Alagille's syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

Alagille's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและมีหลายอวัยวะ คนที่ดิ้นรนกับโรค Alagille ต้องทนทุกข์ทรมานจาก สำหรับ cholestasis เรื้อรังซึ่งแสดงออกโดยอาการคันที่ผิวหนังและดีซ่านอย่างต่อเนื่องเช่นแผลที่ผิวหนังเป็นก้อนที่เกิดจากการสะสมของคอเลสเตอรอล สาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Alagille syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Alagille's syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งรวมถึงความบกพร่องในระบบหัวใจและหลอดเลือดกระดูกสันหลังและดวงตาไตรวมถึง cholestasis และใบหน้าที่เปลี่ยนแปลงไป ความชุกประมาณ 1: 70,000 การเกิดมีชีวิต

Alagille syndrome - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Alagille's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Jagged1 (JAG1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 20 (20p12) ยีน JAG1 มีส่วนเกี่ยวข้องในการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ข้างเคียงในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การส่งสัญญาณนี้มีผลต่อวิธีที่เซลล์สร้างโครงสร้างของร่างกาย การกลายพันธุ์ในยีน JAG1 ขัดขวางเส้นทางการส่งสัญญาณทำให้เกิดข้อผิดพลาดในพัฒนาการของทารก ตอนนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของ JAG1 ได้ 94% ของ ผู้ป่วย. ปัญหาในการตรวจจับการกลายพันธุ์ในส่วนที่เหลือของผู้ป่วยยังไม่เข้าใจ

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal กล่าวคือบุคคลหนึ่งได้รับยีนปกติหนึ่งสำเนาและสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไป อย่างไรก็ตามสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลเหนือหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาที่ใช้งานได้ สิ่งนี้ทำให้อาการของโรคทางพันธุกรรมปรากฏขึ้น

Alagille syndrome - อาการ

1. cholestasis เรื้อรัง (การอุดตันของน้ำดีที่ผลิตโดยตับ) โดยมีอาการคันอย่างต่อเนื่องของผิวหนังการขยายตัวของตับผิวหนังเป็นสีเหลืองและโรคดีซ่านแผลที่ผิวหนังเป็นก้อนที่เกิดจากการสะสมของคอเลสเตอรอลซึ่งมักเกิดขึ้นบริเวณเปลือกตา เป็นอาการที่คงที่ที่สุดของโรค มักเป็นอาการแรกของ Alagille syndrome ในวัยเด็กเมื่อไม่มีลักษณะอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ

ตรวจสอบ >> กระจุกสีเหลือง - การรักษาและกำจัดสีเหลือง

แม้จะหายาก แต่ก็เป็นหนึ่งในโรคตับที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

2. ลักษณะเฉพาะของใบหน้า - หน้าผากกว้างนูนตาตั้งลึกและกว้างจมูกกว้างคางแหลมเล็ก

3. ข้อบกพร่องของกระดูก - ส่วนใหญ่มักเรียกว่า วงกลมผีเสื้อคือการแตกของกระดูกสันหลังเดี่ยวโดยปกติจะอยู่ที่ระดับของกระดูกสันหลังส่วนอก นอกจากนี้ phalanges ส่วนปลายอาจสั้นลงหรือขาดหายไป

4. ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด - ส่วนใหญ่มักเกิดการตีบของปอดส่วนปลายบางครั้งอาจเกิดร่วมกับการตีบของลิ้นของหลอดเลือดในปอด, tetralogy of Fallot และข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ จากนั้นอาการตัวเขียวอาจเกิดอาการหายใจไม่ออกและเหนื่อยล้าระหว่างออกกำลังกาย

ตรวจสอบ >> ความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดในเด็กและผู้ใหญ่

5. ข้อบกพร่องด้านจักษุ - ส่วนใหญ่มักเป็น "ตัวอ่อนหลังตัวอ่อน" - ข้อบกพร่องที่ประกอบด้วยการกระจัดของเส้น Schwalbe (เช่นเส้นขอบระหว่างกระจกตาและตาขาว) ไปยังช่องด้านหน้าของดวงตา

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Alagille จำเป็นต้องยืนยันการมีอยู่สามในห้าลักษณะที่ระบุไว้หรือสองในผู้ป่วยจากครอบครัวที่เป็นโรคนี้

นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจเกิดความบกพร่องของไต (ส่วนใหญ่มักเป็นโรคกรดในท่อไต hypoplastic โรคไตวายเรื้อรังโรค mesangiolipidosis โรคไต) ตับอ่อนไม่เพียงพอต่อท่อและการเจริญเติบโต (เตี้ย)

Alagille syndrome - การวินิจฉัย

Alagille's syndrome เป็นโรคที่ซับซ้อนดังนั้นเมื่อสงสัยว่าควรทำการทดสอบหลายอย่างเช่น การตรวจเลือดการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการเอกซเรย์ทรวงอกการตรวจหลอดไฟส่วนหน้าของตาและบางครั้งการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของชิ้นเนื้อตับ

Alagille syndrome - การรักษา

การบำบัดด้วย Alagille syndrome ประกอบด้วย:

• การให้วิตามินที่ละลายในไขมันและกรด ursodeoxycholic (ละลายการเปลี่ยนแปลงทางเดินน้ำดีคอเลสเตอรอล) ให้กับผู้ป่วยและ rifampicin เมื่ออาการคันรุนแรง
• การรักษาภาวะทุพโภชนาการน้ำในช่องท้องความผิดปกติของการแข็งตัวของท่อน้ำดีอักเสบจากน้อยไปมากและเลือดออกจากหลอดอาหาร
• ขั้นตอนการระบายน้ำดีภายนอกบางส่วน

ในบางกรณีการปลูกถ่ายตับเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้

Alagille syndrome - การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากการปรากฏตัวและความรุนแรงของตับและโรคหัวใจและหลอดเลือด การวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยบางรายอาจเสียชีวิตเนื่องจากความล้มเหลวของตับสาเหตุของหัวใจหรือเลือดออกในสมอง

บรรณานุกรม: Gliwicz D. , Jankowska I. , Pawłowska J. , ทีมของ Alagille, "Medical Science Review. Hepatologia" 2553, No. 10.

อ่านเพิ่มเติม: Gilbert's syndrome - สาเหตุอาการและการรักษาโรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยโรค Wilson's - สาเหตุอาการและการรักษา