กาแลกโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนกาแลกโตสเป็นน้ำตาลกลูโคสได้ จากความผิดปกตินี้เมตาบอไลต์ที่เป็นพิษสะสมในกาแลกโตซีเมียส่งผลให้อวัยวะภายในเสียหาย กาแลคโตซีเมียเป็นอย่างไร? สาเหตุและอาการของมันคืออะไร? คุณรู้จักกาแลคโตซีเมียได้อย่างไร? ตัวเลือกการรักษาโรคนี้และการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมีอะไรบ้าง?
สารบัญ
- Galactosemia: อาการ
- Galactosemia: ประเภท
- Galactosemia: ผลพวง
- Galactosemia: การวินิจฉัย
- Galactosemia: การรักษา
กาแลคโตซีเมียเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ภาวะกาแลคโตซีเมียที่จะเกิดขึ้นคือพ่อและแม่ส่งสำเนาของยีนดัดแปลง
กาแลคโตซีเมียคือการสะสมของกาแลคโตสหรือกลูโคส -1 - ฟอสเฟตส่วนเกินเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญ
กาแลคโตสเป็นน้ำตาลซึ่งเป็นแหล่งที่มาหลักของมนุษย์คือนมแม่ที่บริโภคในวันแรกของชีวิต การสะสมของสารพิษในร่างกายมีผลกระทบต่อสุขภาพที่ร้ายแรง ได้แก่ ในรูปแบบของความเสียหายต่ออวัยวะภายใน
Galactosemia: อาการ
อาการของกาแลคโตซีเมียส่วนใหญ่คือความเสียหายต่อตับและไตอย่างต่อเนื่อง
ด้วยความผิดปกติของตับกาแลคโตซีเมียจะปรากฏตัว
- ดีซ่าน
- ตับโต
- diathesis ตกเลือด
- อาการบวมของร่างกาย
เมื่อไตถูกทำลายกลูโคสและกาแลคโตสจะปรากฏในปัสสาวะและเกิดภาวะกรดจากการเผาผลาญ
อาการลักษณะบางอย่างของ galactosemia ที่ไม่ควรละเลย ได้แก่
- อาเจียน
- ท้องร่วง
- การเสื่อมสภาพของสภาพทั่วไป
ข้อสำคัญ: ภาวะกาแลคโตซีเมียโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับอาการที่เพิ่มขึ้นจากการให้นม
Galactosemia: ประเภท
- กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก
กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ GALT ในรูปแบบของกาแลคโตซีเมียนี้ความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด GAL-1-P และความเข้มข้นของกาแลกติทอลจะเพิ่มขึ้น
- Galactosemia เนื่องจากการขาด GALE
กาแลคโตซีเมียมีสองรูปแบบ: อุปกรณ์ต่อพ่วงและแบบทั่วไป ในรูปแบบอุปกรณ์ต่อพ่วงกิจกรรมของเอนไซม์ GALE จะลดลง แต่จะ จำกัด เฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดเท่านั้นเช่นเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว
กาแลคโตซีเมียรอบนอกมีอาการอ่อนลงและได้รับการยอมรับจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่วัดความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด
รูปแบบทั่วไปของกาแลคโตซีเมียมีความรุนแรงในช่วงทารกแรกเกิดและการลดลงของการทำงานของเอนไซม์มีผลต่อเนื้อเยื่อหลายชนิดรวมถึง ตับ.
- Galactosemia เนื่องจากการขาด GALK (galactokinase)
ต้อกระจกอาจเกิดขึ้นในกาแลคโตซีเมียรูปแบบนี้ จากนั้นจะมีการเพิ่มความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือดและกาแลคโตซูเรีย - การขับกาแลคโตสออกทางปัสสาวะ อาการบวมของสมองนั้นหายาก (ในกรณีนี้ความเข้มข้นของ galactitol จะเพิ่มขึ้น)
Galactosemia: ผลพวง
ผลที่ตามมาของกาแลคโตซีเมีย ได้แก่ ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตเช่น:
- ความผิดปกติของการรับรู้ภาพ
- การประสานงานระหว่างตาและมือ
- ปัญหาเกี่ยวกับความเข้มข้น
และภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทเช่น:
- ลดกล้ามเนื้อ
- การสั่นของแขนขาส่วนบน
- ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน - สิ่งที่เรียกว่า การเดินไม่ต่อเนื่อง
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ galactosemia ได้แก่ ความผิดปกติของการสร้างกระดูกหรือความผิดปกติของรังไข่เช่น
- ความผิดปกติของรังไข่ก่อนวัยอันควร
- hypergonadotrophic hypogonadism
Galactosemia: การวินิจฉัย
กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการและอาการทางคลินิก ในการวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียควรทำการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์กาแลคโตส -1- ฟอสเฟต (GALT) ในเม็ดเลือดแดง หากไม่มีการใช้งานจะพบ galactosemia
การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจแนะนำ galactosemia ได้แก่ :
- การวัดความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด
- การวัดความเข้มข้นของ galactitol ในปัสสาวะ
- การวัดความเข้มข้นของกาแลคโตส -1 - ฟอสเฟตในเลือด
- แบบทดสอบคัดกระดาษสำหรับกิจกรรม GALT ในทารกแรกเกิด
Galactosemia: การรักษา
การรักษา galactosemia ส่วนใหญ่ประกอบด้วยการกำจัดผลิตภัณฑ์ที่มีกาแลคโตส
ผลิตภัณฑ์ที่จะกำจัดออกจากอาหารของผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย:
- นมเครื่องดื่มนม
- ครีมชีสแปรรูปชีสเหลืองชีสกระท่อม
- เนย
- ขนมปังนมขนมปังปิ้งเค้กที่เติมนมหรือเนย
- เครื่องในตับสมองไส้กรอก
- ผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปที่เติมนม
- ซุปครีม
- ลูกอมนมช็อกโกแลตนม
- เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- ยาที่มีแลคโตส
ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียอาจเข้าถึง:
- น้ำมันพืชน้ำมันหมูมายองเนสโดยไม่ต้องเติมครีมเนยเทียมโดยไม่ต้องเติมนม
- สารทดแทนนม
- พาสต้า groats
- ไข่
- เนื้อปลาเนื้อเย็น
- สมุนไพรสด
- ผลไม้: แอปเปิ้ลส้มกล้วย
- ผัก: มันฝรั่ง, บวบ, ผักกาดหอม, หัวหอม, หัวไชเท้า, แครอท
- เห็ด
- น้ำตาลน้ำผึ้ง
แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะกำจัดกาแลคโตสออกจากอาหารเนื่องจากการใช้น้ำตาลนี้ในธรรมชาติอย่างกว้างขวาง ดังนั้นจึงมีการสันนิษฐานว่าสามารถบริโภคกาแลคโตสได้ถึง 125 มก. ต่อวันในอาหารที่ปราศจากกาแลคโตสอย่างเคร่งครัด
สำคัญ!การรับประทานอาหารที่ปราศจากนมจำเป็นต้องเสริมด้วยแคลเซียมและวิตามินดี
ในช่วงวัยทารกความต้องการแคลเซียมในแต่ละวันจะครอบคลุม
แนะนำให้ใช้แคลเซียมเพิ่มเติมหลังจากปีแรกของชีวิตเท่านั้น
เด็กอายุ 11 ปีควรรับประทาน 800 มก. ต่อวันและผู้ใหญ่ - 1200 มก.
บรรณานุกรม:
- B. Cebalska โรคเมตาบอลิซึมที่เลือกในเด็ก PZWL Medical Publishing
- S.Strobel, B. Marks, P.Smith, โรคในวัยเด็ก, สำนักพิมพ์ PZWL Medical
