Rett syndrome - การทดสอบในการตั้งครรภ์ครั้งที่สอง

ลูกสาวของฉันมีอาการ Rett ตอนนี้ฉันตั้งครรภ์ได้ 8 สัปดาห์แล้วฉันควรทำการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่เพราะฉันต้องยอมรับว่าฉันกลัวที่จะมี Rett อีกแม้ว่าฉันจะรู้ว่าความน่าจะเป็นของโรคนี้อีกครั้งนั้นน้อยมาก ขอบคุณ.

จำเป็นต้องมีการสัมภาษณ์ส่วนบุคคลกับนักพันธุศาสตร์คลินิกผู้เชี่ยวชาญ ฉันคิดว่าลูกสาวของคุณได้รับการทดสอบระดับโมเลกุลของยีน MECP2 ซึ่งยืนยันการวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการนี้ เฉพาะในกรณีที่มีการระบุการกลายพันธุ์ของลูกสาวเท่านั้นจึงจะสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ เพื่อหารือเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้สำหรับการทดสอบก่อนคลอดคุณควรรีบติดต่อคลินิกพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งสถานที่ที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมของลูกสาวของคุณ หากมีการตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดส่วนใหญ่จะเป็นการตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast ซึ่งดำเนินการประมาณสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด