Neurofibromatosis (neurofibromatosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายซึ่งอยู่ในกลุ่ม phacomatoses อาการของ neurofibromatosis มีหลากหลาย แต่สิ่งที่โดดเด่นที่สุดคือเนื้องอกและก้อนหลายก้อน สาเหตุของ neurofibromatosis คืออะไร? มีอาการอะไรบ้าง? และสามารถรักษาโรคประสาทอักเสบได้อย่างมีประสิทธิภาพหรือไม่?
Neurofibromatosis (neurofibromatosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดจากกลุ่ม phakomatoses ซึ่งมีประมาณ 30 คนแพทย์แยกแยะความแตกต่างของ neurofibromatosis สองประเภท Neurofibromatosis เป็นกลุ่มอาการของโรคผิวหนังและประสาทที่มีมา แต่กำเนิด โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ใหม่
Neurofibromatosis: ประเภท
neurofibromatosis มีสองประเภท:
- ประเภทที่ 1 - เช่นโรค Recklinghausen (NF-1) - ยีนของโรคตั้งอยู่ในโครโมโซมที่ 17 การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาทซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า dermal-nervous ซึ่งเกิดขึ้นกับความถี่ของการเกิด 1: 3000
- ประเภทที่ 2 - neurofibromatosis type 2 (NF-2) ซึ่งมีลักษณะเฉพาะของเซลล์ประสาทอะคูสติกทวิภาคีที่มีการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าหูอื้ออัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าความไม่สมดุลและปวดหัว ยีนของโรคตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 ในกรณีที่มี NF-2 ในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งความเสี่ยงในการเกิดโรคในลูกจะอยู่ที่ประมาณ 50% กรณี - เกิดขึ้นโดยมีความถี่หนึ่งครั้งในการเกิด 400,000 ครั้ง
Neurofibromatosis: อาการ
อาการทางคลินิกโดยทั่วไปของ neurofibromatosis ประเภท 1 ส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่เรียกว่า "กาแฟใส่นม" ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึงหลายมิลลิเมตร สันนิษฐานว่าในประเภท NF-1 จำนวนจุดมากกว่าหกจุดและเส้นผ่านศูนย์กลางไม่น้อยกว่า 15 มม. อาการอื่น ๆ ได้แก่ ฝ้ากระจำนวนมากซึ่งมักพบในวัยรุ่นส่วนใหญ่ที่รักแร้และขาหนีบก้อนสีฟ้าใต้ผิวหนังและเส้นประสาทตาที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ก้อน Lisha ปกคลุมเรตินาของดวงตา
- ความผิดปกติของกระดูกและ dysplasias ภาวะแทรกซ้อนทางศัลยกรรมกระดูก
- โรคลมบ้าหมู
- ปัญญาอ่อน
ในกรณีของ NF-2 อาการที่กล่าวถึงข้างต้นยังรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของตา (ต้อกระจกการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีในจอประสาทตา)
Neurofibromatosis: การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค NF-1 neurofibromatosis ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปภาพรังสีและการปรากฏตัวของโรคในครอบครัว การตรวจทางจักษุวิทยาและโสตสัมผัสวิทยาการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองและกระดูกสันหลังรวมถึงการทดสอบทางจิตวิทยา
ในการวินิจฉัย NF-2 จะใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกนและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กซึ่งสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในกะโหลกศีรษะและเนื้องอกของช่องกระดูกสันหลัง การตรวจสอบศักยภาพการได้ยินและภาพเสียงโดยละเอียดอาจเป็นประโยชน์เช่นกันซึ่งคุณสามารถประเมินระดับและตำแหน่งของความเสียหายต่อระบบประสาทหูได้
การรักษา neurofibromatosis
Neurofibromatosis เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ดังนั้นจึงได้รับการรักษาตามอาการ แผลที่ผิวหนังขนาดใหญ่ที่ทำให้เกิดแรงกดหรือ จำกัด การเคลื่อนไหวจะถูกผ่าตัดออก การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในสมองหรือกระดูกสันหลังจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางศัลยกรรมประสาท ผู้ที่มีอาการลมชักต้องได้รับการรักษาทางเภสัชวิทยาที่เหมาะสม
อ่านเพิ่มเติม: XYY Super Male Syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาซูเปอร์ชายซินโดรม Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการ Usher syndrome และการรักษา Edwards syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา Edwards syndrome
