สวัสดีคุณหมอ! พ่อของฉันเสียชีวิตเมื่ออายุ 48 ปีด้วยโรคมะเร็งปอดตั้งแต่อายุยังน้อยเขามีอาการคันที่ทวารหนักซึ่งเขาได้รับการรักษาตั้งแต่ยังเด็กและจนถึงช่วงสุดท้ายแพทย์ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้ ฉันต่อสู้กับปัญหานี้มาหลายปีแล้วและไม่สามารถรับมือได้ (ไม่รวมโรคริดสีดวงทวาร) ฉันมีการส่องกล้องลำไส้และมันไม่ได้แสดงอะไรเลยมีเพียงก๊าซซึ่งฉันมีเหมือนกับเขา ฉันสงสัยอยู่แล้วว่านี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
อาการคันทางทวารหนักเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่พบได้บ่อยและในบางกรณีไม่สามารถระบุสาเหตุได้ ตามที่ฉันเข้าใจแล้วอาการคันจะเกิดขึ้นเฉพาะบริเวณทวารหนักและคุณได้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนแล้ว แน่นอนว่าในการวินิจฉัยแยกโรคควรพิจารณาถึงสาเหตุที่หายากกว่าเช่นโรคโลหิตจางที่เกิดจากการขาดธาตุเหล็กโรค celiac โรคอะไมลอยโดซิสที่ผิวหนังหรือการติดเชื้อราในบริเวณนี้ (ส่วนใหญ่เกิดในผู้ป่วยโรคเบาหวาน) - นี่เป็นงานสำหรับอายุรแพทย์ที่มีประสบการณ์ มีโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งอาการคันเป็นหนึ่งในหลาย ๆ อาการ วรรณกรรมทางการแพทย์ยังรวมถึงคำอธิบายของครอบครัวที่มีอาการคันตามส่วนต่างๆของร่างกายเป็นอาการที่แยกได้ ในปัจจุบันยังไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมในทิศทางนี้ได้
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]
ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
