dysplasia ของกระดูก Fibrous เป็นโรคกระดูกงอกที่หายาก อาจส่งผลกระทบต่อกระดูกเพียงชิ้นเดียวหรือมากกว่านั้นและแสดงให้เห็นถึงความเจ็บปวดเท่านั้น เรายังไม่ค่อยรู้สาเหตุของการก่อตัวของมัน นอกเหนือจากความเจ็บปวดแล้วอาการของ dysplasia ของกระดูกเป็นเส้น ๆ คืออะไร? เราสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพหรือไม่?
dysplasia ของกระดูก Fibrous เป็นโรคที่หายากซึ่งทำให้ยากที่จะระบุความถี่ได้อย่างแม่นยำ ในบรรดาเนื้องอกในกระดูกที่อ่อนโยนมีสัดส่วนประมาณ 7 เปอร์เซ็นต์ อุบัติการณ์ของโรคไม่มีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับเพศเชื้อชาติหรือถิ่นที่อยู่ การเปลี่ยนแปลงอาจปรากฏขึ้นก่อนอายุ 10 ขวบและยังคงมีอยู่เมื่อเวลาผ่านไป
Fibrous dysplasia ของกระดูก: สาเหตุ
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิด dysplasia ของกระดูกเส้นใย โรคนี้สงสัยว่าเป็นทางพันธุกรรมแม้ว่าจะไม่ทราบวิธีที่ยีนกลายพันธุ์
ในกรณีที่รุนแรงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคยังส่งผลต่อการทำงานของต่อมไร้ท่อ หากยังมีรอยโรคที่ผิวหนังร่วมกันของประเภทของcafé au lait blotch เราจะวินิจฉัยโรค McCune-Albright syndrome
การสังเกตหลายปีแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์และความเสี่ยงของการเกิดขึ้นในเด็กของพ่อแม่ที่ป่วยนั้นขึ้นอยู่กับประชากร
ผู้ป่วยมีโปรตีนที่มีโครงสร้างผิดปกติซึ่งรับผิดชอบในการควบคุมการสังเคราะห์โครงร่าง ในการตอบสนองต่อโปรตีนที่มีข้อบกพร่องเซลล์กระดูกจะอยู่ในโหมดสแตนด์บายอยู่เสมอซึ่งจะนำไปสู่การเปลี่ยนชิ้นส่วนกระดูก trabecular ด้วยเนื้อเยื่อที่มีเส้นใยผิดปกติ
Fibrous dysplasia ของกระดูก: อาการ
แม้ว่าการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติจะกินเวลานานหลายปี แต่โรคก็ยังคงไม่มีอาการเป็นเวลานาน อาการแรกคือความเจ็บปวดในบริเวณที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปจนกระทั่งถึงจุดหนึ่งก็เกิดขึ้นตลอดเวลา เป็นเรื่องปกติที่ความรู้สึกไม่สบายจะแย่ลงเมื่อเดินหรือวิ่งจ็อกกิ้งและลดน้อยลงหลังจากพักผ่อน
รอยโรคสามารถระบุตำแหน่งของกระดูกในโครงกระดูกมนุษย์ได้ แต่ส่วนใหญ่มักพบในกระดูกยาวของแขนขากระดูกซี่โครงกระดูกเชิงกรานและกระดูกกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่อาการแรกคือการแตกหักของกระดูกทางพยาธิวิทยา เนื่องจากการเผาผลาญของเนื้อเยื่อกระดูกไม่เหมาะสมการรักษากระดูกหักดังกล่าวจึงทำได้ยากและเกิดการเสียรูป เมื่ออาการปรากฏในผู้ป่วยสูงอายุอาจเข้าใจผิดว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมเฉพาะอายุ
dysplasia ของกระดูกเส้นใยมีสามรูปแบบทางคลินิก:
- monoostotic form - โรคนี้มีผลต่อกระดูกเพียงชิ้นเดียวและพบได้บ่อยที่สุด (70 เปอร์เซ็นต์); มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดโดยปกติจะปรากฏในวัยรุ่นและเสียชีวิตหลังจากสิ้นสุดการเจริญเติบโตของกระดูก
- รูปแบบ polyostotic - ด้วยการมีส่วนร่วมของกระดูกอย่างน้อยสองชิ้น พบในผู้ป่วยประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ มีการพยากรณ์โรคที่แย่ลงอาการจะปรากฏก่อนหน้านี้มีความรุนแรงมากขึ้นและการดำเนินโรคจะเร็วขึ้น
- รูปแบบที่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ - เกิดขึ้นในเด็กและอาจนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงต่อต่อมไร้ท่อและเซลล์ที่รับผิดชอบในการผลิตเม็ดสี พบว่ามีวัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร, hyperthyroidism และ adrenal cortex
Fibrous dysplasia ของกระดูก: การวิจัย
โดยปกติแล้วการวินิจฉัยจะทำโดยอาศัยอาการทางคลินิกร่วมกับการตรวจด้วยภาพส่วนใหญ่ X-ray, CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) หากยังไม่เพียงพอสามารถนำตัวอย่างจากกระดูกที่เกิดการเปลี่ยนแปลงได้
Fibrous dysplasia ของกระดูก: การรักษา
เนื่องจากระยะทางคลินิกของโรคอาจแตกต่างกันไปมากการรักษาจึงควรเป็นรายบุคคล สามารถสังเกตการระบาดเพียงครั้งเดียวโดยไม่มีกระดูกหักเท่านั้น อาจมีการให้ยาบรรเทาอาการปวด นอกจากนี้ยังมีการใช้ bisphosphonates ซึ่งอาจทำให้การเผาผลาญของแผลทางพยาธิวิทยาลดลงและในผู้ป่วยจำนวนมากยังลดความรุนแรงของอาการปวด ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้นจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด: การกำจัดจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยาออกด้วยขอบของเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรงหรือการขูดมดลูกเพื่อเน้นทางพยาธิวิทยาและทำการปลูกถ่ายหรือการรักษาเสถียรภาพด้วยการปลูกถ่ายโลหะและซีเมนต์กระดูก
