Gilbert's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมเล็กน้อยที่ไม่ต้องการการรักษาเฉพาะทาง อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญมาก ในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตยาหลายชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งยาที่รับประทานเป็นเวลานานสามารถทำลายตับได้ สาเหตุและอาการของ Gilbert's syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?
Gilbert's syndrome หรือโรคดีซ่านของเด็กและเยาวชนเป็นระยะ ๆ เป็นโรคทางพันธุกรรมจากการเผาผลาญซึ่งสาระสำคัญคือการสะสมของบิลิรูบินในเลือดมากเกินไปซึ่งเกี่ยวข้องกับการรบกวนการเผาผลาญของสารนี้ในตับ
บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองที่เกิดขึ้นเมื่อฮีโมโกลบิน (เม็ดสีของเม็ดเลือดแดง) ถูกทำลายลงซึ่งถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตก (เม็ดเลือดแดง) จากพลาสมาในเลือดบิลิรูบินอิสระจะเข้าสู่ตับซึ่งจะถูกจับกับกรดกลูคูโรนิก จากนั้นบิลิรูบินคอนจูเกตจะถูกขับออกไปยังท่อน้ำดีและรวมตัวกันในถุงน้ำดีทำให้น้ำดีมีสีลักษณะเฉพาะ ในผู้ป่วยโรคกิลเบิร์ตเม็ดสีส่วนเกินจะไม่ถูกขับออกทางท่อน้ำดีซึ่งนำไปสู่ภาวะตัวเหลือง - เพิ่มระดับบิลิรูบินในเลือด
โรคนี้เกิดขึ้นเพียงร้อยละ 7 ของประชากรและส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ชาย
ฟังว่าสาเหตุและอาการของ Gilbert's syndrome คืออะไร นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับหากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ
Gilbert's syndrome - สาเหตุ
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน uridine glucuronyl transferase ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการจับบิลิรูบินกับกรดกลูคูโรนิก การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้นำไปสู่การมีเพศสัมพันธ์ของบิลิรูบินที่ไม่สมบูรณ์ในเซลล์ตับ (เซลล์ตับ) และการสะสมของบิลิรูบินอิสระในเลือด
กิลเบิร์ตซินโดรมได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่ผิดพลาดจะต้องได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น
Gilbert's syndrome - อาการ
โรคนี้มักไม่มีอาการดังนั้นจึงมักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยอาจมีอาการดีซ่านเล็กน้อยชั่วคราวเป็นระยะ ๆ ซึ่งแสดงให้เห็นได้จากการเปลี่ยนสีของตาขาวเยื่อเมือกและผิวหนังเป็นสีเหลืองซึ่งทำให้รุนแรงขึ้นจากความเครียดการออกกำลังกายความอดอยากการดื่มแอลกอฮอล์หรือโรคที่มีไข้สูง นอกจากนี้อุจจาระยังมีสีอ่อนและเปลี่ยนสีและปัสสาวะมีสีเข้ม นอกจากนี้ยังมีอาการคล้ายไข้หวัดหรือหวัดเช่น ความเมื่อยล้าและปวดหัว
Gilbert's syndrome - การวินิจฉัย
ในกรณีของ Gilbert's syndrome การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำโดยการตรวจเลือด ความเข้มข้นปกติของบิลิรูบินทั้งหมดอยู่ที่ประมาณ 0.2-1.1 มก. / ดล. ซึ่งบิลิรูบินอิสระ (เช่นไม่ผูกกับกรดกลูคูโรนิก) อยู่ที่ประมาณ 0.2-0.8 มก. / ดล. ในผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมความเข้มข้นของบิลิรูบินอิสระมักจะ <4-5 มก. / ดล. (72-90 ไมโครโมล / ลิตร)
ก่อนหน้านั้นสาเหตุอื่น ๆ ของการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินในเลือดจะต้องถูกตัดออก:
- ความผิดปกติของการระบายน้ำดี - โรคตับแข็งน้ำดี, ท่อน้ำดีอักเสบ sclerosing, มะเร็งท่อน้ำดี, choledocholithiasis, มะเร็งหัวนมของ Vater, มะเร็งตับอ่อน, ยา;
- ความเสียหายของเซลล์ตับ - ไวรัสความเสียหายของตับที่เป็นพิษลดการไหลเวียนของเลือดผ่านตับในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา
Gilbert's syndrome - การรักษาและการรับประทานอาหาร
โรคไม่ต้องการการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมควรปรับเปลี่ยนการรับประทานอาหาร พวกเขาควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์อย่างแน่นอนเนื่องจากจะเพิ่มบิลิรูบินในผู้ป่วย นอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงอาหารแคลอรี่ต่ำและการอดอาหารรับประทานอาหารปกติและดื่มของเหลวในปริมาณที่เพียงพอ (อย่างน้อย 2 ลิตรต่อวัน) วิถีชีวิตที่ปราศจากความเครียดก็สำคัญเช่นกัน
อ่านเพิ่มเติม: ไวรัสตับอักเสบซี - การรักษาสมัยใหม่พร้อมให้บริการแล้วการทดสอบปัสสาวะ - การวิเคราะห์ทั่วไปทั้งหมดบิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อม - บรรทัดฐานบทความแนะนำ:
ตับ - โครงสร้างและบทบาทในร่างกาย
