คู่ชีวิตในวัยเด็กของฉันป่วยเป็นโรค Epidermolysis Bullosa ที่หายากซึ่งเป็นโรคผิวหนังชั้นนอกพุพองเรากำลังวางแผนที่จะขยายครอบครัว แต่สามีของฉันกลัวว่าลูกจะเกิดมาไม่สบายและด้วยเหตุนี้คำถามของฉัน: อะไรคือความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยและเป็นไปได้ไหมที่โปแลนด์จะทำการตรวจทางพันธุกรรมที่ไม่รวมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค?
ขึ้นอยู่กับชนิดและชนิดย่อยของ Epidermolysis Bullosa และยีนที่เกิดการกลายพันธุ์เช่นเดียวกับประเภทของการกลายพันธุ์และตำแหน่งของมันในยีนโรคนี้อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal หรือ autosomal recessive ความถี่ของโรคประมาณ 1 / 50,000 คนเกิด คุณควรติดต่อศูนย์เฉพาะทางที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและการรักษา EB (เช่นในวอร์ซอสถานที่ดังกล่าวคือภาควิชาตจวิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยา, Medical University of Warsaw)
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ElżbietaSzymańska, MD, PhDแพทย์ผิวหนัง - venereologist. เขาเกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังแบบคลาสสิกและความงาม เขาทำงานในตำแหน่งรองผู้จัดการแผนกโรคผิวหนังที่โรงพยาบาลกลางของกระทรวงมหาดไทยและเป็นผู้อำนวยการ สำหรับเรื่องทางการแพทย์ศูนย์ป้องกันและบำบัดในวอร์ซอ ตั้งแต่ปี 2011 เขาดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของการศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของ Medical University of Warsaw "Aesthetic Medicine"
