภทที่สาม: รูปแบบทางระบบประสาทกึ่งเฉียบพลัน (แบบฟอร์มเด็กและเยาวชน);

Type I เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Gaucher (ประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์ของกรณี) และมีลักษณะดังนี้:

• การขยายตัวของตับและการขยายตัวของม้าม
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (มีเลือดออกทุติยภูมิ);
• โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) (มีความอ่อนแอตามมา)
• การเปลี่ยนแปลงของกระดูก (ปวดกระดูกความผิดปกติและกระดูกหัก)

โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วย 3 ใน 100 คนที่เป็นโรคเลือดที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจต่อสู้กับโรค Gaucher - Wojciech Oświecińskiประธานสมาคมครอบครัวที่มีโรค Gaucher กล่าว

รูปแบบของโรคนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าโรคประเภทอื่นเนื่องจากมีเอนไซม์อยู่แม้ว่าจะมีปริมาณที่เหลืออยู่ก็ตาม

Type II เป็นรูปแบบทางระบบประสาทเฉียบพลันที่เรียกว่าประเภททารกซึ่งมีลักษณะเด่นของอาการทางระบบประสาท:

• ชัก;
• เหล่;
• ความผิดปกติของจิตที่ก้าวหน้า
• stridor หรือหายใจดังเสียงฮืด ๆ อันเป็นผลมาจากภาวะกล่องเสียง;

นอกจากนี้ตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น

ประเภทที่สามของโรคเป็นรูปแบบระหว่างประเภท I และ II (รูปแบบเด็กและเยาวชนที่เรียกว่า) อาการของมันมักปรากฏในช่วงวัยเด็ก Form IIIa มีลักษณะเป็น myotonia (การหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน) และภาวะปัญญาอ่อนและ Form IIIb เป็นอัมพาตของการมองเห็นด้วยพลังงานนิวเคลียร์ นอกจากนี้การขยายตัวของตับและม้ามและความผิดปกติของกระดูก (kyphosis) จะปรากฏขึ้น อาการทางระบบประสาทจะรุนแรงน้อยกว่า

เครื่องวัดเนื้อและเลือด - แคมเปญข้อมูลแรกเกี่ยวกับโรค Gaucher

ที่มา: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease

โรค Gaucher - การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคให้ดำเนินการดังต่อไปนี้:

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Gaucher และเกี่ยวกับการริเริ่ม "Gaucher จากเลือดและกระดูก" ได้ที่ www.chorobyspichrzeniowe.pl

• การตรวจเลือด - ช่วยให้คุณสามารถประเมินระดับของกลูโคซีเรโบรซิเดสในเม็ดเลือดขาวในเลือด นอกจากนี้การทดสอบจะดำเนินการสำหรับภาวะเกล็ดเลือดต่ำความผิดปกติของกระบวนการแข็งตัวและโรคโลหิตจางซึ่งเป็นลักษณะของโรค
• การวิเคราะห์เซลล์ตับม้าม (การตรวจชิ้นเนื้อ) หรือไขกระดูก - ช่วยให้คุณสามารถตรวจจับสิ่งที่เรียกว่า เซลล์ Gaucher;

แทนที่จะประเมินระดับกลูโคซีเรโบรซิเดสในเลือดคุณสามารถทดสอบผิวหนังเพื่อวัดการทำงานของเอนไซม์ในไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงที่เก็บจากผู้ป่วยได้

การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค Gaucher ก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งประกอบด้วยการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ใน chorionic villus หรือในการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ

โรค Gaucher - การรักษา

ในการรักษาโรคจะใช้การบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วยการใช้β-glucocerebrosidase ซึ่งมีให้บริการตั้งแต่ปี 1991 (ในโปแลนด์ตั้งแต่ปี 1995) มันยับยั้งการสะสมของสารไขมันในอวัยวะเช่นเดียวกับการกำจัดส่วนเกินออกไปซึ่งนำไปสู่การปรับขนาดของตับและม้ามให้เป็นปกติและเพื่อลดหรือกำจัดโรคโครงกระดูก การรักษาประเภทนี้คงอยู่ไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยมีคุณสมบัติในการบำบัดโดยทีมประสานงานโรคหายากพิเศษซึ่งแต่งตั้งโดยประธานกองทุนสุขภาพแห่งชาติ ตั้งแต่ปี 2555 การรักษาภายใต้โครงการยาได้ให้บริการแก่ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและมีคุณสมบัติครบถ้วนในโปแลนด์

การรักษาอีกรูปแบบหนึ่งคือการทดลองยีนบำบัด

โรค Gaucher - ภาวะแทรกซ้อน

การละเว้นการตรวจคัดกรองการวินิจฉัยโรค Gaucher ในผู้ป่วยทางโลหิตวิทยาอาจทำให้การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องล่าช้าไปถึง 10 ปีซึ่งอาจนำไปสู่:

• ภาวะแทรกซ้อนจากการตกเลือดและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
• ความดันโลหิตสูงในปอด
• โรคตับ
• ภาวะติดเชื้อ
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคกระดูกขั้นสูง
• การเสื่อมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ในปีพ. ศ. 2425 Philippe Gaucher นักศึกษาแพทย์หนุ่มได้อธิบายถึงโรคที่ไม่ทราบสาเหตุก่อนหน้านี้ซึ่งเขาพบในหญิงอายุสามสิบสองปีที่มีม้ามโตผิดปกติ อย่างไรก็ตามโรคที่หายากนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์จนถึงทศวรรษที่ 1960 ทั่วโลกมีผู้ป่วยโรค Gaucher กว่า 10,000 คน เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในชาวยุโรปตะวันออกดังนั้นในทางทฤษฎีจึงส่งผลกระทบต่อประมาณ 700 เสาซึ่งมีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษามากกว่า 70 คน จนกระทั่งเมื่อ 30 ปีที่แล้วโรค Gaucher ได้รับอันตรายถึงชีวิต

บทความนี้ใช้เอกสารของสมาคมครอบครัวที่มีโรคเกาเชอร์