ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางของเซลล์ต่อมไทรอยด์) เป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางที่กำหนดโดยพันธุกรรม (โรคโลหิตจาง) ซึ่งสามารถนำไปสู่การด้อยพัฒนาของเด็กและอาจถึงขั้นเสียชีวิตในมดลูก ธาลัสซีเมียมีสาเหตุและอาการอย่างไร? การรักษาคืออะไร?
ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางของเซลล์ต่อมไทรอยด์) เป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงที่กำหนดโดยพันธุกรรมนั่นคือโรคโลหิตจางที่มีการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วและมากเกินไป (เม็ดเลือดแดง)
Thalassemias ส่วนใหญ่พบในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนแอฟริกาและเอเชีย คาดว่าร้อยละ 4.83. ประชากรทั่วไปของโลกมียีนสำหรับธาลัสซีเมียรูปแบบหนึ่ง คาดว่าในอีก 20 ปีข้างหน้าจำนวนการเกิดที่มีรูปแบบเปิดเผยของโรคนี้ในโลกจะสูงถึง 900,000 คนดังนั้นจึงถือว่าเป็นปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง
ธาลัสซีเมีย - สาเหตุ
สาเหตุของธาลัสซีเมียคือความบกพร่องของยีนที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นเม็ดสีของเลือดแดงที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจน
ฮีโมโกลบินประกอบด้วยฮีมและซองที่เรียกว่าโซ่โกลบิน อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมการผลิตส่วนหลังจึงถูกรบกวน ผลที่ตามมาคือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูกและม้ามและการพัฒนาต่อไปของโรคโลหิตจาง โซ่โกลบินมีอยู่ 5 ชนิด แต่โรคนี้มักนำไปสู่การลดการผลิตโซ่อัลฟ่าและเบต้าดังนั้นจึงมีความแตกต่างของโรคสองรูปแบบ ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมียและเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด
ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าในการที่เด็กจะป่วยต้องได้รับยีนที่ผิดพลาดจากทั้งพ่อและแม่
ธาลัสซีเมีย - อาการ
เบต้าธาลัสซีเมียมีสองรูปแบบ:
- ไม่รุนแรง - มักไม่มีอาการ ในตอนท้ายของปีแรกของชีวิตเด็กอาจมีม้ามโต
- รุนแรง - โรคโลหิตจางของคูลีย์ - โรคดีซ่านการขยายตัวของม้ามและตับแผลที่ผิวหนังบริเวณข้อเท้าจะปรากฏทันทีหลังคลอด ลักษณะคือท้องขนาดใหญ่ (ในศัพท์ทางการแพทย์ hepatosplenomegaly) และที่เรียกว่า ใบหน้า mongoid (ยั่วยวนขากรรไกรบนโดยยื่นออกมาของฟันบนไปด้านหน้า)
ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของธาลัสซีเมียอัลฟ่า - ธาลัสซีเมียการขาดโซ่อัลฟ่าอย่างสมบูรณ์อาจทำให้เสียชีวิตในครรภ์ (หรือหลังคลอดไม่นาน) หรือทารกในครรภ์บวมโดยทั่วไป
ธาลัสซีเมีย - การวินิจฉัย
หากสงสัยว่าเป็นธาลัสซีเมียจะทำการตรวจนับเม็ดเลือดและตรวจไขกระดูก การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำบนพื้นฐานของการทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิส (ความเข้มข้นสูงของ HbF - ฮีโมโกลบินที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์) การตรวจทางพันธุกรรมยังมีส่วนสำคัญอย่างมากในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย - การรักษา
ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาสำหรับเบต้าธาลัสซีเมียชนิดอ่อน มีการถ่ายเลือดในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางของ Cooley นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องทดแทนการขาดกรดโฟลิกวิตามินซีและสังกะสี ในบางกรณีแพทย์อาจตัดสินใจผ่าตัดเอาม้ามออก
บรรณานุกรม:
Albrecht K. , Adamowicz-Salach A. , Siwicka A. , Burzyńska B. , Matysiak M. , การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสมัยใหม่ในเด็ก - ประสบการณ์ของตัวเอง "Journal of Transfusion Medicine" 2554, vol. 4, no. 3
โรคภายในแก้ไขโดย Szczeklik A. Krakow 2006 เล่ม 2
อ่านเพิ่มเติม: Sickle cell anemia (โรคโลหิตจาง) - สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการและการรักษาโรค spherocytosis แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษาโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย (โรคโลหิตจาง): สาเหตุและอาการ โรคแอดดิสัน - ไบเออร์เม ...
