Trimethylaminuria โรคกลิ่นปลาคืออะไร?

Trimethylaminuria เป็นภาวะที่มีชื่อเรียกขานสามารถกระตุ้นให้เกิดเสียงหัวเราะได้ - เรียกว่ากลุ่มอาการของกลิ่นปลา อาการเฉพาะของเครื่องนี้คือกลิ่นเหงื่อหรือปัสสาวะของผู้ป่วยผิดปกติคล้ายกับกลิ่นที่ปล่อยออกมาจากปลา สาเหตุของ trimethylaminuria คืออะไรและการรักษาเอนทิตีผิดปกตินี้ขึ้นอยู่กับอะไร?

สารบัญ

1. Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): สาเหตุ
2. Trimethylaminuria (มีกลิ่นคาว): อาการ
3. Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การวินิจฉัย
4. Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การวินิจฉัย
5. Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การรักษา
6. Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การพยากรณ์โรค

Trimethylaminuria (เรียกว่า trimethylaminuria) หรือโรคกลิ่นปลาเป็นโรคที่มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1970 เท่านั้น แต่รายงานเกี่ยวกับเอนทิตีเฉพาะนี้มักปรากฏในวรรณกรรมก่อนหน้านี้มาก ในอดีตมีการอธิบายเรื่องราวของผู้คนที่ให้กลิ่นที่ไม่พึงประสงค์และเฉพาะเจาะจงหลายครั้งและไม่ใช่กลิ่นที่เกิดจากสุขอนามัยส่วนบุคคลที่ไม่เพียงพอ แต่เป็นกลิ่นที่คล้ายกับ ... กลิ่นคาว ปัญหานี้ยังเป็นที่มาของชื่อสามัญของโรคนั่นคือกลุ่มอาการของกลิ่นปลา

Trimethylaminuria เป็นโรคที่ผู้ป่วยเกิด แต่อาการของโรคอาจปรากฏในไม่ช้าหลังคลอดและในช่วงชีวิตต่อไป (เช่นในช่วงวัยรุ่น) ด้วยสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุโรคกลิ่นปลามักได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): สาเหตุ

ปัญหาหลักที่เกี่ยวข้องกับ trimethylaminuria คือการขาดเอนไซม์ FMO3 (flavin ที่มี monooxygenase 3) เอนไซม์นี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของทริมเมทิลามีนเป็นทริมเมทิลามีนออกไซด์ - ในสถานการณ์ที่ไม่เกิดการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวทริมเมทิลามีนจะถูกขับออกจากร่างกายและอื่น ๆ ด้วยปัสสาวะและเหงื่อ

แต่สิ่งที่นำไปสู่การขาด FMO3? ก่อนอื่นการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัส FMO3 โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าในการที่จะได้รับโรคนี้จำเป็นต้องสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสอง

การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของทริมเมธิลลามินูเรีย แต่ไม่ใช่สาเหตุเดียว มีรายงานว่าอาการของกลุ่มอาการของโรคกลิ่นปลาอาจปรากฏในผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ แต่แบคทีเรียที่อาศัยอยู่นั้นสร้างทริมเมทิลามีนจำนวนมากในลำไส้ นอกจากนี้ยังมีข้อสังเกตว่าการรับประทานอาหารจำนวนมากซึ่งเป็นแหล่งของทริมเมทิลามีนอาจเป็นสาเหตุของกลิ่นคาวที่ผิดปกติในบางคน

Trimethylaminuria (มีกลิ่นคาว): อาการ

ปัญหาหลักที่เกี่ยวข้องกับ trimethylaminuria คือกลิ่นคล้ายปลาที่ไม่พึงประสงค์อย่างมาก - เหงื่อหรือปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกลิ่นปลาสามารถได้กลิ่นด้วยวิธีนี้นอกจากนี้กลิ่นไม่พึงประสงค์ยังออกมาจากปากของพวกเขาด้วย ปรากฏการณ์นี้เกิดจากการมีไตรเมทิลลามีนในของเหลวดังกล่าวซึ่งเป็นสารประกอบที่ไม่ได้รับการเผาผลาญอย่างเหมาะสมในผู้ป่วยที่มีทริมเมธิลลามีน

อาการของ trimethylaminuria มีความรุนแรงแตกต่างกันไป - บางครั้งกลิ่นเฉพาะจะรุนแรงกว่าและบางครั้งก็สังเกตเห็นได้น้อยลง ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติทางพันธุกรรม (พาหะของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งยีนอาจไม่พบอาการใด ๆ และหากมีอาการใด ๆ ปรากฏขึ้นพวกเขามักจะมีความรุนแรงน้อยกว่าในผู้ป่วยที่มียีนที่กลายพันธุ์สองอัลลีลที่เข้ารหัสเอนไซม์ FMO3) .

