โรค Wilson - สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Wilson เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก แต่อันตรายมาก ในทางกลับกันทองแดงซึ่งสะสมมากเกินไปในร่างกายจะทำลายสมองและตับค่อยๆนำไปสู่ความล้มเหลว สาเหตุและอาการของโรค Wilson คืออะไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร?

โรค Wilson หรือความเสื่อมของ lento-hepatic เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีสาระสำคัญคือการสะสมของทองแดงส่วนเกินในอวัยวะส่วนใหญ่ในตับและสมองรวมทั้งในกระจกตาหัวใจและไต ภาวะนี้เกิดจากระบบที่ผิดปกติในการกำจัดองค์ประกอบนี้ออกจากร่างกาย (สิ่งที่รับผิดชอบในการดูดซึมทองแดงจากระบบย่อยอาหารทำงานได้อย่างถูกต้อง) เป็นผลให้อวัยวะที่สะสมทองแดงได้รับความเสียหายและการทำงานค่อยๆหยุดชะงัก

โรค Wilson อยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก อุบัติการณ์นี้อยู่ที่ประมาณ 30/100000 คน

โรค Wilson - สาเหตุ

สาเหตุของโรค Wilson คือการกลายพันธุ์ของยีน ATP7B ซึ่งนำไปสู่การขับทองแดงทางน้ำดีบกพร่องและทำให้เกิดการสะสมในร่างกาย ยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติกล่าวคือสำเนาของยีนที่เสียหายจะต้องได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคพัฒนาขึ้น คาดว่า 1 ใน 90 คนเป็นพาหะของยีนดังกล่าวที่ไม่มีอาการ

บทความแนะนำ:

โรคแมวกรี๊ด: สาเหตุอาการการรักษาอ่านเพิ่มเติม: ทองแดง: คุณสมบัติและบทบาทในร่างกายโรคเบาหวานสีน้ำตาล (น้ำตาล) หรือโรคเม็ดเลือดขาวชนิดปฐมภูมิโรคตับไขมัน: การวิจัยและการรักษา

โรค Wilson - อาการ

ในขั้นต้นทองแดงจะสะสมอยู่ในตับเท่านั้น เมื่อมีการใช้งานมากเกินไปทองแดงจะถูกปล่อยออกและเดินทางผ่านกระแสเลือดไปยังอวัยวะอื่น ๆ จากนั้นอาการต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:

• ตับ - อาการอาจอยู่ในรูปแบบของการอักเสบของตับ, โรคตับแข็งหรือโรคตับแข็งที่มีความดันโลหิตสูงเช่นตับโต, ปวดท้อง, ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นสีเหลือง, ผิวหนังช้ำ, บวมที่ขา;
• ระบบประสาท - อาการของโรคดีสโทเนียโดยทั่วไป (การเคลื่อนไหวที่ผิดธรรมชาติโดยไม่สมัครใจ) อาการพาร์กินสัน (รวมถึงความผิดปกติของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในรูปแบบของการสั่นสะเทือนของแขนขาและศีรษะการกลืนลำบากและความบกพร่องทางการพูดน้ำลายไหล) อาจปรากฏขึ้น
• แหวน Kayser-Fleischer - คราบทองแดงในกระจกตาซึ่งเป็นวงแหวนสีน้ำตาลทอง (นี่เป็นลักษณะอาการของโรค Wilson และยืนยันการวินิจฉัย)
• ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาบุคลิกภาพและความผิดปกติทางพฤติกรรม (ความก้าวร้าวการติดสารเสพติดปัญหาในโรงเรียนและการทำงาน) และแม้กระทั่งความคลั่งไคล้และภาวะซึมเศร้า

แม้ว่าการสะสมของทองแดงในโรค Wilson จะเริ่มตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี

โรค Wilson - การวินิจฉัย

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือการตรวจเลือด (ความเข้มข้นของ ceruloplasmin - เอนไซม์ที่มีประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ทองแดงในซีรั่มในเลือดทองแดงเองและเอนไซม์ตับ) และปัสสาวะ (เพื่อตรวจสอบปริมาณทองแดงที่ขับออกทางปัสสาวะในระหว่างวัน) เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการตรวจตาจะดำเนินการโดยใช้สิ่งที่เรียกว่า โคมไฟร่อง การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม

โรค Wilson - การรักษา

เป้าหมายของการบำบัดคือการกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายและป้องกันไม่ให้สะสมอีก ผู้ป่วยมักได้รับยาเพนิซิลลามีน เป็นยาที่รวมกับไอออนทองแดงและสร้างสิ่งที่เรียกว่า สารประกอบเชิงซ้อนที่ละลายในน้ำได้ดีจึงสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ การรักษาประเภทนี้เป็นไปตลอดชีวิต ข้อยกเว้นคือผู้ป่วยหลังการปลูกถ่ายตับ (ซึ่งข้อบ่งชี้คือตับวาย)

สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ

โรค Wilson - อาหาร

ผู้ที่เป็นโรค Wilson ควรกำจัดอาหารที่อุดมด้วยทองแดงออกจากอาหารนั่นคือ:

• ปลา
• ถั่ว
• ธัญพืชเต็มเมล็ด (รวมทั้งขนมปังธัญพืชเกล็ด)
• เครื่องใน (ตับ)
• ช็อคโกแลต
• ยีสต์
• ผักกาดหอม
• เห็ด
• น้ำบางส่วน

มีทองแดงเล็กน้อยในนมแอปเปิ้ลมะเขือเทศส้มไข่เนื้อสัตว์และเนื้อวัว

นอกจากนี้คุณควรงดการเตรียมจานด้วยช้อนส้อมทองแดงหรือเครื่องครัว

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Monika Majewska นักข่าวที่เชี่ยวชาญในประเด็นสุขภาพโดยเฉพาะในด้านการแพทย์การป้องกันสุขภาพและการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ ผู้เขียนข่าวคู่มือสัมภาษณ์ผู้เชี่ยวชาญและรายงาน ผู้เข้าร่วมการประชุมทางการแพทย์แห่งชาติของโปแลนด์ที่ใหญ่ที่สุด "Polish Woman in Europe" ซึ่งจัดโดยสมาคม "Journalists for Health" ตลอดจนการประชุมเชิงปฏิบัติการและสัมมนาผู้เชี่ยวชาญสำหรับนักข่าวที่จัดโดยสมาคม

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้