มะเร็งกระเพาะอาหาร: การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายทางพันธุกรรม

ในโปแลนด์ประมาณ 6.5 หมื่น กรณีของมะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งประมาณร้อยละ 20 อาจเกิดจากความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันข้อสันนิษฐานนี้ ในกรณีที่ครอบครัวมีความโน้มเอียงในการแพร่กระจายของมะเร็งกระเพาะอาหารการยืนยันคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน E-cadherin (CDH1)

อาจเป็นไปได้ว่าเราแต่ละคนได้พบกับครอบครัวที่มีคนป่วยด้วยโรคมะเร็งมากกว่าหนึ่งคนเช่นเดียวกับครอบครัวที่ไม่มีรายงานโรคมะเร็ง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะไม่ได้ข้อสรุปเกี่ยวกับความโน้มเอียงในครอบครัวต่อโรคเนื้องอกซึ่งใกล้เคียงกับการอ้างสิทธิ์ทางพันธุกรรมของพวกเขา

มะเร็งกระเพาะอาหารแพร่กระจายโดยกรรมพันธุ์

มะเร็งกระเพาะอาหารเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดในระบบทางเดินอาหารอุบัติการณ์ประมาณ 1: 5,000 - 1: 10,000 ในโปแลนด์มีการวินิจฉัยประมาณ 6.5 พันคนต่อปี กรณีของมะเร็งกระเพาะอาหาร ในประมาณ 20% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยทั้งหมดจะพบการรวมตัวของมะเร็งในครอบครัวเช่นอุบัติการณ์มะเร็งมากกว่าหนึ่งครั้งในครอบครัวที่ใกล้ชิด ในสถานการณ์เช่นนี้เราสามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นโดยบังเอิญและสาเหตุของโรคเหล่านี้มาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันข้อสันนิษฐานนี้ ในกรณีที่ครอบครัวมีความโน้มเอียงในการแพร่กระจายของมะเร็งกระเพาะอาหารการยืนยันคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน E-cadherin (CDH1) บนโครโมโซม 16q22 (ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์หลายจุด)

การระบุการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 สำหรับทั้งสองเพศมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงถึง 80% ของมะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจาย นอกจากนี้ผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่มีก้อนกลมได้ถึง 60%

มะเร็งกระเพาะอาหารแพร่กระจายทางกรรมพันธุ์ (HDGC) เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยส่วนใหญ่มักเกิดก่อนอายุ 40 ปีมีกรณีที่ทราบว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุ 14 ปี

เกณฑ์การวินิจฉัยมะเร็งกระเพาะอาหารที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1) มะเร็งกระเพาะอาหารแพร่กระจายในญาติสองคนในระดับที่หนึ่งหรือสองเมื่ออย่างน้อยหนึ่งในนั้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี

2) มะเร็งแพร่กระจายเกิดขึ้นในญาติชั้นประถมศึกษาปีที่ 1 หรือ 2 สามคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ

คุณต้องรู้อะไรบ้างเมื่อตัดสินใจเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งกระเพาะอาหาร?

ก่อนทำการทดสอบสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการติดต่อผู้เชี่ยวชาญ - นักพันธุศาสตร์ที่จะแจ้งให้เราทราบว่าผลการทดสอบทางพันธุกรรมที่ได้รับหมายถึงอะไรสำหรับชีวิตในอนาคตของเรา

สารพันธุกรรมของเราไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิตและผลลัพธ์ที่ได้ก็เหมือนกัน การรู้เกี่ยวกับการเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งอย่างมากอาจส่งผลกระทบต่อจิตใจของผู้ที่ได้รับการทดสอบเช่นเดียวกับครอบครัวของพวกเขานั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยผู้เชี่ยวชาญจึงมีความสำคัญ

ข้อบ่งชี้ในการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูการกลายพันธุ์ของยีน CDH1

1) วินิจฉัยกรณีมะเร็งกระเพาะอาหารในครอบครัว (อย่างน้อย 2-3 ราย) โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปี

2) ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายร่วมกับมะเร็งเต้านม lobular โดยเฉพาะหลังจากไม่รวมการกลายพันธุ์ของ BRCA2

3) ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับผู้ป่วยมะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจาย (ก่อนอายุ 40 ปีมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเต้านมชนิดก้อนในคนคนเดียวมะเร็งกระเพาะอาหารและปากแหว่ง / เพดานโหว่)

4) เมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์ของ CDH1 ในญาติที่เป็นมะเร็งกระเพาะอาหารแบบกระจายขอแนะนำให้ทดสอบญาติที่ไม่มีอาการทั้งหมด (ในบางครอบครัวก่อนอายุ 18 ปี) ซึ่งอาจเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ การทดสอบผู้ให้บริการสำหรับการกลายพันธุ์ของ CDH1 ช่วยให้สามารถระบุหรือยกเว้นความเสี่ยงส่วนบุคคลที่สูงในหมู่ญาติที่มีสุขภาพดีของพาหะการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีนไม่ใช่ประโยค - เป็นการป้องกันโรคที่ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งกระเพาะอาหาร

สำหรับผู้ที่ได้รับการยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 ขอแนะนำให้ใช้มาตรการป้องกันโรคเช่น:

1) Gastroscopy อย่างน้อยปีละ 1 ครั้งโดยเริ่มจากการเจ็บป่วยเร็วที่สุดในครอบครัวประมาณ 5-10 ปี เนื่องจากความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายและประสิทธิผลที่ จำกัด ของการทดสอบป้องกันโรคที่มีอยู่การรักษาทางเลือกที่แนะนำในผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของ E-cadherin จึงเป็นการผ่าตัดกระเพาะเพื่อป้องกันโรค อย่างไรก็ตามควรวางแผนการดำเนินการเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ให้บริการการกลายพันธุ์แต่ละรายเนื่องจากอายุเฉลี่ยของการเริ่มมีอาการและระดับของการแพร่กระจายของมะเร็งกระเพาะอาหารแสดงให้เห็นความแตกต่างอย่างมากในแต่ละครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบ

2) ในครอบครัวที่มีการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทุกๆ 3-5 ปีตั้งแต่อายุ 40 ปี

3) นอกจากนี้ในผู้ให้บริการการกลายพันธุ์การตรวจภาพเต้านมทุกๆ 12 เดือนอย่างน้อยก็ตั้งแต่อายุ 35 ปี

เพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นพาหะของโรคห้ามสูบบุหรี่โดยเด็ดขาด นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานอาหารที่เหมาะสมเช่น: กำจัดอาหารที่มีไนเตรตและไนไตรต์ (รมควันดองเค็ม) และเพิ่มคุณค่าอาหารด้วยผักและผลไม้จำนวนมาก (วิตามินซีสารต้านอนุมูลอิสระ)

โปรดจำไว้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน CDH1 ไม่ใช่ประโยคเป็นข้อมูลเกี่ยวกับความไวต่อ HDGC ที่สูงกว่าประชากร ข้อมูลที่ช่วยให้สามารถใช้มาตรการป้องกันในระยะแรกเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคและ / หรือช่วยในการตรวจหาและรักษามะเร็งในระยะเริ่มต้น

อ่านเพิ่มเติม: CA-125 tumor antigen: ตัวบ่งชี้มะเร็งมะเร็งปอดอันเป็นผลมาจากความเสียหายของยีน ตรวจพบความเสียหายของยีนในตัวแปรได้อย่างไร ... การตรวจเลือดเพื่อหามะเร็งตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA