โรค Wilson เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก แต่อันตรายมาก ในทางกลับกันทองแดงซึ่งสะสมมากเกินไปในร่างกายจะทำลายสมองและตับค่อยๆนำไปสู่ความล้มเหลว สาเหตุและอาการของโรค Wilson คืออะไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร?
โรค Wilson หรือความเสื่อมของ lento-hepatic เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีสาระสำคัญคือการสะสมของทองแดงส่วนเกินในอวัยวะส่วนใหญ่ในตับและสมองรวมทั้งในกระจกตาหัวใจและไต ภาวะนี้เกิดจากระบบที่ผิดปกติในการกำจัดองค์ประกอบนี้ออกจากร่างกาย (สิ่งที่รับผิดชอบในการดูดซึมทองแดงจากระบบย่อยอาหารทำงานได้อย่างถูกต้อง) เป็นผลให้อวัยวะที่สะสมทองแดงได้รับความเสียหายและการทำงานค่อยๆหยุดชะงัก
โรค Wilson อยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก อุบัติการณ์นี้อยู่ที่ประมาณ 30/100000 คน
โรค Wilson - สาเหตุ
สาเหตุของโรค Wilson คือการกลายพันธุ์ของยีน ATP7B ซึ่งนำไปสู่การขับทองแดงทางน้ำดีบกพร่องและทำให้เกิดการสะสมในร่างกาย ยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติกล่าวคือสำเนาของยีนที่เสียหายจะต้องได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคพัฒนาขึ้น คาดว่า 1 ใน 90 คนเป็นพาหะของยีนดังกล่าวที่ไม่มีอาการ
บทความแนะนำ:
โรคแมวกรี๊ด: สาเหตุอาการการรักษาอ่านเพิ่มเติม: ทองแดง: คุณสมบัติและบทบาทในร่างกายโรคเบาหวานสีน้ำตาล (น้ำตาล) หรือโรคเม็ดเลือดขาวชนิดปฐมภูมิโรคตับไขมัน: การวิจัยและการรักษาโรค Wilson - อาการ
ในขั้นต้นทองแดงจะสะสมอยู่ในตับเท่านั้น เมื่อมีการใช้งานมากเกินไปทองแดงจะถูกปล่อยออกและเดินทางผ่านกระแสเลือดไปยังอวัยวะอื่น ๆ จากนั้นอาการต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:
- ตับ - อาการอาจอยู่ในรูปแบบของการอักเสบของตับ, โรคตับแข็งหรือโรคตับแข็งที่มีความดันโลหิตสูงเช่นตับโต, ปวดท้อง, ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นสีเหลือง, ผิวหนังช้ำ, บวมที่ขา;
- ระบบประสาท - อาการของโรคดีสโทเนียโดยทั่วไป (การเคลื่อนไหวที่ผิดธรรมชาติโดยไม่สมัครใจ) อาการพาร์กินสัน (รวมถึงความผิดปกติของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในรูปแบบของการสั่นสะเทือนของแขนขาและศีรษะการกลืนลำบากและความบกพร่องทางการพูดน้ำลายไหล) อาจปรากฏขึ้น
- แหวน Kayser-Fleischer - คราบทองแดงในกระจกตาซึ่งเป็นวงแหวนสีน้ำตาลทอง (นี่เป็นลักษณะอาการของโรค Wilson และยืนยันการวินิจฉัย)
- ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาบุคลิกภาพและความผิดปกติทางพฤติกรรม (ความก้าวร้าวการติดสารเสพติดปัญหาในโรงเรียนและการทำงาน) และแม้กระทั่งความคลั่งไคล้และภาวะซึมเศร้า
แม้ว่าการสะสมของทองแดงในโรค Wilson จะเริ่มตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี
โรค Wilson - การวินิจฉัย
พื้นฐานของการวินิจฉัยคือการตรวจเลือด (ความเข้มข้นของ ceruloplasmin - เอนไซม์ที่มีประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ทองแดงในซีรั่มในเลือดทองแดงเองและเอนไซม์ตับ) และปัสสาวะ (เพื่อตรวจสอบปริมาณทองแดงที่ขับออกทางปัสสาวะในระหว่างวัน) เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการตรวจตาจะดำเนินการโดยใช้สิ่งที่เรียกว่า โคมไฟร่อง การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม
โรค Wilson - การรักษา
เป้าหมายของการบำบัดคือการกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายและป้องกันไม่ให้สะสมอีก ผู้ป่วยมักได้รับยาเพนิซิลลามีน เป็นยาที่รวมกับไอออนทองแดงและสร้างสิ่งที่เรียกว่า สารประกอบเชิงซ้อนที่ละลายในน้ำได้ดีจึงสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ การรักษาประเภทนี้เป็นไปตลอดชีวิต ข้อยกเว้นคือผู้ป่วยหลังการปลูกถ่ายตับ (ซึ่งข้อบ่งชี้คือตับวาย)
สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณโรค Wilson - อาหาร
ผู้ที่เป็นโรค Wilson ควรกำจัดอาหารที่อุดมด้วยทองแดงออกจากอาหารนั่นคือ:
- ปลา
- ถั่ว
- ธัญพืชเต็มเมล็ด (รวมทั้งขนมปังธัญพืชเกล็ด)
- เครื่องใน (ตับ)
- ช็อคโกแลต
- ยีสต์
- ผักกาดหอม
- เห็ด
- น้ำบางส่วน
มีทองแดงเล็กน้อยในนมแอปเปิ้ลมะเขือเทศส้มไข่เนื้อสัตว์และเนื้อวัว
นอกจากนี้คุณควรงดการเตรียมจานด้วยช้อนส้อมทองแดงหรือเครื่องครัว
เกี่ยวกับผู้แต่ง
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
