Dandy-Walker syndrome - สาเหตุอาการการรักษา

Dandy-Walker syndrome เป็นความบกพร่องทางพัฒนาการที่ซับซ้อนของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการศึกษาที่ไม่สมบูรณ์ของหนอนสมองน้อย อาการต่างๆเช่นภาวะน้ำดีกล้ามเนื้อผิดปกติหรืออาตาอาจเกิดขึ้นในระหว่างโรค บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจากระบบอื่นที่ไม่ใช่ระบบประสาทเช่นความบกพร่องของหัวใจหรือความผิดปกติของดวงตา สาเหตุของโรค Dandy-Walker คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร?

สารบัญ:

1. Dandy-Walker syndrome - สาเหตุ
2. Dandy-Walker syndrome - ประเภทของข้อบกพร่อง
3. Dandy-Walker syndrome - อาการ
4. Dandy-Walker Syndrome - ความผิดปกติอื่น ๆ
5. Dandy-Walker syndrome - การวินิจฉัย
6. Dandy-Walker syndrome - การรักษา
7. Dandy-Walker syndrome - การพยากรณ์โรค

Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker sydrome) มีอยู่ในวรรณกรรมทางการแพทย์มาเป็นเวลานานแล้วคำอธิบายแรกของโรคที่เกี่ยวข้องปรากฏในวรรณกรรมเมื่อปลายศตวรรษที่ 19

อย่างไรก็ตามหน่วยนี้ไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดมากขึ้นจนกว่าจะถึงศตวรรษหน้า - ในปีพ. ศ. 2457 ในผลงานของเขาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคได้รับการอธิบายโดยวอลเตอร์แดนดี้และเพื่อนร่วมงานของเขาและในปีพ. ศ. 2485 มีการเผยแพร่คำอธิบายโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเบี่ยงเบนทางกายวิภาคที่เกี่ยวข้องร่วมกับผู้เขียนคนอื่นโดย Arthur Walker

ในที่สุดชื่อของ Dandy-Walker syndrome ได้รับการเสนอในปีพ. ศ. 2497 โดยจิตแพทย์ชาวเยอรมัน Clemens Benda และบุคคลนี้ได้รับการอ้างถึงด้วยชื่อนี้จนถึงทุกวันนี้

Dandy-Walker syndrome ตามสถิติมีผลต่อหนึ่งใน 25,000 ถึง 50,000 การเกิดที่มีชีวิต มีรายงานว่าพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงเล็กน้อย

Dandy-Walker syndrome - สาเหตุ

ความผิดปกติพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับโรคคือการพัฒนาของหนอนสมองน้อยการขยายช่องที่สี่การปรากฏตัวของซีสต์ในโพรงกะโหลกด้านหลังและความสูงของกระโจมสมองน้อยและไซนัสในสมอง

อย่างไรก็ตามอะไรคือสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติเหล่านี้จึงยังไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนจนถึงวันนี้

เป็นไปได้มากว่าโรคนี้เกิดจากการรบกวนในกระบวนการอพยพและความแตกต่างของเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วประมาณ 5-6 สัปดาห์ของชีวิตทารกในครรภ์

ทฤษฎีเกี่ยวกับการเกิดโรคของกลุ่มอาการมุ่งเน้นไปที่การมีส่วนร่วมของยีนต่างๆในการพัฒนา บางครั้งมีการสังเกตเหตุการณ์ในครอบครัวของบุคคลนี้ - จากนั้นจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าเป็น autosomal recessive

การอยู่ร่วมกันของ Dandy-Walker syndrome กับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก็สามารถสังเกตได้เช่นกัน ได้แก่ ด้วยความสัมพันธ์ของ PHACE, Edwards syndrome และ Patau syndrome

Dandy-Walker syndrome - ประเภทของข้อบกพร่อง

เนื่องจากความผิดปกติที่ปรากฏในผู้ป่วยมีหลายประเภทของโรค ได้แก่ :

• กลุ่มอาการ Dandy-Walker ทั่วไปความผิดปกติของ Dandy-Walker (อธิบายไว้ข้างต้น)
• ความผิดปกติของตัวแปร Dandy-Walker (ตัวแปร Dandy-Walker ที่มีการพัฒนาของสมองน้อยหนอนและการขยายตัวของโพรง IV โดยไม่ต้องขยายโครงสร้างหลังสมองพร้อมกัน)
• อ่างเก็บน้ำขนาดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้น (mega cisterna magna ซึ่งอ่างเก็บน้ำขนาดใหญ่ถูกขยายและห้อง IV และหนอนสมองน้อยมีโครงสร้างปกติ)

Dandy-Walker syndrome - อาการ

ความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของกลุ่มอาการ Dandy-Walker คือภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยมากถึง 80% ที่มีรูปแบบทั่วไปของโรค

โดยทั่วไปจะพัฒนาในปีแรกของชีวิตของผู้ป่วยโดยปกติจะเกิดขึ้นภายในสามเดือนหลังคลอด สัญญาณที่บ่งบอกว่าเด็กมีภาวะน้ำในสมองแตกอาจรวมถึง:

• เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้น
• อาเจียน
• ง่วงนอนมากเกินไป
• ความหงุดหงิด
• อาการชัก

เมื่อเวลาผ่านไปตั้งแต่แรกเกิดผู้ป่วยจะมีอาการของ Dandy-Walker syndrome มากขึ้นเรื่อย ๆ ประการแรกมีอาการทางระบบประสาทต่างๆเช่น:

• กล้ามเนื้อผิดปกติ (อาจเป็นได้ทั้งความอ่อนแอและกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น)
• อาตา
• ความผิดปกติของการพูด
• การเดินรบกวน
• ความผิดปกติของสมดุล
• ความผิดปกติของการหายใจ (เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับความเสียหายต่อศูนย์การหายใจในก้านสมอง)

ควรกล่าวถึงในที่นี้ด้วยว่าในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Dandy-Walker syndrome การพัฒนาจิตของพวกเขาจะช้าลงยิ่งกว่านั้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญาในที่สุด

Dandy-Walker Syndrome - ความผิดปกติอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Dandy-Walker นอกเหนือจากอาการทางระบบประสาทแล้วมักต่อสู้กับปัญหาอื่น ๆ ที่เกิดจากอวัยวะอื่น ๆ โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของระบบประสาท ได้แก่ :

• ข้อบกพร่องของหัวใจ (เช่นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, การแข็งตัวของหลอดเลือด, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน)
• โรคตา (เช่นต้อกระจก dysplasia เส้นประสาทตาหรือสายตาสั้น)
• ความผิดปกติทางจิต (ซึ่งอาจเป็นความผิดปกติทางพฤติกรรม แต่ยังรวมถึงโรคสองขั้วความผิดปกติทางจิตและความผิดปกติของ hyperkinetic)
• ข้อบกพร่องของท่าทาง (เช่น scoliosis)

Dandy-Walker syndrome - การวินิจฉัย

ในผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีอาการ Dandy-Walker syndrome สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการตรวจภาพศีรษะเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

ผลลัพธ์ของพวกเขาทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติในลักษณะทางกายวิภาคของระบบประสาทสำหรับบุคคลนี้และนอกจากนี้การทดสอบเหล่านี้ยังมีความสำคัญในการกำหนดแนวทางการรักษา

ส่วนใหญ่แล้วอาการ Dandy-Walker จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากทารกคลอด แต่บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะระบุโรคในช่วงชีวิตของมดลูก - อาจใช้อัลตร้าซาวด์เพื่อจุดประสงค์นี้ แต่การตรวจที่ต้องการคือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์ซึ่งช่วยให้การถ่ายภาพมีความแม่นยำมากขึ้น โครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลาง

Dandy-Walker syndrome - การรักษา

ในการรักษาโรค Dandy-Walker สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการควบคุมภาวะน้ำในสมอง - ปัญหาอาจส่งผลให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อเนื้อเยื่อประสาท

เพื่อป้องกันความเสี่ยงดังกล่าวการรักษาด้วยการผ่าตัดมักใช้การเปิดวาล์วในผู้ป่วยเพื่อระบายน้ำไขสันหลังส่วนเกินออกจากภายในกะโหลกศีรษะ

ในบางครั้งจะมีการใช้โพรงประสาทส่วนกลางของโพรงที่สาม - วิธีนี้ช่วยให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการใช้วาล์วเพื่อระบายของเหลวส่วนเกิน แต่มีข้อ จำกัด บางประการ (ไม่ค่อยได้ผลเช่นในผู้ป่วยที่มีภาวะน้ำในสมองไม่ติดต่อ แต่กำเนิด)

ปฏิสัมพันธ์ในการรักษาที่เหลือที่ใช้ในผู้ป่วยที่มีอาการ Dandy-Walker ขึ้นอยู่กับปัญหาที่เกิดขึ้นในพวกเขา

แนะนำให้ใช้การฟื้นฟูอย่างสม่ำเสมอและการสนับสนุนการพัฒนาในช่วงต้นสำหรับผู้ป่วย

ในกรณีที่มีความผิดปกติของหัวใจอาจจำเป็นต้องแก้ไขโดยการผ่าตัด

Dandy-Walker syndrome - การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มีอาการ Dandy-Walker ขึ้นอยู่กับสองด้านหลัก ๆ คือไม่ว่าจะเป็นโรคไฮโดรซีฟาลัสหรือไม่และจะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมหรือไม่และข้อบกพร่องเพิ่มเติมใดที่จะเกิดขึ้นในผู้ป่วย

โดยรวมแล้วอัตราการตายปริกำเนิดของหน่วยนี้มีตั้งแต่ 30% ไปจนถึง 50%

การพยากรณ์โรคในระยะยาว - เนื่องจากความหลากหลายของภาพทางคลินิก - เป็นการยากที่จะประมาณได้

แหล่งที่มา:

1. Oleksy M. , Krajewska M. , ภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ Dandy-Walker พร้อมรายงานผู้ป่วยในแง่ของวิธีการรักษา hydrocephalus ในปัจจุบัน, Practical Neurolingwistyka 2016, ฉบับที่ 2, 14-26 - การเข้าถึงออนไลน์
2. Al-Turkistani K.H. , Dandy-Walker syndrome, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - การเข้าถึงออนไลน์
3. Haddadi K. et al .: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. 2018 กรกฎาคม; 6 (2): e63486 - การเข้าถึงออนไลน์
4. Zamora E. A. , Ahmad T. , Dandy Walker Malformation, StatPearls, การเข้าถึงออนไลน์

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้