คนที่เป็นโรค Marfan จะผอมสูงมากแขนขายาวผิดสัดส่วนนิ้วแมงมุมบอบบางและสวมแว่นตาหนา ๆ พวกเขาดูเหมือนจะไม่ต่างจากคนที่มีสุขภาพดี แต่โรคมาร์ฟานเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก
ทีมของมาร์ฟานไม่ได้ขัดขวางอับราฮัมลินคอล์นจากประธานาธิบดีที่มีชื่อเสียงที่สุดคนหนึ่งของอเมริกา คุณสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชราด้วยโรค Marfan มีความกระตือรือร้นในการทำงานและคิดถึงอนาคต - หากคุณได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาที่เหมาะสมและการฟื้นฟูอย่างต่อเนื่อง น่าเสียดายที่ประเทศของเราไม่เอาอกเอาใจคนป่วย ในตอนนี้พวกเขาสามารถพึ่งพาตัวเองเป็นหลักและความช่วยเหลือจากสหายที่ตกทุกข์ได้ยาก ไม่มีแม้แต่สถิติอย่างเป็นทางการว่ามีกี่คนในโปแลนด์ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Marfan อาจอยู่ระหว่าง 15,000 ถึง 30,000 คนป่วยสามในสี่ได้รับการถ่ายทอดโรคจากพ่อแม่และญาติ เพียง 25 เปอร์เซ็นต์ กรณีเป็นสิ่งที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ใหม่
Marfan's syndrome: โรงเรียนไม่ได้ปรับให้เข้ากับการให้ความรู้แก่เด็กที่เป็นโรคหายาก
Mrs.Elżbietaหญิงวัย 47 ปีจากกรุงวอร์ซอไม่สวมแว่นตาเพราะเมื่อปีครึ่งที่แล้วเธอได้รับการปลูกถ่ายเลนส์เทียม ตัดผมสั้นตาสีฟ้า. - ฉันอาจได้รับโรคนี้มาจากพ่อของฉันซึ่งมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและสายตาแย่มาก - เขากล่าว - เราอาศัยอยู่ในเมืองเล็ก ๆ ใน Pomerania และไม่มีแพทย์คนใดสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง เมื่อฉันอายุไม่กี่ขวบปัญหาสายตาของฉันเริ่มขึ้น
ที่แย่ที่สุดคือที่โรงเรียน ด้วยแว่นตาของเธอ (ลบ 16 ไดออปเตอร์) เธอมองไม่เห็นอะไรเลยบนกระดานดำแม้แต่จากม้านั่งตัวแรก - โชคดีที่ฉันมีพรสวรรค์ในการจดจำและมันก็ช่วยฉันในการเรียนเพราะครูปฏิบัติต่อฉันโดยไม่มีการผ่อนผันใด ๆ ตราบใดที่อาจารย์พูดฉันก็เข้าใจทุกอย่างเมื่อเขาเริ่มเขียนฉันก็หลงทาง ฉันพลาดโอกาสไปกี่ครั้ง! ลูกสาวอยู่ในตำแหน่งที่ดีขึ้นเนื่องจากสายตาของเธอเปลี่ยนจากลบเป็นบวกและเธอสามารถมองเห็นได้แม้กระทั่งจากม้านั่งตัวสุดท้าย
นางอาลาซึ่งเป็นโรคมาร์ฟานกล่าวว่าลูกสาววัยรุ่นที่ป่วยของเธอแม้จะมีความสามารถมาก แต่ก็มีปัญหาใหญ่ที่โรงเรียนครูไม่ยอมรับความเจ็บป่วยของเธอและเพื่อน ๆ ของเธอก็สนุกกับแว่นตาหนา ๆ ของเธอ นางอาลาย้ายลูกสาวไปโรงเรียนที่โรงเรียนและศูนย์การศึกษาสำหรับเด็กตาบอดในลาสกี้ใกล้กรุงวอร์ซอ - ในที่สุดเธอก็รู้สึกเหมือนเป็นมนุษย์เต็มตัวเธอสามารถเรียนรู้และพัฒนาความสามารถของเธอได้
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan มีปัญหาคล้าย ๆ กันเนื่องจากโรงเรียนสมัยใหม่แม้ว่าจะพูดถึงการบูรณาการและการช่วยเหลือนักเรียนพิการ แต่ก็ไม่ได้เตรียมพร้อมที่จะรับมือกับงานเหล่านี้
สำคัญMarfan's syndrome - อาการที่พบบ่อยที่สุด
โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2439 โดย Jean Bernard Marfan กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส เขานำเสนอความผิดปกติของโครงกระดูกในเด็กหญิงอายุห้าขวบ อย่างไรก็ตามเพิ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าโรคนี้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ห้าและสิบห้านำไปสู่โครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่องและทำให้เกิดโรคต่างๆที่ส่งผลต่ออวัยวะหลายอย่างพร้อมกัน
Marfan syndrome แสดงออกอย่างไร? ทารกแรกเกิดมีรูปร่างผอมเพรียวและไม่มีกล้ามเนื้อที่เหมาะสมตาบอดมักมีอาการตาเหล่และตาเข จากนั้นเด็กจะเติบโตเร็วกว่าเพื่อน ๆ เขามีปัญหาในการนั่งลงและวิ่ง มันถึงกับน้ำลายไหลจนถึงอายุสี่ขวบเพราะมีกล้ามเนื้อใบหน้าหย่อนยาน กระดูกยังหย่อนยานและอ่อนแอด้วยเหตุนี้กระดูกสันหลังจึงโค้งด้านข้างบ่อยครั้งและความไม่สมมาตรของโครงสร้างเช่นที่จับข้างหนึ่งอาจยาวและหนาขึ้น ความบกพร่องของหัวใจพบได้บ่อยในเด็กอายุ 2-5 ปี เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าอกเด็ก ๆ มักเป็นโรคหลอดลมอักเสบปอดบวมและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหอบหืด ต่อมาในชีวิตต้อกระจกและต้อหินจะพัฒนาขึ้นและเกิดการหลุดลอกของจอประสาทตา
ในอดีตผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปีซึ่งมักเกิดจากการแตกของหลอดเลือดตอนนี้พวกเขาสามารถอยู่ในวัยชราได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและการฟื้นฟูสมรรถภาพที่อยู่ในวัยเด็กเนื่องจากสุขภาพของผู้ป่วยโรค Marfan แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
อ่านเพิ่มเติม: โรคกรีดร้องของแมว: สาเหตุอาการการรักษาโรค Fabry: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการและการรักษาคำสาปของ Ondine หรือโรค hypoventilation แต่กำเนิด: โรคทางพันธุกรรมที่หายากโรคที่หายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...
เด็กที่เป็นโรค Marfan มักฉลาดมาก
Marek Celińskiวัย 48 ปีต้องสวมแว่นตาตลอดเวลาเนื่องจากถูกถอดเลนส์ออก - ฉันสังเกตเห็นความแตกต่างของฉันในโรงเรียนมัธยม ฉันมีความโค้งของกระดูกสันหลังโคกฉันเห็นไม่ดีมาก ในโรงเรียนประถมสำหรับเด็กที่มีสายตาบางส่วนฉันไม่มีปัญหากับการเรียน แต่ตอนมัธยมครูให้ฉันนั่งที่ม้านั่งหลังเพราะฉันตัวสูง ฉันไม่เห็นกระดานด้วยซ้ำ ช่วงเวลาแห่งการกบฏเริ่มขึ้นในชีวิตของฉัน: ฉันเคยเล่นคนขี้ขลาดสูบบุหรี่และแน่นอนว่าปกปิดปัญหาที่หลังของฉันเพราะฉันอยากจะเท่าเทียมกับคนรอบข้าง แต่ฉันทำไม่ได้ หนังสือกลายเป็นวิถีชีวิตของฉัน ฉันกินไม่กี่สัปดาห์ฉันก็เริ่มสนใจจิตวิทยา ฉันได้สร้างโลกที่ดีกว่าของตัวเอง
- โรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อสมรรถภาพทางปัญญา - Jan Kawalec ประธานและผู้ร่วมก่อตั้งสมาคมครอบครัวป่วยด้วยโรค Marfan Syndrome กล่าว ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยจำนวนมากมีความสามารถที่ยอดเยี่ยมและมักมีความบกพร่องทางศิลปะ ครูไม่ยอมรับว่าแม้จะขาดบทเรียนเช่นเนื่องจากการรักษาหรือการฟื้นฟูสมรรถภาพนักเรียนก็สามารถเรียนรู้ได้ไม่เลวร้ายไปกว่าเพื่อนที่มีสุขภาพดีสอบผ่านประกาศนียบัตรมัธยมปลายไปมหาวิทยาลัยได้ พวกเขามักชักชวนให้ผู้ปกครองส่งบุตรหลานไปเรียนพิเศษ พวกเขามีทิฐิและไม่ตอบสนองเมื่อนักเรียนสนุกสนานกับเพื่อนที่ป่วย ถึงเวลาเปลี่ยนแปลงแล้ว!
Jan Kawalec ให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครอง: - เด็กที่เป็นโรค Marfan พยายามติดต่อกับคนรอบข้างพวกเขาวิ่งกระโดดบังคับตัวเองเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิต พ่อแม่ไม่ทำปฏิกิริยาเพราะไม่ต้องการทำร้ายเด็กหรือบอกเขาว่าเขาอ่อนแอกว่า อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องอธิบายอย่างมีเหตุผลว่าคนที่ร่างกายอ่อนแอกว่าไม่ได้ด้อยไปกว่าผู้แข็งแกร่ง ฉันรู้ว่ามันยาก แต่ก็จำเป็น
Marfan's syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นางElżbietaมีลูกชายและลูกสาว ทั้งสองคนถูกนำส่งโดยการผ่าคลอดเพื่อเห็นแก่ดวงตาของเธอ Jacek อายุ 20 ปีมีสุขภาพแข็งแรง Kasia อายุ 18 ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่อเธออายุ 2 ขวบ มันเริ่มต้นด้วยปัญหาเกี่ยวกับดวงตา - พบการย่อยเลนส์มาร์ฟานโดยทั่วไป ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการวัดร่างกาย - มันยากมาก ฉันตัดสินใจที่จะมีลูกแม้ว่าฉันจะรู้ว่าฉันมี 50 เปอร์เซ็นต์แล้วก็ตาม โอกาสที่พวกเขาจะมีสุขภาพดี ฉันคิดมากว่าฉันมีสิทธิ์เป็นภาระพวกเขาด้วยความเจ็บป่วยของฉันหรือไม่ มันเหมือนวาดโชคชะตา ลูกชายมีสุขภาพแข็งแรงและฉันหวังว่าจะเป็นเช่นนั้นกับลูกคนต่อไป ฉันต้องการสองเสมอฉันหวังว่าจะโชคดี ฉันเสี่ยงมันล้มเหลว แต่ฉันมีลูกสาวที่ยอดเยี่ยม
ตอนนี้คาเซียมี diopters บวก 15 และจนถึงชั้นประถมศึกษาปีที่ 1 เธอมีลบ 12 เธอมองเห็นได้ดี แต่เธอสวมแว่นตาหนา ๆ เธอได้รับการปลูกถ่ายเลนส์เทียมเพียงข้างเดียวและการผ่าตัดตาอีกข้างจะมีความเสี่ยงสูงเกินไปสำหรับเธอ
- โชคดีที่คาเซียเป็นคนมีเหตุผลและใจเย็นกับมันเช่นเดียวกับฉัน เธอมีกลุ่มเพื่อนเธอเป็นคนฉลาดมีพรสวรรค์มีความเห็นอกเห็นใจเขียนนวนิยายสนใจปรัชญาภาษาละตินและชอบความโบราณ ฉันพยายามทำให้เธอเชื่อว่าเธอไม่ได้แย่ไปกว่าคนอื่น
Marek Celińskiมีความคิดเห็นที่แตกต่างออกไป: - ฉันไม่ได้ตัดสินใจที่จะมีลูกเพราะฉันไม่ต้องการให้“ ของขวัญ” แก่เขา - เขากล่าว - แต่ทุกคนต้องตัดสินใจด้วยตัวเอง
เป็นการยากที่จะตระหนักว่าตัวเองเป็นโรค Marfan
Ms Elżbietaสำเร็จการศึกษาด้านเศรษฐศาสตร์หลังมัธยมศึกษา 2 ปี แต่ถ้าไม่ใช่เพราะความเจ็บป่วยของเธอเธอคงจะเรียนจบแล้ว เธอทำงานในสหกรณ์ของคนตาบอดในฐานะช่างทำพู่กัน - เป็นงานที่เนรคุณและได้ค่าตอบแทนไม่ดี แต่เธอไม่มีทางเลือก เธอยังดูแลเด็กตาบอด ตอนนี้เธอทำงานในคลินิกแห่งหนึ่งในวอร์ซอว์ในตำแหน่งบริหาร ฉันไม่ต้องการเปิดเผยชื่อของฉัน - ทำไมคนที่รู้จักฉันในฐานะ "คนธรรมดา" ควรคาดเดารู้สึกเสียใจกับฉันหรือคิดว่าฉันเป็นคนงานที่ด้อยกว่าเพราะความเจ็บป่วยของฉัน ในโปแลนด์แนวทางนี้สำหรับคนพิการเป็นเรื่องปกติ
นางElżbietaมีปัญหาหลังและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามเขาไม่ยอมแพ้ชีวิตที่กระตือรือร้น - ฉันพยายามเดินบ่อย ๆ ฉันขี่จักรยานฉันทำได้เมื่อไม่นานมานี้หลังการผ่าตัดเมื่อฉันมองเห็นได้ดี - เขาอธิบาย - ฉันไม่เคยอยากถูกปฏิบัติเหมือนคนยากจนที่ต้องการความช่วยเหลือ ฉันปลูกฝังทัศนคติแบบเดียวกันให้กับลูกสาวของฉัน
นายมาเร็กแต่งงานตั้งแต่ยังเด็กเลิกศึกษาเพิ่มเติมและเริ่มค้าขาย แต่เนื่องจากความเจ็บป่วยเขาจึงสูญเสียการติดต่อ สายตาของเขาแย่ลงมากจนเกือบรู้สึกอยู่ในความมืด เขาทำงานในสหกรณ์คนพิการ ("แรงงานทาสเพื่อเงินน้อยมาก" - เขาประเมิน) เขาเป็นคนส่งสารใน บริษัท การค้า จากนั้นเงื่อนไขอื่น ๆ ก็มาถึง: หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ขยายตัวซึ่งขู่ว่าจะระเบิดได้ทุกขณะหายใจไม่ออก เขาต้องไปรับบำนาญคนพิการ “ ฉันรู้สึกหดหู่มันยากสำหรับฉันที่จะมีชีวิตอยู่” เขาเล่า - แต่ฉันพยายามรับมือด้วยตัวเองมาตลอด ฉันไปบำบัดกลุ่มสำหรับผู้ที่มีอาการต่างๆมันช่วยได้
ในปี 1993 หัวใจของเขาได้รับการผ่าตัดที่คลินิกโรคหัวใจในเมือง Anin มันช่วยชีวิตเขาได้ แต่ก็ไม่สามารถกำจัดโรคภัยไข้เจ็บของเขาได้ เขามีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะมาสองปีแล้ว
Marfan's syndrome - รัฐสนับสนุนการรักษาโรคหรือไม่?
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan รู้ว่าพวกเขาสามารถพึ่งพาตัวเองได้เป็นหลัก - หากผู้ปกครองไม่มีแรงที่จะต่อสู้ก็ยากที่จะฟื้นฟูเด็กและจำเป็นเนื่องจากกระดูกสันหลังคดบ่อย - Elżbietaกล่าว - คาเซียไปพักฟื้นส่วนตัวอยู่ระยะหนึ่ง การเยี่ยมชมหนึ่งครั้งมีค่าใช้จ่ายประมาณ PLN 40 เธอผ่าตัดเท้าทั้งสองข้างซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเธอถึงได้รับเงินค่าเลี้ยงดู - ประมาณ 140 PLN แว่นตาราคาประมาณ 600 PLN การคืนเงินเป็นสัญลักษณ์
นายมาเร็กกล่าวเพิ่มเติมว่า: - สิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับเราคือความรู้สึกปลอดภัย แต่รัฐไม่ได้ให้ความสำคัญกับเรา ยามีค่าใช้จ่ายมาก ในกรณีของฉันมันอยู่ที่ประมาณ 200 PLN ต่อเดือนซึ่งเป็นจำนวนเงินที่สูงสำหรับเงินบำนาญ ฉันไม่สามารถออกกำลังกายบำบัดแบบส่วนตัวได้ฉันจะไม่ได้รับบริการนวดฟรีเพราะมีคิวดังกล่าว กองทุนสุขภาพแห่งชาติคืนเงินค่าแว่นตาเป็นจำนวน ... PLN 8 และราคาถูกที่สุดมีราคามากกว่า PLN 300 และต้องเปลี่ยนบ่อยครั้ง ฉันควรจะมีแว่นที่แตกต่างกันอยู่แล้วดังนั้นฉันจึงซื้อสองคู่ที่ตลาดสดและวางทับอีกอันหนึ่ง ...
นายมาเร็กมีคอมพิวเตอร์เป็นส่วนหนึ่งของแคมเปญ "คอมพิวเตอร์สำหรับโฮเมอร์" ของ PFRON พร้อมด้วยเสียงพูดสังเคราะห์และโปรแกรมขยายภาพ แต่เป็นเวลา 2.5 ปีเขาต้องจ่ายคืน PLN 107 ต่อเดือน
ไม่มีศูนย์ในโปแลนด์ที่ผู้ป่วยสามารถขอรับความช่วยเหลือได้อย่างครอบคลุม ไม่มีการดำเนินการที่ประสานกันระหว่างแพทย์เฉพาะทาง: แพทย์โรคหัวใจนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์นักพันธุศาสตร์ ไม่มีเงินสำหรับการตรวจหาโรคนี้การฟื้นฟูและการรักษาในระยะเริ่มต้น - Jan Kawalec กล่าว
ขอความช่วยเหลือจากสมาคมครอบครัวที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan Syndrome
สมาคมสนับสนุนผู้ป่วยโรค Marfan ก่อตั้งขึ้นในปี 1995 ร่วมกับ Halina ภรรยาของเขาซึ่งเป็นกุมารแพทย์ เขาเป็นวิศวกรเอง ลูกสาววัย 22 ปีมีอาการ Marfan ไม่สมบูรณ์ ในช่วงสี่ปีแรกแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง
“ กาลครั้งหนึ่งหมอหลายคนไม่ยอมเข้าใจว่าคนเหล่านี้ไม่เพียง แต่ดูแตกต่าง แต่ป่วยจริงๆ เราต้องการช่วยเหลือโดยการเข้าถึงข้อมูลอำนวยความสะดวกในการติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้พวกเขาได้รับการวินิจฉัยที่ดีเร่งการผ่าตัดตาและหัวใจขั้นตอนเกี่ยวกับกระดูกและเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการฟื้นฟูที่เหมาะสม
สมาคมจัดการประชุม: การบรรยายเรื่องสุขภาพการแลกเปลี่ยนความรู้การแลกเปลี่ยนประสบการณ์ เขาติดต่อโรงเรียนช่วยเหลือนักเรียนชักชวนให้อยากเรียน เขาไปที่สถาบันต่างๆในนามของคนป่วย มันให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการอยู่กับสภาพ ช่วยอำนวยความสะดวกในการสนับสนุนที่สำคัญของนักจิตวิทยาที่ช่วยต่อสู้กับภาวะซึมเศร้าความรู้สึกอื่น ๆ ความแปลกแยกและความด้อยกว่า
“ คนป่วยไม่รู้ว่าพวกเขาจะได้รับความช่วยเหลืออะไรบ้าง” คาวาเล็คกล่าว - เราเห็นความยากจนในครอบครัวของพวกเขาซึ่งเป็นสาเหตุที่เราเข้าไปแทรกแซงในศูนย์ช่วยเหลือครอบครัว poviat และศูนย์สวัสดิการสังคมเช่นเมื่อพ่อเสียชีวิตจากการแตกของหลอดเลือดและทิ้งลูกที่ป่วยหลายคนให้ทุพพลภาพ
ขอบคุณสมาคมนี้คุณสามารถไปพักฟื้นสอนวิธีจัดการกับร่างกายของคุณเองได้ PFRON จ่ายค่าเข้าพักในค่ายผู้ป่วยจ่าย 1,350 PLN เป็นเวลา 14 วัน - การพักฟื้นเป็นสิ่งที่จำเป็น การเดินเป็นเรื่องที่เจ็บปวดและการนวดจะทำให้ชีวิตง่ายขึ้น แต่แทบจะไม่มีให้บริการฟรีและส่วนตัวก็แพงเกินไป
Jan Kawalec อุทธรณ์: ผู้ป่วยไม่ควรตัดการติดต่อกับสมาคม! จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนเช่นเมื่อคนหนุ่มสาวต้องการสร้างครอบครัวและกลัวว่าเด็ก ๆ จะต้องรับภาระกับโรคนี้ สิ่งนี้มักนำไปสู่ความพังทลายและภาวะซึมเศร้า ใน Pomerania มีผู้ติดต่อกับสมาคมอย่างถาวรประมาณ 1,000 คน เป็นที่ยอมรับว่าฉันเสียเงินเพราะฉันไม่สามารถทำงานอย่างมืออาชีพได้ แต่ฉันได้รับประโยชน์จากสังคม - เขาหัวเราะ
จะไปขอความช่วยเหลือได้ที่ไหนสมาคมครอบครัวป่วยด้วยโรคมาร์ฟานและโรคที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ "มาช่วยลูกกันเถอะ" Gdynia โทร. / แฟกซ์ (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
"Zdrowie" รายเดือน
