Beals syndrome - สาเหตุอาการการรักษา

Beals syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ arachnodactyly contracture ที่มีมา แต่กำเนิดหรือ Beals-Hecht syndrome สาระสำคัญของโรคคือความผิดปกติในโครงสร้างของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ สิ่งที่อันตรายที่สุดคือความผิดปกติของกระดูกสันหลังซึ่งกดทับอวัยวะในหน้าอกรวมถึงปอด สาเหตุและอาการของ Beals syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Beals syndrome เรียกอีกอย่างว่า arachnodactyly contracture ที่มีมา แต่กำเนิด, arthrogryposis, ส่วนปลาย (ประเภทที่ 9), Beals-Hecht syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งมีความผิดปกติในโครงสร้างของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ

Beals syndrome เกิดขึ้นโดยมีความถี่น้อยกว่า 1: 10,000 ทั่วโลก อย่างไรก็ตามเป็นการยากที่จะระบุอุบัติการณ์ที่แท้จริงของ Beals syndrome ในประชากรทั่วไปเนื่องจากมีความคล้ายคลึงกับ Marfan syndrome ที่มีชื่อเสียงมาก (ฟีโนไทป์ของ Beals syndrome ทับซ้อนกับฟีโนไทป์ของ Marfan syndrome)

คาดว่ามีเพียง 150 คนทั่วโลกที่เป็นโรค Beals นี้ รวมถึงเพียง 4 แห่งในโปแลนด์

สารบัญ:

1. Beals syndrome - สาเหตุ
2. Beals syndrome - อาการ
3. Beals syndrome - การวินิจฉัย
4. Beals syndrome - การรักษา

Beals syndrome - สาเหตุ

Beals syndrome เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัส fibrillin 2 (FBN2) บนโครโมโซม 15q.23 ไฟบรินประเภทที่ 2 มีบทบาทในช่วงแรกของการสร้างเส้นใยยืดหยุ่น

Fibrillin-2 จับกับโปรตีนและโมเลกุลอื่น ๆ เพื่อสร้างเส้นใยที่เรียกว่าไมโครไฟบริลซึ่งให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบในข้อต่อและอวัยวะของร่างกาย นอกจากนี้ไมโครไฟเบอร์ยังควบคุมการทำงานของปัจจัยการเจริญเติบโตทำให้สามารถเจริญเติบโตและสร้างเนื้อเยื่อใหม่ทั่วร่างกายได้

Beals syndrome เป็นโรคเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งได้รับสำเนาที่ถูกต้องหนึ่งสำเนาและสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไป อย่างไรก็ตามสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลเหนือหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาที่ใช้งานได้ สิ่งนี้ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองซึ่งปรากฏเป็นครั้งแรกในครอบครัว

Beals syndrome - อาการ

• การทำสัญญาร่วมกัน - ซึ่ง จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างเสรีอย่างมีนัยสำคัญ ในสะโพกหัวเข่าข้อเท้าและข้อศอก
• แขนขายาว (dolichostenomelia)
• นิ้วและนิ้วเท้ายาวผิดปกติ (arachnodactyly)
• งอนิ้วมือและนิ้วเท้าอย่างถาวร (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - บางครั้งกระดูกสันหลังอาจงอเพื่อให้กดทับอวัยวะในหน้าอกรวมถึงปอด

ต้องอ่าน! Karolka ฆ่ากระดูกสันหลังของตัวเอง ฉันต้องการ 3 ล้าน PLN สำหรับการดำเนินการ

• หน้าอกของอีกา - กระดูกอกโค้งไปข้างหน้าเหมือนในไก่
• คอสั้น
• ตีนปุก
• หู "ยู่ยี่" - ใบหูมีโครงสร้างพับผิดปกติ

นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องของหัวใจ (mitral valve insufficiency, mitral valve prolapse syndrome), ระบบย่อยอาหาร (การอุดตันของหลอดอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, การอุดตันของลำไส้) และการมองเห็น (keratoconus และสายตาสั้น)

Beals syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการและการทดสอบทางพันธุกรรม Beals syndrome ต้องแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ นอกเหนือจากโรค Marfan ที่กล่าวถึงแล้วสิ่งเหล่านี้ยังรวมถึง arthrogryposis, Gordon's syndrome, homocystinuria และ Stickler's syndrome

Beals syndrome - การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตามสาเหตุ มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น

เด็กต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในด้านต่างๆ:

• พันธุศาสตร์
• กุมารแพทย์
• แพทย์โรคหัวใจ (เนื่องจากข้อบกพร่องของหัวใจ)
• นักศัลยกรรมกระดูก
• จักษุแพทย์ (เนื่องจากความบกพร่องทางสายตา)
• ศัลยแพทย์ (ความโค้งของกระดูกสันหลังมักจะรุนแรงและต้องผ่าตัด)
• ผู้ฟื้นฟู (จำเป็นต้องมีการฟื้นฟูสมรรถภาพเนื่องจากการทำสัญญา)

บรรณานุกรม:

1. แต่กำเนิดตามสัญญา Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. แต่กำเนิด arachnodactyly ตามสัญญา, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050