โรคเล็บสะบ้า: สาเหตุอาการและการรักษา

Toenail-patella syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่งผลให้คนที่เป็นโรคเล็บผิดรูปหรือหายไป นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามากมายในระบบโครงร่าง - การขาดหรือการพัฒนาของกระดูกสะบ้าหัวเข่าหรือการผิดรูปของข้อต่อข้อศอก สาเหตุและอาการของโรคกระดูกพรุนคืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรคเล็บสะบ้าหรือที่เรียกว่า onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, Turner-Kieser syndrome, Iliac-Horn syndrome หรือ Fong's disease เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งประกอบด้วยการขาดหรือการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของเล็บเช่นเดียวกับการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์การสร้างกระดูกสะบ้าไม่สมบูรณ์หรือบกพร่อง นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในระบบโครงร่างระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะในการมองเห็น

Toenail-patella syndrome: สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMX1B ที่ locus 9q34.1 เป็นยีนควบคุมการเจริญเติบโตที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างแขนขา

ความชุกของโรคเล็บ - สะบ้าอยู่ที่ประมาณ 2.2 ต่อ 100,000 คน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal คำว่า "autosomal" หมายความว่าข้างต้น ยีนนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ - ทั้งชายและหญิงอาจเป็นพาหะของยีนที่มีการกลายพันธุ์ คำว่า "เด่น" หมายความว่าเพียงพอที่จะส่งต่อยีนกำหนดโรคเพียงสำเนาเดียวเพื่อให้โรคเกิดอาการ

โรคเล็บสะบ้า - อาการ

1. การขาด (anonychia) หรือการพัฒนา (dysplasia) ของแผ่นเล็บ:

• พวกเขามักจะสั้นและไม่ถึงขอบนิ้ว
• การเปลี่ยนสีจำนวนมากปรากฏขึ้นบนพวกเขา
• การเปลี่ยนแปลงรูปปั้นของพวกเขา - ความหดหู่ร่องและร่องปรากฏขึ้น
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของพวกเขา (ช้อนเล็บดูเล็บแก้ว);
• อาจเกิดการแตกเปราะและแม้แต่การทำลายแผ่นเล็บอย่างสมบูรณ์
• อาจเกิดปัญหาเล็บเช่นการอักเสบของเตียงหรือเล็บ (paronychia);
• รอยโรคที่รุนแรงที่สุดมักเป็นเล็บนิ้วโป้ง

2. การขาดหรือการพัฒนาของกระดูกสะบ้าหัวเข่า (กระดูกขนาดเล็กแบนในข้อเข่า) ซึ่งนำไปสู่ความไม่มั่นคงของหัวเข่า นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในระบบโครงร่างเช่นการเจริญเติบโตของกระดูกสะโพกสะบักและข้อศอกความผิดปกติของข้อต่อข้อศอกและกระดูกปลายแขนเท้าบิดและ / หรือตีนปุก scoliosis ทางพยาธิวิทยาหรือ lordosis

3. ความผิดปกติของไต - ในร้อยละ 25-40 ผู้ป่วยพัฒนาโรคไตแบบก้าวหน้า (ความเสียหายต่อไตนำไปสู่ไตวาย)

4. ความผิดปกติของดวงตา - ต้อหินเช่นความเสียหายต่อเส้นประสาทตาถึงกับตาบอด

5. อาจมีเหงื่อออกมากเกินไปหรือผิวหนังหย่อนยาน

Toenail-patella syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้จากข้อมูลที่กล่าวมาข้างต้น อาการ. การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม

โรคเล็บสะบ้า - การรักษา

โรคเล็บขบเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ - ผู้ป่วยจะต้องต่อสู้กับโรคนี้ไปตลอดชีวิต การรักษาตามอาการทำได้เท่านั้น ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยโรคไตอาจจำเป็นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต