hypoparathyroidism ที่ถูกกล่าวหาหรือกลุ่มอาการของ Albright

hypoparathyroidism ที่ถูกกล่าวหาหรือ Albright's syndrome เป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีการขาดแคลเซียมในร่างกายและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง สาเหตุและอาการของภาวะพร่องเทียม (Pseudo-hypoparathyroidism) คืออะไร? การรักษาโรคนี้คืออะไร?

hypoparathyroidism ที่ถูกกล่าวหา (pseudohypoparathyroidism) หรือกลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์เป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งสาระสำคัญคือความต้านทานของกระดูกและไตต่อการทำงานของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมพาราไทรอยด์ เป็นผลให้มีการขาดแคลนแคลเซียมในร่างกายและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

ไม่ควรสับสนกับโรคอัลไบรท์กับกลุ่มอาการของโรคแมคคูเน - อัลไบรท์ซึ่งเป็นโรคที่แตกต่างไปจากเดิม

PTH คืออะไรและทำงานอย่างไร?

พาราไทรอยด์ฮอร์โมน (PTH) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมพาราไทรอยด์ที่ควบคุมระดับแคลเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีในเลือด การหลั่งของต่อมพาราไธรอยด์ขึ้นอยู่กับปัจจัยสองประการคือระดับแคลเซียมและรูปแบบที่ใช้งานของวิตามิน D3 ในเลือด หากระดับแคลเซียมในเลือดต่ำเกินไปต่อมพาราไธรอยด์จะถูกกระตุ้นให้ปล่อย PTH เพื่อฟื้นฟูระดับปกติของธาตุนี้ในร่างกาย อย่างไรก็ตามแคลเซียมในระดับสูงจะยับยั้งการผลิตฮอร์โมนนี้ เช่นเดียวกับวิตามิน D3 - การลดลงของระดับเลือดจะกระตุ้นการหลั่งของ PTH โดยต่อมพาราไทรอยด์และการเจริญเติบโตจะถูกยับยั้ง

ฮอร์โมนพาราไธรอยด์เมื่อปล่อยออกสู่กระแสเลือดโดยต่อมพาราไทรอยด์จะจับกับตัวรับที่อยู่ในเซลล์ของอวัยวะเป้าหมายเช่นกระดูกและไต เป็นผลให้เอนไซม์ที่เรียกว่า adenylate cyclase ถูกเปิดใช้งานซึ่งจะเริ่มสร้างสื่อกลางของการทำงานของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ - แคมป์ (ไซคลิกอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต) ผ่านสื่อกลางนี้ว่าฮอร์โมนพาราไทรอยด์สามารถเพิ่มความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือดซึ่งภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนพาราไธรอยด์จะแทรกซึมจากกระดูก นอกจากนี้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์จะกำจัดฟอสเฟตส่วนเกินออกจากร่างกายโดยเพิ่มการขับออกทางปัสสาวะ

hypoparathyroidism ที่เป็นไปได้ (Albright's syndrome) - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายของตัวรับนี้และส่งผลให้เกิดความผิดปกติ ดังนั้นแม้ว่าต่อมพาราไทรอยด์จะทำงานอย่างถูกต้องและผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในปริมาณที่เพียงพอ แต่ฮอร์โมนก็ไม่สามารถทำงานกับอวัยวะเป้าหมายได้ เป็นผลให้มันถูกกล่าวหาว่าไม่เพียงพอตามมาด้วยการลดลงของระดับแคลเซียมในเลือดและการเพิ่มขึ้นของระดับฟอสเฟตและผลกระทบที่เกี่ยวข้อง ควรสังเกตว่าความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสเฟตนั้นพึ่งพาซึ่งกันและกัน ถ้าระดับแคลเซียมลดลงระดับฟอสเฟตจะสูงขึ้น

กลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์เป็นโรคที่มีความโดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวเพื่อพัฒนาโรค

