ความก้าวหน้าในการวัดความมหัศจรรย์ ศ. ดร hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk ในการรักษา SMA

จนถึงปีครึ่งที่ผ่านมาไม่มีการรักษา SMA ที่มีประสิทธิภาพในโปแลนด์ ปัจจุบันมีผู้ป่วยมากกว่า 700 รายที่ได้รับยาตัวแรกสำหรับโรคนี้ - นูซิเนอร์เซนภายใต้โครงการ "การรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ" เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและผลกระทบของการรักษาผู้ป่วยศ. ดร hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen เป็นยาที่สามารถป้องกันผู้ป่วยที่อายุน้อยที่สุดจากความพิการและถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่เนื่องจากการรักษายังสังเกตเห็นการปรับปรุงและการทำงานที่หายไปจะกลับคืนมาซึ่งแปลเป็นอิสระมากขึ้น

SMA คืออะไร? หน้าตาของมันคืออะไรและทำไมโรคถึงอันตรายมาก? การตัดสินใจของกระทรวงสาธารณสุขในการชดใช้การบำบัดสมัยใหม่ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเปลี่ยนแปลงไปอย่างไร เราพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กับศาสตราจารย์ ดร hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk นักประสาทวิทยาหัวหน้าเก้าอี้และคลินิกประสาทวิทยาที่ Medical University of Warsaw

• SMA เป็นโรคที่ไม่มีใครได้ยินมาหลายปีแล้วนอกจากนักประสาทวิทยา กรุณาอธิบายว่ามันคืออะไร

ศ. Anna Kostera-Pruszczyk: การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม จัดเป็นโรคหายาก เป็นกรรมพันธุ์แบบถอยซึ่งหมายความว่าเด็กมักจะได้รับมรดกจากพ่อแม่ทั้งสอง พ่อแม่เป็นคนฉกรรจ์และโดยปกติไม่คาดหวังว่าพวกเขาจะส่งต่อยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลาน

เนื่องจากวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเด็กหลายคนในครอบครัวเดียวอาจมีอาการกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ แต่ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะป่วยในลักษณะเดียวกัน ระยะเวลาของอาการและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป ส่วนใหญ่ SMA ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก

ที่รากของโรคมีการกลายพันธุ์ของยีนย่อมาจาก SMN1 คนที่มีสุขภาพดีทุกคนมียีน SMN1 และยีน SMN2 ที่คล้ายกัน แต่ไม่เหมือนกัน ยีน SMN1 สร้างโปรตีนที่สำคัญมากที่เรียกว่าโปรตีนชีวิตเซลล์ประสาท

ยีน SMN2 ที่เหมือนกันเกือบทั้งหมดยังสร้างโปรตีน แต่มีน้อยกว่าเนื่องจากการทำงานของ SMN1 และยังมีความเสถียรน้อยกว่าด้วย ปริมาณของโปรตีนนี้ไม่สำคัญสำหรับคนที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่ในคนที่เป็นโรคกระดูกสันหลังลีบโปรตีนที่สร้างโดยยีน SMN2 มากขึ้น (จำนวนสำเนา SMN2 มากขึ้น) โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น

• โรคดำเนินไปอย่างไร?

A.K-P .: ในกรณีที่รุนแรงที่สุดและหายากที่สุดโรคนี้อาจแสดงออกมาแล้วในช่วงก่อนคลอด นี้เรียกว่า SMA0. รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือทารกแรกเกิดเช่น SMA1 เด็กดูเหมือนจะแข็งแรงในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต แต่ไม่พัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวใด ๆ ที่เห็นในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง หากไม่มีการรักษาทางเภสัชวิทยา (ซึ่งเราได้รับมาเป็นเวลาหนึ่งปีครึ่ง) เด็กเหล่านี้มีอาการระบบหายใจล้มเหลวซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

อีกรูปแบบหนึ่งของโรคเช่น SMA2 มีอาการเรื้อรังมากกว่าเล็กน้อย สังเกตอาการในช่วงครึ่งหลังของชีวิตเด็ก ๆ นั่ง แต่ไม่เดินอย่างอิสระ และอีกรูปแบบหนึ่งของโรค SMA3 ที่เด็กนั่งคนเดียวเริ่มเดินเมื่อเวลาผ่านไป

อย่างไรก็ตามเนื่องจากการลุกลามของโรคทักษะเหล่านี้จะหายไปหลังจากไม่กี่ปีหรือหลายปี SMA เป็นโรคที่รุนแรงและก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ความพิการขั้นรุนแรงเสมอ

• คุณบอกว่าบางครั้งการวินิจฉัยโรคในมดลูก

A.K-P .: เป็นเรื่องจริง แต่เป็นสถานการณ์ที่หายากมาก การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเหมาะอย่างยิ่งสำหรับประสิทธิผลของการบำบัด เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ยอดเยี่ยมซึ่งช่วยให้เราสามารถรับรู้การลีบของกระดูกสันหลังได้อย่างรวดเร็ว

ในโลกและในหลายประเทศในยุโรปมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรคโดยเร็วที่สุดในช่วงที่ไม่มีอาการและเริ่มการรักษาก่อนที่จะเกิดความเสียหายต่อร่างกายอย่างไม่สามารถกลับคืนมาได้ ยังไม่มีการตรวจคัดกรอง SMA สำหรับทารกแรกเกิดในโปแลนด์ การแนะนำโปรแกรมดังกล่าวจะช่วยเพิ่มประสิทธิผลของการบำบัดต่อไป เราเตรียมพร้อมสำหรับมันอย่างมาก

ในจุดนี้อาจเป็นการคุ้มค่าที่จะเน้นย้ำว่าโปแลนด์เป็นผู้นำของยุโรปในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเนื่องจากเราตรวจพบโรคที่เป็นอันตรายได้ตั้งแต่เนิ่นๆและดำเนินการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างรวดเร็ว

• สถิติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยโรค SMA ในโปแลนด์ 850-900 คน ปรากฏการณ์ในระดับเดียวกันนี้เกิดขึ้นในยุโรปและในโลกหรือไม่?

A.K-P .: ตัวบ่งชี้ทางระบาดวิทยาของเราไม่แตกต่างจากตัวชี้วัดทั่วโลก การศึกษาที่ตีพิมพ์แสดงให้เห็นว่าในแต่ละปีในโปแลนด์มีเด็กประมาณ 50 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ กลุ่มนี้รวมถึงเด็กที่จะพัฒนา SMA1 ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและผู้ป่วย SMA2 และ SMA3 ที่จะมีอาการในภายหลัง

• จนถึงเดือนมกราคม 2019 ผู้ป่วยที่มี SMA จะได้รับการฟื้นฟูและการรักษาด้วยอาหารเท่านั้น สถานการณ์เปลี่ยนไปอย่างมากหลังจากแนะนำให้มีการจ่ายเงินคืนสำหรับยาที่จัดการกับอาการของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ เป็นยาสำหรับผู้ป่วยทุกคนหรือไม่?

A.K-P .: การรักษาตามอาการเช่นการพักฟื้นการรับประทานอาหารให้เพียงพอการรักษาทางกระดูกบางครั้งก็ยังมีความสำคัญมากสำหรับผู้ป่วย ยาที่มีจำหน่ายในโปแลนด์เป็นยาสำหรับผู้ป่วยทุกรายโดยไม่คำนึงถึงอายุ

ประสิทธิผลสูงสุดจะได้รับจากการบริหารยาโดยเร็วที่สุดก่อนที่จะมีอาการขั้นสูงของโรค ปัจจุบันเรามีประสบการณ์หนึ่งปีครึ่งในการดำเนินโครงการยา NHF ใน SMA

แม้ว่าจะมีการปรับปรุงที่น่าตื่นเต้นน้อยกว่า แต่ก็พบได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรครุนแรงและเป็นระยะลุกลาม ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องการเวลาเพิ่มขึ้นเพื่อปรับปรุงสถานะความฟิต แต่ก็มีความคืบหน้า เด็กที่อายุน้อยที่สุดตอบสนองต่อการรักษาได้ดีที่สุด

• นี่เป็นช่วงเวลาพิเศษไม่เพียง แต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงนักประสาทวิทยาด้วย

A.K-P .: เป็นเรื่องจริง ต้องขอบคุณโปรแกรมการชำระเงินคืนและยาทำให้เราได้รับอาวุธที่มีประสิทธิภาพในการต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรมที่หายนะนี้แน่นอนว่านี่ไม่ใช่ยาที่จะรักษาผู้ป่วยของเราได้อย่างสมบูรณ์ แต่เป็นการป้องกันไม่ให้โรคลุกลามและทำให้พวกเขามีโอกาสหลีกเลี่ยงความพิการและในกรณีของคนสุดท้องจะมีชีวิตปกติ ยิ่งไปกว่านั้นความหวังอื่นก็เกิดขึ้นเช่นกัน

ยีนบำบัดสำหรับเด็กอายุไม่เกิน 2 ปีได้รับการจดทะเบียนในสหรัฐอเมริกา บางทีในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าเราจะสามารถใช้ยาที่เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วยได้มากขึ้น

• ผู้ป่วยกี่คนในโปแลนด์ได้รับประโยชน์จากการรักษาสมัยใหม่

A.K-P .: ปัจจุบันการบำบัดนี้ใช้กับผู้ป่วยมากกว่า 700 รายทั้งเด็กและผู้ใหญ่ความจริงที่ว่าผู้ป่วย SMA ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยวิธีการรักษาสมัยใหม่ยังหมายความว่าภายในเวลาไม่ถึงหนึ่งปีนับจากการเปิดตัวโครงการยาเราสามารถนำทฤษฎีไปสู่การปฏิบัติทางคลินิกได้

• ผู้ป่วยที่ได้รับยามีอาการดีขึ้นบางครั้งพวกเขาก็แปลกใจมากที่สามารถทำสิ่งที่เป็นไปไม่ได้อีกแล้ว

A.K-P .: มันเกิดขึ้นจริงๆ นอกจากนี้เรายังสังเกตเห็นมัน การบำบัดแบบใหม่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำสิ่งที่พวกเขาไม่ได้ทำในหลายเดือนหรือหลายปี หรือเกิดขึ้นโดยที่ผู้ป่วยไม่สูญเสียความคล่องตัว เป็นที่พึงพอใจของทุกคนอย่างมาก การฟื้นความเป็นอิสระแม้เพียงบางส่วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคเรื้อรังถือเป็นความก้าวหน้าที่ยิ่งใหญ่ คนป่วยที่ไม่ได้เป็นอิสระต้องการการดูแลตลอด 24 ชั่วโมงเขาสามารถกินและแต่งตัวได้เอง SMA เป็นโรคตลอดชีวิต

โดยปกติผู้ป่วยของเราจะได้รับการดูแลจากครอบครัว การปรับปรุงสุขภาพของลูกชายหรือลูกสาวยังช่วยบรรเทาได้อย่างดีเยี่ยมสำหรับพ่อแม่ซึ่งบางครั้งก็ป่วยและอายุมาก พวกเขาเน้นย้ำว่าการเฝ้าดูการกลับคืนสู่เอกราชจะสร้างภาระให้กับพวกเขา สิ่งนี้ไม่เพียง แต่มีมิติทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงมนุษย์ด้วย การที่คุณกลับมามีสุขภาพแข็งแรงก็มีมิติด้านการรักษาเช่นกัน ผู้ป่วยเต็มใจที่จะออกกำลังกายมากขึ้นและพยายามอย่างหนักในระหว่างการพักฟื้น

ในระยะสั้นลูกศิษย์ของเราต้องการมีชีวิตอีกครั้ง ฉันได้ยินบ่อยๆจากคนหนุ่มสาว - ฉันสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีตอนนี้ฉันกำลังลงทะเบียนเรียนในระดับปริญญาโทเพราะฉันรู้ว่าฉันมีแรงพอที่จะเรียนให้จบ คนที่ทำงานนอกเวลาตัดสินใจที่จะรับความท้าทายอื่นหรืออุทิศเวลาให้กับการฟื้นฟูมากขึ้น ในระยะสั้นคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก

• การบำบัดเมื่อเริ่มต้นแล้วจะต้องดำเนินต่อไปจนกว่าชีวิตจะหาไม่?

A.K-P .: จากสิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับกลไกของโรคและกลไกการออกฤทธิ์ของยาเรากำลังรับมือกับการรักษาโรคเรื้อรัง วิธีการรักษาเป็นวิธีการหนึ่งสำหรับทุกคนโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของอาการและอายุของผู้ป่วย หลักเกณฑ์การเข้าร่วมโครงการยาได้อธิบายไว้อย่างละเอียดโดยกองทุนสุขภาพแห่งชาติ

ก่อนเริ่มการรักษาต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขหลักสามประการ ขั้นแรกการทดสอบทางพันธุกรรมต้องยืนยันการวินิจฉัย SMA ประการที่สองต้องสามารถให้ยาเข้าทางกระดูกสันหลังได้โดยตรงเนื่องจากเป็นวิธีการบริหารยา เงื่อนไขที่สามคือความยินยอมของผู้ป่วยในการรักษา ในโปแลนด์การรักษาจะดำเนินการในแผนกประสาทวิทยาและประสาทวิทยาในเด็กเกือบ 30 แผนก

หวังว่าผู้ป่วยทุกคนจะสามารถเข้าโครงการยาได้ภายในสิ้นปีนี้ ปัจจุบันทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA ไม่ได้รอการรักษา ในRzeszówที่คลินิกระบบประสาทเด็กทีมแพทย์ElżbietaCzyżykให้ยานูซิเนอร์เซนในวันที่สองของชีวิตเด็ก นับเป็นความสำเร็จอย่างมาก นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นถึงความมุ่งมั่นที่เราจะทำหากเราสามารถรักษาได้เราก็ทำทันที

อ่านเพิ่มเติม: การบำบัดใหม่ใน SMA ในที่สุดโรคก็สามารถหยุดได้