นอกจากนี้ยังสังเกตได้ว่าอาการของโรคกลิ่นปลาเพิ่มความรุนแรงในบางช่วงของชีวิต - เรากำลังพูดถึงที่นี่เช่นเกี่ยวกับการเข้าสู่วัยแรกรุ่นการมีประจำเดือนหรือวัยหมดประจำเดือน

Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การวินิจฉัย

Trimethylaminuria สามารถสงสัยได้จากกลิ่นเฉพาะที่ผู้ป่วยได้กลิ่น - อย่างไรก็ตามข้อความดังกล่าวไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ ในการวินิจฉัยโรค ทดสอบเพื่อประเมินอัตราส่วนของทริมเมทิลามีนต่อทริมเมทิลามีนออกไซด์ในปัสสาวะ

อย่างไรก็ตามควรเน้นย้ำว่าบางครั้งการทดสอบนี้ให้ผลบวกที่ผิดพลาด - ในเงื่อนไขที่สามารถพบลักษณะความผิดปกติของกลุ่มอาการกลิ่นปลาโดยที่ผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากหน่วยนี้ในเวลาเดียวกันมีรายการต่อไปนี้:

• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• ภาวะช่องคลอดอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย
• มะเร็งปากมดลูก
• การทำงานของตับหรือไตขั้นสูงบกพร่องอย่างรุนแรง

การทดสอบดังกล่าวข้างต้นเป็นการทดสอบแบบคัดกรอง - สามารถรับการยืนยันขั้นสุดท้ายของ trimethylaminuria ได้โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมและตรวจหาลักษณะการกลายพันธุ์ของหน่วยนี้

Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การรักษา

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสาเหตุของ trimethylaminuria - ไม่มียาใดที่จะทำให้ผู้ป่วยปลอดจากโรคได้ ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกลิ่นปลาอาจมีความกังวลว่าพวกเขาจะทำงานร่วมกับคนอื่นได้อย่างไร - ไม่ว่าพวกเขาจะสามารถสร้างครอบครัวได้หรือไม่หรืออาจเผชิญกับการปฏิเสธจากคนอื่น

แม้จะไม่มียาสำหรับทริมเมธิลลามินูเรีย แต่ผู้ป่วยโรคนี้ก็สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ - เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้พวกเขาควรปฏิบัติตามคำแนะนำบางประการ

ประการแรกพวกเขากังวลเกี่ยวกับอาหาร - ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงอาหารที่เป็นแหล่งของทริมเมทิลามีนเช่น:

• พืชตระกูลถั่ว
• เนื้อแดง
• ปลา
• ไข่

เมื่ออาบน้ำแนะนำให้ใช้สารที่เป็นกรดนั่นคือมีค่า pH 5.5 ถึง 6.5

Trimethylamine สามารถเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหารโดยการมีส่วนร่วมของจุลินทรีย์แบคทีเรียดังนั้นบางครั้งจึงแนะนำให้ผู้ป่วยใช้ยาปฏิชีวนะในปริมาณต่ำซึ่งผลกระทบนี้จะช่วยลดปริมาณจุลินทรีย์ในลำไส้และยังสามารถลดความรุนแรงของกลิ่นไม่พึงประสงค์

ผู้ป่วยอาจพยายามหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพที่รุนแรงมาก - ยิ่งเหงื่อออกมากเท่าไหร่กลิ่นก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

Trimethylaminuria (กลิ่นคาว): การพยากรณ์โรค

เช่นเดียวกับ trimethylaminuria - ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์อาจขัดขวางการทำงานประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างแน่นอนควรเน้นว่าการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยด้วยหน่วยนี้เป็นสิ่งที่ดี

โรคกลิ่นปลาไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลงยิ่งไปกว่านั้นไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในผู้ป่วย

แหล่งที่มา:

1. Messenger J. et al .: การทบทวน Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol 2556 พ.ย. ; 6 (11): 45-48
2. P.M. ฉลาด และคณะ: บุคคลที่รายงานการผลิต Malodor โดยไม่ทราบสาเหตุ: ข้อมูลประชากรและอุบัติการณ์ของ Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, พฤศจิกายน 2554, เล่มที่ 124, ฉบับที่ 11, หน้า 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al .: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), รายงานผู้ป่วย, Arch Dermatol 2550; 143 (1): 81-84. ดอย: 10.1001 / archderm.143.1.81

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