Macrocephaly (หัวโต): สาเหตุอาการการรักษา

Macrocephaly หรือที่เรียกว่า macrocephaly เป็นข้อบกพร่องของพัฒนาการที่มีอาการลักษณะส่วนใหญ่คือเส้นรอบวงศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้น (สูงกว่าเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่ 97) สาเหตุของ macrocephaly ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นช่วยให้คุณสามารถระบุสาเหตุของโรคได้เร็วขึ้นและเริ่มการรักษา

Macrocephaly เป็นความบกพร่องทางพัฒนาการที่อาจเป็นองค์ประกอบหนึ่งที่ประกอบขึ้นเป็นกลุ่มอาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมซึ่งอาจเกิดขึ้นเพียงลำพังหรืออาจเกิดขึ้นจากความโดดเดี่ยวและในครอบครัว สาเหตุของ macrocephaly อาจเป็น hydrocephalus มักตรวจพบในครรภ์ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ การวัดศีรษะจะดำเนินการทุกครั้งในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์และทันทีหลังคลอด ศีรษะของทารกแรกเกิดวัดจากส่วนบนของกระดูกท้ายทอยไปจนถึงส่วนหลังสุดของกระดูกท้ายทอย หากผลการวัดสูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญ (เหนือเปอร์เซ็นไทล์ที่ 97 ในตารางเปอร์เซ็นไทล์) มากกว่าค่ามาตรฐานที่กำหนดไว้สำหรับอายุและเพศที่กำหนดอาจบ่งชี้ว่ามีหัวโต

ประการแรกการวินิจฉัยรวมถึงการทดสอบเพื่อยืนยันหรือแยกแยะภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งเป็นอาการที่เกิดจากการขยายเส้นรอบวงศีรษะ โรคนี้เป็นผลมาจากการสะสมของน้ำไขสันหลังมากเกินไปในระบบหัวใจห้องล่างของสมองและจากนั้นจึงจำเป็นต้องดำเนินการอื่น ๆ การตรวจเอกซเรย์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองอัลตราซาวนด์ transcranial cysternography หรือการตรวจน้ำไขสันหลัง เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ macrocephaly เป็นหนึ่งในอาการ ได้แก่ :

• Sotos syndrome หรือที่เรียกว่า cerebral gigantism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในเด็กเล็กกล้ามเนื้อลดลงพัฒนาการล่าช้าและปัญหาทางระบบประสาท นอกเหนือจากเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้นลักษณะภายนอกอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ Sotos ได้แก่ หน้าผากสูง hypertelorism เช่นระยะห่างของเบ้าตากว้างขากรรไกรล่างขนาดเล็กคางที่โดดเด่นและโค้งงอในบริเวณหน้าผากและที่ขมับ
• Cowden's syndrome - เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายชนิด เป็นผลให้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งบางชนิดเพิ่มขึ้นรวมทั้ง สำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์มะเร็งกระเพาะปัสสาวะและในผู้หญิงนอกจากนี้มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งมดลูก Macrocephaly ใน Cowden syndrome เกิดขึ้นเป็นหนึ่งในอาการ (ในผู้ป่วยประมาณ 40%)
• Alexander syndrome - โรคของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมีลักษณะอาการ: หัวโต, ไฮโดรซีฟาลัส, อาการชักจากโรคลมชัก, การชะลอตัวของจิต การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเอกซเรย์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของศีรษะซึ่งสามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงของเนื้อสีขาวในสมองได้
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - โรคที่หายากมากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง อาการภายนอกของโรค ได้แก่ นอกเหนือจาก macrocephaly การปรากฏตัวของ lipomas polyps และแผลที่ผิวหนัง
• Lujan-Fryns syndrome - โรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่เกิดจากโรคอื่น ๆ โดย ถึงพัฒนาการล่าช้า ลักษณะเด่นคือหัวโต แต่กรามล่างเล็กหน้าผากสูงกรามไม่พัฒนาเต็มที่มักจะสูง
• Canavan syndrome - โรคของระบบประสาทส่วนกลางจัดเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ ความผิดปกติของเอนไซม์ชนิดใดชนิดหนึ่งนำไปสู่การเสื่อมของสารสีขาวและสีเทาในสมอง อาการต่างๆ ได้แก่ ศีรษะโต, กล้ามเนื้อลดลง, เส้นประสาทตาฝ่อ, ลมชัก
• neurofibromatosis - โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคอื่น ๆ สำหรับความผิดปกติของกระดูกเนื้องอกในกะโหลกศีรษะความสูงสั้นปัญญาอ่อนและ macrocephaly

Macrocephaly: การวินิจฉัยที่เหมาะสม

การวินิจฉัยเบื้องต้นของ macrocephaly รวมถึงการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของศีรษะ แพทย์จะต้องตรวจดูอาการว่าเป็นโรค polycephalic head เพื่อให้สามารถสั่งการตรวจโดยละเอียดมากขึ้นและตัดสินใจในการรักษาได้

น่าเสียดายที่โรคทางพันธุกรรมที่กล่าวมาข้างต้นรักษาได้ยากหรือรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงว่าในบางครั้งความกังวลในระดับมหภาคเล็กน้อยก็ไม่จำเป็นต้องเป็นสาเหตุของความกังวล ผู้ปกครองมักกังวลเมื่อเส้นรอบวงศีรษะของทารกอยู่ที่ 90-97 เปอร์เซ็นไทล์ หากการวิจัยไม่ได้ระบุถึงโรคใด ๆ และในขณะเดียวกันก็มีแนวโน้มในครอบครัวที่จะมีเส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้นอาจเป็นผลมาจากลักษณะทางพันธุกรรม แน่นอนว่าควรสังเกตพัฒนาการของเด็กและควรอยู่ในความดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