ประเภทของ hypoparathyroidism ที่ถูกกล่าวหาและลักษณะของพวกเขา

• Type Ia - ความต้านทานของเนื้อเยื่อไม่เพียง แต่สังเกตได้กับ PTH เท่านั้น แต่ยังรวมถึงตัวรับ TSH, กลูคากอนและโกนาโดโทรปิน เป็นผลให้มีความผิดปกติหลายอย่างในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างและภาวะปัญญาอ่อน ยิ่งไปกว่านั้นความผิดปกติทางพันธุกรรมยังแปลเป็นการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของไอออนบางชนิด ผู้ป่วยถูกครอบงำโดยระดับแคลเซียมที่ลดลงในซีรั่มในเลือดซึ่งเรียกในศัพท์ทางการแพทย์ว่าภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (คำนำหน้าแต่ละคำ hypo- หมายถึงปริมาณสารที่ลดลง) นอกจากนี้ยังมีฟอสเฟตมากเกินไป - ภาวะไขมันในเลือดสูง (คำนำหน้าไฮเปอร์หมายถึงสิ่งที่เกิน) เนื่องจากความต้านทานของเนื้อเยื่อที่อธิบายไว้ต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์และทำให้เกิดการสะสมของสารนี้ในร่างกาย ในทางกลับกันภาวะ hyperphosphatemia ในเลือดจะสะท้อนให้เห็นในการตรวจปัสสาวะทั่วไปซึ่งจะมีการหลั่งฟอสเฟตลดลง
• ประเภท Ib - เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะพร่องฮอร์โมนเทียมซึ่งหลักสูตรนี้เช่นเดียวกับในประเภท Ia มีลักษณะของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ภาวะไขมันในเลือดสูง, ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในระดับสูงมากเกินไป แต่ลดการขับฟอสเฟตในปัสสาวะ ในความสัมพันธ์กับรูปแบบ Ia ไม่มีความไวของเนื้อเยื่อเป้าหมายต่อสารอื่น - TSH, กลูคากอนหรือโกนาโดโทรปิน
• Type Ic - ทางสัณฐานวิทยาและทางคลินิกเป็นภาพสะท้อนของ Ia แต่สาเหตุของความผิดปกติไม่ได้ระบุไว้อย่างครบถ้วน
• Type II - โดดเด่นด้วยปฏิกิริยาที่ถูกต้องของตัวรับ TSH, กลูคากอนและโกนาโดโทรปินไม่มีการรบกวนในระบบโครงร่าง แต่เป็นการรบกวนการหลั่งฟอสเฟตหลังจากการให้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ สาเหตุเกิดจากระดับวิตามินดีต่ำนอกจากนี้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคอัลไบรท์ประเภทนี้จะพบการอยู่ร่วมกันของ myotonic dystrophy ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครงสร้างกล้ามเนื้อลีบต้นกำเนิดของยีนที่ผิดปกติเป็นกุญแจสำคัญในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพ่อจะไม่แสดงให้เห็นด้วยความผิดปกติของฮอร์โมน แต่เมื่อยีนมาจากแม่ผู้ป่วยจะแสดงอาการของโรค

hypoparathyroidism ที่เป็นไปได้ (Albright's syndrome) - อาการ

อาการของโรคอัลไบรท์คือ:

• ลักษณะเฉพาะ: อ้วนเตี้ยคอสั้นหน้ามน;
• การเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่าง: การทำให้เนื้อเยื่อกระดูกขาดแร่ธาตุ (โรคกระดูกอ่อน, การทำให้กระดูกอ่อนตัว), การทำให้นิ้วส่วนปลายและกระดูกฝ่ามือสั้นลง, การทำให้กระดูกฝ่าเท้าสั้นลง, กระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่ามือ, การกลายเป็นปูนใต้ผิวหนังและการสร้างกระดูก, "มือของสูติแพทย์" (การกำมือลักษณะเฉพาะ);
• ความผิดปกติของการหลั่งของต่อมไร้ท่อ - ส่วนใหญ่มักเป็นภาวะไทรอยด์ทำงานเกินความผิดปกติของต่อมหมวกไต
• ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ: สมาธิสั้นของระบบประสาทและกล้ามเนื้อตะคริวที่ขาและเท้าอาการกระตุกของกล้ามเนื้อเปลือกตาอาการกล่องเสียงอาการชัก
• ความล่าช้าในการพัฒนาและวัยแรกรุ่นความใคร่ลดลง (เนื่องจากความล้มเหลวของรังไข่ในผู้หญิงและอัณฑะในผู้ชาย)

hypoparathyroidism ที่เป็นไปได้ (Albright syndrome) - การวินิจฉัย

ในกลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเช่นระดับแคลเซียมในเลือดลดลง (น้อยกว่า 2.25 mmol / l) และภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ - ความเข้มข้นของฟอสเฟตในเลือดเพิ่มขึ้น (มากกว่า 1.4 mmol / l) ดังนั้นการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะดำเนินการก่อนเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของสารเหล่านี้ในเลือด

นอกจากนี้ระดับของ:

• estradiol ในเด็กผู้หญิง
• ฮอร์โมนเพศชายในเด็กผู้ชาย
• ระดับ FSH (ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนซึ่งกระตุ้นการเจริญเติบโตของรูขุมขนของ Graaf และการผลิตเอสโตรเจน)
• LH (lutropin - ฮอร์โมนที่กระตุ้นการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชายโดยเซลล์ Leydig ในผู้ชายและเพิ่มการผลิตฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนในผู้หญิง)

hypoparathyroidism ที่เป็นไปได้ (Albright syndrome) - การรักษา

เป้าหมายของการรักษาภาวะ hypoparathyroidism หลอกคือการปรับระดับแคลเซียมและฟอสเฟตให้เป็นปกติ การบำบัดประกอบด้วยการต่อสู้กับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำด้วยการเสริมแคลเซียมและวิตามิน D3 ตลอดจนการรักษาความผิดปกติของแมกนีเซียมและฟอสเฟต การรักษาทำได้โดยการรับประทานอาหารที่มีฟอสเฟตต่ำ