Schinzel-Giedion syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม กลุ่มอาการ Schinzel-Giedion มีลักษณะเด่นคือ ความพิการทางสมองอย่างรุนแรงลักษณะใบหน้าและความเสี่ยงสูงต่อการเป็นเนื้องอกมะเร็ง เนื่องจากปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จึงไม่รอดชีวิตในวัยเด็ก สาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Schinzel-Giedion syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?
Schinzel-Giedion syndrome เป็นกลุ่มอาการของความบกพร่องโดยกำเนิดที่อยู่ในกลุ่มโรคที่หายากหรือหายากมาก
(น้อยกว่า 1/50000) โรคนี้ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 2521 และไม่ค่อยมีใครรู้เรื่องนี้
ในโปแลนด์เด็กสองคนกำลังต่อสู้กับโรคนี้ มีผู้ป่วยที่เป็นที่รู้จัก 70 รายในโลก (ข้อมูลจากปี 2017)
สารบัญ:
- Schinzel-Giedion syndrome - สาเหตุ
- Schinzel-Giedion syndrome - อาการ
- Schinzel-Giedion syndrome - การวินิจฉัย
- Schinzel-Giedion syndrome - การรักษา
- Schinzel-Giedion syndrome - การพยากรณ์โรค
Schinzel-Giedion syndrome - สาเหตุ
Schinzel-Giedion syndrome ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม สาเหตุคือการกลายพันธุ์ของเดโนโวในยีน SETBP1 บนโครโมโซม 18q12
นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีน SETBP1 ทำให้เกิดอาการ Schinzel-Giedion syndrome ได้อย่างไร
โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งได้รับสำเนาที่ถูกต้องหนึ่งสำเนาและสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลงไป อย่างไรก็ตามสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลเหนือหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาที่ใช้งานได้ สิ่งนี้ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรม
อ่านเพิ่มเติม: Beals syndrome - สาเหตุอาการการรักษา Patau syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาเด็กด้วยการตรวจ c ... Karyotype (cytogenetic) มีลักษณะอย่างไร? คาริโอไทป์คืออะไร?Schinzel-Giedion syndrome - อาการ
ลักษณะเฉพาะของใบหน้า:
- ใบหน้าหนา
- หน้าผากสูง
- hypoplasia ของชั้นกลางของใบหน้า
- หูตั้งต่ำ
- hypertelorism ตา
- exophthalmos เนื่องจากซ็อกเก็ตตื้น
- หน้าผากของรูจมูก
- จมูกสั้นหงาย
- ปากกว้างพร้อมลิ้นขนาดใหญ่ (macroglossia)
นอกจากนี้ยังมี:
- ไม่เต็มใจที่จะดูดนมในวัยทารก
- การเจริญเติบโตหลังคลอดล้มเหลว
- รอยเย็บกะโหลกกว้างและกระหม่อมขนาดใหญ่
- คอสั้น
- ขนดก
- ปัญญาอ่อน
- โรคลมชัก
- การมองเห็นหรือการได้ยินที่ถูกรบกวน
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่น:
- หัวใจ (ข้อบกพร่องของหัวใจเช่นข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง, หลอดเลือดแดงที่มีสิทธิบัตร)
- ไต (เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคSchönzl-Giedion จะเก็บปัสสาวะไว้ในไต (Hydronephrosis) ซึ่งอาจมีอยู่ในไตข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง)
- อวัยวะเพศ (การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์เช่น hypospadias ในเด็กผู้ชาย)
ความผิดปกติในระบบโครงร่างก็มีลักษณะเช่นกัน กระดูกที่ฐานของกะโหลกศีรษะมักจะแข็งหรือหนามาก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีกระดูกซี่โครงกว้างกระดูกไหปลาร้าผิดปกติ (กระดูกไหปลาร้า) หรือกระดูกสั้นลงที่ปลายนิ้ว (กระดูกส่วนปลายที่ด้อยพัฒนา)
นอกจากนี้ยังพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดมะเร็ง
Hania เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Schinzel-Giedion
ที่มา: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedion syndrome - การวินิจฉัย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการและการทดสอบทางพันธุกรรม
Schinzel-Giedion syndrome - การรักษา
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตามสาเหตุ มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น
เด็กต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในด้านต่างๆ ได้แก่ :
- พันธุศาสตร์
- กุมารแพทย์
- หมอหัวใจ
- จักษุแพทย์
Schinzel-Giedion syndrome - การพยากรณ์โรค
เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กหรือปฐมวัยจากการเสื่อมสภาพของระบบประสาทการติดเชื้อซ้ำและการหายใจล้มเหลว
ที่มา:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion syndrome https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedion syndrome https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
บทความแนะนำ:
โรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายเสียรูปไป
