Everest สำหรับผู้ที่เป็นโรค Pompe ที่หายาก

หญิงสาวชาวโปแลนด์ที่อายุน้อยที่สุดที่พิชิตยอดเขาเอเวอเรสต์ - ซิลเวียบาเจกและสเกซแพนบรเซสกี้ผู้ซึ่งจบมงกุฎพิภพด้วยการประชุมสุดยอดครั้งนี้สนับสนุนการสร้างความตระหนักถึงอาการของโรคปอมเปอีในระหว่างการเดินทาง ในโปแลนด์ผู้ป่วยโรคนี้ต้องรอการวินิจฉัยนานถึง 8 ปี การดำเนินการนี้มาพร้อมกับแคมเปญ "Our Everest"

เมื่อปีนยอดเขาเอเวอเรสต์นักปีนเขาจะสัมผัสกับอาการที่คนเป็นโรคปอมเปอีรับมือได้ทุกวันไม่ว่าจะเป็นความเหนื่อยล้าปัญหาระบบทางเดินหายใจหรือกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง สำหรับผู้ป่วยการปีนบันไดที่ต่ำที่สุดก็เหมือนกับการปีนแปดพันคน นั่นคือเหตุผลที่ทูตของโครงการ Our Everest ซึ่งมีหน้าที่ในการเผยแพร่ความรู้เกี่ยวกับโรค Pompe จึงเป็นยอดเขา

- สำหรับเราการเคลื่อนไหวช้า ๆ หรือต้องหยุดพักหายใจบ่อยๆระหว่างทางขึ้นเขาเป็นสถานการณ์ที่รุนแรงสำหรับคนที่เป็นโรคปอมเปอีมันเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตประจำวันที่ 'ธรรมดา' พวกเขาขึ้นเอเวอร์เรสต์คิลิมันจาโรและยอดเขาบล็องทุกวัน เมื่ออยู่บนภูเขาเราจำได้ว่ามันเป็นอย่างไรและจากมุมมองของเทือกเขาหิมาลัยที่ซึ่งเรากำลังจะจากไปในทุกขณะอาการของโรคปอมเปอีอยู่ใกล้ตัวเรามาก เราสนับสนุนโครงการ Nasz Everest Campaign อย่างจริงจังและมีสติและสนับสนุนผู้ป่วยในการต่อสู้กับโรคนี้อย่างต่อเนื่อง” Sylwia และ Szczepan กล่าว

มี 40 อาจจะ 400

เป้าหมายหลักของสมาคมผู้ป่วยโรคปอมเปอีและแคมเปญ "เอเวอเรสต์ของเรา" คือการมุ่งเน้นความสนใจของประชาชนและแพทย์เกี่ยวกับอาการของโรค โรคปอมเปอีส่งผลกระทบต่อประชากร 5,000-10,000 คนในยุโรป โรค Pompe เกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในการเกิด 40,000 ครั้ง ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกาและไม่เกิน 5,000-10,000 คนในยุโรป

- จนถึงขณะนี้โรค Pompe ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยประมาณ 40 รายในโปแลนด์ ในขณะเดียวกันหากอุบัติการณ์ของโรคนี้ในประชากรโปแลนด์ใกล้เคียงกับในประเทศยุโรปอื่น ๆ อาจมีผู้ป่วยเหล่านี้มากกว่า 10 เท่าในประเทศของเรา อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เริ่มมีอาการทางคลินิกในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ซึ่งมักจะพัฒนาโรคอย่างร้ายกาจนักพันธุศาสตร์ Dr.Marek Bodzioch, CMUJ กล่าว

8 ปีจนกว่าจะได้รับการวินิจฉัย

เนื่องจากการรับรู้ทางสังคมที่ต่ำเกี่ยวกับโรคและความคล้ายคลึงกันของอาการกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทั่วไปการวินิจฉัยโรค Pompe ที่เหมาะสมอาจใช้เวลานานถึง 8 ปี สิ่งนี้ช่วยลดโอกาสของผู้ป่วยที่ต่อสู้กับโรคระยะสุดท้ายเพื่อเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็วชะลอการก่อตัวของการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และนำไปสู่ชีวิตที่กระตือรือร้น

ผู้ป่วยอาจไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรค Pompe และแม้แต่แพทย์ก็ยังไม่ค่อยทราบถึงโรคนี้ มันเกิดขึ้นที่แพทย์ที่พบผู้ป่วยที่มีอาการไม่ชัดเจนของสมรรถภาพทางกายที่แย่ลงหรือความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจก้าวหน้ามักไม่คำนึงถึงความเป็นไปได้ของโรค Pompe ดร. Marek Bodzioch

Maciej Ptasińskiใช้ชีวิตอยู่กับการวินิจฉัยโรคของ Pompe เป็นเวลา 15 ปี ถึงแม้วันนี้การขึ้นไปชั้น 4 จะเป็นความท้าทายสำหรับเขา แต่เขาก็เคยรักการปีนเขา ความหลงใหลของเขาหยุดลงด้วยโรคปอมเปอีที่กำลังพัฒนา - อาการทางร่างกายของฉันเริ่มต้นเมื่อฉันอายุ 21-22 ปี มันเป็นความรู้สึกเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นความอดทนในการออกกำลังกายลดลงทีละน้อยในที่สุดหลังจากผ่านไป 2-3 ปีฉันก็เริ่มรู้สึกง่วงนอนมากในระหว่างวันซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ฉันสับสนกับความเหนื่อยล้าทั้งหมดฉันโยนมันออกไปสู่วิถีชีวิตที่เข้มข้น ด้วยวิธีนี้เมื่อระบบหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรงฉันจึงเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและพบว่าฉันเหลือเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์ในการต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ Maciej Ptasińskiประธานสมาคมผู้ป่วยปอมเปอีรายงาน

โรคปอมเปอีมีอาการไม่เฉพาะเจาะจงหลายอย่างที่คล้ายคลึงกับโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ (เช่นโรคเสื่อม, โรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, โรคเซลล์ประสาทสั่งการ)

หนึ่งในไม่กี่คนสำหรับการรักษา

โรคปอมเปอีเป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่ทำลายสารเมตาบอลิซึม (ไกลโคเจน) อันเป็นผลมาจากการขาดสารนี้โพลีแซคคาไรด์จะสะสมในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การทำลายและทำให้กล้ามเนื้อแขนขาและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลง โรคปอมเปอีมีผลต่อคนทุกเพศทุกวัย ปัจจุบันสามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการบำบัดที่เติมเต็มความบกพร่องของเอนไซม์ในร่างกายของผู้ป่วยและให้โอกาสในการใช้ชีวิต

- โรคปอมเปอีเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพและยิ่งไปกว่านั้นการรักษายังได้รับการชดเชยในโปแลนด์ - ดร. มาเร็กโบดซิโอคกล่าวเสริม

การขาดการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมในกรณีของโรคปอมเปอีและการวินิจฉัยที่ล่าช้าจะเพิ่มโอกาสในการพิการและความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรง

ในแต่ละปีหากไม่มีการวินิจฉัยที่ถูกต้องความเสี่ยงในการต้องใช้รถเข็นจะเพิ่มขึ้นโดยเฉลี่ย 13% จากปีต่อปี ในทางกลับกันความเสี่ยงของการใช้เครื่องช่วยหายใจจะเพิ่มขึ้น 8% เมื่อเทียบเป็นรายปีในปัจจุบันโรค Pompe สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบหยดเลือดแบบแห้งซึ่งมีให้สำหรับแพทย์ นักประสาทวิทยา

NASZ EVEREST - แคมเปญแรกเกี่ยวกับโรค Pompe ในโปแลนด์

Everest ของเราเป็นแคมเปญแรกในโปแลนด์เพื่อดึงดูดความสนใจของโรค Pompe และสนับสนุนผู้ป่วย ให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรค Pompe อาการการรักษาและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม องค์ประกอบที่สำคัญของโครงการนี้คือการนำเสนอหัวข้อของโรค Pompe ให้กับสาธารณชนและช่วยทำลายความโดดเดี่ยวทางสังคมที่ผู้ป่วยต้องเผชิญ

แคมเปญ Nasz Everest สร้างขึ้นโดยความร่วมมือกับสมาคมผู้ป่วยโรค Pompe, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation และ EVERTEAM 2017

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแคมเปญ Everest ของเราได้ที่เว็บไซต์: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/