การทำแท้งและโรคทางพันธุกรรม? ทุกวันนี้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ด้วยการตรวจก่อนคลอดในครรภ์ ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบดังกล่าวคือตัวอย่างเช่นการตั้งครรภ์ในช่วงปลายเนื่องจากความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้น การค้นพบความเสียหายที่รุนแรงและไม่สามารถกลับคืนสู่ทารกในครรภ์ทำให้เกิดการแท้งได้
โรคทางพันธุกรรมเป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับพ่อแม่และแพทย์ที่ดูแลเด็กป่วย ดังนั้นในกรณีของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายการออกกฎหมายของหลายประเทศจึงอนุญาตให้แท้งได้ พ่อแม่บางคนไม่ได้ใช้ประโยชน์จากตัวเลือกการทำแท้ง แต่พวกเขามีทางเลือก เนื่องจากการตัดสินใจให้กำเนิดบุตรที่ไม่เคยมีสุขภาพดีจะไม่พัฒนาตามปกติและมักจะต้องทนทุกข์ทรมาน - ต้องใช้ความมุ่งมั่นและยินยอมอย่างมากต่อความยากลำบากและปัญหาต่างๆ
โรคทางพันธุกรรม สิ่งที่อาจแสดงถึงการทำแท้ง
โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อยีนหรือยีนกลายพันธุ์ ความเป็นไปได้ของการรบกวนดังกล่าวแทบไม่ จำกัด อย่างไรก็ตามมีหลายประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นซ้ำและกลายเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรค ความถี่ของพวกเขาแตกต่างกันไป บางครั้งก็เสียหาย 1 ใน 50,000 บางครั้งก็ 1 ในแสน ทารกในครรภ์บางส่วนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะถูกกำจัดออกไปตามธรรมชาติซึ่งนำไปสู่การแท้งบุตร อย่างไรก็ตามบางครั้งเด็กเช่นนี้อาจเกิดมา เกิดอะไรขึ้นได้บ้าง?
- ดาวน์ซินโดรม. โรคนี้เป็นโครโมโซม trisomy ซึ่งหมายความว่าโครโมโซม 23 คู่ที่เราแต่ละคนมีอยู่ใน DNA ของเรามีโครโมโซมที่สาม ในกลุ่มอาการดาวน์จะพบโครโมโซมเสริมในคู่ที่ 21 โรคนี้ทำให้เกิดการรบกวนโครงสร้างทางกายวิภาคและการทำงานของอวัยวะต่างๆ ผลที่ตามมาคือความพิการทางสติปัญญาความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงหัวใจพิการ แต่กำเนิดและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อบ่อยหรือโรคต่อมไทรอยด์ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องพึ่งพิงและอาจต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิต
- Edwards syndrome นอกจากนี้ยังเป็น trisomy แต่มีโครโมโซม 18 คู่ 95 เปอร์เซ็นต์ ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตเนื่องจากการแท้งบุตร เมื่อทารกเกิดมามีชีวิตมักจะหายไปในช่วงหลายเดือนแรกหลังคลอด แต่มีหลายกรณีตราบใดที่ทารกเกิดมาแล้ว มีข้อบกพร่องทางกายวิภาคและข้อบกพร่องมากมายในการทำงานของอวัยวะในเด็ก พวกเขามีปฏิกิริยาสะท้อนการดูดนมที่พัฒนาไม่ดีและทำให้หายใจไม่ออก เด็กที่เป็นโรค Edwards จะมีความบกพร่องในระบบหัวใจระบบทางเดินหายใจระบบไหลเวียนโลหิตประสาทและกล้ามเนื้อ พวกเขาต้องการการบำบัดตลอดเวลาพวกเขาแทบจะไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินได้พวกเขาปัญญาอ่อน
