กลุ่มอาการของเจดีย์ - ฮิกาชิ: สาเหตุอาการการรักษา

โรคเชแด็ก - ฮิกาชิเป็นความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันในระบบภูมิคุ้มกันที่หาได้ยากซึ่งมักจะเกิดอาการหลังคลอด เด็กที่เป็นโรคนี้เสี่ยงต่อการติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียแกรมบวกแบคทีเรียแกรมลบและเชื้อรา การพยากรณ์โรคไม่ดี - ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 10 ขวบ

กลุ่มอาการของ Chediak-Higashi พัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสยีน CHS1 (หรือ LYST1) สำหรับโปรตีน CHS ในผู้ป่วย แสดงให้เห็นว่าโปรตีนชนิดนี้ที่พบในไซโทพลาสซึมของเซลล์ต่างๆสามารถรบกวนการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์ได้ ผลกระทบของการรบกวนการขนส่งนี้คือการสังเคราะห์และการจัดเก็บเม็ดสารคัดหลั่งที่ไม่ถูกต้องของเซลล์ประเภทต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไลโซโซมของเม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์เซลล์ที่หนาแน่นของเกล็ดเลือดเม็ดอีโอซิโนฟิลิกของนิวโทรฟิลหรือเมลาโนโซมของเมลาโนไซต์

โรคเชแด็ก - ฮิกาชิ: อาการ

กลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิมีลักษณะที่รุนแรงมาก สาเหตุนี้เกิดจากการติดเชื้อเป็นหนองซ้ำซากที่เกิดจากภาวะนิวโทรพีเนียหรือที่เรียกว่า โรคคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (aka ระยะเร่ง) - "กลุ่มอาการคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลือง" การติดเชื้อไวรัสโดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr มีส่วนช่วยในการพัฒนาระยะนี้ ใน "กลุ่มอาการคล้ายมะเร็งต่อมน้ำเหลือง" เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติจะแบ่งตัวในลักษณะที่ควบคุมไม่ได้และแทรกซึมเข้าไปในอวัยวะต่างๆทำให้ไม่สามารถทำงานได้ ลักษณะเฉพาะคือมีไข้ช่วงที่เลือดออกมากเกินไปส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางตับอ่อนและการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องซึ่งควบคุมได้ยากมาก การติดเชื้อเหล่านี้มักมีผลต่อระบบทางเดินหายใจและผิวหนังและเกิดจากแบคทีเรียโดยเฉพาะเช่น เชื้อ Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes และ สายพันธุ์นิวโมคอคคัส. ข้อบกพร่องของการทำให้เป็นเมลาโนโซมเกิดขึ้นได้จากการมีภาวะเผือกในช่องท้องในผู้ป่วย

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการของโรคเชแด็ก - ฮิกาชิอาจบ่นว่ามีแนวโน้มที่จะเกิดรอยช้ำความรู้สึกไวต่อรังสีดวงอาทิตย์โรคกลัวแสงโรคต่อมน้ำเหลืองตับโตและม้ามโตตลอดจนเยื่อบุช่องปากและโรคปริทันต์ ผู้ป่วยสูงอายุอาจมีทั้งอาการของโรคระบบประสาทส่วนปลายและเส้นประสาทส่วนปลายที่เสื่อมสภาพ

เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิจะแสดงให้เห็นว่ามีแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกที่มาจากระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล

โรคเชแดค - ฮิกาชิ: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคเชแด็ก - ฮิกาชิมีเงื่อนไขโดยการพบการรวมตัวกันขนาดใหญ่ในไซโตพลาสซึมของนิวโทรฟิลในเลือดส่วนปลาย ซึ่งทำได้โดยใช้วิธีการย้อมสีไรท์ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตการเคลื่อนไหวช้าของเซลล์เหล่านี้ซึ่งเกิดจากการปรากฏตัวของแกรนูลดังกล่าว

นอกจากนี้ยังสามารถแสดงให้เห็นถึงการลดลงของ neutrophil chemotaxis และ NK (Natural Killers) lymphocyte activity เช่นเดียวกับเอนไซม์ไลโซโซมในระดับต่ำ คุณยังสามารถทดสอบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน CHS1 (LYST1) หรือไม่

เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การทราบว่าสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิได้ก่อนคลอด เพื่อจุดประสงค์นี้ตัวอย่างเส้นผมจะถูกนำมาจากหนังศีรษะของทารกในครรภ์โดยการตรวจชิ้นเนื้อหรือเม็ดเลือดขาวจากตัวอย่างเลือด

กลุ่มอาการของเจดีย์ - ฮิกาชิ: การรักษา

การรักษารวมถึงการใช้ยาปฏิชีวนะที่เลือกอย่างเหมาะสมในกรณีที่มีการติดเชื้อและการถ่ายเลือดหรือเกล็ดเลือดในช่วงที่มีภาวะโลหิตจาง สามารถให้วิตามินซีในเชิงป้องกันได้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกประสบความสำเร็จในผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายทั่วโลก