ซินโดรม Rett: สาเหตุและอาการ

โรคหรือกลุ่มอาการของ Rett เป็นโรคทางพันธุกรรมของเพศหญิงที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติที่ร้ายแรงของการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง

ด้านล่างเป็นภาพรวมของสาเหตุและการรักษาของพวกเขา

โรค Rett คืออะไร

ซินโดรม Rett กำหนดโรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงและวิวัฒนาการที่มีผลต่อผู้หญิงตั้งแต่เดือนแรกของชีวิต

ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อความรู้ความเข้าใจและฟังก์ชั่นมอเตอร์

สาเหตุของการเกิดโรค Rett

การกลายพันธุ์ของยีน MeCP2 (methyl-CpG-binding โปรตีน 2) ซึ่งเป็นยีนที่ดำเนินการโดยโครโมโซม X เป็นผู้รับผิดชอบต่อความผิดปกติ

อย่างไรก็ตามในผู้หญิงส่วนน้อยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett จะไม่มีหลักฐานความผิดปกติของยีนนี้

ความชุกของโรค Rett

คนคนหนึ่งในราว 15, 000 คนที่ป่วยเป็นโรคนี้ในยุโรป

อาการของโรค Rett

ระหว่างหนึ่งถึงสี่ปี

อาการแรกปรากฏโดยทั่วไประหว่างอายุหนึ่งถึงสี่ปี:

• ไม่ได้อธิบายร้องไห้
• หลีกเลี่ยงการติดต่อ (การกระตุ้นออทิสติก)
• การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ (แบบตายตัว): การแตะการถู
• ไม่มีการพัฒนาภาษา
• จิตล่าช้า
• Insomnios

นานถึง 10 ปี (ช่วงซบเซา)

• ความคงทนถาวรของการขาดทางปัญญา
• ชัก (โรคลมชัก)
• แบบแผนด้วยตนเอง
• ปรับสมดุลความผิดปกติ
• สมาชิกแข็งทื่อ
• ความผิดปกติของระบบหายใจ
• ลดขอบเขตของกะโหลก
• การลดทอนและการหายตัวไปของความผิดปกติของออทิสติก (ทักษะการสื่อสารการเลียนแบบ)

วิวัฒนาการของอาการระหว่าง 10 และ 15 ปี

• เพิ่มความพิการของมอเตอร์, ลดปริมาณกล้ามเนื้อ, เพิ่มความแข็ง
• สูญเสียการเดิน
• scoliosis
• การบำรุงรักษาที่ขาดภาษา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการสังเกตอาการของโรคและเป็นไปตามเกณฑ์ที่แม่นยำหลายประการ

อายุขัย

อายุประมาณ 40 ปีถึงแม้ว่าผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้อีกต่อไป

การรักษา

ไม่มีการรักษาสำหรับโรค Rett

การรักษาขึ้นอยู่กับวิวัฒนาการและความรุนแรงของอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งชี้ไปที่:

• รักษาอาการชักจากโรคลมชัก
• รักษาข้อต่อการเคลื่อนไหว (kinesitherapy)
• การหดตัวเอ็นที่ถูกต้อง, scoliosis รุนแรง (การผ่าตัด)
• รักษาโรคทางเดินหายใจ

การรักษาตามอาการเหล่านี้มาพร้อมกับการรักษาทางการแพทย์และการศึกษา


รูปภาพ: Alexandra - Fotolia.com