Galactosemia: สาเหตุอาการการรักษา

กาแลกโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนกาแลกโตสเป็นน้ำตาลกลูโคสได้ จากความผิดปกตินี้เมตาบอไลต์ที่เป็นพิษสะสมในกาแลกโตซีเมียส่งผลให้อวัยวะภายในเสียหาย กาแลคโตซีเมียเป็นอย่างไร? สาเหตุและอาการของมันคืออะไร? คุณรู้จักกาแลคโตซีเมียได้อย่างไร? ตัวเลือกการรักษาโรคนี้และการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมีอะไรบ้าง?

สารบัญ

1. Galactosemia: อาการ
2. Galactosemia: ประเภท
3. Galactosemia: ผลพวง
4. Galactosemia: การวินิจฉัย
5. Galactosemia: การรักษา

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ภาวะกาแลคโตซีเมียที่จะเกิดขึ้นคือพ่อและแม่ส่งสำเนาของยีนดัดแปลง

กาแลคโตซีเมียคือการสะสมของกาแลคโตสหรือกลูโคส -1 - ฟอสเฟตส่วนเกินเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญ

กาแลคโตสเป็นน้ำตาลซึ่งเป็นแหล่งที่มาหลักของมนุษย์คือนมแม่ที่บริโภคในวันแรกของชีวิต การสะสมของสารพิษในร่างกายมีผลกระทบต่อสุขภาพที่ร้ายแรง ได้แก่ ในรูปแบบของความเสียหายต่ออวัยวะภายใน

Galactosemia: อาการ

อาการของกาแลคโตซีเมียส่วนใหญ่คือความเสียหายต่อตับและไตอย่างต่อเนื่อง

ด้วยความผิดปกติของตับกาแลคโตซีเมียจะปรากฏตัว

• ดีซ่าน
• ตับโต
• diathesis ตกเลือด
• อาการบวมของร่างกาย

เมื่อไตถูกทำลายกลูโคสและกาแลคโตสจะปรากฏในปัสสาวะและเกิดภาวะกรดจากการเผาผลาญ

อาการลักษณะบางอย่างของ galactosemia ที่ไม่ควรละเลย ได้แก่

• อาเจียน
• ท้องร่วง
• การเสื่อมสภาพของสภาพทั่วไป

ข้อสำคัญ: ภาวะกาแลคโตซีเมียโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับอาการที่เพิ่มขึ้นจากการให้นม

Galactosemia: ประเภท

• กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก

กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ GALT ในรูปแบบของกาแลคโตซีเมียนี้ความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด GAL-1-P และความเข้มข้นของกาแลกติทอลจะเพิ่มขึ้น

• Galactosemia เนื่องจากการขาด GALE

กาแลคโตซีเมียมีสองรูปแบบ: อุปกรณ์ต่อพ่วงและแบบทั่วไป ในรูปแบบอุปกรณ์ต่อพ่วงกิจกรรมของเอนไซม์ GALE จะลดลง แต่จะ จำกัด เฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดเท่านั้นเช่นเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว

กาแลคโตซีเมียรอบนอกมีอาการอ่อนลงและได้รับการยอมรับจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่วัดความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด

รูปแบบทั่วไปของกาแลคโตซีเมียมีความรุนแรงในช่วงทารกแรกเกิดและการลดลงของการทำงานของเอนไซม์มีผลต่อเนื้อเยื่อหลายชนิดรวมถึง ตับ.

• Galactosemia เนื่องจากการขาด GALK (galactokinase)

ต้อกระจกอาจเกิดขึ้นในกาแลคโตซีเมียรูปแบบนี้ จากนั้นจะมีการเพิ่มความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือดและกาแลคโตซูเรีย - การขับกาแลคโตสออกทางปัสสาวะ อาการบวมของสมองนั้นหายาก (ในกรณีนี้ความเข้มข้นของ galactitol จะเพิ่มขึ้น)

Galactosemia: ผลพวง

ผลที่ตามมาของกาแลคโตซีเมีย ได้แก่ ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตเช่น:

• ความผิดปกติของการรับรู้ภาพ
• การประสานงานระหว่างตาและมือ
• ปัญหาเกี่ยวกับความเข้มข้น

และภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทเช่น:

• ลดกล้ามเนื้อ
• การสั่นของแขนขาส่วนบน
• ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน - สิ่งที่เรียกว่า การเดินไม่ต่อเนื่อง

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ galactosemia ได้แก่ ความผิดปกติของการสร้างกระดูกหรือความผิดปกติของรังไข่เช่น

• ความผิดปกติของรังไข่ก่อนวัยอันควร
• hypergonadotrophic hypogonadism

Galactosemia: การวินิจฉัย

กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการและอาการทางคลินิก ในการวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียควรทำการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์กาแลคโตส -1- ฟอสเฟต (GALT) ในเม็ดเลือดแดง หากไม่มีการใช้งานจะพบ galactosemia

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจแนะนำ galactosemia ได้แก่ :

• การวัดความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด
• การวัดความเข้มข้นของ galactitol ในปัสสาวะ
• การวัดความเข้มข้นของกาแลคโตส -1 - ฟอสเฟตในเลือด
• แบบทดสอบคัดกระดาษสำหรับกิจกรรม GALT ในทารกแรกเกิด

Galactosemia: การรักษา

การรักษา galactosemia ส่วนใหญ่ประกอบด้วยการกำจัดผลิตภัณฑ์ที่มีกาแลคโตส

ผลิตภัณฑ์ที่จะกำจัดออกจากอาหารของผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย:

• นมเครื่องดื่มนม
• ครีมชีสแปรรูปชีสเหลืองชีสกระท่อม
• เนย
• ขนมปังนมขนมปังปิ้งเค้กที่เติมนมหรือเนย
• เครื่องในตับสมองไส้กรอก
• ผลิตภัณฑ์สำเร็จรูปที่เติมนม
• ซุปครีม
• ลูกอมนมช็อกโกแลตนม
• เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• ยาที่มีแลคโตส

ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียอาจเข้าถึง:

• น้ำมันพืชน้ำมันหมูมายองเนสโดยไม่ต้องเติมครีมเนยเทียมโดยไม่ต้องเติมนม
• สารทดแทนนม
• พาสต้า groats
• ไข่
• เนื้อปลาเนื้อเย็น
• สมุนไพรสด
• ผลไม้: แอปเปิ้ลส้มกล้วย
• ผัก: มันฝรั่ง, บวบ, ผักกาดหอม, หัวหอม, หัวไชเท้า, แครอท
• เห็ด
• น้ำตาลน้ำผึ้ง

แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะกำจัดกาแลคโตสออกจากอาหารเนื่องจากการใช้น้ำตาลนี้ในธรรมชาติอย่างกว้างขวาง ดังนั้นจึงมีการสันนิษฐานว่าสามารถบริโภคกาแลคโตสได้ถึง 125 มก. ต่อวันในอาหารที่ปราศจากกาแลคโตสอย่างเคร่งครัด

การรับประทานอาหารที่ปราศจากนมจำเป็นต้องเสริมด้วยแคลเซียมและวิตามินดี

ในช่วงวัยทารกความต้องการแคลเซียมในแต่ละวันจะครอบคลุม

แนะนำให้ใช้แคลเซียมเพิ่มเติมหลังจากปีแรกของชีวิตเท่านั้น

เด็กอายุ 11 ปีควรรับประทาน 800 มก. ต่อวันและผู้ใหญ่ - 1200 มก.

บรรณานุกรม:

1. B. Cebalska โรคเมตาบอลิซึมที่เลือกในเด็ก PZWL Medical Publishing
2. S.Strobel, B. Marks, P.Smith, โรคในวัยเด็ก, สำนักพิมพ์ PZWL Medical