CREST syndrome - เส้นโลหิตตีบในระบบ จำกัด : สาเหตุอาการการรักษา

CREST syndrome เป็นคำที่ใช้ในอดีตเพื่ออธิบายถึงสิ่งที่เรียกว่า limited systemic sclerosis (ISSc) โรคนี้อยู่ในกลุ่มของโรคภูมิต้านตนเอง - เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการผลิต autoantibodies เฉพาะเจาะจง แต่ยังไม่ทราบสาเหตุ ซินโดรม scleroderma ที่เป็นระบบที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นเป็นโรคร้ายแรงหรือไม่? ชื่อของหน่วยนี้มาจากไหนในรูปแบบของตัวย่อ CREST?

สารบัญ

1. CREST syndrome: สาเหตุ
2. CREST syndrome: อาการพื้นฐาน
3. CREST syndrome: อาการอื่น ๆ
4. ทีม CREST: การยอมรับ
5. CREST syndrome: การรักษา
6. CREST syndrome: การพยากรณ์โรค

กลุ่มอาการ CREST (ปัจจุบันเป็นรูปแบบที่ จำกัด ของ scleroderma ในระบบ) เริ่มปรากฏในตำแหน่งทางการแพทย์ในปีพ. ศ. 2507 ตอนนั้น R.H. Winterbauer ในเวลานั้นเป็นนักศึกษาแพทย์ที่ Johns Hopkins School of Medicine ได้เล่าเรื่องราวของผู้ป่วย 8 คนที่มีอาการคล้ายกันมาก

สิ่งเหล่านี้รวมถึงการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อนปรากฏการณ์ของ Raynaud ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหารและ sclerodactyly และ telangiectasia

คำย่อ CREST (โดยที่ C ย่อมาจาก calcinosis, R - Raynaud's ปรากฏการณ์ E - esophageal dysmotility และ S - sclerodactyly และ T - teleangiectasia) มาจากตัวอักษรตัวแรกของชื่อของอาการเหล่านี้

ปัจจุบัน CREST syndrome ถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบที่ จำกัด ของ scleroderma ในระบบ ปัญหานี้เป็นของกลุ่มโรคที่กว้างขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมและระบบเส้นโลหิตตีบโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

• Scleroderma ในระบบ: สาเหตุอาการการรักษา

ส่วนใหญ่แล้วกลุ่มอาการ CREST จะเกิดขึ้นในคนที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปี แต่สามารถพัฒนาได้ในช่วงอายุก่อนหน้าหรือแก่กว่า หน่วยนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุคนผิวดำมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค CREST

CREST syndrome: สาเหตุ

CREST syndrome ได้รับการกล่าวถึงในวงการแพทย์มาเป็นเวลานาน แต่จนถึงทุกวันนี้ยังไม่สามารถระบุได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเกิดขึ้น มันอยู่ในกลุ่มของโรคแพ้ภูมิตัวเอง

เป็นที่ทราบกันดีว่าในแต่ละบุคคลจะมี autoantibodies เฉพาะ (รวมทั้ง antinuclear ANA หรือ ACA antentromeric antibodies ของ lSSc)

นอกจากนี้ยังพบว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับการผลิต TGF-beta มากเกินไป (เปลี่ยนปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์) ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นของไฟโบรบลาสต์ในร่างกายมากเกินไปและในที่สุดก็ไปสู่การผลิตเส้นใยคอลลาเจนมากเกินไป อย่างไรก็ตามสาเหตุโดยตรงของกลุ่มอาการ CREST ยังไม่ทราบแน่ชัด

ยีนอาจมีบทบาทในการก่อโรคของโรค - เป็นที่สังเกตได้ว่าคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง (มีญาติที่ทุกข์ทรมานเช่นจากโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์โรค Hashimoto หรือโรคลูปัส erythematosus ในระบบ) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในกลุ่มอาการ CREST

สารพิษต่างๆถือเป็นปัจจัยที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้เช่น ไตรคลอโรเอทิลีนหรือเบนซิน (การสัมผัสกับสารเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค CREST โดยเฉพาะในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง)

CREST syndrome: อาการพื้นฐาน

อาการหลักของ CREST syndrome คือปัญหาที่ทำให้หน่วยเป็นชื่อจริง หลักสูตรรวมถึงที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้:

• การกลายเป็นปูนในเนื้อเยื่ออ่อน: ในส่วนต่างๆของร่างกายผู้ป่วยจะมีลักษณะเป็นก้อนกลมขนาดต่างๆก่อตัวของแคลเซียม
  
  
• ปรากฏการณ์ของ Raynaud: มักเป็นอาการแรกของ CREST syndrome ซึ่งปรากฏก่อนอาการอื่น ๆ ของโรคนี้ มันประกอบด้วยการเกิดขึ้นของปรากฏการณ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะโดยที่นิ้วมือเปลี่ยนเป็นสีซีดก่อนจากนั้นเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินและในที่สุดก็เปลี่ยนเป็นสีแดงสด
  
  
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร: เกิดขึ้นเนื่องจากการเกิดพังผืดและการฝ่อของกล้ามเนื้อเรียบภายในหลอดอาหารและส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการกลืน (ผู้ป่วยที่มีอาการ CREST มักต่อสู้กับอาการกลืนลำบาก) นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจบ่นเกี่ยวกับอาการของโรค โรคกรดไหลย้อนในระบบทางเดินอาหาร
  
  
• sclerodactyly: การเปลี่ยนแปลงของนิ้วที่เกิดจากเช่น การสะสมของเส้นใยคอลลาเจนภายในพวกเขา - ในช่วง CREST syndrome นิ้วของผู้ป่วยอาจมีลักษณะคล้ายไส้กรอก แต่อาจทำให้ปลายนิ้วฝ่อหรือทำให้กระดูกส่วนปลายสั้นลง
  
  
• telangiectasia: การปรากฏตัวของหลอดเลือดที่ขยายตัวอย่างมีนัยสำคัญในผิวหนังส่วนใหญ่เป็นใบหน้ามือและเยื่อเมือก

CREST syndrome: อาการอื่น ๆ

ปัญหาที่อธิบายข้างต้นเป็นอาการคลาสสิกที่สุดของ CREST syndrome แต่ยังมีความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมายในหน่วยนี้

โรคนี้เรียกว่า scleroderma ที่ จำกัด - ชื่อนี้ไม่ได้มาจากไหนเลย อาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดอย่างหนึ่งของหน่วยนี้คือการเกิดพังผืดแบบก้าวหน้า (นำไปสู่การแข็งตัว) ของทั้งผิวหนังและอวัยวะภายในต่างๆ

ในช่วง CREST syndrome แผลที่ผิวหนังส่วนใหญ่จะปรากฏที่ใบหน้าและส่วนท้ายของแขนและขา อาการของความผิดปกติเหล่านี้ในบริเวณใบหน้าอาจเป็นปัญหาที่เรียกว่าใบหน้าที่สวมหน้ากาก (ในกรณีนี้การแสดงออกทางสีหน้าของผู้ป่วยมี จำกัด )

ควรเน้นที่นี่ว่าในกรณีของ CREST syndrome ระดับของการเกิดพังผืดที่ผิวหนังไม่สัมพันธ์กับระดับใด ๆ กับการเกิดพังผืดของอวัยวะ - ในผู้ป่วยที่มีแผลที่ผิวหนังอย่างรุนแรงอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่คล้ายคลึงกัน

การเกิดพังผืดไปยังอวัยวะภายในร่างกายอาจนำไปสู่ปัญหาที่ร้ายแรงได้ เมื่อเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจผู้ป่วยอาจหายใจถี่ แต่ก็มีอาการไอแห้งด้วย

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจผู้ป่วยอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ แต่ยังอาจนำไปสู่ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจล้มเหลวในที่สุด

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการ CREST มีความดันโลหิตสูงในปอด

แม้ว่าอาการที่เป็นไปได้หลายประการของ CREST จะได้รับการระบุไว้แล้ว แต่ก็ยังมีอีกมาก ควบคู่ไปกับระยะเวลาของโรคและการเจริญเติบโตของพังผืดในอวัยวะต่างๆอาจมีอาการเจ็บป่วยมากขึ้นเช่น เยื่อเมือกแห้งความดันโลหิตสูงหรือการบีบตัวของลำไส้ที่ถูกรบกวน

ผู้ป่วยโดยเฉพาะผู้ที่มีอาการ Raynaud บ่อยและรุนแรงมีความเสี่ยงที่จะเกิดแผลที่เป็นแผลซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจกลายเป็นเนื้อตายได้ซึ่งอาจต้องตัดนิ้วที่ได้รับผลกระทบ

ทีม CREST: การยอมรับ

ในการวินิจฉัยโรค CREST สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการระบุลักษณะอาการของเอนทิตีนี้ในผู้ป่วยและตรวจหา autoantibodies ตามแบบฉบับของมัน (เช่นแอนติบอดี ANA ที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้หรือแอนติบอดี ACA และแอนติบอดีอื่น ๆ )

บางครั้งการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังจะใช้ในการวินิจฉัยโรคซึ่งอาจแสดงถึงการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเกิดพังผืดแม้ว่าจะมีผลลบที่ผิดพลาดจำนวนมาก แต่ก็ไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ CREST

เมื่อวินิจฉัยโรค CREST สิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องทำการทดสอบในผู้ป่วยซึ่งจะช่วยให้สามารถระบุได้ว่าโรคนี้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะที่สำคัญหรือไม่ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยอาจได้รับคำสั่งในหมู่คนอื่น ๆ :

• การตรวจส่องกล้องทางเดินอาหาร (เช่น gastroscopy)
• การตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูก
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของหน้าอก
• echocardiography
• การทดสอบการทำงานของระบบทางเดินหายใจ
• EKG
• การทดสอบการออกกำลังกาย

CREST syndrome: การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับการรักษาสาเหตุของ CREST ผู้ป่วยควรใช้ยากดภูมิคุ้มกันที่อาจส่งผลต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ได้รับการกระตุ้นตัวอย่างของการเตรียมการที่ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ ได้แก่ methotrexate และ mycophenolate mofetil

ควรเน้นด้านหนึ่งที่นี่: ยาที่เกี่ยวข้องกับผลกดภูมิคุ้มกันมากที่สุดเช่นกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์มีข้อห้ามในผู้ป่วย CREST syndrome เนื่องจากอาจทำให้แผลที่ผิวหนังรุนแรงขึ้น

ในความเป็นจริงไม่ใช่การกดภูมิคุ้มกันเอง แต่เป็นสิ่งที่เรียกว่า การบำบัดเฉพาะอวัยวะเป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษา CREST syndrome เรากำลังพูดถึงการให้ผู้ป่วยได้รับการบำบัดที่จะส่งผลต่ออาการ CREST syndrome

ตัวอย่างเช่นเพื่อป้องกันปรากฏการณ์ของ Raynaud ผู้ป่วยอาจได้รับคำแนะนำให้ใช้แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์ (เช่นนิเฟดิพีน) ผู้ป่วยที่เป็นพังผืดในปอดอาจเริ่มการรักษาด้วยไซโคลฟอสฟาไมด์และผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงของกรดไหลย้อนอาจได้รับยาที่กำหนดด้วย สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม

อย่างไรก็ตามไม่เพียง แต่เภสัชบำบัดจะมีความสำคัญในผู้ป่วย CREST syndrome บางครั้งแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดสำหรับผู้ป่วยด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่จะทำให้พวกเขามีความฟิตเป็นเวลานาน

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงความเย็นและการสูบบุหรี่ (ซึ่งสามารถลดอุบัติการณ์ของ Raynaud ได้) และเน้นว่าควรดูแลผิวเป็นพิเศษ

CREST syndrome: การพยากรณ์โรค

ผู้ป่วย CREST มีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ที่เป็น systemic scleroderma

จากช่วงเวลาของการวินิจฉัยอัตราการรอดชีวิต 10 ปีนั้นมากกว่า 75% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะที่ร้ายแรงเช่นความดันโลหิตสูงในปอดมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง

คาดว่าปัญหาร้ายแรงนี้จะเกิดขึ้นภายใน 10-20 ปีหลังจากป่วยน้อยกว่า 10% ของผู้ป่วย CREST ทั้งหมด

แหล่งที่มา:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, ed. P. Gajewski, publ. เวชปฏิบัติ
2. Nadeem S. , Arshad U. , Systemic Sclerosis ที่นำเสนอเป็นกลุ่มอาการ CREST, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2559: 20 (ส -1): 61-62
3. Yoon J.C. , "CREST Syndrome", 07 ส.ค. 2018, Medscape; การเข้าถึงออนไลน์: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview