Kostmann's syndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดซึ่งมีพื้นฐานมาจากนิวโทรฟิลในระดับต่ำมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความอ่อนไหวอย่างมากต่อการติดเชื้อใด ๆ และแม้แต่มะเร็ง Kostamann's syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรและการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยคืออะไร?
Kostmann's syndrome หรือโรคนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเป็นโรคที่หายากโดย Rolf Kostmann กุมารแพทย์ชาวสวีเดนอธิบายไว้ในปีพ. ศ. 2499 เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักสองสามประการของภาวะนิวโทรพีเนีย คนที่เป็นโรค Kostamnn มีจำนวนนิวโทรฟิลน้อยกว่า 500 / mm3 นั่นหมายความว่าภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยอ่อนแอลงอย่างรุนแรง เป็นที่ประจักษ์อย่างไร?
อาการของโรคนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิด
นิวโทรพีเนียหลักเกิดขึ้นน้อยมาก - หนึ่งครั้งใน 100,000 คน. สามารถสงสัยได้ในทารกเนื่องจากการติดเชื้อซ้ำและมีไข้ ต่อไปในชีวิตโรคนี้อาจทำให้เกิด:
- ปริทันต์อักเสบและเยื่อบุช่องปากอักเสบ
- แผลที่ทวารหนัก
- โรคปอดอักเสบ
- ฝีและการติดเชื้อของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
- การติดเชื้อราอันเป็นผลมาจากการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ
- ความผิดปกติของระบบประสาทที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน: ตั้งแต่การชะลอตัวของจิตประสาทเล็กน้อยไปจนถึงโรคลมบ้าหมูขั้นรุนแรง
- ความไวต่อโรคแพ้ภูมิตัวเอง
- ความอ่อนแอต่อมะเร็ง
การวินิจฉัยโรค Kostmann
เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดควรยกเว้นเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับนิวโทรพีเนียที่ได้มาหรือทุติยภูมิหากเป็นไปได้ ในเด็กทารกเรียกว่า นิวโทรพีเนียแพ้ภูมิตัวเองเรื้อรังและไม่รุนแรงซึ่งไม่ต้องการการรักษา การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการมีแอนติบอดีต่อต้านนิวโทรฟิลิกแม้ว่าจะไม่สามารถสรุปได้เสมอไป
ในทางกลับกัน Kostmann's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HAX1 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติคือการพูดอย่างกว้าง ๆ โดยที่หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องลูกของพวกเขาจะมีความเสี่ยง 25% ที่จะเกิดมาไม่สบาย
ในการวินิจฉัยคุณต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม ดำเนินการโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันวิทยาและพันธุศาสตร์ของภาควิชากุมารเวชศาสตร์มะเร็งวิทยาโลหิตวิทยาและโรคเบาหวานของ Medical University of Lodz
Kostmann's syndrome: การรักษา
ก่อนที่จะมีการนำ recombinant growth factor มาใช้ในการรักษาเด็กที่ป่วยครึ่งหนึ่งเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ทารกแรกเกิดมีภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด (ภาวะติดเชื้อ) ในปัจจุบันเรามียาซึ่งเมื่อรับประทานทุกวันจะทำให้จำนวน granulocytes สูงกว่า 1,000 / mm³ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดและการเจ็บป่วยและจำนวนการรักษาในโรงพยาบาลลดลง มันคือ G-CSF หรือปัจจัยกระตุ้นอาณานิคมของแกรนูโลไซต์ น่าเสียดายที่ในคนที่ได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะลดลงในทันที แต่มีโอกาสที่จะเป็นโรค myelodysplastic syndrome หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันได้มากกว่า
บทความแนะนำ:
นิวโทรฟิล: บรรทัดฐาน ระดับ NEUT ที่เพิ่มขึ้นและลดลง
